LAPORAN PENDAHULUAN

THALASSEMIA PADA ANAK

Dosen Pembimbing
Ika Arum D,S.,S.Kep.,Ners.,M.Biomed
Disusun Oleh

Miriam Baersady (200714901309)

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN NERS

STIKES WIDYAGAMA HUSADA
MALANG
2020
A. Defenisi Thalasemia
Thalasemia merupakan penyakit PTM yaitu sindrom kelainan yang di
wariskan (keturunan) dan masuk kedalam kelompok haemoglobinopati,
merupakan kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis
haemoglobin akibat mutasi didalam atau dekat gen (Nurarif dkk, 2013).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik di mana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari).

B. Etiologi Thalasemia
1. Penyebab primer
a) Berkurangnya sintesis Hb A
b) Eritropoesis yang tidak efektif
c) Penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler
2. Penyebab sekunder
a) Defisiensi asam folat
b) Bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan
hemodilusi
c) Destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limfa dan
hati

C. Manifestasi Klinis Thalasemia

Tanda dan gejala pada anak dengan thalasemia diantaranya
perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, lemah, anemia, berat
badan berkurang, tidak bisa hidup tanpa transfuse darah, perubahan
bentuk wajah, pembesaran limpa, serta dapat terjadi facecoley, dan
hepatomegali (Nurarif dkk, 2013).

D. Klasifikasi Thalasemia
Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu
thalasemia alfa dan thalasemia beta.
1. Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu seluruh globin
rantai alfa yang ada. Thalasemia alfa terdiri dari :
 a) Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul
gejala sama sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah
yang tampak lebih pucat.
b) Alfa Thalasemia Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami
anemia ringan dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer,
dapat menjadi carrier.
c) Hb H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi
mulai tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat
yang disertai dengan pembesaran limpa
d) Alfa Thalasemia Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alfa. Thalasemia tipe ini
merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalasemia tipe
alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin yang dibentuk
sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang
menderita alpha thalasemia mayor pada awal kehamilan akan
mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan,
pembesaran hati dan limpa, janin ini biasanya mengalami
keguguran atau meninggal tidak lama setelah melahirkan
2. Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai
globin beta yang ada. Thalasemia beta terdiri dari :
a) Beta Thalasemia Trait
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang
bermutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai
dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer)
b) Thalasemia Intermedia
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa
produksi sedikit rantai beta globin. Penderita mengalami anemia
yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi
 c) Thalasemia Mayor
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat
memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul pada bayi ketika
berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.

E. Pemeriksaan Penunjang Thalasemia

1. Pemeriksaan laboratorium darah
a) Hb : kadar Hb 3-9 gr%
b) Pewamaan SDM : Anisositosis, Poikilositosis, Hipokromia berat,
target sel tear drop cel
2. Gambaran sumsum tulang (Eritripoesis Hiperaktif)
3. Elektroferesis Hb
a) Thalasemia alfa : ditemukan Hb Bart’s dan Hb H
b) Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi 10-90% (N:>1%)

F. Penatalaksanaan Thalasemia
1. Transfusi PRC ( packed red cell) bila Hb ˂ 9 gr%
2. Untuk menurunkan besi dan jaringan tubuh diberikan kalori besi :
disferal IM/IV
3. Splenektomi : hipersplenisme
4. Tranplantasi sumsum tulang pada thalasemia maya
 5. Berikan asam folat 2-5 mg/hari, pada yang jarang mendapatkan
transfuse
6. Pantau fungsi organ : jantung, paru, hati, endokrin, gigi, teliga, mata,
tulang.

G. Patofisiologi
Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder.
Talasemia primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis
yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular.
Sedangkan talasemia sekuder ialah karena defisiensi asam lofat,
bertambahnya volume plasma intravascular yang mengakibatkan
hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam
limpa dan hati.
Terjadinya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau
beta dari haemoglobin berkurang.
Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antra transfusi
berulang, peningkatan absorbs besi dalam usus karena eritropeosis yang
tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.
1. Normal hemoglobin adalah terdiri dari HbA dua polipeptida rantai alfa
dan dua rantai beta
2. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta
dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan
eritrosit membawa oksigen
3. Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi
rantai beta memproduksi secara terus menerus sehingga
menghasilkan Hb defective. Ketidakseimbangan polipeptida ini
memudahkan ketidakstabilan dan desentebrasi. Hal ini menyebabkan
sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan
atau hemosiderosis.
4. Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta dan
kelebihan rantai beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa.
Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami respirasi dalam sel
eritrosit.
H. Pathway
I. Asuhan Keperawatan Thalasemia
1. Pengkajian
a) Identitas : Nama, jenis kelamin, usia, agama suku/bangsa.dll
b) Riwayat kesehatan
1) Riwayat kesehatan sekarang
Anoreksia, lemah, diare, demam, anemia, ikterus ringan, BB
menurun, perut membuncit, hepatomegali dan splenomegali
2) Riwayat kesehatan dahulu
Apakah klien pernah mengalami anemia
3) Riwayat kesehatan keluarga
Biasanya salah satu anggota keluarga pernah mengalami
penyakit yang sama
c) Pengkajian fisik
1) Penampilan umum : pucat, tanda nyeri, bentuk tubuh
abnormal, dehidrasi
2) TTV : tekanan darah, nadi, suhu, pernafasan, perubahan BB,
perubahan TB
3) Kulit dan membrane mukosa : pucat, sianosis, jaundice, lesi
yang sulit sembuh, pigmentasi, koreng pada tungkai, kulit
tangan dan kaki mengelupas
4) Kuku : cembung, datar, mudah padah, clubbing
5) Rambut : tekstur dan pertumbuhan
6) Mata : edema, kemerahan, perdarahan, ketidaknormalan
lensa, gangguan penglihatan, kebutaan
7) Mulut : membrane mukosa kemerahan dan luka
8) Lidah : nyeri, tekstur, warna
9) Perut : splenomegali, hepatomegali, adanya nyeri, sirosis
10) Thorak/dada : jantung (aritmia, nyeri, murmur), paru-paru
(sesak napas, perubahan suara napas)
11) Ekstremitas : nyeri, kaku, bengkak, edema, perubahan pada
tulang
d) Pengkajian umum
1) Pertumbuhan yang terhambat
2) Anemia kronik
2. Diagnosa keperawatan dan Intervensi Keperawatan
a) Nyeri akut b.d agen cedera biologis (hepatomegali, splenomegali)
(NANDA : Domain 12 Kelas 1 Kode 00132)
Tujuan : setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapakan
kondisi klien dalam batas normal dengan kriteria hasil :
1) Mampu mengontrol nyeri
2) Melaporkan bahwa nyeri berkurang
3) Mampu mengenali nyeri
4) Menyatakan rasa nyaman setelah nyeri berkurang
Intervensi :
1) Lakukakan pengakajian nyeri secara komprehensif termasuk
lokasi, karakteristik, durasi, frekuansi, kualitas, dan faktor
presipitasi
2) Kaji kultur yang mempengaruhi respon nyeri
3) Evaluasi pengalaman nyeri masa lampau
4) Kontrol lingkungan yang dapat mempengaruhi nyeri
b) Ketidakseimbangan nutrisi : kurang dari kebutuhan tubuh b.d
ketidakmampuan mengabsorbsi makanan (NANDA : Domain 2
Kelas 1 kode 0002)
Tujuan : setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan
kondisi nutrisi klien baik dan BB naik dengan kriteria hasil
1) Adanya peningkatan BB
2) BB ideal sesuai dengan tinggi badan
3) Mampu mengidentifikasi kebutuhan nutrisi
4) Tidak ada tanda tanda malnutrisi
Itervensi
1) Kaji adanya alergi makanan
2) Kolaborasi dengan ahli gizi untuk menentukan jumlah kalori
dan nutrisi yang dibutuhkan pasien
3) Anjurkan pasien untuk meningkatkan intake Fe
4) Anjurkan pasien untuk meningkatkan protein dan vitamin C
5) Berikan substansi gula
6) Monitor jumlah nutrisi dan kandungan kalori
c) Intoleransi aktivitas b.d tidak seimbangannya kebutuhan
pemakaian dan suplai oksigen
(NANDA : Domain 4, Kelas 4, Kode 00092)
Tujuan : setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan klien
sudah bisa beraktivitas dengan baik.
Kriteria hasil :
1) Berpatisipasi dalam aktivitas fisik tanpa disertai TTV
2) Mampu melakukan aktifitas sehari-hari
Intervensi :
1) Kolaborasikan dengan tenaga rehabilitas medic dalam
merencanakan program terapi yang tepat
2) Bantu klien untuk mengidentifikasi aktifitas yang mampu
dilakukan
3) Monitor respon fisik
 DAFTAR PUSTAKA

Astarani Kili. 2016. Gambaran Kecemasan Orang Tua Pada Anak Dengan
Thalasemia. Jurnal STIKES Vol 9 No 1.

Atjil, Safira. 2013. Pathway Thalasemia. Available :

https://www.scribd.com/doc/132227145/Pathway-Thalasemia
diakses tanggal 6 Oktober 2020 pukul 15.00 WIT

Nurarif, A. H & Kusuma, H. 2013. Aplikasi Asuhan Keperawatan Berdasarkan

Dignosa Medis & NANDA NIC NOC. Jilid 2. Jakarga. EGC

Renylda Reta. 2018. Kecemasan Orang Tua Pada Anak Dengan Thalasemia di
Poli Anak Rumah Sakit Umum Daerah H Abdul Manap Kota Jambi. Jurnal Ilmiah
Universitas Batanghari Jambi Vol 18 No 1

Ulfa Farida Ana & Wibowo Edi. 2017. Asuhan Keperawatan Anak Thasemia
Dengan Diagnosa Prioritas Ketidakefektifan Perfusi Jaringan Perifer. Jurnal Edu
Nursing Vol 1 No 2.