DWARFISME

A. DEFINISI

Merupakan gangguan pertumbuhan akibat gangguan pada fungsi hormon

pertumbuhan/growth hormone. Dwarfisme  adalah suatu kondisi di mana pertumbuhan
individu sangat lambat atau tertunda, sehingga dalam waktu kurang dari tinggi badan orang
dewasa normal. Kata pituitary mengacu pada kelenjar pituitari, yang mengatur produksi
bahan kimia tertentu yang disebut hormon. Oleh karena itu, dwarfismehipofisis menurun
pertumbuhan tubuh terutama disebabkan oleh masalah hormonal. Hasil akhirnya adalah
orang yang sedikit proporsional, karena ketinggian dan pertumbuhan semua struktur lain dari
individu menurun.

 Definisi perawakan pendek:

1. Tinggi badan < Persentil 3 ( - 2 SD ) sesuai umur dan jenis kelamin
2. Tinggi badan secara bermakna < potensi tinggi genetik ( - 2 SD mid parental
height )
3. Laju pertumbuhan < 5 cm / tahun, mulai umur 3 th - pubertas
B. ETIOLOGI

Seseorang dapat menjadi individu dwarfismedisebabkan oleh beberapa hal, antara

lain:
 Defisiensi seluruh sekresi kelenjar hipofisis anterior (panhipopituitary) selama masa
kanak-kanak (Guyton & Hall, 1997).
 Terlalu sedikitnya hormon hipofisis sehingga menyebabkan tubuh yang kerdil
(Atkinson, 1994)
 Mutasi genetik yang berlangsung secara spontan yang terjadi pada sel telur atau pada
sel sperma. Dalam beberapa kasus, kedua orang tua yang memiliki ukuran tubuh
normal sekalipun dapat memiliki anak dengan struktur tubuh yang kecil (Nicholson,
2005).
Perawakan pendek oleh penyebab endokrin

Defisiensi GH 
Secara etiopatogenetis,  defisiensi GH dapat terjadi akibat gangguan terhadap poros
hipotalamus-pituitari-GH-IGF-1.  Defisiensi GH idiopatik terjadi akibat defisiensi GH
Releasing Hormone (GHRH). Pada tumor pituitari dan agenesis pituitari tidak terdapat
produksi GH. Defek/mutasi atau tidak adanya gen-gen tertentu dapat menyebabkan defisiensi
GH.  
a. Defisiensi GH kongenital.  Pasien biasanya pendek gemuk, muka dan suara imatur,
pematangan tulang terlambat, lipolisis berkurang, terdapat peningkatan kolesterol
total/LDL dan hipoglikemia. Apabila disertai defisiensi ACTH, gejala hipoglikemiaa
lebih menonjol apabila disertai defisiensi TSH akan terdapat gejala-gejala
hipotiroidisme. Biasanya IQ normal,  kecuali apabila sering mengalami serangan
hipoglikemia berat.
b. Defisiensi GH didapat. Biasanya keadaan ini bermula pada penghujung masa kanak-
kanak atau pada masa pubertas tersering akibat tumor-tumor pada hipotalamus-
pituitari,  sehingga sering disertai defisiensi hormon-hormon tropik lainnya
(gonadotropin, TSH, dll) bahkan dapat disertai defisiensi hormon pituitari posterior.
Tumor-tumor tersebut antara lain adalah kraniofaringioma,  germinoma, glioma,
histiositoma.  Iradiasi kronis terhadap hipotalamo-  hipofisis juga dapat menyebabkan
defisiensi GH.  
c. Lain-lain. Termasuk kelompok ini adalah sindrom Laron dan suku Pygmi (Afrika).
Pada sindrom Laron, sudah terlihat perawakan sejak dari lahir oleh karena tidak
adanya Respons terhadap GH. Keadaan ini merupakan defek reseptor/post reseptor
GH yang diturunkan secara autosom resesif. Akibatnya, terjadi peningkatan GH
serum, sebaliknya IGF-I hampir tidak ada. Pada Pygmi, GH serum normal,  IGF-I
menurun dan IGF-II normal. [ CITATION Placeholder3 \l 1057 ]
Pada umumnya, pertumbuhan bagian-bagian tubuh sesuai satu sama lain, tetapi kecepatan
pertumbuhannya sangat berkurang. Defisiensi hormon pertumbuhan biasanya disebabkan
oleh defisiensi GRH. Pada keadaan ini, respons hormon pertumbuhan terhadap GRH tetap
normal, tetapi sebagian penderita mengalami kelainan pada sel-sel pensekresi hormon
pertumbuhan. Adapun etiologi lain dari dwarfisme yaitu:

 Tumor Otak
Kebanyakan kasus hipopituitari disebabkan oleh adenoma hipofisis. Sel tumor dapat
menekan jaringan normal di kelenjar, dan tidak jarang pula tumor terjadi di luar
hipofisis seperti chraniopharyngioma, meningioma, chordoma, ependymoma, glioma
atau metastasis dari kanker di tempat lain di tubuh.
 Infeksi, Peradangan, dan Infiltrasi Otak
 Pituitari juga dapat terganggu akibat infeksi pada otak (abses otak, meningitis,
ensefalitis) atau kelenjar itu sendiri, atau mungkin disusupi oleh sel-sel yang abnormal
(neurosarcoidosis, histiocytosis) atau besi yang berlebihan (hemochromatosis).
 Cedera Fisik
Penyebab fisik eksternal untuk hipopituitari termasuk cedera otak traumatis,
perdarahan subarachnoid, bedah saraf, dan radiasi pengion (misalnya terapi radiasi
untuk tumor otak sebelumnya).

C. KLASIFIKASI

Dwarfisme dapat dibagi menjadi dua jenis, yaitu:

1. Dwarfisme Proporsional
1. Pada jenis ini, pasien memiliki ukuran tubuh, tangan, dan kaki lebih kecil dan
pendek dari seharusnya dan proporsional.
2. Umumnya, jenis dwarfisme proporsional terjadi karena kelenjar hipofisis gagal
memberikan suplai growth hormone yang adekuat, padahal keberadaannya sangat
esensial dalam pertumbuhan bayi
3. Beberapa ciri yang dapat ditemukan yaitu:
 Tinggi kurang dari persentil ketiga pada grafik standar pertumbuhan pediatri
 Pertumbuhan yang terlambat dibandingkan anak seusianya
 Pematangan seksual/Akil balik yang tertunda atau bahkan tidak terjadi sama
sekali
2. Dwarfisme Disproporsional
1. Pada jenis ini, ada pasien yang memiliki ukuran tubuh dan kepala sesuai dengan
pertumbuhan normal, namun kaki dan tangannya lebih pendek ataupun sebaliknya,
sehingga Nampak tidak proporsional.
2. Umumnya dwarfisme disproporsional terjadi karena faktor genetik.
3. Jenis dwarfisme disproporsional yang paling umum adalah akondroplasia, dimana
terdapat berbagai ciri seperti:
 Tubuh berukuran normal
 Tangan dan kaki yang lebih pendek
 Jari-jari yang pendek
 Pergerakan siku tangan yang terbatas
  Kepala berukuran lebih besar, dengan dahi yang lebih menonjol dan batang
hidung yang lebih rata
 Pertumbuhan kaki yang abnormal dan progresif
 Pertumbuhan tulang belakang bagian bawah yang abnormal dan progresif
 Tinggi pada usia dewasa sekitar 122 cm
4. Dwarfisme disproporsional juga dapat terjadi karena kelainan langka dan disebut
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC). Ciri yang dapat ditemukan
seperti:
 Tubuh yang sangat pendek
 Leher yang pendek
 Kaki dan tangan yang lebih pendek
 Dada yang lebih lebar dan membulat
 Tulang pipi yang lebih rata
 Terdapat celah di langit-langit mulut
 Deformitas pada tulang panggul yang menyebabkan tulang paha mengarah
kedalam
 Kaki yang bentuknya abnormal, seperti terpelintir
 Tulang leher yang tidak stabil
 Tulang belakang bagian atas menjadi bungkuk secara progresif
 Kelainan pada pengelihatan dan pendengaran
 Arthritis dan masalah pada persendian
 Tinggi pada usia dewasa berkisar antara 91cm hingga 122cm
D. MANIFESTASI KLINIS

 Ukuran badan pendek dan gemuk, namun proporsional.

 Bentuk muka dan suara imatur (tampak seperti anak kecil).
 Terdapat penipisan tulang.
 Pematangan tulang terlambat.
 Bentuk kepala mikrochepal.
 Lipolisis (proses pemecahan lemak tubuh) berkurang.
 Ada kemungkinan dislokasi sendi.
 Terdapat peningkatan kolesterol total / LDL.
 Biasanya terdapat hipoglikemia.
  Hidung menonjol
 Postur tubuh proporsional, tetapi juga kadang tidak proporsional
 Penipisan tulang panjang
 Pubertas terlambat
 Biasanya intelegensia / IQ tetap normal kecuali sering terkena serangan hipoglikemia
berat yang berulang.
E. PATOFISIOLOGI

Secara umum, dwarfisme disebabkan oleh kondisi defisiensi GHRH, sehingga kelenjar
hipofisis anterior tidak dapat mensekresi GH dan terjadilah defisiensi hormon pertumbuhan.
Hal tersebut akan menyebabkan defisiensi IGF-1 dan somatomedin, sehingga tubuh tidak
mengalami perkembangan tulang dan otot. Oleh karena itu, seseorang dengan dwarfisme
memiliki proporsi tubuh kecil atau tidak sesuai dengan tinggi badan orang pada umumnya
pada usia yang sama. Seorang anak yang berumur 10 tahun dapat mempunyai pertumbuhan
tubuh seorang anak yang berumur 4 tahun sampai 5 tahun, sedangkan bila orang yang sama
mencapai umur 20 tahun dapat mempunyai pertumbuhan tubuh seorang anak yang berumur 7
sampai 10 tahun (Guyton, 2008). Namun demikian, meskipun defisiensi hormon
pertumbuhan biasanya disebabkan oleh defisiensi GHRH, pada keadaan lain dapat terjadi
pula suatu kodisi dimana respons hormon pertumbuhan terhadap GHRH masih normal,
namun sebagian penderita mengalami kelainan pada sel-sel pensekresi hormon pertumbuhan
yaitu pada kelenjar hipofisis anterior. Penyebab hipofungsi hipofise dapat  bersifat primer dan
sekunder. Primer jika gangguannya terdapat pada kelenjar hipofise itu sendiri, dan sekunder
bila gangguan ada pada hipotalamus.
Pasien dwarfisme panhipopituitarisme tidak melewati masa pubertas dan pasien
tersebut tidak pernah dapat menyekskresi hormon gonadotropin dalam jumlah yang cukup
guna pertumbuhan fungsi seksual dewasa. Apabila hipopituitarisme berlanjut pada saat
dewasa, gejala utama ditandai dengan efek defisiensi gonadotropin. Pada wanita biasanya
terjadi amenore dan infertilitas sedangkan pada pria biasanya terjadi infertilitas dan impotensi
defisiensi tirotropin dan kortikotropin yang dapat mengakibatkan atropi tiroid dan korteks
adrenal.Akan tetapi sepertiga pasien dwarfisme hanya mengalami defisiensi hormon
pertumbuhan saja; pasien seperti ini mengalami pematangan seksual dan adakalanya dapat
juga bereproduksi (Guyton, 2008).
F. DIAGNOSIS
 Berikut adalah pemeriksaan diagnosis untuk menegakkan diagnosis dwarfisme
(Corwin, 2009):
1. Riwayat dan pemeriksaan fisik yang baik akan membantu mendiagnosis defisiensi
hormon pertumbuhan. Anamnesis yang cermat untuk mengetahui riwayat sakit dan
pemeriksaan fisik yang cermat, termasuk pengkajian terhadap ketajaman visus serta
lapang pandang.
2. Pemeriksaan darah yang mengukur penurunan kadar GH akan mendukung diagnosis
kondisi tersebut.
3. Pemeriksaan pencitraan saraf untuk mengidentifikasi tumor hipofisis dapat
memperbaiki diagnosis (pemeriksaan CT scan dan MRI  untuk mendiagnosis ada serta
luasnya tumor hipofisis)
4. Pengukuran kadar hormon hipofisis dalam serum (kurang responsif terhadap
provokasi GH akan membantu memastikan defisiensi GH). Pengukuran kadar hormone
hipofisis dalam serum dapat dilakukan bersama pemeriksaan hormon dari berbagai
target organ untuk membantu mendiagnosis.
G. TATALAKSANA

Penatalaksanaan dwarfisme terdiri atas penatalaksanaan psikologis dan pemantauan

medis secara kontinu, untuk penatalaksanaan medis yaitu memerhatikan kesehatan umum,
latihan aktivitas, pemantauan nutrisi, dukungan psikologis, dan pemberian terapi hormon
dapat diberikan jika diperlukan.