GENETIKA
Oleh:
UNIVERSITAS MUSAMUS
2020
i
DAFTAR ISI
ii
BAB I
PENDAHULUAN
Gen adalah suatu unit fungsional dasar hereditas yang merupakan titik focal dalam ilmu
genetika modern. Pada semua cabang-cabang ilmu genetika, gen merupakan benang merah yang
mempersatukan keberagaman dalam pelaksanaan percobaan.1,2
Para ahli ilmu genetika memiliki perhatian yang sangat besar terhadap transmisi gen dari
generasi ke generasi, struktur fisik gen, variasi dalam gen, dan terhadap cara bagaimana gen
menurunkan sifat-sifat dari sebuah spesies.1
Genetika adalah suatu ilmu yang abstrak dimana umumnya dimulai dari rangkaian
hipotesis dalam pikiran para ahli genetika dan kemudian diidentifikasi dalam bentuk fisik.
Konsep gen (bukan kata ’gen’nya) pertama kali diperkenalkan pada tahun 1865 oleh
Gregor Mendel. Setelah itu, tidak banyak kemajuan dalam memahami hereditas yang telah
dilakukan. Gagasan yang sedang berlaku pada saat itu adalah sperma dan sel telur mengandung
sebuah sampling/cuplikan intisari dari berbagai bagian pada tubuh induk; sehingga pada proses
pembuahan, intisari ini bercampur entah bagaimana untuk membentuk sifat individu baru yang
dihasilkan. Ide ini yang disebut ” blending inheritance” (keturunan campuran) disusun untuk
menjelaskan fakta bahwa hasil keturunan biasanya menunjukkan beberapa sifat yang sama
dengan kedua induknya. Namun, ada beberapa masalah yang dihasilkan dari ide ini, satu
diantaranya adalah hasil keturunan tidak selalu merupakan campuran antara sifat kedua
induknya. Usaha untuk mengembangkan dan meningkatkan teori ini tidak mengarahkan pada
pengertian yang lebih baik tentang hereditas.1,2,3
Kemudian sebagai hasil dari penelitiannya terhadap tanaman kacang polong, Mendel
mengajukan teori alternatif yaitu ”particulate inheritance” (inheritan partikulat). Menurut teori
Mendel, karakter-karakter ditentukan oleh unit-unit yang mempunyai ciri tersendiri yang
diturunkan secara utuh ke generasi berikutnya. Model ini dapat menjelaskan berbagai hasil
pengamatan yang tidak dapat dijelaskan oleh teori keturunana campuran. Teori Mendel juga
dapat digunakan dengan baik sebagai kerangka untuk pengertian tentang mekanisme hereditas
lebih lanjut dan terinci.
Pentingnya hasil pemikiran Mendel tersebut tidak dikenal sampai sekitar tahun 1900
(setelah kematiannya). Karya tulisnya kemudian ditemukan kembali oleh tiga saintis, setelah
1
masing-masing mendapatkan hasil yang serupa secara terpisah. Penelitian Mendel merupakan
bentuk dasar dari analisis genetika. Ia memberikan pendekatan secara eksperimental dan logis
untuk hereditas yang masih digunakan sampai sekarang ini.1,2,3
2
BAB II PEMBAHASAN
Gregor Johann Mendel atau yang sering dikenal dengan Mendel merupakan seorang
biarawan dari Austria, yang pada akhir abad ke-19 melakukan serangkaian percobaan
persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum) dan dari percobaan-percobaan tersebut,
Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian menjadi
landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat
karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.3,4
Mendel lahir pada tanggal 22 Juli 1822, di Heizendorf, Austria. Dia adalah anak
lelaki satu-satunya dari seorang petani. Pada 1843 dia memulai belajar pada Thomas Biara
St. dari Augustinian. Dia ditahbiskan ke dalam kependetaan tahun 1847. Setelah
pentahbisannya, Mendel ditugaskan di kepastoran, tapi dia lebih sesuai ke pengajaran. Pada
1849, dia ditugaskan ke salah satu sekolah menengah di kota Znaim. Di sana dia mengambil
pengujian untuk pemenuhan syarat sertifikasi guru namun tidak berhasil. Pada 1851 dia
memasuki universitas Vienna untuk melatih guru Matematika dan Biologi. Di universitas
Vienna, dia mengembangkan keterampilannya sebagai peneliti. Dia meninggal pada 6
3
Januari, 1884. 3,4
Setengah dari hidupnya, Mendel lakukan pekerjaan permulaan ke dalam teori dari
bake, mempergunakan kelopak kacang polong sederhana. Mendel mempelajari tujuh
karakteristik dasar dari induk kelopak kacang polong. Dengan melacak karakteristik ini,
Mendel menemukan tiga hukum dasar yang mana urus jalan lintasan dari satu ciri dari satu
anggota dari satu jenis ke anggota lain dari jenis yang sama. Yang pertama hukum
menyatakan bahwa kelamin sel jenis dari satu induk mungkin berisi dua ciri berbeda, tetapi
bukan kedua ciri itu. Hukum detik menyatakan bahwa karakteristik adalah terwarisi dengan
mandiri dari lain (the basis for recessive and dominant gene composition). Teori ketiga
menyatakan bahwa masing-masing karakteristik terwarisi ditentukan oleh dua faktor turun
temurun (known more recently as genes) satu dari masing-masing induk, putuskan yang
apakah satu gen adalah dominan atau terdesak. Dengan kata lain, kalau satu gen biji adalah
terdesak, ini tidak akan memperlihatkan pada induk, bagaimanapun, ciri dominan akan.
Pekerjaannya Mendel dan teori, kemudiannya menjadi landasan pembahasan dari hal azas
keturunan modern, dan masih dikenal dan hari ini terpakai. 3,4,5
Alasan Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, adalah karena
tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya, misalnya
warna bunganya mudah sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih. Selain itu,
kacang ercis merupakan tanaman yang dapat melakukan penyerbukan sendiri, penyerbukan
4
dengan bantuan manusia, dan dapat juga menyerbuk silang. Hal ini disebabkan oleh adanya
bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina. 5
Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta
mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel juga beruntung, karena secara kebetulan
kacang ercis yang digunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai dua perangkat
kromosom). Seandainya ia menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh
hasil persilangan yang sederhana dan mudah untuk dianalisis.
Pada salah satu percobaannya, Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi
dengan yang pendek. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni, yaitu tanaman yang
kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Dalam hal
ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman tinggi. Begitu juga tanaman pendek akan
selalu menghasilkan tanaman pendek.
Dengan menyilangkan galur murni tinggi dengan galur murni pendek, Mendel
mendapatkan tanaman yang semuanya tinggi. Selanjutnya, tanaman tinggi hasil persilangan ini
dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata keturunannya memperlihatkan nisbah (perbandingan)
tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 3 : 1. Secara skema, percobaan Mendel dapat
dilihat pada Gambar 2.1 sebagai berikut.
P: ♀ Tinggi x Pendek ♂
DD dd
Gamet D d
F1 : Tinggi
Dd
5
F2 :
Gamet D d
Gamet
D DD Dd
( tinggi ) (tinggi)
d Dd dd
( tinggi ) (pendek)
DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1
Individu tinggi dan pendek yang digunakan pada awal persilangan dikatakan sebagai tetua
(parental), disingkat P. Hasil persilangannya merupakan keturunan (filial) generasi pertama,
disingkat F1. Persilangan sesama individu F1 menghasilkan keturunan generasi ke dua, disingkat
F2. Tanaman tinggi pada generasi P dilambangkan dengan DD, sedang tanaman pendek dd.
Sementara itu, tanaman tinggi yang diperoleh pada generasi F1 dilambangkan dengan Dd.
Pada diagram persilangan monohibrid tersebut di atas, nampak bahwa untuk menghasilkan
individu Dd pada F1, maka baik DD maupun dd pada generasi P membentuk gamet (sel kelamin).
Individu DD membentuk gamet D, sedang individu dd membentuk gamet d. Dengan demikian,
individu Dd pada F1 merupakan hasil penggabungan kedua gamet tersebut. Begitu pula halnya,
ketika sesama individu Dd ini melakukan penyerbukan sendiri untuk menghasilkan F2, maka
masing-masing akan membentuk gamet terlebih dahulu. Gamet yang dihasilkan oleh individu Dd
ada dua macam, yaitu D dan d. Selanjutnya, dari kombinasi gamet-gamet tersebut diperoleh
individu-individu generasi F2 dengan nisbah DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1. Jika DD dan dd
dikelompokkan menjadi satu (karena sama-sama melambangkan individu tinggi), maka nisbah
tersebut menjadi D- : dd = 3 : 1.4,5
6
Dari diagram itu pula dapat dilihat bahwa pewarisan suatu sifat ditentukan oleh pewarisan
materi tertentu, yang dalam contoh tersebut dilambangkan dengan D atau d. Mendel menyebut
materi yang diwariskan ini sebagai faktor keturunan (herediter), yang pada perkembangan
berikutnya hingga sekarang dinamakan gen.
8
2.4 HUKUM MENDEL
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang
dijabarkan dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari
dua bagian:6,7
Hukum Segregasi :
Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke
dalam masing-masing gamet yang terbentuk.
9
Jika gen yang menyebabkan biji berwarna kuning dan hijau masing-masing adalah gen G dan g,
sedang gen yang menyebabkan biji halus dan keriput masing-masing adalah gen W dan gen w,
maka persilangan dihibrid terdsebut dapat digambarkan secara skema seperti pada diagram
berikut ini :6,7
Gamet ♀
Gambar 2.2. Diagram persilangan dihibrid untuk sifat warna dan bentuk biji
Dari diagram persilangan dihibrid tersebut di atas dapat dilihat bahwa fenotipe F 2
memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1 sebagai akibat terjadinya segregasi gen G dan W secara independen.
10
Dengan demikian, gamet-gamet yang terbentuk dapat mengandung kombinasi gen dominan
dengan gen dominan (GW), gen dominan dengan gen resesif (Gw dan gW), serta gen resesif
dengan gen resesif (gw). Hal inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the
law of independent assortment) atau hukum Mendel II.6,7
Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen
lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan
kombinasi gen-gen secara bebas.
Gg x Gg Ww x Ww
Ternyata penentuan nisbah fenotipe F2 menggunakan diagram anak garpu dapat dilakukan
dengan lebih cepat dan dengan risiko kekeliruan yang lebih kecil daripada penggunaan diagram
Punnett. Kelebihan cara diagram anak garpu ini akan lebih terasa apabila persilangan yang
dilakukan melibatkan lebih dari dua pasang gen (trihibrid, tetrahibrid,dan seterusnya) atau pada
11
persilangan-persilangan di antara individu yang genotipenya tidak sama. Sebagai contoh, hasil
persilangan antara AaBbcc dan aaBbCc akan lebih mudah diketahui nisbah fenotipe dan
genotipenya apabila digunakan cara diagram anak garpu, yaitu :
Aa x aa Bb x Bb cc x Cc
1 C- 3 A-B-C-
3 B- 1 cc 3 A-B-cc
1 A- 1 bb 1C- 1 A-bbC-
1 cc 1 A-bbcc
1 C- 3 aaB-C-
3 B- 1 cc 3 aaB-cc
1 aa 1 bb 1 C- 1 aabbC-
1 cc 1 aabbcc
Aa x aa Bb x Bb cc x Cc
1 Cc 1 AaBBCc
1 BB 1 cc 1 AaBBcc
1 Aa 2 Bb 1 cc 2 AaBbcc
1 Cc 2
AaBbCc
1 Cc 1 AabbCc
12
1 bb 1 cc 1 Aabbcc
1 BB 1 Cc 1 aaBBCc
1 cc 1 aaBBcc
1 aa 2 Bb 1 Cc 2 aaBbCc
1 cc 2 aaBbcc
1 bb 1 Cc 1 aabbCc
1 cc 1 aabbcc
(b)
Keterangan:
(a) Penentuan nisbah fenotipe
(b) Penentuan nisbah genotipe
P: ♀ aa x ♂ AA
albino hitam
13
F1 : Aa
hitam
F2 :
Gamet♂ A A
Gamet ♀
A AA Aa
( hitam) ( hitam)
A Aa aa
( hitam) (putih)
Pp pp
Pp Pp pp
= symbol untuk laki-laki
= symbol untuk perempuan
= symbol untuk individu yang mempunyai kelianan
Diagram silsilah dari keluarga polydactyli9
B) Kencing manis (Diabetes melitus)10
Merupakan suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusiayang disebabkan oleh karena
pancreas kurang menghasilkan insulin, sehingga kadar gula dalam darah tinggi sekali dan
sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing manis atau sering disebut juga
penyakit gula dapat membahayakan kesehatan orang, antara lain penyembuhan luka pada
penderita penyakit ini akan berlangsung lebih sulit. Dahulu dikira bahwa penyakit ini bukan
keturunan, sebab memang kebanyakan penderita karena berfoya makan, tidur tak teratur,
mendapat tekanan perasaan yang sangat dirasakan atau karena kerusakan lain dalam faal
tubuh. Akan tetapi dari penyelidikan diketahui bahwa kurangnya kemampuan dari pancreas
untuk membentuk insulin itu ditentukan oleh gen resesip d. jika seseorang pada suatu waktu
diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya normal, maka dapat dipastikan
kedua orang tua itu heterozigotik. Dengan demikian maka gen resesip d dari kedua orang tua
akan bertemu pada anaknya. 10
Namun demikian, timbulnya diabetes juga dipengaruhi oleh ekspresi dari gen itu.
Ada pula pendapat yang menyatakan bahwa diabetes seperti halnya dengan epilepsy
(penyakit ayan) itu ditentukan oleh beberapa gen (poligen), tidak oleh sebuah gen tunggal. 10
15
P: ♀ Dd x ♂ Dd
normal normal gamet ♀:
D gamet ♂: d
F1 :
Gamet ♀ D d
Gamet ♂
D DD Dd
( normal) ( normal)
D Dd dd
( normal) (diabetes)
KESIMPULAN
Dari makalah yang kita buat dapat kita simpulkan bahwa gen adalah substansi hereditas
yang terletak di dalam kromosom. Gen mempunyai sifat antara lain sebagai materi tersendiri
yang terdapat dalam kromosom.Gen juga Mengandung informasi genetika dan dapat
16
menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. Genetika adalah ilmu yang mempelajari
sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap
sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel.Hukum Mendel genetika menyatakan
bahwa gen biasanya terjadi sebagai pasangan dalam sel-sel tubuh dan terpisah ketika sel kelamin
terbentuk. Ia juga menyatakan bahwa dalam setiap pasangan gen, salah satu yang dominan dan
yang lain resesif di alam.
DAFTAR PUSTAKA
17
2.Paramita Cahyamingrum Mendellion genetics 2015 diakses dari
http://staff.uny.ac.id/sites/default/files/pendidikan/paramita-cahyaningrum-kuswandi-
msc/2agenetika-mendel.pdf (diakses tanggal 3 maret 2017).
3.Darmano Autosomal Dominan dan Resesif. diakses dari
http://penyakitgenetik.yolasite.com/resources/Autosomal-dominan.pdf(diakses tanggal 3
maret 2017).
4. Halwan, Amamy, Heriditary Disorder Bulletin of the World Health Organization, 1994,
72 (1): 145-154
5. Akul Metha Genetic Disorder and Hereditary disease 2010 diaksess dari
http:www.pharmaxchange.info (diakses tanggal 7 maret 2017)
6. N.M. Laird, C. Lange Principles of Inheritance: Mendel’s Laws and Genetic Models 2010
The Fundamentals of Modern Statistical Genetics Statistics for Biology and Health
8. Sony P laksono Persentase Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit Yang Dapat
Disebabkan Oleh Faktor Genetik Di RSUD Serang Bagian Ilmu Faal Fakultas Kedokteran,
Universitas YARSI Majalah Kesehatan PharmaMedika, 2011 Vol,3, No,2
9. Dr Hendro Promono Polidaktili:Kelainan Genetik dan cara penurunannya 2008 diakses dari
http: www.bio.unsoed.ac.id (diakses tanggal 7 maret 2017)
10.Ahmad H asdie Genetika Diabetes Melitus Unit Pelayanan Ilmu Penyakit Dalam FK Gadjah
Mada/ RSUP Sardjito , Yogjakarta Jilid XXII 1990
18