A.

Definisi

Hemofilia adalah merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang

paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten.
( Sylvia A. Price)

B. Etiologi

Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen-gen faktor VIII (FVIII) atau faktor IX
(FIX),di klasifikasikan sebagai hemofilia A atau B. Kedua gen ini terletak pada
kromosom X,menybabkan gangguan resesif terkait –X.oleh karena itu pada semua
anak perempuan dari laki-laki yang menderita hemofilia adalah akrier
penyakit,dan anak laki-laki tidak terkena.anak laki-laki dari perempuan yang
karier memikili kemungkinan 50% untuk menderita penyakit hemofilia. ( Sylvia
A. Price)

Sampai saat ini dikenal dua macam hemofilia yang diturunkan secara sex linked
recessive yaitu:

1. Hemofilia A (hemofilia klasik) akibat difisiensi atau disfungsi faktor

pembekuan VIII.

2.Hemofilia B (cristmas disease) akibat difisiensi atau tidak adanya aktifitas faktor
IX.

Legg mengklasifikasikan hemofilia menjadi :

Berat Sedang Ringan

Aktivitas F VIII/F < 0,01 ( <1) 0,01- 0,05 ( 1-5) >0,05 (>5)
IX-U/ml (%)
Frekuensi Hemofilia 70 15 15
A
Frekuensi hemofilia 50 30 20
B
Usia awitan < 1 tahun 1-2 tahun >2 tahun
Gejala neonatus Sering PCB Sering PCB jarang Tak pernah PCB
kejadian ICH ICH jarang sekali ICH
Peradarahan otot/ Tanpa trauma Trauma ringan Trauma cukup
sendi kuat
Peradarahan SSP Resiko tinggi Resiko sedang Jarang
Peradarahan post Sering dan fatal Butuh bebat Pada operasi besar
operasi
Peradarah oral Sering terjadi Dapat terjadi Kadang terjadi
( trauma cabut gigi )
C. Manifestasi Klinis

1. Terdapat perdarahan jaringan lunak, otot, dan sendi, terutama sendi –sendi yang
menopang berat bada, disebut hematrosis ( perdarahan sendi)

2. Perdarahan berulang kedalam sendi menyebabkan degenerasi kartilago

artikularis disertai gejala-gejala arhtritis.

3. perdarahan timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang

4. Dapat timbul saat bayi mulai merangkak

5. Tanda perdarahan hemartrosis, hematom subkutan/ intramuscular, perdarahan

mukosa mulut, perdarahan intracranial, epistaksis, hematuria

6. perdarahan berkelanjutan pasca operasi ( sirkumsisi, ekstrasi gigi)

D. Pemeriksaan penunjang

1. Uji skining untuk koagulasi darah.

a. Jumlah trombosi (normal 150.000-450.000 per mm3 darah).
b. Masa protombi (normal memerlukan waktu 11-13 detik).
c. Masa tromboplastin parsia (meningkat,mengukut keadekuatan faktor
koalgulasi intirnsik).
d. Fungsional terhadap faktor VII dan IX (memastikan diagnosis).
e. Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik).

2. Biopsi hati : digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan

patologi dan kultur.

3. Uji fungsi feal hati : digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati
(misalnya,serum glutamic – piruvic trasaminase (SPGT),serum glutamic –
oxaloacetic transaminase (SGOT),fosfatase alkali,bilirubin).

E. Penatalaksanaan

1. Terapi Suportif
a. Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan
b. Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar
aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50%
c. Lakukan Rest, Ice, Compressio, Elevation (RICE) pada lokasi perdarahan
untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi
d. Kortikosteroid untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitas akut
yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis
e. Analgetik diindikasikan pada pasien hematrosis dengan nyeri heba, hindari
analgetik yang mengganggu agregasi trombosit
f. Rehabilitasi medik sebaiknya dilakukan sedini mungkun secara
komprehensif dan holistic dalam sebuah tim karena keterlambatan
pengelolaan akan menyebabkan kecacatan dan ketidak mampuan f baik
fisik, okupasi maupun psikososial dan edukasi.

2. Terapi Pengganti Faktor Pembekuan

Dilakukan dengan memberikan F VIII atau F XI baik rekombinan, kosentrat

maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor pembekuan
tersebut.

3. Terapi lainnya
a. Pemberian DDAVP ( desmopresin) pada pasien dengan hemofilia A
ringan sampai sedang. DDAVP meningkatkan pelepasan factor VIII.
b. Pemberian prednisone 0.5- 1 mg/kg/bb/hari selama 5-7 hari mencegah
terjadinya gejalasisa berupa kaku sendi yang mengganggu aktivitas
harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia
c. Tranfusi periodik dari plasma beku segar (PSB)
d. Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IM
e. Membersihkan mulut sebagai upaya pencegahan
f. Bidai da alat orthopedic bagi pasien yang mengalami perdarahan otak
dan sendi