Diah Nur Amany

S1 Statistika

Diskusi 3

Jelaskan tentang kelainan akibat pewarisan autosom resesif dan

dominan beserta contoh kasus di sekitar anda
 Pewarisan Autosom Resesif
Pola pewarisan autosom resesif terjadi pada keturunan yang memiliki alel resesif (misal
aa). Hanya keturunan dengan alel tersebut yang mendapat penyakit. Alel dominan (AA) bersifat
normal, sedangkan alel heterozigot (Aa) bersifat carrier(pembawa).

1. Albinisme (Tidak ada pigmentasi/melanin)

Albinisme adalah kelainan yang disebabkan oleh kurang atau tidak adanya pigmen
melanin pada mata, rambut, dan kulit.

2. Sickle cell Anemia (Kerusakan jaringan dan organ)

Sickle cell anemia ditandai dengan bentuk sel darah merah yang abnormal,yaitu seperti
bulan sabit. Bentuk sel darah tersebut diakibatkan oleh produksi hemoglobin S (Hb S).

3. Galaktosemia (Kerusakan mata, hati, dan otak)

Sekitar 1 dari 100.000 bayi adalah resesif homozigot untuk enzim yang dapat memecah
produk dari laktosa (gula pada susu). Dalam kondisi normal, laktosa akan dikonversi oleh enzim
menjadi glukosa dan galaktosa, dan kemudian menjadi glukosa-1-fosfat. Glikolisis dapat
memecah produk tersebut. Pada penderita galaktosemia, enzim tersebut tidak bekerja/defektif,
sehingga konversi tidak tuntas.

4. Fenilketonuria (Retardasi Mental)

Anak yang menderita fenilketunoria (PKU) tidak memiliki enzim yang normal untuk
merombak fenilalanin (PHE) sehingga fenilalanin terakumulasi di dalam darah dan jaringan
tubuh.

 Pewarisan Autosom Dominan

Apabila suatu alel dominan pada autosom bertanggung jawab terhadap suatu sifat, dapat
dikatakan hal berikut. Pertama, alel-alel tersebut diekspresikan (bahkan pada heterozigot) dan
sifat akan muncul pada setiap generasi. Kedua, apabila salah satu orang tua adalah heterozigot
dan lainnya adalah resesif homozigot, terdapat 50% kesempatan bagi setiap anak akan
heterozigot.

1. Akondroplasia (Salah satu macam sifat cebol)

Akondroplasia adalah salah satu kelainan (kekerdilan) yang memengaruhi 1 di antara
10.000 bayi. Individu yang dominan homozigot biasanya meninggal saat dilahirkan. Individu
yang heterozigot tidak dapat membentuk tulang rawan secara normal ketika tulang-tulang
Diah Nur Amany
S1 Statistika
anggota badan sedang tumbuh. Hal tersebut menyebabkan lengan dan kaki pendek tidak normal.
Penderita akondroplasia dewasa hanya mencapai 130 cm. Alel dominan sering tidak
memengaruhi fenotip dari individu heterozigot yang umumnya dapat melakukan reproduksi.

2. Kamptodaktili (Jari-jari bengkok dan kaku)

Kamptodaktili adalah abnormalitas berupa jari dan tulang yang membengkok.

3. Kelainan Huntington (Degenerasi sistem saraf progresif, tidak dapat diperbaiki)

Kelainan Huntington adalah deteriorasi progresif pada sistem saraf. Setengah dari kasus
yang ada tidak menampakkan gejala sampai mencapai umur 40 tahun. Pada saat itu, sebagian
penderita Huntington telah mempunyai anak.

4. Polidaktili (Penambahan jumkah jari)

Polidaktili adalah kelainan berupa kelebihan jari tangan atau jari kaki.

5. Progeria (Ketuaan prematur)

Progeria merupakan penuaan prematur

Sumber : BMP BIOL4110 Edisi 2