Pengertian Mitokondria

Mitokondria ialah sebuah organel, mitokondria yang berasal dari bahasa

yunani mitos yang mempunyai arti “benang” dan chondros yang mempunyai
arti “butir”. Pemberian nama dari mitokondria itu sendiri menggambarkan
bahwa organel mempunyai kemiripan seperti benang apa bila dilihat dengan
sebuah mikroskop cahaya.
Mitokondria ialah sebuah organel sel yang memiliki bentuk yang bulat panjang
seperti cerutu dan juga memiliki ukuran sekitar 0,3 sampai 0,4 mikron.
Mitokondria yang biasanya dijumpai diseluruh sel eukariotik, dan paling
banyak biasanya ditemukan di dalam sel-sel yang aktivitas dari metaboliknya
tinggi, dan juga letaknya berada di dalam sitoplasma,tepi sel dan juga
nukleus.
Adanya sebuah mitokondria di dalam sebuah sitoplasma yang berkaitan
dengan sebuah fungsi mitokondria sebagai pembuat dan juga pemberi energi.
Serta secara relatif pada setiap sel memiliki jumlah mitokondria yang berbeda.
Misalkan sel hewan yang memiliki kandungan mitokondria yang lebih banyak
jika dibandingkan dengan sel tumbuhan. Mitokondria memiliki membran
ganda yaitu membran dalam yang terlipat secara ekstensif dan juga
membrane luar yang halus dan membentuk perbatasan luar.

Apa Penyebab Penyakit Mitokondria?

 

Pada banyak orang, penyakit mitokondria primer adalah masalah kesehatan genetik yang
dapat diwariskan dalam beberapa cara. Untuk memahami jenis-jenis warisan, akan sangat
membantu untuk mengetahui lebih banyak tentang gen dan DNA. Gen adalah zat yang
memberi kita sifat-sifat kita, seperti mata cokelat atau mata biru. Gen mengandung DNA,
yang merupakan "cetak biru" yang memberi setiap orang riasan khas mereka.  

Dalam keadaan normal, seorang anak mewarisi satu gen dari ayah dan satu gen dari ibu.
Seorang anak dengan penyakit mitokondria tidak menerima pasangan gen dari orang tuanya.
Gen telah bermutasi atau menjadi cacat. Mempelajari bagaimana penyakit mitokondria
diwarisi membantu memprediksi prospek penularan penyakit kepada anak-anak.  

Jenis penyakit mitokondria turunan adalah:  

 

 Warisan resesif autosom: Anak menerima satu salinan gen yang dimutasi dari setiap
orangtua. Ada kemungkinan 25 persen bahwa setiap anak dalam keluarga akan
mewarisi penyakit mitokondria.
 Warisan dominan autosom: Anak menerima satu salinan gen yang dimutasi dari salah
satu orang tua. Ada kemungkinan 50 persen bahwa setiap anak dalam keluarga akan
mewarisi penyakit mitokondria.
 Warisan mitokondria: Dalam jenis pewarisan yang unik ini, mitokondria mengandung
DNA mereka sendiri. Hanya gangguan mitokondria yang disebabkan oleh mutasi pada
DNA mitokondria yang diwarisi secara eksklusif dari ibu. Ada kemungkinan 100
persen bahwa setiap anak dalam keluarga akan mewarisi penyakit mitokondria.
 Mutasi acak: Kadang-kadang, gen mengembangkan mutasi mereka sendiri yang tidak
diwarisi dari orangtua.

Apa saja gejala penyakit mitokondria?

 

Gejala penyakit mitokondria tergantung pada sel mana dari tubuh manusia yang terpengaruh.
Gejala dapat timbul pada usia berapa pun, melibatkan satu atau lebih organ, dan dapat
berkisar dari ringan hingga berat. Bahkan pasien dalam rumah tangga yang sama, memiliki
penyakit mitokondria yang sama persis dapat memiliki kesenjangan dalam gejala, keparahan,
dan usia onset atau awal gejala.  

Gejala penyakit mitokondria dapat meliputi:  

 Pertumbuhan yang buruk

 Nyeri otot, kelemahan otot, intoleransi olahraga, tonus otot rendah
 Masalah penglihatan dan / atau pendengaran
 Ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental
 Autisme, fitur mirip autisme
 Penyakit jantung, hati atau ginjal
 Gangguan pencernaan, kesulitan menelan, sembelit atau diare, muntah, kram, refluks
asam
 Diabetes
 Peningkatan risiko infeksi
 Masalah neurologis, kejang, migrain, stroke
 Gangguan gerakan
 Masalah tiroid
 Masalah pernapasan
 Asidosis laktat atau penumpukan laktat
 Demensia