Nama : Titi Humairah Bahtiar

NIM : 2009511073
Kelas : B

Chromosomes and Chromosomal Aberrations

Jumlah Kromosom Taknormal. Kekurangan satu kromosom dinamakan monosomy, dan hewan
yang kekuarngan satu kromosom disebut monosomik. karyotipenya ditulis sebagai XO. Individu XO telah
dilaporkan pada banyak spesies domestik, dan juga pada manusia dimana kondisi tersebut dinamakan gejala
Tuner (Turner's syndrome). tiga kromosom X (normalnya dua kromosom X). Ini merupakan contoh trisomy
karyotipenya ditulis sebagai XXX diketahui mengandung dua Barr body. non-disjunction, yang merupakan
kegagalan kromosom atau kromatid memisahkan diri selama meiosis. ada dua peluang terjadinya non-
disjunction selama pembentukan sel nutfah (germ-cell). non-disjunction berbeda yang tergantung kepada
jenis kelamin individu tempat meiosis terjadi. Gamet yang diperoleh akibat non-disjunction tersebut
biasanya masih dapat terlibat dalam fertilisasi. kariotipe yang kekurangan jumlah kromosom disebut
aneuploid, dibandingkan dengan kariotipe berjumlah kromosom normal yang disebut euploid. Jadi, baik
monosomik maupun trisomik adalah aneuploid. Diantara aneuploid yang dilaporkan pada hewan domestik
adalah XXY dan XXXY, yang keduanya memiliki penampakan dominan jantan (Kleinfelter's syndrome).

Satu bentuk paling umum dari aneuploidy kromosom-kelamin adalah kejadian mengenai lebih dari
satu galur sel dalam satu individu, misalnya XY/XXY atau XX/XXY/XXYY. Penyebab campuran ini
biasanya non disjunction selama mitosis pada tahap awal perkembangan embrio. aneuploidy kromosm
kelamin biasanya terkait dengan abnormalitas kelamin. aneuploidi autosom juga dapat terjadi dari
non disjunction, dan beberapa kasus telah dilaporkan. Trisomy autosom seringkali mempunyai
abnormalitas tinggi, yang menyebabkan kematian awal. Akan tetapi, beberapa kasus bertahan sampai
dewasa. Semua kejadian trisomy autosom pada hewan domestik (dan pada manusia) melibatkan kromosom
kecil; trisomik untuk autosom besar, dan monosomik untuk sembarang autosom belum ditemukan pada
hewan hidup atau manusia.

Adanya hanya satu set kromosom (haploidy) atau adanya lebih dai dua set (triploidy, tetraploidy,
dan seterusnya; yang secara kolektif dinamakan polyploidy jika hanya ada satu tipe ploidy, atau mixoploidy
jika ada campuran ploidy yang berbeda). Individu triploid di galur Australia tersebut muncul dari frekuensi
non-disjunction yang tinggi baik pada meiosis I maupun meiosis II pada betina diploid (fertil) normal dari
galur ini.

Banyak spesies ikan ditemukan sebagai polyploid. Jika betina diploid normal diperlakukan dengan
pemanasan atau pendinginan atau tekanan secara singkat, beberapa ovum yang sedang berkembang gagal
mengalami meiosis II, dan oleh karena itu tetap dalam tahap diploid. Jika ovum itu dibuahi dengan sperma
(haploid) normal, akan dihasilkan keturunan triploid. semua energinya untuk pertumbuhan, tanpa dibarengi
oleh reproduksi, yang tidak hanya mengurangi pertumbuhan tetapi juga meningkatkan mortalitas pada
jantan.

Reciprocal translocation. Ini melibatkan tiap dua kro kromosom non-homolog yang patah menjadi
dua segmen, yang diikuti dengan pertukaran segmen tersebut antara dua kromosom. Karena hanya satu
kromosom dari setiap pasangan kromosom yang mengalami hal itu, individu tersebut translocation
heterozygote atau translocation carrier. Hewan yang membawa reciprocal translocation mempunyai fenotip
normal, tetapi menunjukkan penurunan signifikan dalam hal fertilitas.

Pasangan kromosom homolog bersynapse membentuk bivalents. Tetapi pada hewan yang
heterozygous untuk reciprocal translocation, seperti ditunjukkan pada empat struktur kromosom harus ada
untuk memungkinkan semua daerah yang homologo bersynapse. Kombinasi empat kromosom ini
dinamakan quadrivalent. Beberapa gamet tak seimbang dihasilkan, yang mengandung satu atau lebih
segmen kromosom tambahan, atau kehilangan beberapa segmen. Kebanyakan gamet tak seimbang dapat
berfungsi cukup baik seperti sel ovum dan sel sperma. gamet tak-seimbang menyebabkan kematian embrio.

Jika dua gamet yang membawa kromosom translokasi seimbang (balanced translocation
chromosomes) menyatu, hasilnya translocation homozygote, dengan pasangan kromosom yang benar-
benar homolog dan yang konsekuensinya hanya membentuk bivalents selama meiosis. Jadi, hewan yang
homozygous untuk reciprocal translocations hanya menghasilkan gamet seimbang dan oleh karena itu
menunjukkan fecunditas normal.

Tangan satu kromosom yang patah dan bergabung ke ujung dari kromosom lainnya. Ini dinamakan
tandem translocation. translocation dimana dua kromosom acrocentrik berfusi (bergabung) untuk
menghasilkan satu kromosom metacentric. Ini dikenal sebagai centric fusion atau Robertsonian
translocationsemua material genetik yang sebelumnya terdapat di dalam dua kromosom yang terpisah.

Karena centric fusion melibatkan penggabungan dua kromosom menjadi satu, itu berarti bahwa
jumlah total kromosom dalam individu heterozygous untuk centric fusion adalah satu kurang dari jumlah
normal tidak seperti monosomik, yang juga mempunyai satu kurang dari jumlah normal kromosom,
individu heterozygous untuk centric fusion mempunyai genom lengkap dan oleh karena itu mempunyai
fenotip normal.
 Jika kromosom centric-fusion mengalami disjoins dari dua lainnya, akan diperoleh gamet
seimbang. Tipe lain dari disjunction menyebabkan gamet tak-seimbang yang akan bahwa gamet tak-
seimbang gagal berfungsi pada domba, sedangkan mereka berfungsi pada sapi. Terkadang, kromosom
metacentric dipisah menjadi dua acrocentrics, yaitu ada centric fission, yang menghasilkan hewan yang
mempunyai satu kromosom tambahan, tetapi tidak menjadi trisomic.

Jika segmen tersebut mencakup centromer, inversion tersebut dikatakan sebagai pericentric; jika
centromer tidak dicakup, inversion tersebut disebut paracentric. Deletion muncul jika, setelah terjadinya
patah kromosom dalam dua posisi deletion menyebabkan kehilangan material gentik.

Inversion dan deletion adalah abnormalitas kromosom yang paling sedikit ditemukan pada hewan
domestik, dan hanya kasus tertentu. Deletion biasanya menghasilkan abnormalitas serius, karena individu
tersebut adalah monosomik untuk segmen kromosom yang hilang. Sebaliknya, karena inversion melibatkan
pentaan kembali gen gen yang ada tanpa kehilangan atau penambahan, individu yang membawa inversion
biasanya mempunyai fenotip normal. Lebih jauh, inversion tidak selalu mudah dideteksi pada karyotip.
Kromosom dengan inversion paracentric, misalnya, mempunyai bentuk dan ukuran yang persis sama
dengan kromosom normal.

Muncul ketika centromere dari kromosom metacentric memisah secara transversal (yaitu
perpendicular ke kromatid) daripada secara longitudinal (yaitu parallel ke kromatid), selama mitosis atau
meiosis. Ini meninggalkan dua tangan kromatid identik yang digabung ke satu centromere tersebut,
sehingga tiap tangan mengandung satu set gen yang persis sama, dalam urutan centromere-ke-telomere
yang sama. Struktur yang dihasilkan dinamakan isochromosome. Tiap pisahan transversal dari centromere
menimbulkan dua isochromosome (satu berhubungan ke tangan p dari kromosom aslinya, dan satunya lagi
berhubungan ke tangan q). Akan tetapi, kadang-kadang satu dari produk pemisahan tersebut hilang,
khususnya jika centromere memisah secara tidak sama.

Dikenal sebagai fragile sites, gap ini diwariskan menurut hukum Mendel. Pada anjing, misalnya,
ada tigas fragile site pada kromosom X, pada Xp22, Xq21, dan Xq27.2. Menariknya, tiap situs ini
berhubungan ke fragile site pada kromosom X manusia. Selama bertahun-tahun, fragile site pada kromosom
manusia telah diketahui sebagai situs dimana penataan kembali kromosom sering terjadi pada tipe kanker
tertentu, atau terkait dengan berbagai cacat turunan. Beberapa fragile site pada babi berhubungan ke situs
dimana patahan dan penggabungan kembali telah terjadi pada reciprocal translocation. fragile site pada
hewan juga akan ditunjukkan karena trinucleotide repeat yang tak stabil, dan terkait dengan berbagai cacat
kromosom dan penyakit turunan.
 Jaringan yang terkena kanker, termasuk aneuploidy, polyploidy, translocations, centric fusions,
deletions, dan isochromosomes. Pada kebanyakan kasus, abnormalitas tersebut merupakan konsekuensi
dari hilangnya kontrol dari pembelahan sel yang khas untuk sel kanker.

DNA di dalam semua mamalia hampir identik. Pada kenyataannya, evolusi dari mamalia modern
telah terkait dengan banyak penataan dan shuffling dari jumlah total DNA yang sama. Satu dari bentuk
shuffling yang paling umum tampaknya merupakan centric fusion. Sebagai contoh, kromosm metacentric
(1, 2, dan 3) pada domba domestik tampaknya merupakan hasil dari centric fusion masing-masing dari
akrosentrik 1 dan 3, 2 dan 7, dan 5 dan 10 dari kambing. Jika evolusi kromosom mendahului terutama
dengan akumulasi dari penyatuan pusat, kita akan mengharapkan untuk menemukan bahwa jumlah dari
tangan kromosom utama (dinamakan Nombre Fondamental atau NF)

Fertilisasi yang tak berhasil yang direfleksikan pada kegagalan tetua betina untuk berreproduksi.
Pada ekstrim lain adalah produksi keturunan subur dan viable. hasil interspecific hybridization terutama
ditentukan oleh derajat kemiripan antara kromosom dari dua spesies tersebut, daripada derajat kemiripan
fisik. Walaupun hewan berkerabat dekat satu sama lain, dan jadi tampak merupakan spesies yang persis
sama, sangat mungkin bahwa mereka cukup berbeda pada level kromosom karena hanya ada peluang kecil
menghasilkan keturunan subur dan viable.

Pedet betina yang dilahirkan kembar bersama pedet jantan mengalami kemandulan (steril). Betina
semacam ini dinamakan freemartins. Sejak itu, kondisi yang sama dikenali pada spesies lain, dan istilah
freemartin sekarang digunakan untuk menerangkan betina steril yang dilahirkan kembar bersama jantan
pada semua spesies. menerima sel dari individu lain, maka individu itu mempunyai dua populasi sel, yang
masing-masingnya berasal dari sumber yang berbeda. penyatuan chorion dari dua embrio tersebut, dan
anastomosis dari blood vesselnya (dinamakan vascular anastomosis). Hasilnya adalah pertukaran sel
hemopoiesis yang tetap aktif sampai akhir hayat hewan tersebut. Jadi tiap anggota dari pasangan kembar
tersebut adalah chimeric untuk eritrosit dan untuk leukositnya. populasi yang berasal dari dari sel
hemopoesis jantan adalah XY, dan populasi yang berasal dari sel hemopoiesis betina adalah XX.
Keberadaan dua populasi leukosit yang dengan mudah diamati, berbeda pada kembar-beda-kelamin
dinamakan XX/XY chimerism. erythrocyt dan leucocyt merupakan sel yang hanya dapat menunjukkan
bukti meyakinkan tentang ciimerism yang terjadi setelah vascular anastomosis; semua sel lain pada kembar
betina adalah XX, dan semua sel lain pada kembar jantan adalah XY. Hasil akhir dari vascular anastomosis
adalah homograft tolerance, yang merupakan kemampuan pasangan kembar untuk menerima
pencangkokkan kulit atau jaringan lain dari individu lain pasangan kembarnya tanpa menunjukkan adanya
isyarat penolakan.
 Pada betina yang dilahirkan kembar dengan jantan, efek utamanya dilihat pada gonad dan pada
saluran reproduksinya. kelenjer kelamin itu mengalami maskilinisasi dengan tingkat perkembangan yang
bervariasi. Alat kelamin luar betina tersebut biasanya sama dengan alat kelamin luar betina normal, kecuali
klitoris, yamg sering membesar. Secara internal, ada kecenderungan menghambat perkembangan turunan
saluran Mullerii (tuba fallopi, uterus, serviks, dan bagian atas vagina) dan cenderung mengalami
perkembangan secara berlebihan pada turunan saluran Wolffi (epididimis, vas deferent, vesikal seminal).
Vascular anastomosis antara kembar-beda-kelamin menpunyai pengaruh kecil, jika ada, terhadap struktur
kelenjer kelamin jantan dan saluran reproduksi; pada dasarnya struktur normal. Cara paling efektif untuk
mengecek apakah pedet betina muda yang dilahirkan kembar bersama jantan akan menjadi freemartin,
adalah mencari chimerism XX/XY. Karena beberapa freemartins hanya mempunyai proporsi leucocyt XY
yang kecil, itu jelas bahwa efisiensi diagnosa ini meningkat dengan jumlah sel yang dinilai dari tiap betina
yang dicurigai. Memperhatikan distribusi yang teramati dari leucocyt XY pada freemartins, rekomendasi
umumnya adalah menilai sekitar 200 sel.

Jenis kelamin diwariskan menurut cara Mendel, yang ditentukan oleh ada atau tidak adanya
kromosom Y. undifferentiated gonad di dalam embrio berkembang menjadi testis daripada menjadi ovary.
individu XY ini mengembangkan semua karakteristik seksual sekunder betina, walaupun mempunyai testes
daripada ovary.

Individu interseks, yaitu individu yang mempunyai campuran sifat kejantanan dan kebetinaan.
Beberapa istilah digunakan untuk mengklasifikasikan interseks. Pertama adalah hermaphrodite.
hermaphrodite, untuk membedakan dengan pseudohermaphrodite, yang adalah interseks yang hanya
mempunyai jaringan testikuler atau ovarium saja, tetapi tidak dua-duanya. Jika hanya ada jaringan ovarium
saja, interseks tersebut dinamakan pseudohermaphrodite betina, sedangkan jika hanya ada jaringan
testikuler saja, istilah yang digunakan adalah pseudohermaphrodite jantan.

1. Interseks kromosom: hewan yang perkembangan kelamin abnormalnya disebabkan oleh

abnormalitas pada kromosom kelamin.
2. Interseks kelenjer kelamin: individu yang mempunyai kariotipe betina normal atau kariotipe jantan
normal, tetapi dengan kelenjer kelamin tidak sesuai dengan kromosom kelaminnya. Termasuk
dalam kategori ini adalah individu XX atau XY yang mempunyai ovarium saja.
3. Interseks fenotip: individu dengan kelenjar kelamin dan kromosom normal, tetapi dengan
abnormalitas pada beberapa atau semua saluran reproduksinya dan pada karakteristik seksual
lainnya.