RANGKUMAN GENETIKA

Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa

Inggris: genetics, dibentuk dari katabahasa Yunani: γέννω, genno yang berarti
"melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat
pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat
dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala
aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat
pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi
Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat
penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat
makhluk hidup, terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak
seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki
reaksi katalitik, seperti SNRPs).
Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam
rangkaian The Central Dogma, yang berbunyi Aliran informasi DNA dapat
diterukan ke sel-sel maupun individu lainnya dengan replikasi, dapat
diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA, yang kemudian
dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu fenotipe dari
organisme yang ada.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular)
hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan:

 material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),

 bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
 bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang
lain (pewarisan genetik).
A. Substansi Genetika
1. Kromosom
Istilah kromosom dikenalkan oleh W. Waldayer yang mengatakan bahwa
kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma yang berarti warna dan soma
berarti badan. Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang
menyerap warna. Kromosom terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel.
Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis
maupun meiosis.

a. Sifat Kromosom
1) Hanya terlihat pada waktu sel membelah
2) Mempunyai ukuran panjang antara 0,2 – 40 m (mikron).
3) Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak
terletak di dalam inti sel dan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi
menurut jenis organisme dan terdapat di dalam nukleus.
4) Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein
35%, DNA, dan RNA 5%.
5) Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral atau asam).
6) Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.

b. Klasifikasi Kromosom
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis
kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak
menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah
kromosom sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2
kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan autosom dilambangkan
dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A
atau 22AA.
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom
dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada
sel somatis. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah,
terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan
Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin
betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom
wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel
somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk
sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
Berdasarkan lokasinya pada individu, kromosom dibedakan menjadi 2, yaitu:
1) Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana dan hanya
terdapat pada organisme prokariotik. Misalnya: kromosom virus mozaik pada
tembakau hanya berupa pita ARN tunggal dan kromosom pada bakteri E. coli
berupa benang ADN tunggal yang melingkar atau diikuti oleh molekul ARN.
2) Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organisme
multiseluler. Pada umumnya terdiri dari dua pita ADN (sense dan antisense)
yang sangat panjang dan dibungkus oleh membran inti.

c. Struktur Kromosom
1) Sentromer (kinetokor) merupakan
penghubung antara kromonema yang satu
dengan lainnya dan berfungsi sebagai
tempat melekatnya benang gelendong pada
waktu kromosom akan bergerak menuju ke
kutub sel, pada fase anafase pembelahan
kromosom.
2) Kromonema merupakan pita berbentuk
spiral, tempat melekatnya kromiol dan
kromomer.
3) Kromomer (granula besar), kromonema
yang mengalami penebalan di beberapa
 tempat dan merupakan bahan nukleoprotein yang mengendap serta sebagai
tempat lokus gen.
4) Kromiol (granula kecil) merupakan kromosom yang mengalami sedikit
penebalan.
5) Telomer yaitu bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi
untuk menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.
6) Matriks yaitu cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan
terdapat di dalam kromosom.
7) Lokus gen yaitu bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat
keturunan (hereditas).
8) Satelit yaitu bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap
kromosom belum tentu memilikinya.
9) Selaput (membran) yaitu lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.

d. Tipe-Tipe Kromosom
Berdasarkan panjang lengan yang dimilikinya kromosom  dibedakan menjadi 
metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan  telosentrik.
1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama
sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih
pendek sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek
dibandingkan lengan kromosom lainnya.
4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga
letak sentromernya berada di ujung kromosom.

e. Jumlah kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-
beda. Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena
kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut
terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Pada
sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki
setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya
satu set atau haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46,
sel telur atau sel sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi
mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.
2. Gen
a. Pengertian Gen
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup
yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen
terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8
m (mikron).

b. Sifat-Sifat Gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.
- Mengandung informasi genetik.
- Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
- Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
- Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
- Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

c. Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain:
- Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
- Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
- Mengatur perkembangan dan metabolisme.

d. Simbol – Simbol Gen

 Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya
dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
 Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen
dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada
keturunannya.
 Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma
(A) dan sel telur (a).
 Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan
dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
 Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan
dua sel kelamin. Misalnya aa.
 Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina
berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
 Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat,
seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
 Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA,
Aa,
dan aa.
3. DNA dan RNA
Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit
mononukleotida, jika unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam
nukleat itu disebut dioksiribonukleat (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit
mononukleotida disebut asam ribonukleat (RNA).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab
antara unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan
fosfodiester antara posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada
mononukleotida lainnya (Harpet, 1980).
Dua tipe utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui
dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat
memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru
untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu
sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA
(mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe
protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya (Fessenden, 1990).
a. Struktur DNA
Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakan persenyawaan kimia
yang paling penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari
sel khususnya atau dari makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi
ke generasi berikutnya. (Suryo, 2004:57).
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin (double
heliks). Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula
pentosa. Gula pentosa yang menyusun DNA terdiri dari gula deoksiribosa yang
kekurangan satu molekul oksigen. Basa nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari
purin dan pirimidin. Purin terdiri dari adenin dan guanin, sedangkan pirimidin
terdiri dari sitosin dan timin.
Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa.
Menurut Watson dan Crick, susunan DNA adalah:
1) Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).
2) Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan
membentuk anak tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
3) Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada
masing-masing pasangan basa nitrogennya.
4) Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang
selalu tetap.
Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin (T) dari
kelompok pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangan dengan Sitosin (S)
dari kelompok pirimidin.
b. Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada
satu sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara
akurat (persis tidak boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari
sel induk ke sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel
induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi
sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yang menyatakan cara
duplikasi DNA:
1) Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basabasa
nitrogennya disalin sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2) Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut
merangkai diri menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-
basa nitrogen sama persis seperti urutan basa nitrogen semula.
3) Teori semikonservatif
Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan
memisahkan diri sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida
bebas mengandung basa nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri
berpasangan dengan basa nitrogen dari kedua rantai DNA induk, sehingga
terbentuk dua buah DNA yang sama persis.

c. Fungsi DNA
1) Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA
mampu melakukan proses replikasi.
2) Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3) Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.
d. Struktur RNA
RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari
polinukleotida penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa
yang menyusun RNA adalah gula ribosa. RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti
sel. Basa nitrogen yang menyusun RNA adalah Purin terdiri dari adenin (A) dan
guanin (G) serta Pirimidin terdiri dari sitosin (C) dan urasil (U).
e. Macam-Macam RNA
1) RNA duta (messenger RNA)
Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom. Pesanpesan ini
berupa triplet basa yang ada pada RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada
RNA duta merupakan komplemen dari kodogen, yaitu urutan basa-basa
nitrogen pada DNA yang dipakai sebagai pola cetakan. Peristiwa
pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam inti sel, disebut transkripsi.
Contoh:
- Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
- Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA

2) RNA transfer (RNA pemindah)

Fungsinya mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di
ribosom. Peran RNA transfer ini dikenal dengan nama translasi
(penerjemahan). Urutan basa nitrogen pada RNA transfer disebut antikodon.
Bentuk RNA transfer seperti daun semanggi dengan 4 ujung yang penting,
yaitu:
- Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang disebut antikodon.
- Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat asam amino.
- Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat asam amino.
- Ujung pengenal ribosom.
Contoh: Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS UAU
GGA maka antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG
AUA SSU.
3) Ribosom RNA (RNAr)
Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein. Ribosom RNA terdiri dari 2
sub unit, yaitu: sub unit kecil yang berperan dalam mengikat RNA duta serta
sub unit besar yang berperan untuk mengikat RNA transfer yang sesuai.

f. Peran DNA dan RNA dalam Sintesis Protein

Sintesis protein merupakan suatu proses yang komplek, termasuk di
dalamnya penerjemahan kode-kode pada RNA menjadi polipeptida. Sintesis
protein melibatkan DNA, RNA, ribosom, asam amino, dan enzim. (Slamet
Santosa, 2004: 134). Sintesis protein membutuhkan bahan dasar asam amino, dan
berlangsung di dalam inti sel dan ribosom. Tahap-tahap sintesis protein dibagi
menjadi 2 yaitu:
1) Transkripsi
a) Berlangsung dalam inti sel.
b) Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA
polymerase.
c) Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau
sense (kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebut dengan
pita antisense.
d) Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa
nitrogennya komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan
DNA.
e) Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak
segera meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein
dalam sitoplasma. Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f) RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses sintesis
protein berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang
mengandung ATP.

2) Translasi
a) RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen
pada antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon
RNAd. Misalnya AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada
antikodon RNAt, sehingga asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin.
Dengan demikian nama asam amino merupakan terjemahan dari basa-basa
nitrogen yang ada pada RNAd.
b) Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c) Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.
d) Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke
sitoplasma untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt
berikutnya datang untuk berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya.
e) Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida
tertentu yang terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.

g. Kode Genetik
Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai
lambang basa nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-
macam asam amino dalam tubuh. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara
pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan
asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein tergantung pada
asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.
Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon
AUG yang mengkode asam amino metionin, karenanya disebut sebagai kodon
permulaan (kode ‘start’). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida
apabila terdapat kodon UAA, UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada
eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino apapun
dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan double
helix asam amino) disebut kodon terminasi/ kodon nonsense (kode ‘stop’). Kode
genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua
jenis makhluk hidup. Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi,
berarti tidak semua urutan  basa berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai
kodon hanyalah urutan basa yang berada di antara kodon permulaan dan kodon
terminasi.
Tabel. Kode genetik

h. Perbedaan DNA dan RNA

Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki
perbedaan dengan DNA, antara lain yaitu (Suryo, 1992):
1) Ukuran dan bentuk
Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA
berbentuk double helix, sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun
demikian pada beberapa virus tanaman, RNA merupakan pita double namun
tidak terpilih sebagai spiral.
2) Susunan kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan
DNA yaitu:
a) Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b) Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.

3) Lokasi
 DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari
macamnya:
a) RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah
satu pita DNA yang berlangsung didalam nukleus.
b) RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di
sitoplasma.
c) RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
4) Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan
fungsi RNA tergantung dari macamnya, yaitu:
a) RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan
transkripsi, berlangsung didalam inti sel.
b) RNA t, mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di
ribosom.
c) RNA r, sebagai tempat pembentukan protein.

B. Pewarisan Sifat
Ilmu genetika berkembang sangat pesat sejak ditemukannya teori pewarisan
sifat oleh seorang rahib di sebuah biara di Brunn, Austria yang bernama Gregor
Johann Mendel yang selanjutnya tokoh ini disebut Bapak Genetika.
Mendel adalah orang yang pertama melakukan percobaan perkawinan silang.
Dalam percobaannya, Mendel menyilangkan beberapa jenis tanaman ercis atau
kacang kapri (Pisum sativum) di kebun biara. Di kebun tersebut banyak sekali
terdapat tanaman kacang kapri yang beraneka ragam, ada yang berwarna putih
dan merah, ada yang berbiji bulat dan keriput, serta ada pula yang berbatang
tinggi dan rendah. Mendel memilih kacang kapri untuk penelitiannya karena
kacang tersebut memiliki sifat sebagai berikut :
1. Memiliki bunga sempurna yang dapat melakukan penyerbukan sendiri;
2. Dapat dengan mudah dilakukan penyerbukan silang;
3. Masa hidupnya tidak lama, sehingga segera menghasilkan keturunan;
4. Memiliki pasangan sifat yang mencolok.
Keturunan pertama (F1) dengan genotipe Mm, menghasilkan dua macam
gamet yang berjumlah sama. Misalnya: jika dihasilkan 50 serbuk sari, 25 sebuk
sari memiliki genotipe M dan 25 serbuk sari yang lain memiliki genotipe m.
Demikian juga pada sel telurnya. Hal ini terjadi karena pada waktu pembentukkan
sel gamet pasangan gen Mm memisah secara bebas. Akibatnya masing-masing sel
kelamin (sebuk sari atau sel telur) hanya memperoleh satu gen, yaitu M atau m.
Peristiwa ini untuk selanjutnya disebut prisip pemisahan secara bebas.
Dalam proses pewarisan sifat dikenal beberapa hukum sebagai dasar
pengembangan genetika modern oleh Mendel (1822-1884). Hukum tersebut
disebut sebagai Hukum Mendel. Hukum Mendel dibagi menjadi dua, yaitu:
a. Hukum Mendel I (hukum segregasi bebas atau pemisahan gen sel alel) yaitu
pada pembentukan sel gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke
dalam dua sel anak secara bebas.
Contoh percobaan Mendel I:
1) Mendel menyilangkan dua individu kacang kapri yang memiliki satu sifat
beda (monohibrida) yaitu antara kapri berbiji bulat dengan berbiji keriput.
Sifat bulat dominan terhadap keriput.
Komposisi Gen
B : gen untuk sifat bulat, dominan terhadap b
B : gen untuk sifat keriput
P1 : BB ( Bulat) x bb (Keriput)
F1 : F1 x F1
Bb x Bb
Gamet-gamet yang dibentuk : B dan b, B dan b

B b
B BB (bulat) Bb (bulat)
b Bb (bulat) bb (keriput)

Rasio Fenotipe = bulat : keriput; 3 : 1

Rasio genotipe= BB : Bb :bb : 1 : 2 : 1

2) Backcross, yaitu menyilangkan atau mengawinkan individu hasil hybrid ( F1)

dengan salah satu induknya.
Sifat biji pada kacang kapri
P : BB ( tinggi ) x bb ( rendah )
F1 : Bb ( tinggi )

Backcross
a) Bb (bulat) x BB (Bulat sebagai induk)

B b
B BB (bulat) Bb (bulat)
Hasil backcross maka : 100% bulat
b) Bb (Bulat) x bb ( keriput sebagai induk)

B b
b Bb (bulat) bb (keriput)
Hasil rasio fenotipe backcross maka: bulat : keriput = 1 : 1
3) Sifat intermediate (semidominan atau kodominan )
Intermediate adalah penyilangan dengan satu sifat beda, yang mana sifat
dominan tidak mampu menutupi sifat diantara keduanya. Hal ini disebabkan
beberapa gen tidak dominan dan juga tidak resesif.
b. Hukum Mendel II yaitu hukum pengelompokkan gen secara bebas yaitu bila
dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua macam sifat atau lebih,
maka penurunan sifat yang satu tidak tergantung dengan yang lain.
Contoh percobaan hukum mendel II
Mendel melakukan percobaan penyilangan pada kacang kapri dengan dua sifat
beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk biji.
B : Bulat, dominan terhadap keriput
b : Keriput
K : Kuning, dominan terhadap hijau
k : Hijau
Penyelesaian:
P : BBKK (Bulat Kuning) X bbkk (Keriput Hijau)
Gamet : BK x bk
F1 : BbKk (Bulat Kuning )
P2 : F1 X F1
P2 : BbKk x BbKk
Gamet : BK, Bk, bK, bk x BK, Bk, bK, bk
F2:
BK Bk bK bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk
Kemungkinan genotipe dan fenotipe pada F2 adalah :
Kotak Nomor Genotipe Fenotipe Σ
1 BBKK Bulat Kuning 1
2, 5 BBKk Bulat Kuning 2
3, 9 BbKK Bulat kuning 2
4, 7, 10, 13 BbKk Bulat kuning 4
6 BBkk Bulat Hijau 1
8, 14 Bbkk Bulat Hijau 2
11 bbKK Keriput kuning 1
12, 15 bbKk Keriput kuning 2
16 bbkk Keriput hijau 1

Maka rasio fenotipe adalah Bulat kuning: Bulat hijau: Keriput kuning:
Keriput hijau = 9:3:3:1. Hubungan antara sifat beda dan jumlah kemungkinan
kombinasi serta pemisahan pada F2 untuk fenotipe dan genotipe.
C. Penyimpanan Semu Hukum Mendel
Macam penyimpangan semu hukum mendel:
1. Epistasis dan Hipostasis
Epistasis dan hipostasis adalah peristiwa dimana dua faktor yang bukan
pasangannya dapat memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Faktor
pembawa sifat yang menutup disebut epistasis, sedang sifat yang ditutupi disebut
hipostasis. Sebagai contoh adalah pembastaran gandum berkulit hitam dengan
gandum berkulit kuning.

P1 : HHkk (hitam) X hhKK (kuning)

Gamet : Hk hK
F1 : HhKk ( hitam)
: HhKk x HhKk
Gamet : HK, Hk, hK, hk x HK, Hk, hK, hk
F2 : H-K- = 9 (Hitam) hhK- = 3 (kuning)
: H-kk = 3 (hitam) hhkk = 1 (Putih)
Keterangan:
- Factor H (hitam) dominan terhadap h (putih)
- Factor K (kuning) dominan terhadap k (putih)
- Factor H menutup faktor K sehingga faktor H disebut epistasis dan faktor K
disebut hipostasis.
Maka rasio fenotipe dalam epistasis hipostasis antara hitam: kuning: putih=
12: 3: 1

2. Polimeri
Polimeri adalah pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang
berdiri sendiri-sendiri tetapi memengaruhi bagian yang sama dari suatu
organisme. Sebagai contoh adalah pembastaran 2 varitas gandum yang berbiji
merah dan berbiji putih.

Dari hasil persilangan, semua gandum yang mengandung faktor M berwarna

merah, tetapi dengan derajat kemerahan bervariasi tergantung dari banyaknya
faktor M yang dikandung, sedangkan yang tidak mengandung faktor M berwarna
putih. Gandum dengan 4 faktor M berwarna merah sekali; 3 faktor M berwarna
merah gelap; 2 faktor M berwarna merah muda; 1 faktor M berwarna merah
terang. maka rasio fenotipe = merah : putih = 15 : 1. Peristiwa polimeri pada
manusia dapat terjadi pada warna kulit.
3. Kriptomeri
Kriptomeri adalah suatu peristiwa dimana suatu faktor dominan (gen
dominan) seolah-olah tersembunyi bila berada bersama-sama faktor dominan (gen
dominan) lainnya dan baru tampak bila tidak berada bersama faktor penutup
tersebut.
Sebagai contoh adalah pembastaran antara bunga Linaria maroccana merah
dengan yang berbunga putih. Warna bunga disebabkan oleh adanya zat warna
antosianin dalam air sel. Bila pH rendah (lingkungan asam) akan berwarna merah
dan bila pH tinggi (lingkungan basa) akan berwarna ungu. Bila tidak terdapat zat
antosianin, walaupun lingkungan asam atau basa bunga akan berwarna putih.
Kriptomeri memiliki perbandingan fenotipe = 9:3:4.
4. Interaksi beberapa Pasangan Gen (Atavisme)
Sebagai contoh adalah terlihat pada bentuk pial (jengger) ayam. Sifat jengger
ini menurun dan dikenal ada 4 macam bentuk jengger pada ayam yaitu:

R-pp : Pial Ros/Gerigi rrP- : Pial Pea/Biji R-P- : Pial Walnut/Sumpel

rrpp : Pial Bilah/Tunggal
 Peyimpangan ini memiliki perbandingan fenotipe = 9:3:3:1
5. Gen Komplementer
Gen komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi.
Bila salah satu gentak tak ada maka pemunculan suatu sifat tidak sempurna atau
tertutupi. Pada bunga athyrus odoratus, terdapat dua gen yang saling berinteraksi
dalam memunculkan pigmen pada bunga.
Gen C : membentuk pigmen warna
Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif pigmen
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif pigmen
Berdasarkan gen-gen tersebut, warna pada bunga hanya akan timbul jika
kedua gen, penghasil pigmen (C) dan penghasil enzim pengaktif pigmen (P),
muncul. Jika salah satu atau kedua gen tidak muncul, bunga tidak berwarna
(putih). Perhatikan persilangan berikut:

Berdasarkan hasil persilangan, generasi F2 menghasilkan perbandingan

fenotipe ungu dan putih sebesar 9:7. Sepintas, tampak hal tersebut tidak sesuai
hukum Mendel. Akan tetapi, sebenarnya perbandingan 9:7 tersebut hanya
modifikasi dari perbandingan 9 : (3+3+1).

6. Pautan Gen (Gen Lingkage)

Pautan adalah peristiwa dimana gen-gen yang terletak pada kromosom yang
sama tak dapat memisah diri secara bebas pada peristiwa pembelahan meiosis.
Hal ini disebabkan letak gen-gen dalam kromosom (lokus) yang berdekatan
berkecendrungan untuk memisah bersama-sama. Adanya peristiwa pautan
(lingkage) merupakan salah satu sebab penyimpangan perbandingan pada
keturunan menurut mendel. Vontoh peristiwa pautn yaitu pada drosophila
melanogaster memiliki 4 pasang kromosm dalam inti selnya dan memiliki gen
yang semua berada pada kromosom sehingga tiap kromosom mengandung banyak
gen. individu dengan genotype BbVv (tubuh kelabu sayap panjang) jika
mengalami pembelahan meiosis pada saat pembentukan gamet akan dihasilkan 4
macam gamet, yaitu : BV, Bv, bV, dan bv. Tetapi jika individu tebeut mengalami
pautan antar B dan V maka hanya akan menghasilkan 2 macam gamet yaitu BV
dan bv saja.
7. Pindah Silang (Crossing Over)
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya gen atau gen-gen suatu kromatida
gen-gen kromatida homolognya karena saling melilit satu dengan yang lainnya.
Pindah silang ini terjadi pada saat meiosis 1 pada akhir profase. Makin jauh jarak
antara 2 gen dalam kromosom makin besar kemungkinan terjadinya pindah silang.
Akibat pindah silang , jumlah macam fenotip hasil uji silang (test cross) tidak 1:1.
Macam gamet yang dihasilkan F1 tidak dua macam, tetapi 4 macam. Dua gamet
memiliki gen-gen seperti pada induknya dan merupakan hasil pindah silang
disebut gamet tipe parental. Dua gamt lainnya berbeda dengan induknya dan
merupakan hasil pindah silang disebut gamet tipe rekombinasi. Dengan
terbentuknya keturunan tipe parental dan rekombinasi, besarnya nilai pindah
silang ( NPS ) dapt dihitung. NPS adlah angka yang menunjukkan besarnya
persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang.
Fakor-faktor yang mempengaruhi pindah silang, antra lain:
a. Suhu, semakin tinggi atau semakin rendah suhu semakin besar persentase
pindah silang.
b. Usia, semakin tua semakin sedikit pindah silang.
c. Zat kimia, zat-zat kimia tertentu dalam makanan, dapt memperbesar pindah
silang.
d. Sinar x, dapt memperbear terjadinya pindah silang.
e. Jenis kelamin, kadang-kadang memengaruhi berlangsung pindah silang.
8. Pautan Seks
Pautan seks adalah peristiwa tergabungnya beberapa sifat pada kromosom
seks (kromosom X). Pada manusia peristiwa pautan seks misalnya terjadi pada
penyakit hemophilia dan buta warna.

9. Gagal Berpisah (Nondisjunction)

Gagal berpisah adalah peristiwa dimana kromosom tidak mengadakan
pemisahan karena ke kutub-kutub yang berlawanan pada waktu pembelahan
meiosis (saat pembentukan gamet), sehingga kedua kromosom tetap berpasangan
membentuk gamet sedangkan gamet belahannya tidak mempunyai kromosom.
D. Hereditas Pada Manusia
Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan
sifat/kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi
dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut
kromosom sex (gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul
baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal
manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-
laki saja atau perempuan saja.

1. Sifat atau Cacat Menurun Autosomal

Beberapa sifat atau cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh
(autosom) adalah sebagai berikut:
a. Albinisme
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai
tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan
kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab
albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal.
Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing
membawa gen albino (carrier).
P :    Aa        x      Aa
F :    AA       : normal
2Aa       : normal (carrier)
aa         : albino
b. Idiot/Imbisil
Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang
mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin
dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat
menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut
phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang
terdapat pada urine.
Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut: IQ rendah, gerakan lambat,
rambut sering kekurangan pigmen dan di dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat
Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya
membawa gen resesif.
P    :    Ii    x    Ii
F    :    II    : normal
2Ii    : normal (carrier)
ii    : idiot
c. Thallasemia
Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang
berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan
oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan. Ada dua jenis
thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth). Sel
darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan
umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah
merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan
melakukan transfusi reguler.
Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita thallasemia
minor.
P    :     Thth    x    Thth
F    :    ThTh        : thallasemia mayor
2Thth        : thallasemia minor
thth        : normal
d. Golongan Darah
Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO,
Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang
terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner.
Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O,
didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut
isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat
dilihat pada tabel berikut:

Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB
kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO. Contohnya perkawinan antara
pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.
P    :    IAIO        x        IBIO
G    :    IA , IO                 IB , IO
F    :    IAIB    : golongan AB
IAIO    : golongan A
IBIO    : golongan B
IOIO    : golongan O
Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang
dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang. Golongan darah ini ada dua
yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat
dilihat pada tabel berikut:

Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria
Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita
eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).
Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh –
P : pria Rhesus +        x         wanita Rhesus –
RhRh                    rhrh
G :    Rh                        rh
F : Rhrh  Rhesus +    (eritroblastosis fetalis)
Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu
golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Golongan ini
dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan
kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:

Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan

N (homozigot)
P :    pria golongan M        x    wanita golongan N
IMIM                    ININ
G :        IM                    IN
F :        IMIN (golongan MN)

2. Sifat atau Cacat Menurun Gonosomal

Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi
dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut
kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi
fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang
terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki.
a. Cacat menurun yang terpaut kromosom X
Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan
butawarna.
1) Hemofili
 Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk
membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal
dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada
masing-masing kromosom X. Bila salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita
ini termasuk wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada
kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan
umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen
h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari
ibu carrier. Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu Victoria.
Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran
Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan luka
yang tidak seberapa parah.
P    :    pria normal    x     wanita carrier
XHY                       XHXh
G    :        XH, Y            XH, Xh
F    :    XHXH    : wanita normal                 XHY    : pria normal
          XHXh     : wanita normal carrier       Xhy   : pria hemofili
2) Butawarna (colorblind)
Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa
membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau
(dikromatis). Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna.
Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan
gen dominan C. Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna
yang menikah dengan wanita carrier.
P    :    pria butawarna        x        wanita carrier
               XcY                                 XCXc
G    :     Xc, Y                            XC, Xc
F    :    XCXc    : wanita normal carrier
           XcXc     : wanita butawarna
           XCY      : pria normal
           XcY      : pria butawarna
b. Cacat menurun yang terpaut kromosom Y
Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-
laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. Contoh dari cacat yang
terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes.
Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.
Hypertrichosis
Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi
daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.
P    :    XYht    x     XX
F    :    XYht    : laki-laki hypertrichosis
           XYht    : laki-laki hypertrichosis
Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut
panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal
dikendalikan gen Hg.

Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki
katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.

Referensi :
http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com. Di unduh tanggal 8 Juni 2016.

Pengenalan Materi Genetika. http://nellywedya.wordpress.com. Di unduh tanggal

8 Juni 2016.

Genetika. http://id.wikipedia.org. Di unduh tanggal 8 Juni 2016.

Pembelahan Sel dan Pewarisan Sifat. http://budisma.web.id. Di unduh tanggal 8

Juni 2016.
Hereditas Pada Manusia. http://biologimediacentre.com. Di unduh tanggal 8 Juni
2016.