Kuliah 3

Genetik

• Anatomi, fisiologi

Dr. Ongko Susetia Totoprajogo Sp.GK Jurusan rekam

medik Poltekes Kemenkes
Malang
Tentang gen
1. Anda gen adalah satu set instruksi Untuk pertumbuhan dan perkembangan

dari setiap sel di tubuh Anda.

Misalnya, mereka menentukan karakteristik seperti golongan darah dan warna mata dan
rambut Anda.

2. Namun, banyak karakteristik tidak hanya karena gen -

Lingkungan Hidup juga memainkan peran penting.

Misalnya, anak-anak mungkin mewarisi 'gen tinggi' dari orang tua mereka, tetapi jika makanan mereka tidak

memberi mereka nutrisi yang diperlukan, mereka mungkin tidak akan tumbuh terlalu tinggi.
Tubuh manusia menjadi DNA
Struktur sel
Sel - Inti - Kromosom - Gen - DNA
Kromosom
Kromosom - DNA
 Kromosom

Gen dikemas dalam bundel yang disebut kromosom.

Pada manusia, setiap sel dalam tubuh mengandung 23 pasang
kromosom - total 46.

Anda mewarisi satu dari setiap pasang kromosom dari ibu Anda dan satu dari
ayah Anda.
Ini berarti ada dua salinan dari setiap gen di setiap sel, kecuali
kromosom seks, X dan Y.
Kromosom Manusia
Pasangan homolog dari Kromosom
 DNA
Asam deoksiribonukleat (DNA) adalah molekul panjang yang ditemukan di dalam kromosom

yang menyimpan informasi genetik.

1. Itu digulung erat menjadi bentuk 'heliks ganda', yang terlihat seperti tangga
bengkok. → Kromosom

2. Setiap 'anak tangga' tangga terdiri dari kombinasi empat bahan kimia - adenin,
timin, sitosin, dan guanin - yang direpresentasikan sebagai huruf A, T, C dan
G.
DNA = urutan nukleotida
Inti - DNA- RNA - protein
 Produksi protein khusus DNA
(= Ekspresi gen)

Ekspresi gen

T = Timin
G = Guanine
Pasangkan dengan:
T = Timin A = Adenin
A = Adenin
C = Sitosin

U = Urasil
U = Urasil
Pasangkan dengan:
Tanpa
A = Adenin
T = Timin

Protein =
Polipeptida =
Rantai asam amino
Ringkasan:
• DNA dibagi menjadi beberapa unit fungsional yang disebut gen, yang mungkin menentukan
polipeptida (protein dan subunit protein) atau RNA fungsional (seperti tRNA dan rRNA).

• Informasi dari gen digunakan untuk membangun produk fungsional dalam suatu proses
dipanggil ekspresi gen.
• Gen yang mengkode polipeptida diekspresikan dalam dua langkah. Dalam proses ini,
informasi mengalir dari DNA \ rightarrow → kanan
panah RNA \ rightarrow → protein panah kanan, hubungan terarah yang dikenal sebagai dogma
sentral biologi molekuler.
• Transkripsi: Satu untai DNA gen disalin ke RNA. Pada eukariota, transkrip RNA harus menjalani
langkah-langkah pemrosesan tambahan untuk menjadi RNA pembawa pesan yang matang
(mRNA).
• Terjemahan: Urutan nukleotida mRNA diterjemahkan untuk menentukan urutan asam amino dari
suatu polipeptida. Proses ini terjadi di dalam ribosom dan membutuhkan molekul adaptor yang
disebut tRNA.
Gen - Ciri - Hukum Mendel
 Alel
Sebuah alel adalah bentuk varian dari yang diberikan gen ( alel adalah variasi spesifik dari a gen ) , artinya ini adalah salah satu dari
dua atau lebih versi yang diketahui mutasi pada tempat yang sama pada suatu kromosom .
 Sifat

Itu sifat adalah manifestasi dari produk a gen - Alel yang dikodekan oleh DNA
 Dominan = E
Sifat Resesif = e
Hukum Mendel
 Hukum pewarisan Mendel
Hukum pewarisan Mendel
Hukum Definisi

Beberapa alel dominan sementara yang lain resesif;

1. Hukum dominasi dan keseragaman

Organisme dengan setidaknya satu alel dominan akan

menunjukkan efek alel dominan tersebut .

Selama pembentukan gamet, alel untuk setiap gen terpisah satu

2. Hukum segregasi sama lain sehingga setiap gamet hanya membawa satu alel

untuk setiap gen.

Gen dari sifat yang berbeda dapat memisahkan diri secara

3. Hukum assortment independen
independen selama pembentukan gamet.
 Hukum Dominasi dan Keseragaman
Jika dua orang tua yang saling kawin berbeda satu sama lain karakteristik genetik untuk itu
mereka berdua homozigot (masing-masing ras murni)

Dominan Rececive
Kasus: sehat vs karier (1)
Kasus: Kedua pembawa
 Hukum Assortment Independen
Alel untuk ciri-ciri yang terpisah diteruskan secara independen satu sama lain
Rekayasa genetika
Rekayasa genetik insulin
Rekayasa genetika - menghilangkan mitokondria yang rusak
( Tiga orang tua genetik)
Rekayasa genetika - bakteri pada tanaman (jagung & kapas)
tahan terhadap ulat
 Sel induk (Sel Punca)

SEBUAH sel induk adalah sel dengan kemampuan unik untuk berkembang menjadi
spesialis sel jenis di tubuh.

Di masa depan mereka mungkin digunakan untuk menggantikan sel dan jaringan
yang telah rusak atau hilang karena penyakit.
Aplikasi sel induk manusia
 Sumber sel induk
1. Sel induk embrio.

Sel induk ini berasal dari embrio yang berjumlah tiga sampai lima hari. Pada tahap ini, embrio disebut blastokista dan

memiliki sekitar 150 sel.

2. Sel induk dewasa. Sel induk ini ditemukan dalam jumlah kecil di sebagian besar jaringan orang dewasa, seperti sumsum tulang atau

lemak. Dibandingkan dengan sel induk embrionik, sel induk dewasa memiliki kemampuan yang lebih terbatas untuk memunculkan berbagai

sel tubuh.

3. Sel dewasa diubah untuk memiliki sifat sel induk embrionik (diinduksi

sel induk berpotensi majemuk). Ilmuwan telah berhasil ( t di r d Sebuah u n c s la c r el Sebuah

ed fo p lyp
r Hai m d r t e S g te ul sel
e Hai
sepuluh m dult

ke dalam sel induk menggunakan pemrograman ulang genetik. Dengan mengubah gen pada sel dewasa,

peneliti dapat memprogram ulang sel untuk bertindak serupa dengan sel induk embrionik.

4. Sel induk perinatal. Peneliti telah menemukan sel induk dalam cairan ketuban serta darah tali pusat. Sel induk ini juga

memiliki kemampuan untuk berubah menjadi sel khusus.

Klinik Mayo 08 Juni 2019

Kloning
Rekayasa genetika menggabungkan kloning dengan sel induk

Kloning

Sel induk
Terima kasih untuk perhatian anda