Disusun Oleh :
10542 0556 14
Pembimbing :
FAKULTAS KEDOKTERAN
2020
LEMBAR PENGESAHAN
NIM : 10542055614
Pembimbing
i
i
KATA PENGANTAR
Puji syukur atas kehadirat Allah SWT karena segala limpahan rahmat dan hidayah-
Nya serta segala kemudahan yang diberikan dalam setiap kesulitan hamba-Nya sehingga
penulis bisa menyelesaikan Referat dengan judul Prenatal Care untuk Menyiapkan
Kehamilan. Tugas ini ditulis sebagai salah satu syarat dalam menyelesaikan Kepaniteraan
Klinik di Bagian Obstetri dan Ginekologi.
Berbagai hambatan dialami dalam penyusunan tugas ini, namun berkat bantuan saran,
kritikan, dan motivasi dari pembimbing serta teman-teman sehingga tugas ini dapat
terselesaikan.
Penulis sampaikan terima kasih banyak kepada, dr. Hj. Andi Fatimah, Sp. OG,
selaku pembimbing yang telah banyak meluangkan waktu dengan tekun dan sabar dalam
membimbing, memberikan arahan dan koreksi selama proses penyusunan tugas ini hingga
selesai.
Penulis menyadari bahwa Tugas ini masih jauh dari yang diharapkan oleh karena itu
dengan kerendahan hati penulis akan senang menerima kritik dan saran demi perbaikan dan
kesempurnaan tugas ini. Semoga Referat ini dapat bermanfaat bagi pembaca umumnya dan
penulis secara khusus.
Penulis
ii
DAFTAR ISI
HALAMAN PENGESAHAN....................................................................................................i
KATA PENGANTAR...............................................................................................................ii
DAFTAR ISI............................................................................................................................iii
BAB I. PENDAHULUAN.........................................................................................................1
BAB II. PEMBAHASAN
A. Hal-hal yang Harus Diperhatikan Pada Saat Kunjungan......................................3
B. Penilaian Faktor Risiko dan Intervensi.................................................................5
C. Penyakit Genetik.................................................................................................15
B. Topik-topik Konseling Prakonsepsi Penyakit Kronis.........................................17
BAB III. PENUTUP................................................................................................................21
DAFTAR PUSTAKA..............................................................................................................22
iii
BAB I
PENDAHULUAN
2
BAB II
PEMBAHASAN
Suplementasi asam folat 400 mcg/hari yang yang dimulai sebelum kehamilan dan
diteruskan hingga 6-12 minggu pascakonsepsi dapat menurunkan kejadian defek
tabung saraf hingga 75%. Satu studi enunjukkan bahwa wanita yang menerima
konseling prakonsepsi dari dokter keluarganya lima kali lebih mungkin
mengkonsumsi asam folat sebelum konsepsi. Wanita yang mengkonsumsi antagonis
asam folat atau memiliki fetus dengan DTS atau kelainan bawaan lainnya
dihubungkan dengan defisiensi asam folat (contoh: labiognatoschizis, penyakit katup
jantung, anomali traktus urinarius, hidrosefalus) harus mengkonsumsi 4-5 mg asam
folat per hari mulai 3 bulan sebelum kehamilan dan diteruskan hingga 12 minggu
pascakonsepsi. Wanita dengan penyakit penyerta (epilepsi, IDDM, obesitas dan
riwayat keluarga dengan DTS) juga harus mengkonsumsi dosis tinggi asam folat.5,6
2. Wanita dengan Berat Badan kurang
Wanita dengan berat badan kurang (IMT <18,5 kg/m2) dihubungkan dengan kejadian
kelahiran prematur dan bayi berat lahir rendah. Berat badan kurang juga dikaitkan
dengan defisiensi gizi, osteoporosis, amenore, infertilitas, dan aritmia. Bayi dengan
ibu yang memiliki berat badan kurang juga memiliki risiko tinggi menderita
gastroschisis. Wanita dengan IMT kurang harus ditangani sebagai gangguan makan
dan di konseling mengenai berat badan kurang dapat mempengaruhi kesehatan dan
kehamilannya.5,6
3. Kondisi-kondisi dimana kehamilan merupakan Kontraindikasi
Beberapa kondisi jantung lainnya dapat diberi saran serupa dan kontrasepsi
untuk kelompok berisiko tinggi ini mungkin memerlukan saran para ahli. Gangguan
3
pernapasan tingkat lanjut dapat berarti bahwa kehamilan merupakan kontraindikasi.
Biasanya akan menjadi jelas bahwa kondisi medis parah akan terdapat pada pasien
dengan kondisi latar belakang medis mereka dengan penyakit seperti kistik fibrosis
atau toleransi latihan mereka terbatas. Saran dari para ahli harus selalu diminta
sebelum menginformasikan pasien bahwa kehamilan merupakan kontraindikasi. Pada
wanita dengan kanker tertentu seperti kanker payudara, fokus akan lebih ditujukan
untuk memastikan interval bebas penyakit sebelum konsepsi. Pada wanita dengan
kelainan ginjal yang mengancam nyawa, mungkin kehamilan yang lebih baik yaitu
berusaha hamil lebih cepat daripada menundanya. Bahwa konsepsi sebaiknya terjadi
pada gagal ginjal ringan sampai sedang daripada gagal ginjal berat dengan ibu makin
berusia lanjut. Skenario klinis seperti ini adalah peluang bagus untuk meninjau
kebutuhan konseling prakonsepsi dan untuk memastikan bahwa metode tatalaksana
yang digunakan sesuai dengan kondisi medis yang terlibat.7
4. Mengetahui Obat-obat Teratogen
Kebanyakan obat aman untuk digunakan dalam kehamilan. Ketika memberikan
konseling prakonsepsi, obat-obat harus ditinjau untuk memastikan bahwa tidak ada
risiko dari efek teratogenik. Perlu dipertimbangkan dan diberikan saran yang bersifat
retrospektif dimana penggunaannya dapat memberikan efek negatif dan obat mana
yang perlu diberikan secara hati-hati serta kapan pemberian obat yang paling aman.
Teratogenesis adalah defek anatomi pertumbuhan pada janin yang dapat meliputi: 7
Defek struktur mayor atau minor organ janin
Kematian janin
Pengaruh neonatal
5. Komplikasi Obstetrik
Penyulit obstetrik juga dapat menjadi saran untuk menghindari kehamilan. Riwayat
perdarahan pasca persalinan berulang atau beberapa bekas luka uterus dengan risiko
plasenta akreta. Wanita dengan riwayat onset awal atau preeklampsia berat atau
4
kelahiran prematur dapat diberi peringatan pada konseling prakonsepsi. Wanita
mungkin datang untuk konseling mengingat riwayat persalinan traumatis sebelumnya.
Kunjungan tersebut biasanya sangat berharga dalam membantu wanita mengetahui
penyebab penyulit pada kehamilan sebelumnya, menawarkan penjelasan untuk
rencana pengelolaan bila terdapat penyulit yang sama seperti sebelumnya dan
membuat rencana yang jelas untuk kehamilan berikutnya. Ini tidak biasa bagi wanita
untuk memilih tidak hamil akibat riwayat persalinan traumatis sebelumnya, karena
mereka merasa bahwa mereka tentu akan terkena stres yang sama dengan kehamilan
berikutnya. Sejauh mana situasi seperti ini timbul belum cukup banyak diteliti.
Kunjungan untuk konseling dalam keadaan seperti itu bisa menjadi sangat
bermanfaat.7
6. Masa Nifas
Kebutuhan untuk transisi ke masa kehamilan telah ditekankan selama konseling
prakonsepsi. Maka juga jelas bahwa kelancaran transisi yang sama harus terjadi
setelah melahirkan. Nifas adalah waktu dengan risiko yang sangat tinggi untuk pasien
kelainan jantung dan juga waktu ketika banyak kehilangan fungsi ginjal dapat terjadi
pada wanita dengan penyakit ginjal. Gangguan perdarahan dapat menyebabkan
morbiditas utama dalam masa nifas dan kontrol optimal dari insulin dapat membantu
ibu diabetes untuk menyusui. Penanganan yang cepat dari adanya masalah imunologi
dapat mencegah masalah-masalah besar lainnya di masa nifas. Hal ini sangat penting
ditekankan bahwa komunikasi yang baik antara spesialis dan tim obstetrik terjadi
setelah melahirkan dan saran dari senior ahli yang terus diberikan untuk pasien
tersebut. Rencana untuk transisi ini harus diletakkan pada saat konseling di awal
kehamilan.7
5
memerlukan waktu 30 menit sampai satu jam. Beberapa keterangan penting dapat
diperoleh dengan kuisioner, idealnya pada kunjungan prakehamilan rutin. Juga
tersedia kuisioner yang sudah jadi tentang topik-topik diatas. Jawaban diulas bersama
dengan pasangan yang bersangkutan untuk memastikan tindak lanjut yang sesuai,
termasuk memperoleh rekam medis yang relevan.8
2. Riwayat Medis
Konseling prakonsepsi membahas semua faktor risiko yang penting bagi ibu dan
janin. Hal-hal umum mencakup bagaimana kehamilan akan mempengaruhi kesehatan
ibu, dan bagaimana kondisi risiko-tinggi dapat mempengaruhi janin. Yang terakhir,
berikan nasihat untuk memperbaiki prognosis kehamilan. Hampir semua penyakit
medis, obstetris atau genetik perlu dipertimbangkan sebelum kehamilan. Semua ini
dibahas dalam kaitannya dengan risiko bagi ibu dan janin, dan pasangan yang
bersangkutan perlu ditawari tentang evaluasi prakehamilan.8
a. Penyakit Genetik
Wanita-wanita yang latar belakang etnis, rasa tau riwayat pribadi atau
keluarganya menmpatkan mereka pada risiko memiliki janin dengan penyakit
genetik perlu mendapat konseling yang sesuai. Para wanita ini memerlukan
kunjungan konseling tambahan ke konselor genetik yang terlatih. Mereka juga
mungkin memerlukan konsultasi dengan spesialis lain, misalnya ahli anestesi,
dokter jantung atau dokter bedah.8
b. Riwayat Reproduksi
3. Riwayat Sosial
6
a. Usia Ibu
Saat ini, sekitar 10% kehamilan terjadi pada wanita berusia lebih dari 35
tahun. Wanita berusia lebih tua lebih sering meminta konseling prakonsepsi, baik
karena ingin menunda kehamilan dan sekarang ingin mengoptimalkan
kehamilannya, maupun karena berencana menjalani terapi infertilitas. Wanita ini
mungkin mengalami peningkatan risiko penyulit obstetrik serta morbiditas dan
mortalitas perinatal jika mereka menderita penyakit kronis atau kondisi fisiknya
buruk. Akan tetapi, untuk wanita yang beratnya normal dan secara fisik bugar
tanpa masalah medis, risiko tampaknya tidak meningkat secara nyata. Angka
kematian ibu hamil lebih tinggi pada wanita berusia 35 tahun atau lebih.
Dibandingkan dengan wanita dalam usia 20-an, wanita berusia 35-39 tahun 2,5
kali lebih sering dan wanita berusia 40 tahun atau lebih 5,3 kali lebih sering
mengalami mortalitas terkait-kehamilan. Seiring dengan peningkatan usia ibu,
risiko infertilitas, aneuploidi janin, keguguran, diabetes gestasional, preeklamsia,
dan lahir mati juga meningkat.8,9
(1) Persalinan kurang bulan atas indikasi penyulit pada ibu, misalnya
7
hipertensi dan diabetes
b. Usia Ayah
8
hanya beberapa bahan yang meningkatkan risiko kehamilan. Pajanan ini
mencakup organisme penginfeksi, sebagai contoh, perawat bayi baru lahir
berpotensi terpajan sitomegalovirus atau respiratory syncytial virus, dan petugas
tempat penitipan anak mungkin terpajan logam berat atau bahan kimia, misalnya
pelarut organik. Pasien yang tinggal di pedesaan mungkin terpajan pestisida yang
berpotensi merugikan air sumur yang tercemar. 8
Metil merkuri adalah pencemar lingkungan yang berpotensi mempengaruhi
semua wanita hamil karena ikan-ikan besar tertentu tercemar oleh bahan ini.
Merkuri adalah suatu neurotoksin yang mudah menmebus plasenta dan berefek
buruk pada janin. Karena itu, US Food and Drugs Administration (2004)
menganjurkan bahwa wanita hamil tidak mengkonsumsi ikan hiu, ikan todak, king
mackered, atau tilefish, dan bahwa mereka mengkonsumsi tidak lebih dari 12 ons
kerang-kerangan atau ikan lain per minggu. Albacore atau tuna putih mengandung
lebih banyak merkuri daripada tuna kalengan lainnya. 8
Lebih lanjut dibahas, tidak terdapat bukti pada manusia atau hewan bahwa
pajanan ke berbagai medan elektromagnetik, misalnya kabel listrik tegangan
tinggi, selimut listrik, oven microwave, dan telepon seluler berefek buruk pada
janin.8
Sangat ideal untuk mendorong pasien mengadopsi gaya hidup sehat saat
mereka berencana untuk hamil. Sebagai perempuan, mereka akan mengalami
peningkatan motivasi untuk meningkatkan kesehatan mereka. Mereka harus
didorong untuk makan diet seimbang, berolahraga secara teratur, berhenti merokok,
menghindari konsumsi alkohol, berhenti menggunakan narkoba, menghilangkan
paparan racun lingkungan, dan mengurangi stres.
a. Diet dan Berat Badan
Berat badan memiliki dampak yang jelas pada hasil kehamilan, yaitu indeks
massa tubuh (IMT) rendah dikaitkan dengan pertumbuhan janin terhambat, IMT
tinggi dengan berat badan janin yang meningkat, memiliki risiko yang mungkin
lebih besar terkena defek tabung saraf, diabetes gestasional, risiko distosia bahu,
komplikasi anestesi dan morbiditas terkait lainnya. Kegemukan dilaporkan
berkaitan dengan sejumlah penyulit maternal, seperti hipertensi, preeklamsia,
kesulitan persalinan, kehamilan postmatur, pelahiran Caesar dan penyulit
9
operasi.8
Pika terhadap es, tepung binatu, tanah liat, sampah atau bahan bukan makanan
lainnya harus segera dihentikan. Pada beberapa kasus, hal ini mungkin
mencerminkan respons fisiologik tak lazim terhadap difisiensi besi. Banyak diet
vegetarian kurang mengandung protein, tetapi hal ini dapat diperbaiki dengan
meningkatkan konsumsi telur dan keju. Selain defisiensi gizi, anoreksia dan
bulimia meningkatkan risiko gangguan elektrolit, aritmia jantung dan patologi
saluran cerna. Penyulit terkait kehamilan antara lain adalah peningkatan risiko
berat lahir rendah, lingkar kepala kecil, mikrosefalus dan kecil untuk usia
kehamilan.8
b. Olahraga
Belum ada data yang menunjukkan bahwa olahraga merugikan kehamilan.
Sebagian besar wanita hamil dapat melanjutkan olahraga mereka selama gestasi,
meskipun mereka perlu menyadari bahwa kehamilan dapat menyebabkan
masalah keseimbangan dan bahwa relaksasi sendi dapat menjadi predisposisi
terjadinya cedera ortopedi. Wanita perlu dianjurkan untuk tidak berolahraga
hingga kelelahan dan perlu meningkatkan pengeluaran panas dan penggantian
cairan. Wanita hamil perlu menghindari posisi terlentang, aktivitas yang
memerlukan kesimbangan tinggi, dan kondisi cuaca ekstrim. 8
Latihan aerobik setiap hari selama 30 sampai 60 menit dapat membantu
menjaga kebugaran fisik, kardiorespirasi dan mempersiapkan diri untuk
perubahan fisik kehamilan. Latihan mungkin juga meningkatkan kesehatan
mental, mengurangi stres melalui peningkatan endorfin dan penurunan kortisol.8
c. Kekerasan dalam Rumah Tangga
Kehamilan dapat memicu masalah antarpribadi dan merupakan saat risiko
kekerasan oleh pasangan meningkat. Wanita yang melaporkan kekerasan oleh
pasangan selama setahun sebelum hamil berisiko lebih besar mengalami
sejumlah penyulit, mecakup hipertensi, perdarahan pervaginam, hiperemesis,
persalinan kurang bulan, dan bayi berat lahir rendah. 8
Dokter perlu mengajukan pertanyaan mengenai faktor-faktor risiko kekerasan
dalam rumah tangga (KDRT) dan sebaiknya sekaligus memberikan intervensi
jika memungkinkan. KDRT kemungkinan terjaddi pada wanita yang
pasangannya menyalahgunakan alkohol atau obat, baru menganggur, memiliki
10
tingkat pendidikan yang rendah atau pendapatan kurang, atau riwayat ditahan.8
d. Riwayat Keluarga
Metode paling menyeluruh untuk memperoleh riwayat keluarga adalah
membuat silsilah (pedigree) dengan menggunakan simbol-simbol. Status
kesehatan dan reproduksi masing-masing anggota keluarga perlu dikaji secara
individual untuk penyakit medis, retardasi mental, cacat lahir, infertilitas dan
kematian janin. Ras, etnis atau latar belakang agama tertentu mungkin
menunjukkan peningkatan risiko untuk penyakit resesif tertentu. 8
e. Imunisasi
Konseling prakonsepsi mencakup penilaian terhadap imunitas. Imunisasi-
imunisasi lain mungkin diindikasikan bergantung pada status kesehatan, rencana
bepergian, dan waktu dalam tahun. Vaksin terdiri dari toksoid-misalnya, tetanus;
bakteri atau virus yang sudah mati misalnya influenza, pneumokokus, hepatitis
B, meningokokus, dan rabies; atau virus hidup yang telah dilemahkan-termasuk
varisella-zoster, campak, gongongan, polio, rubella, cacar air, dan demam
kuning. Imunisasi selama kehamilan dengan toksoid atau bakteri atau virus mati
belum pernah dilaporkan berkaitan dengan efek buruk pada janin. Sebaliknya,
vaksin virus hidup tidak dianjurkan selama kehamilan dan idealnya diberikan
paling tidak 1 bulan sebelum upaya mengandung.8
f. Skrining
Uji laboratorium tertentu mungkin membantu dalam menilai risiko dan
mencegah beberapa komplikasi selama kehamilan. Uji-uji ini mencakup uji-uji
dasar yang biasanya dilakukan selama perawatan prenatal. Sebagian contoh
adalah bahwa status imun terhadap rubella, varisella, dan hepatitis B perlu
diketahui sehingga dapat dilakukan vaksinasi sebagai bagian dari perawatan
prakonsepsi. Hemogram akan menyingkirkan sebagian besar dari anemia
herediter yang serius. Elektroforesis hemoglobin dilakukan pada orang yang
berisiko tinggi–misalya orang Amerika-Afrika untuk penyakit sel sabit dan
wanita keturunan Mediterania atau Asia untuk talasemia. Pasangan dari
keturunan Yahudi merupakan kandidat untuk pemeriksaan penyakit Tay-Sachs
dan Canavan, sementara keturunan Kaukasus Eropa utara mungkin perlu
diperiksa untuk fibrosis kistik. Uji-uji yang lebih spesifik dapat membantu
evaluasi wanita dengan penyakit medis kronik tertentu.8
11
Secara umum, adapun hal-hal yang harus di tanyakan pada quisioner prakonsepsi
adalah : 10
1. Reproductive Life Plan
Menanyakan kepada semua wanita usia subur, “Apakah ingin
memiliki anak tahun depan?”
Mendorong setiap pasangan memiliki “Reproductive Life Plan”
2. Riwayat Reproduksi
Gravida, para, abortus, prematur, anak hidup, dll
Kondisi kehamilan sebelumnya : prematur, KJDR, DM gestational,
preeklampsia, abortus, SC, anomali kongenital, BBLR, dll
Menyarankan interval antar kehamilan >18 dan <59 bulan
3. Kesehatan Seksual
Semua individu harus di konseling mengenai praktek seksual yang
aman
Skrining dan atasi infeksi (jika ditemukan) : chlamydia, sifilis, gonore,
trikomomiasi, herpes genital
4. Penyakit Medis Kronik
Asma
Cancer
Diabetes
HIV
Hipertensi
IBD
Phenylketonuria
Kelainan Psikiatri
Gangguan Ginjal
Epilepsi
Penyakit autoimun
Tromboemboli
Trombofilia
Kelainan Tiroid
Penyakit Jantung
12
5. Penggunaan Obat-obatan
Riwayat penggunaan obat-obatan
Skrining penggunaan obat-obatan teratogenik
Riwayat terapi alternatif (herbal, jamu-jamuan, penurun BB,
suplemen, dll)
6. Kesehatan Mental
Mempromosikan kesehatan mental yang baik dengan :
• Istirahat yang cukup
• Keseimbangan kehidupan dan pekerjaan
• Mengurangi stress
• Meningkatkan silaturahmi (hubungan sosial)
7. Tidak Merokok
Memastikan wanita yang ingin hamil agar tidak merokok
Skrining semua jenis tembakau yang pernah digunakan
Riwayat paparam asap rokok (suami, keluarga, lingkungan kerja, dll)
8. Stop alkohol dan zat-zat terlarang
Memastikan wanita yang ingin hamil agar tidak mengkonsumsi
alkohol dan menyalahgunakan zat-zat adiktif dan narkoba
9. Imunisasi
Semua wanita usia reproduksi harus digali status imunisasinya dan
diperbaharui
Vaksinasi : varicella, HPV, influenza, Hepatitis B, DPT, MMR
Skrining untuk imunitas : Rubella, Hepatitis B, dan Varicella
10. Penyakit Infeksi
Skrining dan prevensi diperlukan terhadap
• HIV
• Hepatitis B dan C
• Tuberculosis
• Cytomegalovirus
• Toxoplasmosis
11. Riwayat Keluarga dan Genetik
Menanyakan 3 generasi keluarga untuk identifikasi :
13
• Malformasi kongenital
• Cacat lahir
• Gangguan perkembangan
• Ketidakmampuan belajar
• Riwayat herediter
• Anak yang meninggal usia dini
• Riwayat anak meninggal mendadak
• Riwayat infetrilitas
• Riwayat abortus berulang
12. Nutrisi
Suplementasi asam folat 0,4 – 1 mg/hari
Kalsium 1000 mg/hari
Diet tinggi asam lemak esensial (omega 3 dan 6)
Menghindari konsumsi daging dan ikan mentah, serta susu dan keju
yang tidak terfermentasi baik
Konsumsi kafein <300 mg/hari
Vitamin D 600 IU (15 mcg/hari) dan vitamin B12 2-6 mcg/hari
13. Status Berat Badan
Target IMT = 18,5 – 24,9 kg/m2 (usia ≥20 tahun)
Lingkar perut
o Laki-laki (Asia) : <90 cm, Perempuan (Asia) : <80 cm
o Laki-laki (Amerika-Afrika-Eropa) : <102 cm, Perempuan : <86
cm
14. Aktivitas Fisik
Aktif secara fisik untuk mempersiapkan perubahan tubuh dalam
kehamilan dan manajemen stress
Rekomendasi :
o 150 menit/minggu aktivitas aerobic seperti jalan sehat dengan 10
menit/episode
o Peregangan otot dan tulang maksimal 2 hari dalam seminggu
15. Tekanan Psikososial
Identifikasi stressor dan diskusikan strategi yang tepat untuk
mengatasinya
14
Contoh stressor : akses ke pelayanan kesehatan yang jauh, isolasi
sosial (pendatang baru, kendala bahasa), lingkungan kerja, KDRT,
pengangguran, ekonomi dan hubungan yang tidak sehat
16. Paparan Lingkungan
Hindari konsumsi ikan yang terpapar merkuri, boleh konsumsi tuna
putih tapi tidak lebih dari 4x2,5 ons/minggu
Hindari konsumsi ikan barracuda, marlin, tilefish, kerang-kerangan,
dan ikan-ikan mentah lainnya
Riwayat paparan : debu, plastik, metal, polutan, pestisida, kemoterapi,
terapi radiasi, gas, dan radiasi.
C. Penyakit Genetik
Centers for Disease Control and Prevention (2007) memperkirakan bahwa cacat lahir
mengenai 1 dari setiap 33 bayi yang lahir di Amerika Serikat setiap tahun. Selain itu,
cacat-cacat ini saat ini menjadi penyebab utama mortalitas bayi dan menyebabkan 20%
kematian. Manfaat konseling prakonsepsi biasanya diukur dengan membandingkan
insiden kasus baru sebelum dan setelah inisiasi program konseling. Sebagian dari contoh
penyakit kongenital yang jelas mendapat manfaat dari konseling prakonsepsi adalah cacat
tabung saraf, fenilketonuria, talasemia, dan penyakit Tay-Sachs.8
1. Cacat Tabung Saraf/CTS (Neural Tube Defect)
Insiden kelainan ini adalah 1-2 per 1000 kelahiran hidup, dan penyakit golongan ini
menempati posisi kedua di bawah anomali jantung sebagai penyebab tersering
malformasi struktural janin tersering. Sebagian dari CTS, serta cacat jantung
kongenital berkaitan dengan mutasi spesifik di gen metilen tetrahidrofosfat reduktase
(677C˃T). Sebagian besar dari efek merugikan ini tampaknya dapat diatasi dengan
pemberian suplemen asam folat perikonsepsi. Meskipun perannya masih
diperdebatkan, kadar vitamin B12 yang rendah pada masa perikonsepsi, serupa
dengan folat dapat meningkatkan risiko CTS. 8
Meskipun jelas bermanfaat, dalam tahun-tahun terakhir hanya 40-50% wanita
yang mendapat supplemental asam folat selama periode perikonsepsi. Prediktor
terkuat pemakaian tampaknya adalah konsultasi ke petugas kesehatan sebelum
konsepsi. Untuk meningkatkan suplementasi, banyak Negara memperkaya tepung
gandum dan jagung dengan asam folat untuk menurunkan angka CTS. 8
15
2. Fenilketonuria (PKU)
Penyakit metabolisme fenilalanin yang diturunkan ini adalah suatu contoh penyakit
dengan janin tidak berisiko mewarisi penyakitnya, tetapi dapat mengalami kerusakan
akibat penyakit pada ibunya. Secara spesifik, orang dengan PKU yang makan tanpa
batasan akan mengalami peningkatan abnormal kadar fenilalanin darah. Asam ini ini
mudah melewati plasenta dan dapat merusak organ-organ janin yang sedang
terbentuk, terutama jaringan saraf dan jantung. Dengan konseling prakonsepsi yang
sesuai dan kepatuhan terhadap diet rendah fenilalanin sebelum kehamilan, insiden
malformasi janin dapat dikurangi secara drastis. 8
The Maternal Phenylketonuria Collaborative Study telah memastikan
efektivitas perawatan prakonsepsi pada hampir 300 wanita dengan penyakit ini.
Dibandingkan dengan bayi yang ibunya kurang mengontrol dietnya, bayi dari para
wanita dengan diet rendah fenilalanin memperlihatkan penurunan insiden
mikrosefalus, kelainan neurologis, dan cacat jantung. Demikian juga adanya
perbaikan berat lahir janin, lingkar kepala, dan skor angka intelegensi (IQ) pada 110
neonatus yang ibunya memulai diet rendah fenilalanin sebelum konsepsi. 8
3. Thalassemia
Penyakit gangguan sintesis rantai globin ini adalah penyakit gen-tunggal tersering di
seluruh dunia. Hampir 200 juta orang membawa sebuah gen untuk salah satu
hemoglobinopati ini, dan telah dikenal ratusan mutasi yang dapat menyebabkan
sindrom talasemia. Di daerah endemik seperti Negara-negara Mediterania dan Asia
Tenggara, konseling dan strategi pencegahan lain telah mengurangi insiden kasus-
kasus baru paling tidak sebesar 80%. The American College of Obstetricians and
Gynecologists (2007) merekomendasikan bahwa orang yang memiliki riwayat
talasemia dalam silsilah keluarganya dianjurkan untuk menjalani skrining karier agar
mereka dapat membuat keputusan setelah mendapat penjelasan yang memadai
(informed decision) mengenai reproduksi dan diagnosis prenatal. 8
4. Penyakit Tay-Sachs
Efektivitas konseling prakonsepsi dalam mengurangi penyakit genetik paling jelas
terbukti pada penyakit Tay-Sachs. Ini adalah penyakit neurodegeneratif autosom-
resesif parah yang menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak dini. Pada awal
tahun 1970-an, terdapat sekitar 60 kasus baru setiap tahun di Amerika Serikat,
terutama pada keturunan Yahudi. Telah dilakukan suatu kampanye intensif untuk
memberi konseling kepada pria dan wanita usia subur keturunan Yahudi untuk
16
mengidentifikasi pembawa melalui pemeriksaan genetik, menyediakan pemeriksaan
prenatal untuk pasangan berisiko tinggi dan bahkan membantu pembawa heterozigot
untuk memiliki pasangan hidup yang tidak terkena. Dalam 8 tahun setelah dimulainya
kampanye ini, hampir 1 juta orang dwasa diseluruh dunia telah diperiksa dan diberi
konseling. Maka, insiden kasus Tay-Sachs baru telah merosot hingga hanya sekitar 5
kasus baru per tahun.8
18
Penyakit tiroid8 Lakukan skrining untuk mereka yang memperlihatkan
gejala penyakit tiroid.
Pastikan diet cukup mengandung iodium.
Terapi hipotiroid atau hipertiroidisme sebelum konsepsi.
Berikan konseling tentang risiko penyakit terhadap hasil
akhir kehamilan.
Penyakit jaringan ikat8 RA: berikan konseling tentang risiko kekambuhan setelah
kehamilan. Bahaslah tertaogenisitas metotreksat dan
leflunomid serta kemungkinan efek samping
imunomedulator lain. Tawarkan kontrasepsi efektif selama
pemakaian obat tersebut an ganti obat sebelum konsepsi.
Tunda NSAID hingga gestasi 27 minggu.
SLE: berikan konseling tentang risiko selama kehamilan.
Optimalkan terapi penyakit dan tawarkan kontrasepsi
efektif selama waktu ini dan mereka bagi mereka yang
tidak ingin hamil. Bahas teratogenisitas mikrofenolat dan
siklofosfamid serta kemungkinan efek berbagai
imunomedulator yang lebih baru. Kontrasepsi efektif
selama pengobatan. Jika mungkin ganti obat sebelum
konsepsi.
Penyakit neuropsikiatri8 Gangguan kejang: optimalkan kontrol kejang dengan
menggunakan monoterapi jika mungkin
Depresi: lakukan skrining untuk gejala-gejala depresi.
Pada mereka yang mengidap, berikan konseling tentang
risiko terapi dan risiko penyakit yang tidak diobati serta
risiko tinggi kekambuhan selama kehamilan dan masa
nifas.
Kanker8 Berikan konseling tentang opsi mempertahankan
kesuburan sebelum terapi kanker dan tentang penurunan
fertiltas setelah pemberian obat-obat tertentu.
Tawarkan konseling genetik bagi mereka yang mengidap
kanker terkait-mutasi.
Evaluasi fungsi jantung pada mereka yang mendapat obat
kardiotoksik, misalnya adriamisin.
Lakukan mammografi bagi mereka yang pernah mendapat
radioterapi thoraks sewaktu kanak-kanak.
Bahaslah kemoterapi dan kemungkinan efek
teratogeniknya jika pengobatan berlanjut selama
kehamilan.
Penyakit infeksi3 Bakteriuria asimptomatik: konseling prakonsepsi tidak
berperan
Vaginosis bakteri: konseling prakonsepsi tidak berperan
Influenza: berikan vaksinasi kepada wanita yang akan
hamil selama musim flu. Vaksinasi wanita risiko tinggi
sebelum musim flu.
Malaria: berikan konseling untuk menghindari bepergian
ke daerah endemik selama konsepsi. Jika tidak mungkin,
tawarkan kontrasepsi efektif selama perjalanan atau
berikan kemoprofilaksis bagi mereka yang berencana
hamil.
Rubella: lakukan pemeriksaan untuk imunitas rubella. Jika
tak imun, berikan vaksinasi dan konseling tentang
pentingnya kontrasepsi efektif selama 3 bulan berikutnya.
Tuberkulosis: lakukan skrining untuk wanita risiko-tinggi
dan berikan terapi sebelum konsepsi.
Tetanus: perbarui vaksinasi, sesuai kebutuhan, pada semua
19
wanita usia subur.
Varisella: tanyakan tentang imunitas. Jika tak-imun,
berikan vaksinasi.
Penyakit menular seksual3 Gonore, sifilis, infeksi klamidia: lakukan skrining untuk
wanita risiko-tinggi dan terapi sesuai indikasi.
HIV: lakukan skrining terhadap wanita berisiko. Berikan
konseling bagi wanita yang terkena tentang risiko selama
kehamilan dan pada penularan perinatal. Bahaslah tentang
inisiasi terapi sebelum kehamilan untuk menurunkan risiko
penularan. Tawarkan kontrasepsi efektif bagi mereka yang
tidak ingin hamil.
HPV: lakukan skrining apusan PAP. Vaksinasi pasien
kandidat.
HSV: lakukan skrining serologis terhadap wanita
asimptomatik yang pasangannya mengidap penyakit ini.
Berikan konseling bagi wanita yang terkena mengenai
risiko penularan perinatal dan tindakan pencegahan selama
trimester ketiga dan persalinan.
20
BAB III
PENUTUP
Dengan memperhatikan faftor risiko ibu, penapisan faktor risiko seperti tetulis di
atas serta upaya intervensinya, kita dapat berharap agar kehamilan yang direncanakan
akan menghasilkan generasi berikut yang lebih baik.
Dalam kunjungan konseling prakonsepsi, dapat diidentifikasi faktor-faktor risiko
yang dapat mempengaruhi hasil kehamilan kemudian dilakukan intervensi terhadap
hal itu. Wanita dengan kondisi penyakit medis kronis dapat mempersiapkan dirinya
lebih baik lagi sebelum hingga selama kehamilan, sehingga penyakit genetik dapat
dicegah dan hasil akhir kehamilan yang memuaskan dapat dicapai.
21
DAFTAR PUSTAKA
1. Sackey JA, Haug WL, Barss VA. The Preconception Office Visit. UpToDate.
2015. Visited : 11 September 2020.
2. Moos MK, Dunlop AL, Jack BW, et al. Healthier Women, Healthier
Reproductive Outcomes: Recommendations for The Routine Care of All Women of
Reproductive Age. American Journal Obstetrics and Gynecology. 2008. Visited :
11 September 2020.
3. Mazza D, Chapman A, Michie S. Barriers to The Implementation of
Preconception Care Guidelines as Perceived by General Practitioners: a
Qualitative Study. BMC Health Service Research. 2013. Visited : 12 September
2020.
4. Miller ES, Lee CJ. Deja Review Obstetrics & Gynecology. New York: McGraw-
Hill Companies. 2011. Hal : 235.
5. Farahi N, Zolotor A. Recommendations for Preconception Counseling and Care.
Journal American Family Physician. 2013. Visited : 12 September 2020
6. Chandranipapongse W, Koren G. Preconception Counseling for Preventable
Risks. Canadian Family Physician. 2013. Visited: 12 September 2020
7. Edmonds DK. Dewhurst’s Textbook of Obstetrics & Gynaecology 8th Ed.
London: Blackwell Publishing. 2012. Hal : 34-7
8. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics 24th Ed. New
York: McGraw-Hill Education. 2014. Halaman 156-164
9. Leuzzi RA, Scoles KS. Preconception Counseling for The Primary Care
Physician. Medical Clinic of North America. 1996. Visited : 12 September 2020.
10. Centre for Effective Practice. Preconception Health Care Tool. Journal of Ontario
College of Family Physicians. 2015. Halaman 1-2.
22