Nama : Sain Jans Melvin Hulu

NIM : 1801011

Tugas

Jelaskan Defenisi dan tanda gejalany?

Malformasi dan sindrom yang berkaitan dengan tumor wilm”s:
1. Aniridia
2. Hemihipertrofi
3. Kelainan Traktus Genitourinarius
4. Nefroblastomatosis
5. Sindrom Beckwith-Wiedeman 
6. Sindrom WAGR
7. Sindrom Denys-Drash
8. Sindrom Periman
9. Sindrom VATER
10. Sindrom Bloom
11. Sindrom Prader – Willi
12. Sindrom Fraser
Jawaban

1. Aniridia
 Defenisi aniridia

Aniridia adalah suatu kelainan mata yang ditandai dengan hipoplasia iris. Hipoplasia
merupakan suatu keadaan penurunan jumlah sel pada jaringan yang berakibat pada tidak
sempurnanya perkembangan suatu organ atau jaringan tertentu, akibat fatalnya organ
menjadi kerdil.

Organ yang berpasangan sangat rentan terkena hipoplasia. Sehingga tak heran banyak
terjadi kasus hipoplasia terjadi pada payudara yang dikenal dengan sebutan hipomastia.

Aniridia umumnya tapi tidak selalu adalah cacat mata bawaan lahir, seperti bibir
sumbing, anak dengan aniridia juga akan mengalami hambatan dalam menyesuaikan diri
dengan lingkungan.

 Tanda : Kelainan mata ini berupa kondisi mata yang menunjukkan warna hitam pada
mata yang menyeluruh atau berbentuk irisan parsial. Keadaan mata hitam yang
menyeluruh inigt;dapat mengganggu fungsi kerja penglihatan bagi penderitanya.

Aniridia umumnya tapi tidak selalu adalah cacat mata bawaan lahir, seperti bibir
sumbing, anak dengan aniridia juga akan mengalami hambatan dalam menyesuaikan diri
dengan lingkungan.

 Gejala : Penderita Aniridia akan mengalami gejala yang berbeda-beda, untuk itu Aniridia
sulit terdeteksi oleh masyarakat awam. Apabila seseorang mengalami ciri-ciri dibawah
 ini, ada baiknya untuk segera berkonsultasi dengan dokter untuk mengetahui diaknosa
akuratnya.

1. Penurunan kemampuan penglihatan, misal buram dan berkabut.

2. Kepekaan yang tinggi terhadap cahaya (silau) yang mana dapat mengakibatkan
ketidaknyamanan, nyeri dan sakit kepala.

3. Peningkatan tekanan pada mata (glaukoma) yang muncul pada usia dini atau usia awal
remaja.

4. Clouding lensa mata (katarak) , dapat terjadi pada 50% - 80% orang penderita aniridia.

5. Pergerakan mata yang konstan atau kerusakan perkembangan pada bagian pusat mata
yang bertanggung jawab untuk menjaga ketajaman penglihatan.

2. Hemihipertrofi
 Defnisi hemihipertrofi kelainan bawaan langka yang menyebabkan salah satu sisi
tubuh berkembang secara abnormal dibandingkan dengan sisi lain. Akibatnya,
penampilan tubuh menjadi asimetris.

 Gejala hemihipertrofi

 Gejala paling jelas dari hemihiperplasia adalah kecenderungan salah satu sisi tubuh lebih
besar daripada sisi lainnya
 Tangan atau kaki dapat lebih panjang atau lebih besar dalam diameter
 Pada beberapa kasus, tubuh atau wajah pada salah satu sisi lebih besar
 Kadang kondisi tidak terlalu nampak jelas kecuali individu berbaring di tempat tidur atau
permukaan datar (disebut bed test)
 Pada kasus lain, perbedaan postur dan cara berjalan dapat terlihat
 Anak-anak dengan hemihipertrofi berisiko lebih tinggi untuk tumor, terutama pada perut.
Tumor adalah pertumbuhan abnormal yang mungkin jinak (tidak berpotensi kanker) atau
ganas (kanker).
 Pada hemihipertrofi, sel yang membentuk tumor sering kali kehilangan kemampuan
untuk menghentikan atau “mematikan” mekanisme pertumbuhan. Wilms’ tumor, yaitu
kanker yang muncul pada ginjal, paling umum ditemukan.

3. Kelainan Traktus Genitourinarius

4. Nefroblastomatosis
 Defenisi Nefroblastomatosis adalah sebagai tumor ginjal yang tumbuh dari sel
embrioal primitive ginjal.

 Gejala Nefroblastomatosis

 Masa abdominal yang sering asimtomatik, yang ditemukan oleh orang tua pasien
atau oleh doktersaat pemeriksaan fisik untuk penyakit lain.
  Sekitar 50% pasien mengelluh nyeri abdomen dan muntah .
 Pada 5-30% pasien bisa didapatkan adanya hipertensi, gros hematuria, dan febris.
 Sejumlah kecil pasien yang mengalami perdarahan dapat ditemukan gejala-gejala
hipotensi, anemia dan febris
 Pasien-pasien dengan penyakit stdium lanjut dapat datang dengan gejala- gejala
saluran napas, yang berhubungan dengan adanya metastasi ke paru-paru.
5. Sindrom Beckwith-Wiedeman 
6. Sindrom WARG
 Defenisi dan gejala sindrom WARG merupakan salah satu jenis penyakit ginjal pada
anak-anak maupun orang dewasa. Kondisi yang menyerang sistem urinaria ini dapat
diobati dengan mengonsumsi obat-obatan yang diberikan oleh dokter.

 Tanda dan Gejala sindrom WAGR

 Urine yang berbusa akibat adanya protein dalam urine.

 Diare.
 Mual.
 Letih, lesu, dan kehilangan nafsu makan.
 Bertambahnya berat badan akibat penumpukan cairan tubuh.

7. Sindrom Denys-Drash
 Defenisi sindrom denys-drash merupakan status klinis yang ditandai dengan
peningkatan permeabilitas membran glomerulus terhadap protein yang
mengakibatkan kehilangan urinarius yang massif.

 Tanda dan Gejala sindrom denys-drash

Secara klinis, Denys-Drash ditandai dengan trias pseudohermaphroditism ,

sklerosis ginjal mesangial , dan tumor Wilms . Kondisi ini pertama kali
bermanifestasi sebagai sindrom nefrotik dini dan berlanjut menjadi sklerosis
ginjal mesangial, dan akhirnya gagal ginjal — biasanya dalam tiga tahun pertama
kehidupan.

8. Sindrom Periman
9. Sindrom VATER
10. Sindrom Bloom
 Defenisi sindrom bloom
Sindrom Bloom adalah penyakit warisan resesif autosomal yang kebanyakannya
dicirikan oleh tiga aspek: keterlambatan pertumbuhan, hipersensitiviti kepada matahari
dan telangiectasia di muka (pelebaran kapilari). Pesakit-pesakit ini
mempunyai ketidakstabilan genom yang menonjolkan mereka untuk membina kanser
dengan mudah.
Sindrom Bloom adalah penyakit resesif autosomal, iaitu, mutasi mesti berlaku
dalam kedua-dua alel gen BLM, baik dari ibu dan dari bapa (Ellis et al., 1995). Ibu bapa
tidak perlu membentangkan penyakit ini, tetapi boleh menjadi pembawa gen yang
bermutasi tanpa gejala.
 Tanda dan gejala sindrom bloom
Keadaan ini sudah ada pada bulan-bulan pertama kehidupan dan, pada
masa ini, tiada seorang pun pesakit yang telah hidup lebih dari 50 tahun.
 Tumor ganas: yang disebabkan oleh ketidakstabilan genom, seperti yang
dijelaskan di atas, adalah penyebab utama kematian yang terjejas oleh sindrom ini.
Menurut Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan (2014), kira-kira 20%
daripada mereka yang terjejas oleh sindrom Bloom akan membangunkan kanser.
Pesakit ini mempunyai antara 150 dan 300 kali lebih banyak risiko kanser
berbanding orang tanpa gangguan ini.

 Immunodeficiency yang berbeza-beza mengikut keparahan pesakit, dan yang

menimbulkan pelbagai jangkitan. Ini timbul oleh defisit dalam limfosit
percambahan (WBCs), masalah dalam sintesis immunoglobulin (antibodi sistem
imun) dan tindak balas yang rendah untuk mitogen rangsangan (yang mengawal
pembahagian dan pertumbuhan sel-sel).

 Kerap kecacatan pada limfosit T dan B, yang memberi kesan kepada

perkembangan sistem imun.

 kerosakan sistem imun boleh menyebabkan jangkitan telinga (otitis media

terutamanya), radang paru-paru atau tanda-tanda lain seperti cirit-birit dan
muntah-muntah.

 Photosensitivity: itu adalah sensitiviti yang berlebihan DNA untuk sinar

ultraviolet, menjadi rosak. Ia dianggap sebagai bentuk ketoksikan atau kematian
sel yang membahayakan kulit yang terjejas ketika matahari.

 Mengurangkan kesuburan atau ketidaksuburan. Malah, pada lelaki terdapat

ketidakmampuan untuk menghasilkan menunggu. Pada wanita, menopaus yang
sangat awal berlaku.

 Manifestasi kulit: Selain photosensitivity yang juga diberikan poikiloderma,

affectation kulit yang berlaku terutamanya di leher, terdapat tempat
hypopigmented, hyperpigmentation lain, telangiectasia dan atrofi. Ia biasanya
diperhatikan bintik-bintik merah pada kulit yang dikaitkan dengan pendedahan
matahari (terutama pada muka).
  Satu lagi masalah kulit yang diamati ialah telangiectasia, Ia kelihatan seperti ruam
kemerah-merahan di muka yang disebabkan oleh peleburan saluran darah kecil.
Muncul sebagai corak "rama-rama" yang merangkumi hidung dan pipi.

 Mereka juga boleh muncul bintik coklat yang tidak normal atau kelabu di

bahagian lain badan ("kafe con leche" tempat).

 Kelewatan dalam pembangunan yang sudah nyata pada bayi. Kanak-kanak kecil

biasanya mempunyai kepala dan muka tersendiri, lebih sempit dan lebih kecil
daripada biasa.

 Kira-kira 10% daripada mereka yang terlibat hanya

berkembang diabetes (Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2014).

 Suara yang sangat tajam.

 Perubahan pada gigi.

  Keabnormalan mata, telinga (telinga yang menonjol diperhatikan), tangan atau

kaki (seperti polydactyly, yang berlaku apabila pesakit mempunyai lebih banyak
jari daripada biasa).

 Sista pilonidal.

 Masalah makan: mereka diperhatikan terutamanya pada bayi dan kanak-kanak

kecil, menunjukkan kekurangan minat makan. Ia disertai dengan banyak kali
refluks gastroesophageal yang teruk..

11. Sindrom Prader – Willi

 Defenisi sindrom prader - willi
Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik yang tergolong jarang terjadi.
Diperkirakan hanya ada 1 dari 10.000 hingga 30.000 orang di dunia yang menderita
penyakit ini. 
Prader-Willi syndrome  atau PWS dapat memengaruhi berbagai sistem tubuh, fisik,
perilaku, dan mental penderita. Kelainan ini umumnya dapat terlihat tidak lama setelah
lahir.
 Tanda dan gejala sindrom prader-willi
Perlu dingat bahwa gejala sindrom Prader-Willi berbeda-beda pada tiap penderita.
Perbedaan ini tergantung dari tingkat keparahan penyakit.
1. Pada bayi, gejala sindrom Prader-Willi umumnya meliputi:
 Bibir atas yang tipis
 Pinggir bibir yang tampak menurun, seperti ekspresi saat orang sedih.
 Bentuk mata seperti kacang almond.
  Bentuk kepala yang mengecil di bagian pelipis.
 Mata juling.
 Otot yang lemah, misalnya tangan yang lunglai ketika digendong.
 Kemampuan menyusu yang tidak memadai, sehingga berat badan bayi sulit untuk
naik.
 Selalu tampak lelah.
 Suara tangisan yang terdengar lemah.
2. Sedangkan gejala sindrom Prader-Willi pada anak-anak bisa meliputi:
 Terus merasa lapar. Bila gejala ini terus dibiarkan, anak bisa  mengalami obesitas.
 Tubuh yang pendek bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
 Ukuran tangan dan kaki yang kecil.
 Alat kelamin dan reproduksi yang tidak berkembang. Misalnya, penderita wanita
yang tidak mengalami haid.
 Lemak berlebihan dalam tubuh.
 Massa otot yang tidak memadai.
 Ganguan pembelajaran yang ringan hingga sedang.
 Ganguan prilaku berupa uring-uringan.
 Perilaku kompulsif, seperti sering mengorek kulitnya sendiri.
 Ganguan tidur.
 Skoliosis, yaitu tulang punggung yang bengkok.
 Lamban dalam belajar untuk berdiri, duduk, atau berjalan.
 Hormon tiroid atau hormon pertumbuhan yang rendah.
Meski jarang, ada pula gejala-gejala lain yang bisa dialami oleh penderita sindrom ini.
Contohnya, ganguan penglihatan (seperti rabun jauh), warna kulit dan rambut yang lebih
terang daripada anggota keluarga lain, toleransi terhadap rasa sakit yang
tinggi, osteoporosis, serta Memiliki air liur yang kental sehingga gigi mudah berlubang.

12. Sindrom Fraser

 Defenisi sindrom fraser
Sindrom fraser adalah kelainan bawaan resesif autosom
 Tanda dan gejala sindrom fraser
 Ini ditandai dengan cacat perkembangan termasuk cryptophthalmos ( dimana kelopak
mata gagal memisahkan di setiap mata ), dan malformasi pada alat kelamin ( seperti
mikropenis, kriptorkismusatau klitoromegali).
 Malformasi congenital pada hidung, telinga , laring dan sistem ginjal , serta keter
belakangan mental,kadang-kadang muncul syndactyly (jari tangan atau kaki yang
menyatu).