PRINSIP-PRINSIP DASAR DAN

HEREDITAS MANUSIA
Hafiz Muchti Kurniawan, S.Si., M.Si
 Pokok Bahasan
• Teori dan Hukum Mendel
• Pola Pewarisan Sifat yang lebih rumit
• Genetika Manusia
• Kelainan sifat pada beberapa kelainan
manusia
• Sifat yang dipengaruhi oleh jenis kelamin
(sex influenced Traits)
• Variasi dalam ekspresi gen
• Analisis silsilah
 Gregory Mendel  Mengajar di Brunn Modern
School, Vienna, Austria
 Bagaimana pewarisan sifat itu
bekerja?
 Apa yang sebenarnya
diturunkan dari orang tua ke
keturunannya?
 Belum ada teori gen, kromosom,
The father of genetics
DNA, mitosis dan meiosis
 Mengembangbiakkan
kacang polong (ercis)
dengan berbagai
karakter yang berbeda
untuk mengetahui
mekanisme pewarisan
sifat
 Teorinya dipublikasikan
pada tahun 1865
Mengapa Kacang Polong?
 Keuntungan kacang polong :
– Banyak hybrid yang telah dihasilkan
sebelumnya sehingga diharapkan
terjadi pemisahan sifat
– memiliki tujuh sifat dgn perbedaan yang
menyolok
– Kecil dan mudah untuk
dikembangbiakkan sehingga memiliki
waktu generasi yang pendek, mudah
tumbuh & mudah disilangkan
– Organ-organ seksual ada di dalam
bunganya sehingga dapat dilakukan
self fertilization atau cross
fertilization
Eksperimen Mendel
 Generasi F1 :
Keturunan dari bunga putih
dan bunga ungu adalah
bunga ungu yang persis
seperti induknya

- Warna ungu = sifat dominan

- Warna putih = sifat resesif
Eksperimen Mendel 2
 Generasi F2 : Perkawinan
dari generasi F1
menghasilkan beberapa
bunga putih yang bersifat
resesif
 Rasio dominan : resesif
diantara generasi F2 selalu
mendekati 3 : 1
 SIFAT SIFAT GENERASI F2 RASIO
DOMINAN RESESIF DOMINAN : RESESIF

WARNA 700 : 224 3,51 : 1

BUNGA Ungu Putih

651 : 207 3,14 : 1

POSISI
BUNGA Axial Terminal

WARNA 6022 : 2001 3,01 : 1

BIJI Kuning Hijau
Hasil
penyilangan BENTUK
BIJI Bulat Keriput 5474 : 1850 2,96 : 1 3:1
F1 Mendel
untuk 7 BENTUK
POLONG Menggembung Mengerut
882 : 299 2,95 : 1
karakter pada
tanaman ercis WARNA
POLONG Hijau Kuning 428 : 152 2,82 : 1

PANJANG
BATANG
787 : 277 2,84 : 1

tinggi kerdil
 GENETIC MAKEUP (ALLELES)
Parents
PP pp
PLANTS

Gametes All P All p

Interpretasi F1 PLANTS
(hybrids)
All Pp

Mendel Gametes 1 / 2P 1 /2 p

P P
Eggs Sperm
PP
F2 PLANTS p p

Phenotypic ratio 3 Pp Pp
purple : 1 white
pp
Genotypic ratio
1 PP : 2 Pp : 1 pp
 Hasil Mendel
 Terdapat faktor individual yang mengontrol
penurunan sifat tanaman, faktor tersebut muncul
berpasangan
 Induk betina memberikan satu faktor, induk jantan
memberikan satu faktor lainnya
 Dewasa ini : faktor-faktor yang mengontrol sifat =
gen
 Alel mengontrol penurunan sifat. Ada alel dominan
dan alel resesif
 Alel dominan adalah alel yang sifatnya selalu
muncul dalam organisme bila alel tersebut ada
 Alel resesif bersifat tertutupi bila terdapat alel
dominan
 Suatu sifat pada alel resesif hanya akan
muncul bila tidak ada alel dominan
 Alel dinyatakan dalam huruf-huruf
 Alel dominan dinyatakan dalam huruf capital
 Alel resesif dinyatakan dalam huruf kecil
Contoh : TT, Tt, tt
 TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH
 P = parental/ induk
 F= filial/ keturunan
 Fenotip = sifat yang dapat diamati
 Genotip = susunan genetik suatu individu
 Homozigot = sifat individu yang genotipnya terdiri dari
gen-gen yang sama.
 Alel = anggota dari sepasang gen atau bentuk alternatif dari
gen.
 GENE LOCI
DOMINANT
P a B allele

P a b RECESSIVE
allele

GENOTYPE: PP aa Bb

HOMOZYGOUS HOMOZYGOUS HETEROZYGOUS

for the for the
dominant allele recessive allele
Genotype vs Phenotype
Hukum Mendel I
Law of Segregation :
 Allel-allel berpisah (segregasi) satu sama lain pada
pembentukan gamet
 TEST CROSS
 Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP
or Pp) dengan individu yang resesif akan menghasilkan
2 kemungkinan : 100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)
 Apa yang terjadi pada dua atau lebih sifat?
(a) Hipotesis : pemilahan dependen (b) Hipotesis : pemilahan independen
 HUKUM MENDEL II
Law of Independent Assortment :
 Setiap allel pada pasangan gen berpisah secara
independen dari pasangan gen lain pada pembentukan
gametnya
1. Dominan Inkomplit
2. Kodominan
Perluasan HUKUM
3. Allel Multipel MENDEL
4. Pleiotrophy
5. Poligenic Inheritance
6. Epistasis
7. Sex Linked
1. Dominan Inkomplit
 F1 mempunyai
penampakan yang
berbeda di antara
kedua varietas
induknya
 2. Kodominan

 Alel dominan dan resesif tidak selalu

terjadi
 Untuk beberapa alel terjadi pola
penurunan sifat dimana tidak ada
alel yang dominan atau resesif.
Kedua sifat alel
akan muncul pada
keturunannya
 Contoh : golongan darah M,N & MN
(KLandsteiner & P Levine,
1927)
 3. Alel Berganda
Antibodi Bereaksi (penggumpalan) ketika sel darah merah dari golongan darah di
Golongan darah bawah ditambahkan ke serum dari golongan darah di sebelah kiri
Genotypes dalam serum
(Phenotype)
darah
O A B AB
Anti-A
O ii
Anti-B
IA I A
A Anti-B
I i
A

IB IB
B IB i Anti-A

AB IA IB

 Gen hadir dalam lebih dari dua bentuk alel

 Contoh : golongan darah ABO
 Hubungan antara golongan darah (fenotip) seseorang
dgn macam antigen & zat anti (antibodi) yg dimiliki

Golongan Antigen dlm Zat anti dlm

darah serum/plasma
(fenotipe) eritrosit darah
O - anti-A & anti-B
A A anti-B
B B anti-A
AB A dan B -
 4. Pleiotropi

 Kemampuan sebuah gen tunggal untuk

menghasilkan efek fenotipik ganda
 Contoh : alel yg bertanggung jawab thp beberapa
penyakit herediter pada manusia  penyakit sel
sabit (sickle cell)  menyebabkan gejala-gejala
ganda
4. Pleiotropi Individu yg homozigot untuk alel sel sabit

Hemoglobin sel sabit (abnormal)

Hemoglobin mengkristal apabila kandungan oksigen dlm darah

rendah, menyebabkan sel darah merah mjd berbentuk sabit

Sel berbentuk sabit

Penggumapalan sel & Penumpukan sel berbentuk

Pemecahan sel-sel darah penggumpalan pembuluh sabit di dalam limfa
merah darah kecil

Kelemahan Kegagalan Nyeri & Kerusakan Kerusakan Kerusakan

Anemia otak
fisik jantung demam pd organ lain limfa

Fungsi mental Kelumpuhan Pneumonia & Rematik Kegagalan ginjal

rusak infeksi lain
5. Epistasis
6. Penurunan sifat poligenik
 P GENERATION

aabbcc AABBCC
(very light) (very dark)

F1 GENERATION

AaBbCc AaBbCc

Eggs Sperm

Fraction of
population
Skin pigmentation
F2 GENERATION
 7. Sex Linked

 Sex-limited inheritance
– Fenotip spesifik hanya ada pada satu jenis kelamin
tertentu
– Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu
 Sex-influenced inheritance
– Jenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi tidak hanya
ada pada satu jenis kelamin
– Contoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan kruwel
sedangkan bulu ayam betina lebih pendek dan lebih bulat
Apakah Hukum Mendel Berlaku Pada
Manusia ?

Analisis Pedigree
 Analisis Pedigree :
pemeriksaan silsilah
atau asal-usul
 Pedigree dapat membantu kita memprediksi masa lalu dan
yang akan datang.

 Pada manusia, kita dapat menggunakan hukum Mendel

untuk memprediksi probabilitas fenotip spesifik.
 Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak
dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atau
DaunTelinga Tempel :
 Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah ¾ (1/4
[WW] + 1/2 [Ww])
 Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah ¼ [ff].
 Kemungkinan memiliki kedua2nya adalah 3/4 x 1/4 = 3/16.
Kegiatan Analisa Pedigree
 Banyak Kelainan Pada Manusia
Mengikuti Pola Pewarisan Mendel

 Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif, dari penyakit

albino sampai penyakit yang mematikan (cystic fibrosis)
 Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas. Mereka ini adalah
karier yang akan menurunkan allel resesif pada keturunannya.
 Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan sebagai
karier dengan fenotip normal.
 Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada semua grup
manusia oleh karena adanya isolasi genetik atau geografik
 Pedigree X-linked

Dominan
Laki-laki penderita
menurunkan fenotipnya
pada semua anak
perempuannya dan tidak
pada anak laki-lakinya

Perempuan penderita
kebanyakan bersifat
heterozigot dan
menurunkan fenotipnya
pada separuh anak laki-
lakinya dan separuh anak
hypophasphatemic rickets perempuannya
 Pedigree X-linked Resesif
 Allel X-linked resesif
berekspresi pada laki-laki
dan dibawa oleh anak- laki
perempuannya untuk
berekspresi kembali pada
separuh dari anak

Contoh : Hemofili, Buta
warna
 Y Linked
 Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya
pada semua anak laki-lakinya dan tidak pada anak
perempuannya.

Contoh : Hairy ears

 Beberapa Sifat Manusia
Resesif • Dominan

• Garis lurus
• Widow’s peak
• Alis tipis
• Tak ada lesung pipit • Alis tebal
• Lidah tak bisa putar • Lesung pipit
• Ibu jari kanan diatas • Lidah putar
• Celah dagu • Ibu jari kiri diatas
• Tak ada celah dagu