NAMA : RABIYATHUL ADAWIYAH ABBAS

NIM : 1906050080

TUGAS : RESUME GENETIKA PERTEMUAN 10

Penyakit Menurun Terpaut Kromosom X

Penyakit menurun yang terpaut kromosom X diturunkan dari ibu. Laki – laki yang mewarisi kelainan sifat
dari ibu akan langsung menderita kelainan. Sedangkan pada perempuan yang mewarisi kelainan sifat dari ibu tidak
langsung menderita kelainan. Perempuan yang mewarisi kelainan sifat bisa jadi menjadi soerang dengan kelainan
atau seorang normal pembawa sifat (carrier). Kondisi ini membuat persentase laki – laki penderita kelainan yang
terpaut kromosom X lebih banyak dari perempuan dengan perempuan yang mengalami kelainan.
Contoh penyakit menurun/kelainan yang terpaut kromosom X adalah hemofilia dan buta warna.
1. Hemofilia
Hemofilia adalah nama penyakit yang ditandai dengan darah yang sulit membeku pada saat terjadi luka.
Penyebab kelainan ini adalah mutasi gen faktor. Penderita kelainan ini memiliki faktor kekurangan pembekuan
darah. Penderita hemofilia yang mengalami luka dapat kehilangan banyak darah karena rendahnya kemampuan
darah untuk membeku. Kondisi tersebut dapat mengakibatkan penderita kehilangan banyak darah sehingga dapat
menyebabkan masalah lebih serius. Sehingga, penderita hemofilia perlu lebih berhati – hati dalam menjaga
tubuhnya agar tidak terluka.
Hemofilia merupakan salah satu penyakit keturunan yang terpaut kromosom X. Genotipe
hemofilia bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf h. Genotipe seorang laki – laki yang memiliki
penyakit hemofilia adalah XhY. Laki – laki normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) memiliki simbol genotipe
XHY. Seorang perempuan yang memiliki penyakit hemofilia memiliki genotipe X hXh. Genotipe
dari perempuan normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) adalah X HXH atau XHXh. Perempuan dengan genotipe
XHXH tidak  mewarisi sifat hemofilia dan tidak akan mewarisi sifat tersebut kepada keturunannya. Sedangkan
perempuan dengan genotipe XHXh tidak memiliki penyakit hemofilia namun bisa menurunkan sifat hemofilia kepada
keturunannya.

2. Buta warna

Buta warna adalah kelainan pada mata yang ditandai oleh ketidakmampuan membedakan warna dengan jelas.
Kondisi tersebut disebabkan ketidakmampuan sel – sel kerucut pada mata untuk menangkap suatu spektrum warna
tertentu. Buta warna disebabkan oleh faktor genetis yang terpaut pada kromosom X. Sedangkan kromosom Y tidak
membawa faktor buta warna. Genotipe buta warna bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf h.
Laki – laki normal (tidak mengalami buta warna) memiliki genotipe X CY. Laki – laki penderita
buta warna memiliki genotipe X cY. Pada laki – laki tidak ada yang menjadi pembawa sifat buta warna. Perempuan
normal (tidak mengalami buta warna) memiliki genotipe X CXC atau XCXc. Perempuan dengan genotipe XCXC tidak
mengalami buta warna dan tidak akan mewariskan sifat buta warna pada keturunannya. Sedangkan perempuan
dengan genotipe XCXc tidak mengalami buta warna namun bisa mewariskan sifat buta warna pada keturunannya.
Genotipe untuk perempuan buta warna adalah XcXc.

3. Anodontia dan Amolar

Anodontia adalah kelainan pada gigi yang ditandai dengan penderita tidak memiliki gigi atau sering disebut
juga dengan ompong. Sedengkan amolar adalah kelainan pada gigi yang ditandai dengan penderita kelainan ini tidak
memiliki gigi geraham. Kelainan sifat yang menyerang gigi ini disebabkan faktor keturunan yang terpaut pada
kromosom X.
Genotipe anadontia dan amolar bersifat resesif. Fenotipe anadontia dan amolar hanya akan mucul dari
genotipe dengan homozigot resesif.
Keturunan laki – laki yang mewarisi sifat anodontia akan langsung mengalami kelainan ini. Sedangkan
perempuan tidak langsung mengalami kelainan ini. Perempuan yang mewarisi sifat anodontia atau amolar dapat
menjeadi penderita atau pembawa sifat.  

Penyakit Menurun Terpaut Kromosom Y

Kelainan atau penyakit menurun yang terpaut kromosom Y hanya akan dialami oleh keturunan dengan
jenis kelamin laki – laki. Kondisi ini dikarenakan kromosom Y merupakan kromosom penentu jenis kelamin laki –
laki. Dan kromosom Y hanya diwariskan pada keturunan laki – laki.
Kesimpulannya, semua keturnan laki – laki dari ayah yang memiliki kelainan sifat yang terpaut kromosom
Y akan mengalaminya juga. Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y:

1. Hekstekgrafior (rambut seperti landak): dikendalikan oleh gen resesif (XYhg)

2. Webbed Toes (antar jari terdapat selaput): dikendalikan oleh gen resesif XYwt
3. Hipertrikosis (terdapat rambut pada daun telinga): dikendalikan oleh gen resesif XYht