Kuliah 4

Malformasi kongenital genetik

Ongko Susetia Totoprajogo MNs, SpGK

 Apa itu penyakit genetik?

Penyakit genetik adalah

penyakit apapun yang disebabkan oleh kelainan pada genetik
dandan dari seorang individu.
 Apa empat jenis kelainan genetik (diturunkan)

Ada beberapa jenis kelainan genetik (diturunkan) dan meliputi:

1. Warisan gen tunggal

2. Warisan multifaktor

3. Kelainan kromosom

4. Warisan mitokondria
Beberapa contoh gangguan gen tunggal

termasuk

1. fibrosis kistik,

2. Alfa- dan beta-thalassemias,

3. Anemia sel sabit (penyakit sel sabit),

4. Sindrom Marfan,

5. sindrom Fragile X,

6. Penyakit Hunter, dan

7. Hemokromatosis.
 Fibrosis kistik
a) Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan. Tubuh memproduksi

lendir kental dan lengket yang dapat menyumbat paru-paru dan menyumbat pankreas.

b) Fibrosis kistik bisa mengancam jiwa, dan penderita cenderung memiliki kondisi yang lebih pendek dari biasanya

masa hidup.
Fibrosis kistik - genetik
Fibrosis kistik - paru-paru
Fibrosis kistik - Gastro usus
Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan (yaitu, diturunkan dari orang tua ke anak-anak melalui

gen) kelainan darah yang disebabkan ketika tubuh tidak menghasilkan cukup protein yang disebut

hemoglobin,

Sel darah merah tubuh tidak berfungsi dengan baik dan bertahan dalam waktu yang lebih singkat

Thalassemias diwariskan kelainan darah ditandai dengan menurun hemoglobin produksi

/ anemia.
 Talasemia beta paling sering terjadi pada orang-orang dari:

a) negara-negara Mediterania,
b) Afrika Utara, Timur Tengah,
Talasemia alfa - Hidrops foetalis

Hidrops fetalis
adalah kondisi dalam janin ditandai dengan akumulasi
cairan, atau busung , di setidaknya dua kompartemen janin.

Asites, efusi pleura, efusi perikardial dll

Keduanya pembawa Thalasemia
Thalassaemia minor - intermedia - mayor
 Penyakit sel sabit / anemia
( Penyakit hemoglobin S atau SS, gangguan Sickling akibat hemoglobin S)
 Penyakit sel sabit (SCD) ini

gangguan monogenetik karena mutasi titik pasangan basa tunggal dalam gen βglobin.

Menghasilkan substitusi file asam amino valin untuk asam glutamat dalam rantai β-globin
Anemia sel sabit

Sel darah merah normal:

Sel darah merah yang bulat dan fleksibel bergerak
dengan mudah melalui pembuluh darah.

Pada anemia sel sabit:

Darah merah itu berbentuk seperti sabit atau bulan
sabit. Sel-sel yang kaku dan lengket ini dapat
tersangkut di pembuluh darah kecil, yang dapat
memperlambat atau menghalangi aliran darah dan
oksigen ke bagian-bagian tubuh.
 Genetik penyakit sel sabit

Pembawa Pembawa

Normal Pembawa Pembawa Sel sabit

 Transplantasi darah dan sumsum tulang

saat ini satu-satunya obat untuk penyakit sel sabit

Sindrom Marfan
Sindrom Marfan:

❑ Merupakan kelainan bawaan / genetik yang mempengaruhi jaringan ikat - serat yang menopang dan

melabuhkan organ dan struktur lain di tubuh Anda.

❑ Sindrom Marfan paling sering menyerang jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka.
Fitur sindrom Marfan mungkin termasuk:

• Tubuh tinggi dan ramping

•Lengan, kaki, dan jari yang tidak proporsional

• Tulang dada yang menonjol keluar atau menukik ke dalam

• Langit-langit yang tinggi dan melengkung dan gigi yang rapat

• Murmur jantung

•Rabun jauh yang ekstrim

• Tulang belakang melengkung tidak normal

• Kaki datar

Perawatan meliputi:
Obat anti hipertensi untuk menjaga tekanan darah rendah
Penyakit Huntington
Penyakit Huntington adalah

❖ Penyakit bawaan

❖ Itu menyebabkan progresif

kerusakan (degenerasi) sel saraf di otak.

Hemochromatosis
Hemochromatosis herediter
Kondisikan tubuh Anda menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang Anda makan. Kelebihan zat besi disimpan di organ Anda,

terutama hati, jantung, dan pankreas.

Hormon disebut HEPCIDIN ,

disekresikan oleh hati, biasanya mengontrol bagaimana zat besi digunakan dan diserap dalam tubuh, serta

bagaimana kelebihan zat besi disimpan di berbagai organ.

Dalam hemochromatosis , peran normal hepcidin terganggu, menyebabkan tubuh Anda menyerap lebih besi

yang dibutuhkan.
Tanda dan gejala mungkin termasuk:

• Nyeri sendi

• Sakit perut

• Kelelahan

• Kelemahan

• Diabetes

• Ketidakmampuan

• Gagal jantung

• Gagal hati

• Warna kulit perunggu atau abu-abu

Contoh dari warisan multifaktorial termasuk

1. penyakit jantung,

2. Tekanan darah tinggi,

3. penyakit Alzheimer,

4. Radang sendi ,

5. Diabetes ,

6. Cance r, dan

7. Kegemukan .
 Beberapa penyakit jantung bawaan:

• Displasia ventrikel kanan aritmogenik (ARVD)

• Sindrom Brugada.

• Jantung amiloidosis.

• Jantung myxoma.

• Kardiomiopati dilatasi familial.

• Hiperkolesterolemia familial dan lainnya turun temurun dislipidemia.

• Kardiomiopati hipertrofik.

• Sindrom QT panjang.
Hiperkolesterolemia familial dan lainnya turun temurun dislipidemia

Manifestasi klinis yang berbeda dari

hiperkolesterolemia familial.

(A) arcus kornea dan xanthelasma; (B)

xantoma tendon ekstensor;

(C dan D) xanthomas tendon Achilles.

Catatan: Hak Cipta © 2008, The Australian Association of Clinical

Biochemists

Diagnosa

❑ LDL> 330 mg / dl.

❑ Xanthomas
 Kelainan kromosom

Penyakit juga bisa terjadi karena

translokasi kromosom di mana bagian dari dua kromosom dipertukarkan.

1. Sindrom Down / Trisomi 21

2. Sindrom Turner (45, X0),

3. Sindrom Klinefelter (47, XXY), dan

4. Sindrom Cri du chat, atau sindrom "teriakan kucing" (46, XX atau XY, 5p-)
 Sindrom Down / Trisomi 21
❑ adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya semua atau sebagian a
salinan ketiga kromosom 21.
❑ Biasanya berhubungan dengan pembelahan sel abnormal yang menyebabkannya
keterlambatan pertumbuhan fisik, cacat intelektual ringan sampai sedang,
dan ciri khas wajah.
❑ Sindrom Down tidak diwariskan . Ini disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel selama
perkembangan awal janin.
 Sindrom Turner

❑ Suatu kondisi yang mempengaruhi hanya perempuan ,

❑ Salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau sebagian

hilang.

❑ Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai macam medis dan perkembangan

masalah, termasuk:

➢ Pendek.

➢ Kegagalan ovarium untuk berkembang.

➢ Cacat jantung.
 Sindrom Klinefelter

Sindroma Klinefelter ( KS), sindrom

47, XXY atau Syndrome XXY:

❖ adalah kumpulan gejala yang dihasilkan

dari dua atau lebih X

kromosom masuk laki-laki .

❖ Fitur utamanya adalah:

❑ Infertilitas

❑ Berfungsi buruk kecil testis

 Gangguan pewarisan genetik mitokondria

1. Leber's hereditary optic atrophy (LHON), penyakit mata;

2. Miklonik epilepsi dengan serat merah compang-camping (MERRF); dan

3. Mitokondria ensefalopati , asidosis laktat, dan episode mirip stroke (Melas),

bentuk langka dari demensia .

 Neuropati optik herediter Leber (LHON),

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), penyakit yang

1 Ibu yang terpengaruh
2 Ayah yang terpengaruh
Anak-anak yang terkena dampak
Tidak terpengaruh
anak-anak
disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria, dapat
diobati secara efektif dengan terapi gen, menurut studi
prospektif yang dikembangkan di Rumah Sakit Tongji di
Cina.
 Epilepsi mioklonik dengan serabut merah compang-camping (MERRF);

Epilepsi mioklonik dengan serabut merah

compang-camping (MERRF) adalah kelainan yang:
Hai Mempengaruhi banyak bagian tubuh,
terutama otot dan sistem saraf.

Hai Dalam kebanyakan kasus, tanda dan

Gejala gangguan ini muncul pada masa
kanak-kanak atau remaja.
Hai Fitur MERRF sangat bervariasi
di antara individu yang terkena dampak, bahkan di
antara anggota keluarga yang sama.

Hai MERRF ditandai dengan otot

kedutan (mioklonus), kelemahan
Serat merah compang-camping (RRF) pada biopsi otot,
(miopati), dan progresif
mengarah ke nama penyakit.
kekakuan (spastisitas)
Semoga harimu menyenangkan