P A T O LOGI ANATOMI

AUTOSOMAL
RECESSIVE
DISORDER
Nila sari (N101 18 024)
Kerangka
Diskusi
INTI PEMBICARAAN

- Definisi
- CIri-ciri penyakit resesif autosomal
- Mekanisme Pewarisan resesif autosomal
- Penyakit penting resesif autosomal
Gangguan Resesif Autosomal adalah
kelainan yang diwariskan dari gen
autosom (somatik), dimana terdapat
salinan gen resesif berpasangan yang
membawa sifat tersebut.

DEFINISI
 Biasanya orang tua tidak menunjukkan
penyakit, namun anaknya dapat
menunjukkan penyakitnya (perkawinan
Konsekuen
setiap anak memiliki peluang 25%

Ciri-Ciri 
menunjukkan penyakit

Ekspresi cacat cenderung lebih seragam

Resesif daripada gangguan autosom dominan

Autosomal Penetrasi total sering terjadi

Onset sering terjadi sejak dini

Individu dengan Mutasi baru Asyimptomatik

Gen yang bermutasi kebanyakkan dari gen

yang mengkode sekresi enzim
 Pernikahan Konsekuen

Mekanisme C C

Pewarisan
C N E C N

N C C C N
Keterangan :
C : Karier
N : Normal N
C E C
E : Menunjukkan
Fenotip
Penyakit Resesif Autosomal
Lysosom Storage Disease
Glycogen Storage Disease
Ehlers-Danlos Syndromes (EDS)
Sickle Cell Thalassemia
Alkaptonuria Phenylketonuria
Cystic Fibrosis
Mutation of
Mitochondrial
Genes
 Sel telur ibu
mengandung banyak
mitokondria mt DNA mengkode
enzim pada fosforilasi
oksidatif
mt DNA diwariskan
oleh ibu ke anaknya
(Laki/ perempuan)
terjadi mutasi pada mt
DNA (Jarang terjadi)
terjadi gangguan pada
organ yang tergantung
pada proses fosforilasi
oksidatif Leber Hereditary
Optic Neurophaty

Kebutaan
Pewarisan mt DNA
 DAFTAR PUSTAKA
Garg. G. R., Gupta, S. 2018. Review of Pathology and Genetics. New Delhi : The
Health Sciences Publisher
Gulani A, Weiler T. Genetics, Autosomal Recessive. [Updated 2020 Jun 12]. In:
StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-.
Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546620/
Kumar, V., Abbas, A. K., Aster, K. A. 2017. Robbins Basic Pathology, Tenth Edition.
Philadelpia : Elsevier
Kumar, V., Abbas, A. K., Aster, J. C. 2014. Robbins and Cotran Pathologic of
Disease, Ninth Edition. Canada: Elsevier
Pierce, B. A. 2017. Genetics A Conceptual Aprroach, Sixth Edition. New york :
w.h. freeman Macmillan Learning
THANK YOU