1.

Next Generation Sequencing (NGS) merupakan alat yang dapat menegakkan diagnosis

penyakit genetik lebih cepat dan lebih akurat karena dalam satu kali eksperimen bisa
seluruh gene/exon (whole genome/exome sequencing) diperiksa (robust, high-throughput).
Pemeriksaan dengan menggunakan NGS memungkinkan penegakan diagnosis penyakit
genetik menjadi lebih akurat dan lebih cepat diketahui apabila terdapat mutasi gen pada
pasien.
2. Bioinformatics adalah bidang interdisipliner yang mengembangkan metode dan perangkat lunak
untuk memahami data biologis, khususnya jika kumpulan datanya besar dan kompleks. Sebagai
bidang ilmu interdisipliner, bioinformatika memadukan biologi, ilmu komputer, teknik informasi,
matematika dan statistik untuk menganalisis dan menginterpretasikan data biologi.
Bioinformatika telah digunakan untuk analisis in silico dari pertanyaan biologis menggunakan
teknik matematika dan statistik.
3. Single genome amplification digunakan untuk mengkarakterisasi keragaman dan dinamika
evolusi populasi virus dalam inang yang terinfeksi. SGA didasarkan pada isolasi molekul template
tunggal menggunakan pengenceran terbatas diikuti dengan amplifikasi PCR bersarang dan
memerlukan analisis ratusan reaksi per sampel, membuat studi SGA skala besar menjadi sangat
menantang.
4. Ion Torrent membantu menerapkan alur kerja yang cepat dan sederhana yang menyesuaikan
dengan kebutuhan penelitian Anda di berbagai aplikasi termasuk penyakit bawaan, onkologi,
penyakit menular, genomik reproduksi, identifikasi manusia, agrigenomik, dan banyak lagi.
5. Amplicons adalah sepotong DNA atau RNA yang merupakan sumber dan / atau produk dari
peristiwa amplifikasi atau replikasi. Ini dapat dibentuk secara artifisial, menggunakan berbagai
metode termasuk reaksi rantai polimerase (PCR) atau reaksi berantai ligase (LCR), atau secara
alami melalui duplikasi gen.
6. Polymerase chain reaction (PCR) adalah metode yang digunakan secara luas untuk
membuat jutaan hingga miliaran salinan sampel DNA tertentu dengan cepat, memungkinkan
para ilmuwan untuk mengambil sampel DNA yang sangat kecil dan memperkuatnya menjadi
jumlah yang cukup besar untuk dipelajari secara mendetail.
7. CIGAR (Compact Idiosyncratic Gapped Alignment) adalah bagaimana format SAM / BAM
merepresentasikan perataan yang disambung. Memahami string CIGAR akan membantu untuk
memahami bagaimana urutan kueri Anda sejajar dengan genom referensi.
8. Taq polimerase (Ilmu: biologi molekuler enzim) Sebuah dNA polimerase stabil terhadap panas
yang biasanya digunakan dalam reaksi berantai polimerase. Itu diisolasi dari Thermobius
aquaticus.
9. Polymorphisms didefinisikan sebagai kemampuan suatu zat untuk berada dalam dua atau lebih
fase kristal yang berbeda dalam susunan dan / atau konformasi molekul-molekul dalam struktur
kristal.
10. Phylogenetic analysis adalah studi tentang perkembangan evolusi suatu spesies atau
sekelompok organisme atau karakteristik tertentu dari suatu organisme.