-MUTASI-

Oleh : Rizky Lanang Rangga Kumara / 33 / XII MIPA 1

A. Pendahuluan
Mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Fries dalam bukunya yaitu Mutation Theory. Istilah mutasi
digunakan untuk mendeskripsikan perubahan fenotip pada bunga oenothera lamarchiana karena perubahan gen.
Mutasi adalah perubahan materi genetik (nukleotida di DNA). Mutasi dapat terjadi di sel somatik dan sel
kelamin (diturunkan). Mutasi (mutatus) berarti perubahan. Perubahan ini dapat diwariskan secara genetis pada
keturunannya. Mutagen adalah penyebab mutasi, sedangkan mutan adalah makhluk yang terkena mutasi.
Perub. Susunan gen-> perub. Alel & fenotip -> perubahan makh. Hidup.
B. Syarat Mutasi
Mutasi memiliki beberapa syarat, diantaranya :
• Materi genetik berubah,
• Perubahan bersifat bisa/tak bisa diperbaiki,dan
• Hasil perubahan diwariskan.
C. Karakter Mutan
Mutan memiliki karakter, diantaranya :
• Gen yang mengalami mutasi adalah resesif, sehingga dalam keadaan homozigot belum terlihat perubahan,
• Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat letal,
• Indibidu hasil mutasi biasanya mati sebelum lahir ataupun sebelu dewasa.
D. Tempat Mutasi
Mutasi yang terjadi di sel somatik tidak diwariskan secara genetik. Pada embrio/janin menyebabkan cacat,
sedangkan pada orang dewasa menyebabkan kanker. Mutasi di sel gamet dapat diturunkan, mutasi ini disebut
mutasi germinal. Bila mutasi menghasilkan gen dominan, maka akan terlihat di keturunannya, jika resesif maka akn
tersmbunyi. Mutasi sel gamet dibagi dua berdasarkan jenis kromosomnya :
a. Mutasi autosomal, menghasilkan mutasi dominan dan resesif.
b. Mutasi tertaut kelamin.
E. Tingkat Mutasi
a) Mutasi gen (mutasi titik)
Mutasi gen dapat terjadi di proses replikasi maupun sintesis protein, yang merubah struktur DNA. Di mutasi
ini, dampaknya tidak langsung terlihat. Mutasi gen ada bebrapa tipe :
1. Mutasi pergantian biasa
Nitrogen pada rantai polinukleotida berakibat perubahan juga pada kodon (subtitusi). Sicle cella anemia
terbentuk karena subtitusi. Berdasarkan basa nitrogen yang diganti, subtitusi dibedakan :
A. Transisi

• Terjadi ketika basa purin (adenin) diganti basa purin lain (guanin) atau basa pirimidin (timin) diganti basa
pirimidin lain (sitosin)
B. Transversi

• Terjadi ketika basa purin (adenin) diganti basa pirin lain (guanin, guanin) diganti dengan basa pirimidin
(sitosin, timin) atau sebaliknya.
2. Mutasi penyisipan dan pengurangan basa Nitrogen.
Adalah peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa Nitrogen dalam DNA. Peristiwa ini disebut Insersi dan
Delesi.
-INSERSI-

• Adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa Nitrogen di molekul DNA
-DELESI-

• Adalah proses berkurangnya satu atau lebih pasangan basa Nitrogen.

b) Mutasi kromosom / aberasi / besar
Perubahan struktur dan jumlah kromosom. Disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan
kesalahn dalam pembalahan sel (Mitosis dan miosis)
-Perubahan struktur kromosom-
1. Delesi atau Defisiensi

• Adalah peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena patah.

A. Delesi Terminal

• Patahnya kromosom di ujung yang menyebabkan hilangnya ujung kromosom.

B. Delesi Interkalar

• Patahnya kromosm dua tempat di tengah

C. Delesi pada manusia (sindrom cri du cat/cat cry)
• Disebabkan karena delesi kromosom pada kromosm autosom nomor 5.
• Sindrom ini ditemukan pada 1963 oleh Lejeune.
• Sindrom ini memiliki ciri-ciri :
a. Kepala kecil,
b. Muka lebar,
c. Mata berjauhan dan berlipatan
d. Gangguan mental dan iq rendah (20-40)
e. Meninggal saat bayi.
• Karyotipe sindrom cri-du-cat :
 2. Duplikasi

Adalah peristiwa penambahan kromosom di kromosom normal, sehingga terjadi kromosom berlipat ganda
di suatu bagian.
3. Inversi

Adalah patahnya kromosm di dua tempat lalu melekat kembali dengan susunan yang terbalik.
1. Inversi Parasentris

• Kromosom patah di dua tempat dalam satu lengan.

2. Inversi Perisentris

• Terjadi karena kromosm patah di dua lengan.

 4. Translokasi

Adalah pindahnya potongan satu kromosm ke potongan lain yang bukan homolognya.
1. Transokasi Tunggal

• Kromosm patah pada satu tempat, seteah itu bergabung ke kromosom lain yang bukan homolognya.
2. Translokasi Perpindahan

• Terjadi ketika kromosom patah di dua tempat, lalu bergabung ke kromosm lain yang bukan homolognya.
3. Translokasi Respirok

• Terjadi ketika dua kromom yang bukan homolog patah di tempat tertentu lalu saling bertukar.
4. Translokasi Respirok homozigot

• Terjadi ketika 2 pasang kromosom homolog patah di bagian tertentu lalu patahannya saling bertukar
sempurna.
5. Translokasi Respirok heterozigot

• Masing-masing kromosom homolog patah pada tempat tertentu dan bagian yang patah bertukar yang bukan
homolog.
 5. Katenasi

• Kerusakan kromosom karena ujung kromosm homolog saling mendekat dan berbentuk lingkaran.
-Perubahan jumlah kromosom-
Dapat terjadi pada semua spesies. Terjadi saat meiosis (pindah silang/gagal pisah). Ini dibedakan atas:
1. Perubahan set Kromosom (Euploidi)
• Terjadi karena bertambah atau berkurangnya kromosm pada makhluk hidup normal. Kehilangan adalah
monoploid, sedangkan ketambahan adalah poliploid.
• Menurut proses, poliplodi ada dua, yaitu :
1. Autopoliploid, yaitu kegagalan segregasi kromosom saat meiosis, dan
2. Allopoliploid, yaitu terjadi persilangan antarspesies yang berbeda set kromosmnya.

-MONOPLOID-
• Organisme monoploid sebagian adalah bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera.
• Organisme ini kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tak berpasangan saat meiosis.
• Pada tumbuhan contohnya ganggang, cendawan, dan lumut.
• Pada hewan contohnya lebah jantan.
-DIPLOID-
• Memiliki genom 2n kromosm untuk menunjang fertilitas, keseimbanan, adaptasi, dan kemampuan hidup.
-TRIPLOID-
• Pengaruh poliploid terhadap suatu sel/individu adalah :
1. Pertumbuhan raksasa,
2. Kandungan vitamin pada pertumbuhan poliploid lebih banyak,
3. Kesuburan/fertilitas berkurang.
• Faktor terjadinya Euploidi ada :
1. Pemberian zat kimia, contohnya kolkisin yang melipatgandakan jumlah kromosom. Dengan cara menghalangi
pertumbuhan gelondong sehingga pemisahan kromosm tak sempurna.
2. Peningkatan suhu, suhu tinggi dapat menyebabkan kromosm ganda.
3. Dekapitasi, peristiwa pemotongan tunas yang mengakibatkan munculnya tunas 4n (tetraploid)
 2. Perubahan pergandaan (aneuploid)
• Terjadi karena suatu individu memiliki kekurangan atau kelebihan kromosm dibandingkan individu diploid
normal.
• Disebabkan karena anafase log dan non disjunction(gagal pisah) saat meiosis.
• Berikut adalah mekanisme gagal pisah dan proses fertilisasi :

• Yang paling sering terjadi adalah Trisomi (2n+1), trisomi pada manusia diantaranya :
1. Down sindrome, Trisomi/kelebihan kromosm pada kromosom nomor 21. Ciri cirinya:
• Tubuh pendek,
• Wajah membulat,
• Kepala lebar dan mulut terbuka,
• Lipatan kelopak mata,
• Hidung mulut kotor, gigi rusak, dan
• Iq rendah (25-75)
• Karyotipe :

Kaki dan tangan lebih pendek dibandingkan tubuh. Tangan lebar dan jari tangan pendek, hanya ada 1 garis
pada telapak tangan (garis simian). Jari tangan kelima biasanya melengkung ke arah jari-jari lain, pendek, dan
memiliki satu garis tangan. Kaki lebih lebar dan datar dengan jari-jari lebih pendek, terdapat celah yang lebar antara
jari kaki pertama dan kedua.
2. Sindrome Edward, trisomi di kromosm nomor 18. Karyotipenya 47 XX/XY + 18. Memiliki ciri-ciri :
• Telinga dan rahang bawah rendah,
• Mulut kecil, tengkorak lonjong,
• Tuna mental,
• Ginjal dobel,
• Tulang dada pendek dan lebar,
• 90% penderita meninggal setelah 6 bulan lahir.
• Karyotipe :

3. Sindrom Patau, trisomi pada kromosm ke 13. Karyotipenya 47XX/XY + 13. Ciri-cirinya :
• Mati muda, 3 bulan setelah lahirm,
• Cacat mental, tuli, bibir sumbing,
• Polidaktili, mata kecil,
• Kelainan otak, jantung, ginjal, dan usus,
• Tangan kaki rusak.
• Karyotipenya :
4. Sindrom Kinefelter, trisomi pada kromosm seks x. Karyotipenya 47 XXY. Ciri-cirinya
• Pria berpayudara,
• Suara tinggi seperti wanita,
• Pertumbuhan rambut kurang,
• Lengan dan kaki ekstrim panjang,
• Testis kecil,
• Steril (tak bersperma), dan
• Cenderung obesitas.
• Karyotipenya :

5. Triple-X syndrome, Trisomi pada kromosm seks x, karyotipenya 47 XXX. Ciri-cirinya :

• Fenotip wanita,
• Alat kelamin luar tak berkembang maksimal,
• Payudara tak berkembagn,
• Sedikit gangguan mental,
• Otot lemah, menstruasi tak teratur,
• Ovarium seperti menopause
• Karyotipe :
6. Syndrome Jacob’s, trisomi pada kromosom Y. Karyotipenya 47XYY. Ciri-cirinya :
• Kecerdasan rendah,
• Kecerdasan emosional terlambat,
• Badan tinggi, kurus, berjerawat,
• Kemempuan baca dan bicara rendah,
• Libido seks normal,
• Ansos, agresif, kasar, dan kriminal.
• Karyotipenya :

7. Monosomi (sindrom turner), monosomi manusia kehilangan satu kromsom seks Y, karyotipenya 45 XO. Ciri-ciri :
• Fenotip wanita, tubuh pendek,
• Payudara tak tumbuh,
• Leher bersayap,
• Keterbelakangan mental,
• Kelainan kardiovaskuler.
• Karyotipenya
F. Sumber Penyebab Mutasi
a) Mutasi Alam
• Mutasi spontan, jarang terjadi.
• Kesalahan replikasi DNA yang penyebabnya tak diketahui.
• Diduga oleh radiasi sinar kosmis, radioaktif, ataupun UV, dan radiasi ionisasi atau radioaktif.
b) Mutasi Buatan
• Sengaja dilakukan manusia dengan perlakuan mutagen tertentu.
• Contohnya :
1. Penggunaan kolkisin pada tanaman, menyebabkan memilikinya dua set kromosom atau poliploid. Tanaman ini
lebih besar dan kuat, lebih bergizi, dan masa vegetatifnya lebih besar.
2. Penggunaan radiasi sinar UV, menghasilkan mutan mikroorganisme penghasil antibiotika bermanfaat.
3. Penyisipan DNA, misalnya pada padi yang mengakibatkan padi memiliki kemampuan fiksasi nitrogen sendiri.
G. Jenis Mutagen
• Dasar penyebab Mutasi sebenarnya adalah tautomer yaitu ikatan basa-basa nitrogen yang bukan
pasangannya. Kecepatannya tergantung paparan mutagen.
-MUTAGEN KIMIA-
1. Bahan yang fungsinya sama (analog) dengan basa, 5-bromourasil (5-BU) merupakan bahan kimia yang analog
dengan Timin. Mutagen ini dapat berpasangan dengan adenin, dan juga analog dengan basa sitosin sehingga dapat
berpasangan dengan guanin. Jika 5-BU bergabung dengan molekul DNA pada basa T atau C maka akan menyebabkan
transisi AT->GC.
2. Bahan-bahan interkalasi, Adalah molekul 9-aminoakridin dan etidium bromida yang dapat mengganggu selama
replikasi. Kadang-kadang satu atau dua pasang basa ditambahkan pada rangkaian DNA. Bahan-bahan interkalasi ini
menyebabkan terjadinya peristiwa mutasi gen jenis insersi .
3. Bahan alkalasi, Adalah senyawa yang mempunyai reaksi tinggi yang dapat menyebabkan mutasi dengan cara
memindahkan gugus alkil (CH3-CH2-CH2 dst) pada satu basa dan merubah kekhususan pasangan basa: misalnya O6-
alkilguanin dapat berpasangan dengan timin dan O4-alkiltimin dapat berpasangan dengan guanin, sehingga
menyebabkan transisi.
AT->GC dan GC->AT
Bahan alkilasi juga menyebabkan kerusakan pita DNA dan depurinasi (pelepasan purin)

-MUTAGEN FISIKA-
1. Irradiasi elektromagnetik, Diantaranya adalah Sinar UV dan gamma. Sinar UV dengan panjang gelombang 254 nm
dapat diserap dengan kuat oleh DNA sehingga menyebabkan distribusi elektron pada basa nitrogen menjadi tidak
teratur dan berada pada tingkat energi yang tinggi. Keadaan ini menyebabkan elektron pada basa nitrogen tersebut
sangat reaktif dan sering menyebabkan pirimidin dimmer yaitu dua basa pirimidin yang berdekatan dalam satu pita
DNA saling berikatan sehingga mencegah terjadinya replikasi normal.
2. Sinar X, Adalah sinar berenergi tinggi yang dapat menembus ke dalam sel dan memiliki dampak sebagai berikut:

a. Bila mengenai DNA menyebabkan kerusakan pada rantai punggung pada rantai punggung gula-pospat
b. Menghasilkan radikal bebas yang mempunyai daya reaksi tinggi sehingga merusakkan sistem perbaikan DNA
H. Dampak Mutasi
Dampak menguntungkan :
a. Terbentuknya tanaman poliploid berkualitas lebih baik.
b. Adanya bibit unggul.
c. Terbentuknya varian baru seperti landak albio.
d. Terbantuknya varietas tanaman baru kebal hama dan penyakit.
e. Umbi yang tak cepat bertunas.
f. Insulin
Dampak merugikan :
a. Mutan letal.
b. Mutan kelainan, cacat, bersindrome.
c. Membahayakan linkgungan. Padi yang unggul dan resisten terhadap gulma dapat menularkan sifatnya pada
gulma yang mana gulma akan subur dan susah diberantas.