Dedy Duryadi S - Mutasi & Evolusi - MATERI

Fakultas MIPA Departemen Biologi Devisi Biosistematika
IPB University Fakultas MIPA-IPB Dan Ekologi Hewan
DEDY DURYADI SOLIHIN

Devisi Biosistematika dan Ekologi Hewan
Departemen Biologi FMIPA-IPB University
Webinar Nasional Pendalaman Biologi 2021- Seri 1 : Untuk Guru Biologi/IPA
Kamis, 25 Pebruari 2021, Zoom Meeting
2
PENDAHULUAN
❑ Evolusi = Perubahan (Change)

❑ Evolusi Organik :
Proses perubahan organisme dari satu kurun waktu ke kurun waktu lainnya.
Menurut faham “Darwinian Klasik” perubahan ini bersifat “gradual (bertahap)”.
Bukti perubahan tersebut umumnya dapat dilihat dari apa yang terlihat langsung
terutama karakter luar (Fenotipe).
Seperti : Hewan yang tak memiliki tulang belakang vs hewan memiliki tulang belakang;
Tumbuhan tak berbunga vs tumbuhan berbunga; Mikro organisme monoseluler vs
mikroorganisme multiselluler.
3
Proses Evolusi Organik
MASA
MASA LALU MASA KINI AKAN DATANG
❖ Data Fosil ❖ Sebaran Organisme ❖ Prediksi Perkembangan

❖ Historik Geografy ❖ Formasi Spesies ❖ Kepunahan
❖ Paleo-Klimatik ❖ Faktor Penentu Perubahan ❖ Arah Perubahan
❖ Fenomena Perubahan ❖ Mekanisme Perubahan ❖ Fenomena Baru
❖ Pola Adaptasi
4
Contoh Kejadian Masa Lalu :
Contoh
Fosil Burung
Contoh
Fosil Ikan
5
Apakah Hanya Bagian tubuh yang keras terkonservasi sebagai

Fosil ?
Bagian yang lunak pun akan dapat terfosilisasi tergantung pada
kejadiannya.
Contohnya :
6
Apa yang berubah (change) pada Evolusi Organik ?

❑ Fenotipe (structural)
❑ Fisiologi
❑ Perilaku
❑ Genetik (Genomik)
Seberapa besar pengaruh perubahan genetik pada suatu

organisme ?
PERUBAHAN GENETIK 7
❖ Apakah evolusi tersebut hanya terjadi pada karakter yang

dapat terlihat secara langsung?
❖ Evolution is a process that results in changes in the genetic
material of a population over time. Starting with specific
genetic materials and allele frequencies change within a
population.
❖ Genetic diversity is required for populations to adapt to
environmental change. It is measured using an array of
Molecular and quantitative methods. Large populations of
naturally outbreeding species usually have extensive genetic
diversity (Frankam et al 2002).
❖ Genetic diversity is required for evolutionary change
8
PERUBAHAN GENETIK
❖ Can evolution not be associated with genetic change?

❖ Genetic variations underlie these changes. ... Not all
mutations lead to evolution. Only “hereditary mutations”,
which occur in egg or sperm cells, can be passed to
future generations and potentially contribute to
evolution.
❖ How do genetics play a role in evolution?
❖ How do genes change through evolution?
9
Faktor apa yang dapat mempengaruhi perubahan pada

Evolusi Organik dari material genetiknya?
❑ Ukuran populasi (infinit vs finit)
❑ Hanyutan gen (Genetic drift)
❑ Penurunan populasi secara drastic (Botleneck)
❑ Aliran gen (Geneflow) dan Migrasi
❑ Populasi kecil (Small population & fragmented)
❑ Mutasi
❑Seleksi
10
MUTASI
Adalah perubahan pada DNA, Asam amino, Protein, & RNA
❑ Perubahan dari suatu basa menjadi basa nukleotida yang
lain (Substitusi)
❑ Penambahan basa nukleotida terhadap sekuen yang ada
(insersi)
❑ Pengurangan basa nukleotida terhadap sekuen yang ada
(Delesi)
PERUBAHAN PADA LEVEL KARAKTER INTRINSIK
YAITU MATERIAL GENETIK 11
1. PERUBAHAN DALAM BLOK BESAR

* Fusi Khromosome Acrocentric
* Crossing Over
* Multiplikasi Khromosome (polyploidi)
2. PERUBAHAN DALAM LEVEL GENE (CODING)
* Delesi bagian coding/Asam amino
* Insersi bagian coding/Asam amino
* Substitusi nukleotida →Perubahan AA (non-synonym)
atau Tidak merubah AA (silent)
3. PERUBAHAN PADA DAERAH NON-CODING*
4. PERUBAHAN PADA EKSPRESI GEN
PERUBAHAN DALAM BLOCK BESAR 12
1. REDUKSI DALAM JUMLAH KHROMOSOME

(Fenomena Fusi Robertsonnian)
2. TRANSFER MATERIAL GENETIK DARI SATU
KHROMOSOME KE KHROMOSOME LAINNYA
(Proses terjadinya crossing over)
3. HILANGNYA BLOK MATERIAL GENETIK DALAM
UKURAN TERTENTU
(Delesi dalam blok besar)
4. TRANSLOKASI DARI BAGIAN KHROMOSOME
YANG MEMILIKI SEGMEN NUKLEOTIDA BERULANG
(gen atau blok berisi nukleotida berulang di khromo-
some berbeda).
13
MUTASI
Bagaimana pengaruh mutasi ini ?
❑ Dapat menyebabkan kelainan genetik (abnormal)
❑ Menjadikan organisme responsive terhadap perubahan
dan tantangan terhadap lingkungan yang dihadapi (adaftif)
❑ Perubahan pada tingkatan taxon dan formasi spesies
(spesiasi)
❑ Perubahan dari genotype menjadi fenotipe tertentu
14
PERUBAHAN PADA LEVEL GEN

❑ KANDUNGAN / KOMPOSISI ASAM AMINONYA (AA)
Valine → Alanin (Substitusi)
Threonin → Proline (Substitusi)
❑ KANDUNGAN / KOMPOSISI BASA-BASA NUKLEOTIDANYA
(Single Nucleotide Polymorphism / SNP)
Triple codon TTT → TTA atau TTG
Phenil alanin → Leucin
❑ Perubahan pada Core/Dasar komposisi gen sehingga
Gen tersebut menjadi abnormal/unfunction
ABNORMALITAS PADA HBB GEN 14
❑ Locus β-globin pada manusia terletak pada chromosome 11 yang

terdiri dari 5 gen bertanggung jawab pada pembentukan rantai
beta hemoglobin dari protein transport oxygen. Locus ini tidak
hanya berisi β-globin tetapi juga delta, gamma-A, gamma-G,
and epsilon globin. Ekspresi dari gen-gen tersebut dikendalikan
oleh single locus control region (LCR), dan gen-gen tersebut
mengalami diferensiasi berdasarkan tahap perkembangan
individu tersebut (Levings & Bungert, 2002).
❑ HBB gen memberikan intruksi untuk membentuk protein β-globin.
β-globin ini merupakan sub-unit dari protein besar Haemoglobin
yang terdapat pada sel darah merah.
ABNORMALITAS PADA HBB GEN 14
❑ In adults, hemoglobin normally consists of four protein subunits:

two subunits of beta-globin and two subunits of another protein
called alpha-globin, which is produced from another gene
called HBA. Each of these protein subunits is attached (bound) to
an iron-containing molecule called heme; each heme contains an
iron molecule in its center that can bind to one oxygen molecule.
Hemoglobin within red blood cells binds to oxygen molecules in
the lungs. These cells then travel through the bloodstream and
deliver oxygen to tissues throughout the body.
MERUBAH FUNGSI 14
DAN KERJA GEN
POINT MUTATION
18
19
Blood cell with

normal protein
Blood cell
with Sickle Cell
protein
BAGAIMANA ABNORMALITAS PADA HBB GEN TERJADI ? 20
SUSUNAN ASAM AMINO (AA) HBB GEN
MVHLTPEEKSAVTALWGKVNVDEVGGEALGSLFSHP
MVHLTPVEKSAVTALWGKVNVDEVGGEALGSLFSHP
Atg gtg cac ctg act cct gag gag aag tct gcc gtt act gcc ctg tgg ggc
Normal:
aag gtg aac gtg gat gaa gtt ggt ggt gag gcc ctg ggc ag
Atg gtg cac ctg act cct gtg gag aag tct gcc gtt act gcc ctg tgg ggc
Abnormal:
aag gtg aac gtg gat gaa gtt ggt ggt gag gcc ctg ggc ag
Nucleotide: GTG GAG
Amino Acid: Val Glu
LACTOSE INTOLERANCE 21
❑ Individu-individu yang mengalami “lactose intolerance” tidak dapat

memproses gula (lactose) yang terdapat pada produk susu sapi.
❑ Hal ini karena individu balita tersebut tidak memproduksi protein “lactase”
yang dapat memproses/merubah lactose; ketidak mampuan ini karena
terjadinya 4 mutasi diantara gen “lactase” tersebut sehingga gen ini tidak
terekpresikan.
❑ Ketika individu “lactose intolerant” minum susu atau produk susu lainnya
maka susu tersebut tidak dapat dicerna dan di dalam perut, keadaan ini
membuat lingkungan yang kondusif pada beberapa bakteri pathogen
sehingga menggandakan diri dengan cepat serta menyebabkan muntah-
muntah dan sakit.
❑ Dengan demikian pada lactose intolerance enzim lactase tidak diproduksi
MUTASI PADA GEN LACTASE 22
❑ Contoh pada gen Lactase terjadi pada 2 dari poin 4 mutasi yang
terjadi yaitu :
❑ Original DNA (normal) : AGC CAT AGG
Asam Amino : Ser His Arg
Enzim Lactase
❑ Mutated DNA: AGC CAA AGG

Amino acids: Ser Glu Arg
❑ T > A CAT → CAA atau
*His changes to Glu → c.4170T>A (Y1390X) (Major)
Susu Sapi
23
MUTASI
Pengaruh mutasi ini memberikan dampak posistif
❑ Dapat menyebabkan kenaikan ragam genetik (polymorphisme)
❑ Menjadikan organisme lebih responsive terhadap tantangan
lingkungan (tahan terhadap penyakit dan cekaman panas/dingin)
❑ Perubahan pada tingkat produktivitasnya (tinggi vs rendah)
❑ Perubahan pada karakter perilaku dan fisiologi

DASAR-DASAR GENETIK DARI PERUBAHAN ORGANISME 24
PADA SPESIASI (Perubahan di level Genomik)
Perubahan dan karakteristik

Mitochondrial Genomic
Species B
Perubahan dalam Fungsional Genomic
Species A
25
Koleksi Ekstraksi
Amplifikasi Elektroforesis Sequencing
Sampel DNA
DNA DNeasy Blood Produk PCR 1st Base

Amplifikasi
diekstraksi dari & Tissue Kit divisualisasikan Laboratories
dengan
darah, (Qiagen) pada gel (Malaysia)
PCR
jaringan, Daun, dengan agarose untuk
batang dll modifikasi sekuensing
Bagaimana Proses penyiapan materi hingga Analisis Hasil untuk melihat spesiasi ?
Contoh Proses penyiapan materi hingga Analisis Hasil 26
Hasil amplifikasi daerah cyt b dengan marker 1 Kb
~ 1200 bp
1000 bp
• Primer Forward OgOCB_Glu F

(5’-AAC CAC CGT TGT TAT TCA ACT ACA A-3’ )
• Primer Reverse OgOCB_Glu R
(3’- ACC TTC GAC GTC CGG TTT ACA AGA CCG-5’ )
Penggunaan Bioinformatik untuk analisis similaritas & disimilaritas 27
ANALISIS DATA
Data hasil sekuensing kemudian

ATCGTAGCTTGGCC
disejajarkan (Alignment) menggunakan
software MEGA (Molecular Evolutionary
Genetics Analysis) versi 7.0
(Kumar et al. 2016).

Filogenetik 28
(Gen Cyt b) 13.6%
berdasarkan SNP
➢ Tiap genus dan
jenis 15.5%
mengelompok
sesamanya pada
kluster yang sama
➢ Masing-masing 12.2%
spesies
cenderung
memiliki lebih dari
satu haplotipe,
kecuali B. bicornis
➢ Jenis outgroup
8.2%
mengelompok
bersama genus
Rhyticeros dan
Aceros asal
Indonesia
Hasil Analisis DNA Mitokondria 29
• Tujuh jenis rangkong Indonesia memiliki nukleotida

spesifik sebagai karakter molekuler pembeda
interspesies
• Nilai jarak genetik interspesies berdasarkan Cyt b

DNA mitokondria sangat nyata sebagai identitas
spesies yang terpisah karena masing-masing telah
melebihi ambang batas pembeda spesies (>3%)
• Ketujuh jenis rangkong Indonesia konsisten terbagi

menjadi dua kelompok yang berbeda baik berdasar-
kan marka genetik gen Cyt b.
30
MUTASI DAN APLIKASINYA PADA PANDEMI COVID-19

Pandemi COVID-19 bermula dari virus SARS CoV 2, yang
kemudian menulari manusia dan menyebar ke hampir seluruh
pelosok dunia. Masalah yang bermula dari aspek kesehatan
kemudian meluas dan benar-benar telah mempengaruhi berbagai
sendi kehidupan manusia. Upaya pengedalian besar-besaran
telah dilakukan di berbagai negara dengan dukungan organisasi
internasional dan pendanaan yang sangat besar masing-masing
negara.
31
BAGAIMANA MENDETEKSI COVID-19 ?

Deteksi identitas SARS-CoV-2 (Covid 19)
❖ Bagian ORF: open reading frame
❖ Bagian dari daerah Spike (S)
❖ Bagian dari daerah Envelope (E)
❖ Bagian dari daerah Nucleocapsid (N)
Detection of COVID-19-positive patient

RNA by RT-qPCR

Methods of Detection 32
➢ Clinical samples :
❑ Nasopharyngeal swab and
❑ nasal wash/aspirate specimens
Relative positions of amplicon targets on
33
the SARS coronavirus and the 2019 novel
coronavirus genome
E: envelope protein gene; M: membrane protein gene;

N: nucleocapsid protein gene; ORF: open reading frame; RdRp: RNA-
dependent RNA polymerase gene;
S: spike protein gene.
Numbers below amplicons are genome positions according to SARS-CoV,
GenBank NC_004718.
Primers and probes, real-time RT-PCR for 2019
34
novel coronavirus
W is A/T; R is G/A; M is A/C; S is G/C. FAM: 6-carboxyfluorescein; BBQ: blackberry quencher.

b Optimised concentrations are given in nanomol per litre (nM) based on the final reaction mix,
e.g. 1.5 μL of a 10 μM primer stock solution per 25 μL total reaction volume yields a final
concentration of 600 nM as indicated in the table.
FILOGENETIK COVID-19 35

FILOGENETIK COVID-19 36
MUTASI BARU COVID-19 37
❑ The first reported mutation to the SARS-

CoV-2 Spike (S) protein, D614G, and Spike
(S) protein, N430K.
❑ Two novel European subclades that stem
from clade 20(G), defined by two
additional mutations in the Spike protein,
A222V and S477N
❑ Nucleocapsid (R203K and G204R),
❑ non-structural proteins, such as ORF1ab
and NSP3, characterize various subclades

MUTASI BARU COVID-19 38
❑ The U.K. “Kent”strain, which is formally designated B.1.1.7.

that also incorporates the same spike protein mutation, known
as E484K
❑ The South African variant of the virus, formally called B.1.351
❑ The Brazilian variant of the virus, formally called B.1.1.248

DISTRIBUSI VARIANT COVID-19 DI DUNIA 39

40
TERIMA KASIH
ATAS PERHATIANNYA


Dedy Duryadi S - Mutasi & Evolusi - MATERI

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Dedy Duryadi S - Mutasi & Evolusi - MATERI

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

Fakultas MIPA Departemen Biologi Devisi Biosistematika

IPB University Fakultas MIPA-IPB Dan Ekologi Hewan

DEDY DURYADI SOLIHIN

❑ Evolusi = Perubahan (Change)

Proses Evolusi Organik

❖ Data Fosil ❖ Sebaran Organisme ❖ Prediksi Perkembangan

Contoh Kejadian Masa Lalu :

Apakah Hanya Bagian tubuh yang keras terkonservasi sebagai

Apa yang berubah (change) pada Evolusi Organik ?

Seberapa besar pengaruh perubahan genetik pada suatu

❖ Apakah evolusi tersebut hanya terjadi pada karakter yang

❖ Can evolution not be associated with genetic change?

Faktor apa yang dapat mempengaruhi perubahan pada

1. PERUBAHAN DALAM BLOK BESAR

1. REDUKSI DALAM JUMLAH KHROMOSOME

PERUBAHAN PADA LEVEL GEN

❑ Locus β-globin pada manusia terletak pada chromosome 11 yang

❑ In adults, hemoglobin normally consists of four protein subunits:

Blood cell with

❑ Individu-individu yang mengalami “lactose intolerance” tidak dapat

❑ Mutated DNA: AGC CAA AGG

Webinar Nasional Pendalaman Biologi 2021- Seri 1 : Untuk Guru Biologi/IPA

Perubahan dan karakteristik

Perubahan dalam Fungsional Genomic

DNA DNeasy Blood Produk PCR 1st Base

Hasil amplifikasi daerah cyt b dengan marker 1 Kb

• Primer Forward OgOCB_Glu F

Data hasil sekuensing kemudian

(Kumar et al. 2016).

(Gen Cyt b) 13.6%

• Tujuh jenis rangkong Indonesia memiliki nukleotida

• Nilai jarak genetik interspesies berdasarkan Cyt b

• Ketujuh jenis rangkong Indonesia konsisten terbagi

MUTASI DAN APLIKASINYA PADA PANDEMI COVID-19

BAGAIMANA MENDETEKSI COVID-19 ?

Detection of COVID-19-positive patient

Webinar Nasional Pendalaman Biologi 2021- Seri 1 : Untuk Guru Biologi/IPA

E: envelope protein gene; M: membrane protein gene;

W is A/T; R is G/A; M is A/C; S is G/C. FAM: 6-carboxyfluorescein; BBQ: blackberry quencher.

Webinar Nasional Pendalaman Biologi 2021- Seri 1 : Untuk Guru Biologi/IPA

❑ The first reported mutation to the SARS-

Webinar Nasional Pendalaman Biologi 2021- Seri 1 : Untuk Guru Biologi/IPA

❑ The U.K. “Kent”strain, which is formally designated B.1.1.7.

Webinar Nasional Pendalaman Biologi 2021- Seri 1 : Untuk Guru Biologi/IPA

Webinar Nasional Pendalaman Biologi 2021- Seri 1 : Untuk Guru Biologi/IPA

Webinar Nasional Pendalaman Biologi 2021- Seri 1 : Untuk Guru Biologi/IPA

Anda mungkin juga menyukai