Hiperplasia adrenal kongenital (congenital adrenal hyperplasia)

atau sindrom adrenogenital adalah kondisi genetik yang membatasi produksi hormon di kelenjar
adrenal. Ini merupakan penyakit yang bisa diturunkan dari orang tua ke anak.
ADVERTISEMENT
Meski begitu, gejalanya tidak selalu langsung muncul setelah bayi baru lahir. Gejala sindrom
adrenogenital yang umumnya menyerang kelenjar adrenal dan kelamin ini bisa saja baru tampak
saat usia penderita memasuki masa kanak-kanak bahkan dewasa.
Ada dua macam sindrom adrenogenital: hiperplasia adrenal kongenital (HAK) klasik dan non-klasik.
HAK klasik ditemukan pada masa kanak-kanak dan sering kali membahayakan nyawa penderitanya.
Di sisi lain, HAK non-klasik biasanya baru disadari saat seseorang beranjak dewasa, dan biasanya
juga tidak terlalu serius dan tidak mengancam nyawa.
Kasus sindrom adrenogenital termasuk langka di Indonesia. Tercatat, penderita kasus ini kurang
dari 150 ribu kasus per tahunnya. Penyakit yang bersifat kronis ini tidak dapat disembuhkan.
Namun, perawatan medis dapat membantu meringankan gejalanya.
ADVERTISEMENT

Gejala sindrom adrenogenital

- Muntah-muntah;
- Dehidrasi;
- Memiliki jenis kelamin yang ambigu;
- Rambut pubik tumbuh lebih awal;
- Pubertas terlalu awal atau terlambat;
- Tubuh dipenuhi rambut;
- Tekanan darah tinggi;
- Ketidaksuburan;
- Perkembangan seksual terhambat;
- Pada wanita, menstruasi tidak teratur;
- Pada wanita, klitoris membesar;
- Pada wanita, kedalaman vagina dangkal;
- Pada wanita, suara makin berat seperti laki-laki;
Gangguan adrenogenital ini lebih banyak dialami oleh perempuan. Namun, laki-laki pun juga dapat
terkena sindrom ini meskipun kasus yang ditemukan pada laki-laki lebih sedikit daripada
perempuan.

Penyebab sindrom adrenogenital

Penderita sindrom adrenogenital mempunyai kelenjar adrenal yang kekurangan enzim untuk
memproduksi hormon-hormon tertentu. Ini menyebabkan hormon lainnya diproduksi lebih banyak
dari normal dan terjadi ketidakseimbangan hormon dalam tubuh.
Umumnya, kasus sindrom adrenogenital disebabkan karena ketidakhadiran enzim 21-hidroksilase
yang digunakan untuk memproduksi kortisol dan aldosterone. Kekurangan dua hormon tersebut
dapat menyebabkan produksi hormon androgen meningkat. Ini akan menyebabkan beberapa
kelainan pada tubuh, salah satunya virilization.
Virilization adalah ketidaknormalan pertumbuhan kelamin laki-laki atau perempuan. Pada laki-laki
yang mengalami virilization, penisnya terlihat membesar. Sementara itu, perempuan yang
mengalami virilization menunjukkan gejala-gejala seperti klitoris membesar terlihat seperti penis.
Secara umum, abnormalitas ini membuat seseorang bertambah tinggi tetapi tidak bertumbuh dan
mengalami pubertas.

Pengobatan sindrom adrenogenital

Sebagaimana telah disebutkan sebelumnya,sindrom adrenogenital tidak dapat disembuhkan.
Pengobatan hanya dilakukan untuk meringankan gejala yang timbul akibat kelainan ini.
Setidaknya, ada dua metode pengobatan sindrom ini. Metode pertama adalah melalui terapi obat
dan metode kedua adalah melalui bedah operasi ganti kelamin.
ADVERTISEMENT
Tim medis yang menangani pasien dengan kelainan adrenogenital dapat terdiri dari dokter anak,
dokter OBGYN, ahli urologi anak, ahli neonatologi, ahli genetika medis, dan ahli endrokrinologi.