Tugas Ke 3

Genetika Dasar

Nama : Lesdina Sortauli Siregar

NIM : ACD 118 055
Kelas : B

1. Jelaskan pengertian mutasi gen atau mutasi titik (point mutation)

Jawab:
Mutasi gen adalah perubahan-perubahan satu atau beberapa nukleotida dalam gen.
Mutasi gen adalah proses rumit yang melibatkan satuan terkecil dari suatu organisme,
yaitu sel dan DNA di dalamnya. Pada beberapa kasus, mutasi gen yang terjadi juga bisa
memberikan dampak positif untuk tubuh, seperti membuat kita lebih kebal terhadap suatu
penyakit.Mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk
gen, sehingga urutannya berbeda dari yang ditemukan pada kebanyakan orang. Mutasi
bervariasi dalam ukuran; mereka dapat mempengaruhi di mana saja dari satu blok
pembangun DNA (pasangan basa) hingga segmen besar kromosom yang mencakup
banyak gen. Mutasi gen atau mutasi titik adalah jenis mutasi yang terjadi pada gen atau
urutan basa nitrogen pada DNA.

2. Jelaskan pengertian mutasi kromosom atau aberasi kromosom.

Jawab:
Mutasi kromosom adalah perubahan yang meliputi struktur atau jumlah
kromosom. Mutasi kromosom merupakan perubahan yang terjadi pada struktur
kromosom. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan.
Mutasi kromosom diartikan sebagai perubahan atau kesalahan yang terjadi pada suatu
kromosom. Kesalahan tersebut dapat terjadi pada saat proses mitosis atau meiosis
berlangsung. mutasi kromosom terjadi karena perubahan susunan dan jumlah kromosom.
Mutasi yang diakibatkan oleh perubahan susunan kromosom dapat berupa delesi,
duplikasi, translokasi, dan inversi. Delesi merujuk pada mutasi kromosom yang terjadi
karena hilangnya sebagian lengan kromosom. Duplikasi terjadi karena bertambahnya
 lengan kromosom yang homolog. Tambahan tersebut dapat berasal dari lengan lainnya
yang mengalami delesi.

3. Jelaskan pengertian mutan

Jawab:
Mutan adalah Suatu organisme yang menampilkan fenotipe baru sebagai hasil
dari mutasi. Mutan merupakan organisme atau karakter genetik baru yang muncul atau
dihasilkan dari mutasi, yang umumnya merupakan perubahan urutan DNA dari genom
atau kromosom suatu organisme. Mutan merupakan suatu organisme yang menampilkan
fenotipe baru sebagai hasil dari mutasi.

4. Mengapa mutasi itu penting ? Jelaskan

Jawab :
Mutasi penting karena mutasi adalah sumber utama dari semua variasi genetik, karena
menyediakan bahan baku bagi evolusi. Jika tak ada mutasi maka organisme tidak akan
mampu berevolusi dan beradaptasi terhadap perubahan–perubahan lingkungan. Mutasi
dapat meningkatkan variasi dalam suatu populasi. Mutasi memainkan peran penting
dalam evolusi. Mutasi penting sebagai langkah pertama evolusi karena mutasi
menciptakan urutan DNA baru untuk gen tertentu, menciptakan alel baru. Rekombinasi
juga dapat membuat urutan DNA baru (alel baru) untuk gen tertentu melalui rekombinasi
intragenik. Mutasi yang bertindak sebagai kekuatan evolusioner dengan sendirinya
berpotensi menyebabkan perubahan signifikan pada frekuensi alel dalam periode waktu
yang sangat lama. Tetapi jika mutasi adalah satu-satunya gaya yang bekerja pada
populasi patogen, maka evolusi akan terjadi dengan kecepatan yang tidak dapat kita
amati.

5. Jelaskan pengertian mutasi spontan

Jawab:
Mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi tanpa diketahui sebab musababnya. Penyebab
dari mutasi alamiah antara lain:
 Sinar kosmos
  Batuan radioaktif
 Sinar ultraviolet matahari

Sesuatu yang tidak jelas dalam metabolisme sehingga terjdi kekeliruan dalam sintesis
bahan genetik. Dan, Radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin
terkandung dalam jaringan (lewat makanan atau minuman yang terkena pencemaran zat
radioaktif. Sinar kosmos berasal dari angkasa luar, meradiasi bumi dengan partikel
(butiran) berenergi tinggi, yakni proton, positron, (bagian jumlah perubahan spontan).

6. Jelaskan pengertian mutasi yang diinduksi

Jawab:
Mutasi yang diinduksi adalah mutasi yang terjadi sebagai hasil dari pendedahan
organisme kepada agen mutagenik.

7. Jelaskan pengertian mutasi somatic

Jawab:
Mutasi ini tidak diturunkan kepada anak keturunannya. Contoh mutasi ini adalah jeruk
Washington Napel, yang dikembangbiakkan secara vegetative. mutasi somatik adalah
mutasi genetik yang terjadi pada sel somatik setelah pembuahan. Mutasi ini dapat
menyebabkan berbagai masalah medis, dan orang awam sering mengasosiasikan mereka
khusus dengan kanker. Mutasi somatik dapat diidentifikasi dengan memeriksa materi
genetik dalam sel yang diragukan dan membandingkannya dengan sel dari tempat lain di
tubuh, DNA dalam dua sel akan berbeda, meskipun fakta bahwa itu tidak seharusnya.

8. Jelaskan pengertian mutasi germinal

Jawab:
Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada gamet suatu individu. Mutasi ini dapat
diturunkan kepada anak keturunannya. Mutasi germinal adalah jenis mutasi yang terjadi
pada sel kelamin atau sel gamet. Jenis mutasi ini dapat diturunkan pada generasi
sebelumnya. Mutasi gametis atau germinal adalah mutasi yang terjadi sel germinal
(gonad), dan terjadi pada mahkluk hidup bersel banyak. Karena mutasi ini terjadi di sel
 gamet, maka akan diwariskan ke keturunannya. Bila mutasi bersifat dominan, akan
terekspresi pada keturunannya. Namun sebaliknya, bila bersifat resesif mutasi tidak akan
terlihat. Mutasi ini dapat diturunkan kepada anak keturunannya.

9. Jelaskan pengertian translasi

Jawab:
Translasi, mutasi ynag apa bila basa pirimidin diganti oleh basa pirimidin yang lain C –
G--------T – A Atau basa purin diganti oleh basa purin yang lain : A – T-----G – C

10. Jelaskan pengertian delesi basa tunggal

Jawab:
Delesi basa tunggal, yaitu bila suatu pasangan nukleotida keluar dari rantai nukleotida
atau Delesi basa tunggal terjadi bila satu nukleotida keluar atau hilang dari rantai DNA

11. Jelaskan pengertian insersi basa tunggal

Jawab:
Insersi basa tunggal, yaitu bila suatu pasangan nukleotida menyisip ke dalam rantai DNA
Insersi basa tunggal terjadi bila suatu pasangan nukleotida menyisip ke dalam rantai
DNA.
12. Sebut dan jelaskan pembagian mutasi kromosom
Jawab:
mutasi kromosom dibagi menjadi 3 macam yaitu : Aneusomik , Aneuploidi dan aberasi
kromosom .
1. Aneusomik
Perubahan ini ditandai dengan adanya perubahan susunan kromosom pada jumlah
pasangannya. Ada beberapa jenis mutasi aneusomik ini, antara lain :
a. Monosomik, yaitu perubahan kromosom dimana salah satu kromosom hilang dari
pasangannya . Sering dirumuskan dengan 2n - 1 ( yang berarti salah satu
kromosomnya hanya satu )
b. Nullisomik,yaitu perubahan kromosom dimana ada satu pasang kromosom yang
hilang. Dirumuskan dengan 2n - 2.
 c. Trisomik, yaitu perubahan kromosom dimana terjadi penambahan sebuah
kromosom pada salah satu pasangan homolog. Dirumuskan dengan 2n + 1
d. Tetrasomik, yaitu perubahan kromosom dimana terjadi penambahan 2 buah / satu
pasang kromosom. Dirumuskan dengan 2n + 2.
2. Aneuploidi
Yakni perubahan kromosom yang ditandai dengan adanya perubahan jumlah set atau
ploidi kromosom ( pada n - nya ).. Pada mutasi kromosom ini ditemukan ada beberapa
jenis, antara lain :
a. triploidi, yaitu terjadi penambahan 1 buah kromosom pada setiap / masing-masing
set kromosom. Yang semula 2n menjadi 3n
b. Tetraploidi, yaitu terjadi penambahan 2 buah kromosom pada setiap / masing-
masing set kromosom. Yang semula 2n menjadi 4n.
c. Poliploidi, yaitu terjadi penambahan lebih dari 2 buah kromosom pada setiap /
masing-masing set kromosom. Yang semula 2n menjadi 5n atau lebih banyak dari
itu.
3. Aberasi Kromosom
Yakni perubahan kromosom yang ditunjukkan oleh adanya perubahan pada bentuk
kromosom dengan hilangnya atau bertambahnya lengan kromosom yang berakibat pada
perubahan susunan gen yang dibawa oleh kromosom.
Beberapa jenis aberasi kromosom yang dikenal antara lain :
a. Delesi / defisiensi, yaitu hilangnya beberapa bagian dari lengan kromosom
b. Duplikasi, yaitu terjadinya penambahan bagian lengan kromosom dari bagian
kromosom itu sendiri
c. Katenasi, yaitu perubahan kromosom akibat pasangan kromosom homolog kedua
ujungnya saling melekat satu sama lain sehingga membentuk lingkaran
d. Translokasi, yaitu perubahan kromosom yang berupa penambahan bagian lengan
kromosom dari kromosom lain yang bukan homolog
e. Inversi parasentrik, yakni perubahan kromosom dimana terjadi pilinan kromosom
sehingga terjadi perubahan letak lengan tertentu dari kromosom pada satu lengan
kromosom yang sama
 f. Inversi perisentrik, yakni perubahan kromosom dimana terjadi pilinan kromosom
sehingga terjadi perubahan letak lengan tertentu dari kromosom pada lengan
kromosom yang lainnya.
A. Perubahan dalam struktur kromosom, dapat disebabkan karena perubahan pada:
1. Jumlah gen dalam kromosom : Delesi dan duplikasi
2. Lokasi gen pada kromosom : inversi dan translokasi
B. Perubahan dalam jumlah kromosom
1. Perubahan yang meliputi seperangkat genom disebut euploidi, meliputi monoploidi,
triploidi, dan poliploidi
2.Perubahan yang meliputi jumlah kromosom dalam satu perangkat, disebut aneuploidi,
meliputi nullisomik, monosomik, trisomik, dan tetrasomik
3. Perubahan yang meliputi penggabungan atau pemisahan lengan-lengan kromosom,
meliputi fusi dan fisi

13. Jelaskan pengertian delesi dan duplikasi pada mutasi kromosom

Jawab:
- Delesi atau defisiensi, yaitu suatu segmen kromosom hilang dari kromosom ,Delesi /
defisiensi, merupakan hilangnya beberapa bagian dari lengan kromosom.
- Duplikasi atau ulangan (repeat), yaitu suatu segmen kromosom berada lebih dari satu
kali dalam satu perangkat kromosom, Duplikasi, merupakan terjadinya penambahan
bagian lengan kromosom dari bagian kromosom itu sendiri

14. Jelaskan pengertian inversi dan translokasi pada mutasi koromosom

Jawab:
- Inversi, yaitu suatu segmen diputar balikkan, Inversi ialah mutasi yang mengalami
perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi
kiasma. Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah
terkena energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu
kembali.
 - Translokasi, yaitu lokasi dari segmen kromosom dapat berpindah tempat, Translokasi,
merupakan perubahan kromosom yang berupa penambahan bagian lengan kromosom
dari kromosom lain yang bukan homolog

15. Jelaskan pengertian delesi atau defisiensi pada mutasi koromosom

Jawab:

Delesi atau defisiensi, yaitu suatu segmen kromosom hilang dari kromosom,
Delesi / defisiensi, merupakan hilangnya beberapa bagian dari lengan kromosom. Delesi
adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap sehingga
kromosom kekurangan segmen.

16. Jelaskan pengertian duplikasi pada mutasi koromosom

Jawab:
Duplikasi atau ulangan (repeat), yaitu suatu segmen kromosom berada lebih dari
satu kali dalam satu perangkat kromosom, Duplikasi, merupakan terjadinya penambahan
bagian lengan kromosom dari bagian kromosom itu sendiri. Duplikasi terjadi karena
adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak
dari kromosom aslinya

17. Jelaskan pengertian inversi pada mutasi koromosom

Jawab:
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama
meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Inversi terjadi karena kromosom patah dua
kali secara simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang patah tersebut
berotasi 180o dan menyatu kembali. Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama
meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan
letak/kedudukan gen

18. Jelaskan pengertian translokasi pada mutasi koromosom

Jawab:
 Translokasi, yaitu lokasi dari segmen kromosom dapat berpindah tempat,
Translokasi, merupakan perubahan kromosom yang berupa penambahan bagian lengan
kromosom dari kromosom lain yang bukan homolog.

19. Jelaskan pengertian euploidi

Jawab:
Euploidi merupakan peristiwa perubahan jumlah kromosom pada seluruh
pasangan kromosomnya. Euploidi adalah keadaan sel atau organisme dengan jumlah
yang merupakan kelipatan tepat dari jumlah monoploid, tidak termasuk kromosom yang
menentukan jenis kelamin. Euploid (eu = benar; ploid = unit) Yaitu jenis mutasi dimana
terjadi perubahan pada jumlah n.

20. Jelaskan pengertian monoploidi

Jawab:
Monoploidi merupakan Organisme yang kehilangan I set kromosomnya sehingga
memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya.

21. Jelaskan pengertian triploidi

Jawab:
Triploidi, Merupakan terjadi penambahan 1 buah kromosom pada setiap atau
masing-masing set kromosom. Yang semula 2n menjadi 3n

22. Jelaskan pengertian poliploidi

Jawab:
Poliploidi, yaitu terjadi penambahan lebih dari 2 buah kromosom pada setiap atau
masing-masing set kromosom. Yang semula 2n menjadi 5n atau lebih banyak dari itu.

23. Jelaskan pengertian an euploidi

Jawab:
Aneuploidi adalah suatu kondisi di mana sel memiliki jumlah kromosom yang salah.
Aneuploidi adalah penyebab umum keguguran, terutama pada awal kehamilan.
Aneuploidi adalah adanya jumlah kromosom yang abnormal di dalam sel, misalnya sel
manusia yang memiliki 45 atau 47 kromosom, padahal dalam jumlah normal seharusnya
46 kromosom. Sel dengan jumlah set kromosom lengkap apa pun disebut sel euploid.
Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) merupakan jenis mutasi dimana terjadi
perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom
yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini
disebut juga dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa
tidak melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan nondisjunction (gagal
berpisah).