TUGAS

"ILMU DASAR KEPERAWATAN"

Dosen Pengampu: dr. Elsi Kelana, Sp.KK

Nama:Nurhana Tasya

Nim: 1914201101

Prodi : S1 keperawatan kelas A

UNIVERSITAS PAHLAWAN TUANKU TAMBUSAI

FAKULTAS ILMU KESEHATAN
PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN
KOTA BANGKINANG
2020
1. Kelainan trisomi

Adalah kelainan yang terjadi pada kromosom. Normalnya sel dalam tubuh memiliki 23
pasang kromosom atau 46 buah. Pada kelainan trisomi terjadi penambahan jumlah kromosom
sehingga jumlah kromosom menjadi 47.

Contohnya:

A. Trisomi 21 (down syndrome)

Down syndrome atau trisomi 21 disebabkan adanya penambahan kromosom pada pasangan

kromosom ke 21. Faktor risiko terjadinya down syndrome antara lain ibu yang umurnya lebih
dari 35 tahun atau riwayat keluarga dengan down syndrome.

Gejala down syndrome antara lain berat badan lahir rendah, ukuran kepala kecil, kepala bagian
belakang datar, sudut mata luar naik ke atas, kelainan bentuk telinga dan hidung, dan beberapa
lainnya. Selain menyebabkan kelainan fisik, down syndrome juga menyebabkan gangguan
perkembangan penderitanya. Umumnya penderita down syndrome memiliki intelligence
quotient (IQ) yang lebih rrendah

B. risomi 13 (patau syndrome)

Patau syndrome disebabkan karena adanya penambahan jumlah kromosom pada pasangan

kromosom ke 13. Sindrom ini jarang terjadi, hanya 1 dari 16.000 kelahiran. Namun patau
syndrome ini dibilang mematikan karena tingkat kematian penderita sindrom ini hampir 90
persen.

Gejala trisomi 13 antara lain bayi lahir dengan berat badan kurang, bibir sumbing, jumlah jari
tangan atau kaki lebih dari 10, kelainan bentuk telinga dan mata, kepala berukuran kecil, dan
beberapa tanda khusus lainnya. Kebanyakan penderita trisomi 13 akan mengalami keguguran di
dalam kandungan

2. Kelainan Monosomi

Kekurangan Jumlah Kromosom

adalah bentuk aneuploidi dengan kehadiran hanya satu kromosom dari suatu

pasangan. Monosomi parsial terjadi ketika sebagian dari satu kromosom pada pasangan

Contoh kelainan kekurangan kromosom terjadi pada penderita Sindrom Turner

 A. Monosomi X – Sindrom Turner

Turner syndrome atau sindrom XO merupakan kelainan genetik yang hanya terjadi pada
perempuan. Kelainan jumlah kromosom ini terjadi saat seorang perempuan hanya mempunyai
satu kromosom seks X. Sehingga, jumlah kromosom pada wanita penderita Sindrom Turner
adalah 45 buah kromosom. Notasi penulisan kromosom pada Sindrom Turner adalah 45 A + X0.

B. Cri du chat syndrome - (Perancis untuk "tangisan kucing" setelah suara khas oleh orang yang
mengalami kelainan bentuk laring ) monosomi parsial yang disebabkan oleh penghapusan ujung
lengan pendek kromosom 5

3. Kelainan Polisomi 

Adalah suatu kondisi yang ditemukan pada banyak spesies, termasuk jamur, tanaman,
serangga, dan mamalia, di mana suatu organismememiliki setidaknya satu kromosom lebih dari
normal, yaitu, mungkin ada tiga atau lebih salinan kromosom daripada dua salinan yang
diharapkan. .  Sebagian besar spesies eukariotik adalah diploid , artinya mereka memiliki dua
set kromosom, sedangkan prokariota adalah haploid , yang mengandung kromosom tunggal di
setiap sel. Aneuploid memiliki nomor kromosom yang bukan kelipatan tepat dari angka haploid
dan polisomi adalah jenis aneuploidi.  Suatu kariotipeadalah sekumpulan kromosom dalam
suatu organisme dan sufiks - suatu saat digunakan untuk memberi nama kariotipe
aneuploid. Ini tidak harus disamakan dengan sufiks - ploidi , merujuk pada jumlah set
kromosom lengkap.

Polisomi biasanya disebabkan oleh non-disjungsi(kegagalan sepasang kromosom

homolog untuk berpisah) selama meiosis , tetapi mungkin juga karena mutasi
translokasi (kelainan kromosom yang disebabkan oleh penataan ulang bagian-bagian antara
kromosom nonhomolog). Polisomi ditemukan pada banyak penyakit, termasuk sindrom
Down pada manusia di mana individu yang terkena memiliki tiga salinan ( trisomi ) kromosom
21 . 

Warisan polisomik terjadi selama meiosis ketika chiasmata terbentuk antara lebih dari dua

mitra homolog, menghasilkan kromosom multivalen . [1]Autopoliploid dapat menunjukkan
pewarisan polisomik semua kelompok pertalian, dan kesuburannya dapat berkurang karena
jumlah kromosom yang tidak seimbang dalam gamet. [1]Dalam pewarisan tetrasomik , empat
salinan kelompok pertalian alih-alih dua ( tetrasomi ) bergaul dua-dua. 

Jenis:
Jenis-jenis polisomi dikategorikan berdasarkan jumlah kromosom ekstra pada setiap set, yang
dicatat sebagai diploid (2n) dengan kromosom ekstra dengan jumlah yang beragam. Sebagai
contoh, polisomi dengan tiga kromosom disebut trisomi , polisomi dengan empat kromosom
disebut tetrasomi , dll .: 

Jumlah kromosomNamaDeskripsi

Contoh:

Jika pada manusia disebut sindrom down