SKENARIO 2

Seorang Ibu datang ke RS membawa anak perempuan usia 2 tahun dengan keluhan
anak belum bisa duduk dan belum bisa berbicara . Anak sering mengalami kesulitan
buang air besar sejak usia 1 bulan. Riwayat kuning saat lahir. Dari Pemeriksaan fisik
didapatkan macroglosia, kulit kering, suara serak, wajah sembab. BB 10 kg, TB 60 cm
(HAZ : -7.97, WAZ -1.13) Pemeriksaan laboratorium menunjukkan Hb 10 mg/dl, Lekosit
7.000 mmK, TSH 50 uIU/mL ( 0.5-5) , Free T4 0.89 pmol/L (11-19), bone age sesuai
newborn.

STEP 1

1. Macroglossia
Macroglia merupakan suatu keadaan lidah mempunyai ukuran lebih besar dari normal.
Dan tanda lainnya pada lidah biasanya dijumpai scallope tpngue yaitu lekukan-lekukan pada
tepi lidah, hal ini dikarenakan lidah berkontak erat dengan gigi dan mencetak pola tertentu.
Biasanya macroglosia ditandai dengan kesulitan bicara dan gigi-gigi yang agak bergeser.
Lalu macroglosia ini juga dapat terjadi karena faktor genetik atau akibat adanya pembuluh
darah yang abnormal.
Penyebab makroglosia dibagi dua yaitu true makroglosia (didapatkan secara kongenital
dan acquired) dan pseudo makroglosia (akibat kebiasaan postur lidah, dll). Terbagi menjadi
2:
1.primer -> hipertrofi muskuler, disproporsi pertumbuhan lidah dan rahang
2.sekunder ->
A. kongenital
▪lokal (limfangioma, hemangioma cystic higroma
▪ sistemik
B. Acquired : acromegaly, amyloidosis
Untuk menilai ukuran lidah, maka lidah harus dalam keaadaan istirahat, tinggi normal
dari dorsum lidah harus sama dengan bidang oklusal dari gigi bawah, tepi-tepi lateral lidah
harus berkontak dengan gigi, lidah yang melebihi dimensi ini disebut makroglosia.
2. Bone age sesuai newborn
Usia tulang ( bone age ) disebut juga usia skelet, usia anatomik atau usia radiologik
merupakan cara menilai tingkat maturitas seorang anak menuju dewasa dengan mengamati
perubahan tulang yang dapat terekam dalam film sinar- x secara serial
Pengukuran bone age dapat menolong untuk mengetahui seberapa jauh seseorang
mengalami peningkatan dalam perkembangan kerangkanya, mengetahui peningkatan dalam
perekembangan kerangka, mengevaluasi pertumbuhan anak, mendiagnosis berbagai
gangguan endokrin dan sindrom pada anak, dan prediksi tinggi akhir. Pertumbuhan tulang
yang terlambat paling sedikit dua tahun dibandingkan dengan usia kronologis merupakan
gambaran dari defisiensi hormon pertumbuhan.
Pada anak perempuan usia 10 bulan sampai 2 tahun, bone age biasanya didasarkan pada
pusat osifikasi epifiseal di phalanges dan metacarpal.

3. HAZ
HAZ merupakan perhitungan Z score- tinggi badan menurut umur. Z score sendiri
digunakan untuk menghitung status gizi anak. HAZ (Height for age score) nama lainnya
adalah TB/U atau Tinggi badan berdasarkan Umur. Normalnya pada rentang Z-score -2 SD
s/d +2 SD. Data HAZ sendiri dapat mengetahui indikasi masalah gizi yang sifatnnya kronis
sebagai akibat dari keadaan yang berlangsung lama.

4. WAZ
WAZ atau weight-for-age Z-scores/perhitungan Z score menurut berat badan terhadap
umur merupakan ukuran antropometrik berat badan terhadap usia yang disajikan sebagai
nilai SD atau skor-Z di bawah atau di atas nilai mean atau median rujukan. Normal bila
antara -2 SD sampai +2SD, kurang bila <-2SD, dan lebih bila >+2SD. Untuk WAZ<-2 Z
score termasuk berat badan kurang dan sangat kurang. Khusus untuk WAZ hanya dapat
digunakan untuk anak usia 0 sampai dengan 10 tahun saja.

5. TSH dan FT4

 TSH atau thyroid-stimulating hormone adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar
hipofise otak bagian anterior dan berfungsi untuk memelihara pertumbuhan dan
perkembangan kelenjar tiroid dan merupakan stimulator bagi sekresi hormon T4 dan T3 yang
dihasilkan oleh kelenjar tersebut. Pemeriksaan TSH dapat digunakan untuk mengetahui ada
atau tidaknya disfungsi tiroid. Prinsip pemeriksaan TSH adalah immnometric assay (IMA)
atau radioimmunoassay (RIA) dengan nilai rujukan 0.4 -4.2 mU/L.
Free T4 merupakan salah satu bentuk hormon tiroksin (T4) yang tidak terikat dengan
protein. 0.03% dari T4 ada dalam bentuk bebas atau free T4. Free T4 ini merupakan suatu uji
laboratorium yang paling baik untuk mengetahui adanya disfungsi dari kelenjar tiroid.
Sebagian kecil dari Tiroksin/T4 yang berada didalam aliran darah tanpa berikatan dengan
protein dan fT4 merupakan pemeriksaan sensitif untuk fungsi tiroid anak yang diambil
dengan sampel darah vena tumit.

STEP 2

1. Bagaimana interpretasi pemeriksaan fisik dan pemeriksaan lab?

2. Mengapa anak belum bisa duduk dan bicara? Dikatakan anak belum bisa duduk dan bicara di
usia 2 tahun, bagaimana perkembangan normal anak usia 2 tahun?
3. Mengapa susah BAB sejak umur satu bulan?
4. Apa kemungkinan diagnosis pasien?
5. Apakah ada pengaruh anak memiliki riwayat kuning dengan kondisi saat ini?

STEP 3

1. PF
Macroglossia, kulit kering, suara serak dan wajah sembab merupakan beberapa gejala dan
tanda anak dg hipotiroid kongnital
HAZ dibawah -3 -> sangat pendek
WAZ dibawah -1 -> normal
PP
 TSH tinggi dan FT4 rendah  hipotiroid primer (karena TSH tinggi, normal 0,5-6
ulU/ml)
Bone age  terlambat, (N: sesuai usia kronologis). Pada pemeriksaan
radiologi berupa pemeriksaan osifikasi tulang (bone age) dan biasanya ditemukan adanya
ketidak sesuaian antara bone age dengan chronological age.
Hb 10 mg/dl  Dibawah normal (untuk anak 2-5 tahun 10.5-13.00).
Anemia sering terjadi pada pasien hipotiroid, disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin,
gangguan absorbsi besi, asam folat dan vitamin B12.
Leukosit 7.000 mmK  normal (1-7 tahun 6.000-18.000)

2. Hormon tiroid penting dalam hampir semua metabolism tubuh, pertumbuhan, dan pengaturan
cairan tubuh. Kondisi hipotiroid dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan dan
gangguan perkembangan, seperti keterbelakangan mental. Hal tersebut yang mungkin
menyebabkan anak tersebut belum bisa bicara dan belum bisa duduk. Sebenarnya dapat
dicegah bila kondisi ini terdiagnosis sejak dini dan dilakukan pengobatan sedini mungkin.
Derajat keparahannya juga bergantung pada tingkat defisiensi hormone tiroid. Hormon tiroid
dapat memengaruhi tumbuh kembang anak karena memengaruhi proses mielinisasi di otak
sehingga ada gangguan pada hormon tiroid maka ada gangguan pada tumbuh kembang anak.
Tumbuh kembang normal anak 2 tahun :
- Motorik kasar 2-3 tahun : Belajar meloncat, memanjat, melompat engan satu kaki,
mengayuh sepeda roda tiga
- Bahasa : Mampu menyusun kalimamt lengkap, menggunakan kata-kata saya,
bertanya, mengerti kata-kata yang ditujukan kepadanya. Pada usia 6-9 bulan
seharusnya anak sudah bisa duduk dan mulai bisa berbicara (ma... pa..)
- Sosial : Bermain dengan anak-anak lain dan menyadari adanya lingkungan lain diluar
keluarganya

Pada kasus milestone anak tersebut tidak seperti anak-anak pada umumnya, dikarenakan
anak belum bisa duduk dan berbicara. Pada anak juga didapatkan makroglosia, dimana hal
tersebut dapat menyebabkan gangguan kesehatan umum seperti, kesulitan makan, menelan,
berbicara dan bernafas, sehingga mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan
anak.
3. Hipotiroidisme memperlambat kerja saluran pencernaan yang menyebabkan konstipasi.
Saluran pencernaan, termasuk usus kecil dan besar, terdiri dari susunan otot. Otot ini
berkontraksi untuk memindahkan/ menggerakkan tinja dari usus ke rektum. Hipotiroidisme
dapat menyebabkan kelemahan kontraksi otot-otot ini sehingga usus bergerak lambat dan
tinja dapat menumpuk di dalam usus, menyebabkan terjadinya konstipasi.

4. Berdasarkan pemeriksaan lab dimana TSH tinggi dan T4 rendah mengindikasikan adanya
hipotiroid. selain itu pemeriksaan fisik yang lain juga didapatkan gambaran yang mengarah
ke hipotiroid. saat ini didapati gangguan pertumbuhan dan perkembangan akibat gangguan
mielinisasi saat bayi yang kemungkinan disebabkan karena hipotiroid kongenital.

5. Jaundice (kuning pada kulit dan mata kekuningan) merupakan salah satu gejala dari
hipotiroid kongenital yang sering muncul. Pada hipotiroid aktivitas enzim yang mengkatalisis
konjugasi bilirubin di hepatosit menurun sehingga terjadi penurunan ekskresi bilirubin
terkonjugasi dari hepatosit ke dalam usus. Hal ini menimbulkan peningkatan kadar bilirubin
tak terkonjugasi.
Jaundice merupakan kondisi yang fisiologis yang dapat terjadi pada neonatus dan
berlangsung selama 1-2 minggu. Namun pada kondisi hipotiroidisme yang tidak ditangani
(untreated hypothiroidism), jaundice dapat berlangsung lebih dari waktu yang normal.
Pada hipotiroidisme kongenital proses konjugasi glukoronida pada metabolisme bilirubin
mengalami keterlambatan maturasi sehingga terjadi ikterus pada neonatus memanjang.
STEP 4

Anak Anamnesis :
perempuan
- Belum bisa bicara dan duduk PP
2 th
- Sulit BAB
- Riwayat kuning saat bayi TSH tinggi dan FT4 rendah,
bone age terlambar, Hb rendah,
PF : leukosit normal
Macroglossia, kulit kering, wajah
sembab, BB 10kg, TB 60 cm, HAZ
sangat pendek, WAZ normal

Etiologi
Hipotiroid Kongenital

Gejala dan Tanda

Tatalaksana dan
Patofisiologi PP
Edukasi

STEP 5
1. Etiologi hipotiroid kongenital
2. Patofisiologi hipotiroid kongenital
3. Pemeriksaan penunjang hipotiroid kongenital
4. Gejala dan tanda hipotiroid kongenital
5. Tatalaksana hipotiroid kongenital dan edukasi
6. Fungsi hormon tiroid dalam tumbuh kembang anak
7. Monitoring tumbuh kembang anak
8. Pentingnya skrening hipotiroid kongenital