Nama : Titi Humairah Bahtiar

NIM : 2009511073

Kelas :B

Biochemical Genetics/Single Gen Disorders

Genetika biokimia adalah kombinasi dari biokimia dan genetika. Biokimia membahas sebagian
besar struktur dan fungsi komponen seluler, seperti protein , karbohidrat, lipid , asam nukleat , dan
biomolekul lainnya , serta fungsi dan transformasinya selama proses kehidupan. Genetika pada
dasarnya adalah studi tentang keturunan, terutama mekanisme penularan herediter, dan variasi
karakteristik yang diwariskan di antara organisme serupa atau terkait . Beberapa cabang genetika
termasuk genetika biokimia, sitogenetika, genetika perkembangan, rekayasa genetika, dll. Jadi, genetika
biokimia adalah cabang genetika yang berhubungan dengan struktur kimiawi gen dan dengan
mekanisme dimana gen mengontrol dan mengatur struktur dan sintesis protein. Ini mempelajari
hubungan gen dan kontrol mereka atas fungsi enzim dalam jalur biokimia. Ini adalah genetika dalam
hal peristiwa kimiawi (biokimia) yang terlibat, seperti cara molekul DNA mereplikasi dan mengontrol
sintesis enzim tertentu dengan kode genetik.

Bapak genetika biokimia secara tepat dianggap sebagai Sir Archibald Garrod (1857-1936),
mahasiswa penyakit rematik, dokter anak di Rumah Sakit Great Ormond Street, London, dan penerus
langsung Sir William Osler sebagai Profesor Regius Kedokteran di Oxford. Struktur molekul paling
menonjol yang dipelajari adalah DNA, RNA, dan banyak protein pembantu yang terlibat dalam hampir
setiap proses termasuk genetika. Penyakit biokimia adalah penyakit genetik yang mempengaruhi salah
satu proses biokimia dalam tubuh manusia. Proses biokimia menentukan perkembangan dan
pertumbuhan organ dan pemeliharaan fungsinya. Beberapa dari fungsi ini berhubungan langsung
dengan nutrisi dan yang lainnya tidak. Bagaimana pengujian genetik biokimia dilakukan? Pemeriksaan
ini dapat dilakukan dari sampel darah atau urin, cairan tulang belakang atau ketuban, atau sampel
jaringan lainnya. Dokter akan melihat enzim itu sendiri atau pada mutasi pada gen, yang menyebabkan
enzim menjadi rusak sejak awal.

Beberapa kelainan gen tunggal yang lebih umum termasuk fibrosis kistik, hemochromatosis,
Tay-Sachs, dan anemia sel sabit. Meskipun penyakit ini terutama disebabkan oleh satu gen, beberapa
mutasi yang berbeda dapat menyebabkan penyakit yang sama tetapi dengan tingkat keparahan dan
fenotipe yang berbeda-beda. Gangguan gen tunggal adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan
atau mutasi yang diketahui pada salah satu dari lebih dari 20.000 gen di hampir setiap sel di tubuh.
Gangguan gen tunggal mungkin diturunkan dari kedua anggota pasangan yang membawa kondisi yang
sama. Itu juga dapat diwariskan melalui satu atau lebih generasi dalam keluarga. Gangguan gen tunggal
dapat didiagnosis antenatal, menggunakan pencitraan, analisis enzim, dan pengujian molekuler. Jika
mutasi yang menyebabkan kondisi tersebut diketahui dalam satu keluarga maka pengujian molekuler
relatif mudah. Metode lain digunakan jika tidak memungkinkan.

Kelainan metabolik bawaan (IEM) merupakan kelompok kelainan yang menyebabkan

penyumbatan di jalur metabolisme yang mengarah ke konsekuensi klinis yang signifikan. Senyawa
kimia tertentu yang disebut enzim, bertanggung jawab atas reaksi yang membentuk metabolisme.

Ada dua jenis aksi gen dominan lengkap dan aksi gen dominan tidak lengkap. Fenotipe
dominan: Fenotipe kualitatif yang dihasilkan oleh alel dominan. Epistasis adalah jenis aksi gen di mana
satu gen menekan atau mengubah fenotipe kualitatif yang dihasilkan oleh gen kedua.

Genotipe dan fenotipe adalah dua istilah fundamental dalam ilmu genetika. Genotipe organisme
adalah sekumpulan gen dalam DNA-nya yang bertanggung jawab atas sifat tertentu. Fenotipe
organisme adalah ekspresi fisik dari gen tersebut. Contoh fenotipe termasuk tinggi, panjang sayap, dan
warna rambut. Fenotipe juga mencakup karakteristik yang dapat diamati yang dapat diukur di
laboratorium, seperti kadar hormon atau sel darah. Fenotipe adalah ciri-ciri individu yang dapat diamati,
seperti tinggi badan, warna mata, dan golongan darah. Kontribusi genetik terhadap fenotipe disebut
genotipe. Beberapa sifat sangat ditentukan oleh genotipe, sedangkan sifat lainnya sangat ditentukan
oleh faktor lingkungan. Genotipe Anda adalah identitas genetik lengkap Anda yang dapat diwariskan;
itu adalah genom unik Anda yang akan terungkap melalui pengurutan genom pribadi. Namun, kata
genotipe juga dapat merujuk pada gen tertentu atau kumpulan gen yang dibawa oleh seseorang. Ciri-
ciri yang dapat diamati dari suatu organisme yang dihasilkan oleh interaksi genotipe dan lingkungan:
ekspresi fisik dari satu atau lebih gen Mengingat jagung modern adalah tetraploid, sungguh luar biasa
betapa banyak mutasi gen tunggal yang menyebabkan perubahan besar pada fenotipe. Gen yang dibatasi
jenis kelamin adalah gen yang ada pada kedua jenis kelamin spesies yang bereproduksi secara seksual,
tetapi diekspresikan hanya dalam satu jenis kelamin dan tidak memiliki penetrasi, atau hanya
'dimatikan' pada jenis kelamin lainnya. Dengan kata lain, gen yang dibatasi jenis kelamin menyebabkan
kedua jenis kelamin menunjukkan sifat atau fenotipe yang berbeda, meskipun memiliki genotipe yang
sama.

Suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan mekanisme genetik berbeda yang
menghasilkan fenotipe yang sama atau mirip. Ada dua jenis heterogenitas genetik: heterogenitas alelik
dan heterogenitas lokus. Heterogenitas genetik terjadi ketika satu kelainan klinis dapat disebabkan oleh
beberapa gen. Contohnya termasuk sklerosis tuberous, yang disebabkan oleh mutasi gen pada
kromosom 9 atau kromosom 16, dan retinitis pigmentosa, yang memiliki bentuk resesif dominan dan
resesif autosomal dan terkait-X. Sifat terbatas jenis kelamin hanya terlihat dalam satu jenis kelamin.
Ciri yang dipengaruhi jenis kelamin adalah ciri autosom yang dipengaruhi oleh jenis kelamin. Jika
seekor jantan memiliki satu alel resesif, dia akan menunjukkan sifat itu, tetapi butuh dua resesif bagi
betina untuk menunjukkan sifat yang sama. Ini adalah ciri-ciri yang ditemukan pada salah satu
kromosom yang menentukan jenis kelamin, atau kromosom seks. Beberapa ciri terkait seks yang lebih
dikenal adalah hemofilia, buta warna merah-hijau, rabun senja bawaan, beberapa gen tekanan darah
tinggi, distrofi otot Duchenne, dan juga sindrom Fragile X.

Istilah "fenotipe" mengacu pada sifat fisik organisme yang dapat diamati; ini termasuk
penampilan, perkembangan, dan perilaku organisme. Fenotipe juga mencakup karakteristik yang dapat
diamati yang dapat diukur di laboratorium, seperti kadar hormon atau sel darah.

Beberapa kelainan gen tunggal yang lebih umum termasuk fibrosis kistik, hemochromatosis,
Tay-Sachs, dan anemia sel sabit. Meskipun penyakit ini terutama disebabkan oleh satu gen, beberapa
mutasi yang berbeda dapat menyebabkan penyakit yang sama tetapi dengan tingkat keparahan dan
fenotipe yang berbeda-beda. Pengujian untuk kelainan gen tunggal dilakukan saat pasien menunjukkan
gambaran spesifik dari suatu kondisi atau bila ada riwayat penyakit dalam keluarga. Pengujian biasanya
diatur oleh spesialis seperti dokter anak atau ahli saraf.

Mengidentifikasi mutasi penyebab gangguan gen tunggal. Versi mutasi dari gen yang
bertanggung jawab atas kelainan tersebut dikenal sebagai mutan, atau penyakit. Secara individual,
kelainan gen tunggal masing-masing sangat langka, tetapi secara keseluruhan, mereka memengaruhi
sekitar satu persen populasi. Beberapa kelainan genetik bawaan yang terkenal antara lain adalah fibrosis
kistik, anemia sel sabit, penyakit Tay-Sachs, fenilketonuria, dan buta warna. Semua kelainan ini
disebabkan oleh mutasi gen tunggal.