Nama/umur/jenis kelamin Follow up hari ini Hasil laboratorium TERAPI

Juan banuara/ 11 bulan/ laki-laki S: LABORATORIUM Pemberian faktor VIII

BBL:3200gram Demam (-), kejang(-), batuk(-), 25IU/ kgBB/IV/12 jam
PBL : 50 cm sesak (-), mual (-), muntah Tgl HB WBC RBC HCT PLT Ket
Anak mau makan Dan minum.
BAB: Biasa , kuning
Riwayat penyakit diberikan oleh : BAK: Lancar, kuning
ibu penderita O:
Keluhan utama : lebam - lebam KU : Sakit sedang, gizi baik

RDW-CV
RDW-SD
Neutrofil
Eosinofil

Limfosit

Monosit
Basofil
Pada tungkai kaki kanan dan kiri. Tekanan darah : 100/60 mmhg Tgl
Nadi : 107x/menit
Ada bengkak pada lutut kiri.
Pernafasan :28x/menit
Diperhatikan sejak 3 hari sebelum Suhu :37C
masuk rumahs akit. Ada nyeri. Skala nyeri : 1 FLACC
Demam (-), kejang (-), Pucat(-), ikterik(-), stomatitis(-),
Batuk (-), sesak(-), limfadenopati(-),

MCHC
Mual (-), muntah (-),

MCH
MCV

ANC

Na
Paru:bunyi pernapasan:vesikuler Tgl

Cl
K
Anak mau makan dan minum..
Bunyi tambahan: rhonki dan
BAB : biasa, kuning
wheezing(-)
BAK : lancar, kuning
Jantung: Bunyi jantung I/II murni
PEMERIKSAAN FISIS ,regular ,bising (-)
PERTAMA

Retikulosit

Ferritine
Abdomen: Peristaltik ada kesan

Sex: laki-laki
Umur: 1 tahun 6 bulan
BB: 8.6 kg
PB: 76 cm
LingkarLenganAtas : 13 cm
Lingkar Kepala : 46 cm
LingkarDada: 46 cm
LingkarPerut: 43 cm
APTT
PT
meningkat. Hepar dan lien tidak Tgl
teraba
Manifestasi perdarahan spontan
Lebam ada pada dahi kanan, dagu
kanan, pipi kiri, paha kiri, dada
kanan
Dahi kanan ukuran 3x3 cm
Dagu kanan ukuran 3x2 cm
 Pipi kiri ukuran 2x1.5 cm

TotalProt.
Kreatinin

Globulin
Albumin
Ureum

SGOT
Dada kanan ukuran ukuran 3x3

SGPT
KU: Sakit sedang/gizi baik/

GDS
cm Tgl
sadarGCS15 E4M6V5
T : 100/60 mmHg
Hemarthrosis tidak ada
N: 92 x/mnt
P: 24 x/mnt
A:
S : 36.5 0C
-hemofilia
Pucat : (-) Cyanosis : (-)
-Pain
Tonus: normal Urin Rutin
- hemartrosis
:tidak ada Tgl
Kepala :Normosefal, P: Bobot Jenis
pH
Mesocephal - Atasi hemofilia Warna
Muka : simetriskiri=kanan -atasi hemartrosis Glukose
Rambut : Hitam, lurus, sukar -RICE Protein
(Rest, ice, com[pression, Urobilinogen
dicabut Bilirubin
elevation) Keton
Ubun2 besar : Menutup (+)
Blood
Telinga :Otorhe Sedimen
(-)perdarahan (-) Lain-lain :

Sedimen
Leu
Mata Eri
:perdarahansubko Torak
njungtiva (-) Epitel
Hidung : Epistaksis (-), Lain2
rhinorea (-)
Bibir :Kering (-) Faeces Rutin
Tgl
Lidah : Kotor (-) Makroskopik
Sel. Mulut:Stomatitis (-), Konsistensi
Warna
perdarahan gusi (-) Lendir
Leher :Kakukuduk (-) Darah
Mikroskopik
Kulit :Scar BCG (+) Eritrosit
hematom ada pada Lekosit
dahi kanan 3x3 Amoeba
Telur Cacing
cm, dagu kanan, Cacing
Lain-lain :
 3x2 cm, pipi kiri parasit bakteri

2x 1.5 cm, paha

kiri 7x3 cm, dada
kanan 3x3 cm,
rumple leede Analisacairanotak
negatif Pemeriksaan

Jumlah sel lekosit

2212∨2122
Gigi Caries : (-) Bj
2212∨2122
PH
Tenggorok : Hiperemis (-) Protein
Tonsil : T1 – T1,hiperemis (-) Rasio Glukosa
serum/glukosa
Thoraks lumbal
Bentuk :Simetriskiri = kanan Glukosa
Warna
Jantung Test Nonne
Test Pandi
Ictuscordis :Tidaktampak
Hitung Jenis Sel
Batas kiri Total Protein
:Lineamidklavikulariskiri LDH
Batas kanan :Lineaparasternalis Leukosit
kanan Volume
Batas atas :ICS III kiri Bekuan
Irama :BJ I/II
murnireguler
Shouffle :Bising (-)
Thrill : (-)

Paru
PP: simetriskiri=kanan, retraksi
subcostal ada, intercostal tidak
ada
PR: Sela iga kanan = kiri
PK: Sonor kanan = kiri
Batas paruhepar: ICS VI
Kanan
Batas parubelakang kanan: V
TH X
Batas parubelakangkiri:V TH
XI
PD: BP :vesikuler
BT :Ronkhi+
Wheezing-/-

Abdomen
PP :datar,ikutgeraknapas
PD : Peristaltik (+) Kesan
normal
PK :Timpani (+)
PR :Massa(-)
Limpa: tidakteraba
Hati :tidakteraba
Massa: tidakada

Kelenjar 2 Limfa :
Tidakadapem
besaran
Genitalia: tidak ada kelainan
Anggotagerak : hematom,
tidak ada
kelainan
Tasbeh: (-)

Col. Vertebralis :Gibbus (-)

scoliosis (-)
 KPR +/+ BPR +/+
kesan normal
APR +/+ TPR +/+
Reflex Patologik : Babinsky (-)

Diagnosis Hemofilia A ditegakkan berdasarkan pada :

1. Anamnesis yang mendukung :
 Ada lebam pada tungkai
 Ada bengkak pada lutut kiri
 Riwayat keluarga menderita penyakit yang sama (kakak penderitam dan sudah meninggal dengan diagnosis hemofilia)
2. Pemeriksaan fisis ditemukan :
 Tidak ada pucat
 Ada hematom
 Ada hemartrosis pada os genu sinistra
 Waktu perdarahan dalam batas normal
3. Pemeriksaan laboratorium :
 Darah rutin :dalam batas normal
  Faktor VIII 1 %
 PT/APTT memanjang
4. Disingkirkan diagnosis:
 ITP : nilai trombosit normal
 SHS : rumplen leede test

TERAPI

 IVFD Dextrose 5% 18 tts/menit

 RICE (rest ice, compres, elevation)
 Faktor VIII koagulasi Makanan biasa

DISKUSI

HEMOFILIA

Hemofilia adalah gangguan produksi faktor pembekuan yang diturunkan, berasal dari bahasa Yunani, yaitu haima yang artinya darah dan philein yang
artinya mencintai atau suka. Walaupun sebenarnya maknanya tidak sesuai, namun kata hemofilia tetap dipakai. Kelainan perdarahan yang diturunkan pertama
kali didokumentasikan di abad kedua oleh Kerajaan Babilonia. Namun baru pada abad ke 18 dilaporkan adanya kemungkinan basis genetik untuk kelainan
perdarahan ini dan mulai tahun 1950an transfusi fresh frozen plasma (FFP) digunakan. Pada tahun 1980an teknik rekombinan DNA untuk menproduksi faktor
VIII (F VIII) dan faktor IX (F IX) mulai diterapkan. Hemofilia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara x-linked resesif berdasarkan hukum Mendel
dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit ini terjadi akibat kelainan sintesis salah satu faktor pembekuan, dimana pada hemofilia A terjadi kekurangan F
VIII (Antihemophilic factor), sedangkan pada hemofilia B terjadi kekurangan F IX (Christmas factor). Hemofilia A mencakup 80-85% dari keseluruhan
penderita hemofilia. Secara klinis hemofilia dapat dibagi menjadi hemofilia ringan, hemofilia sedang dan hemofilia berat berdasarkan derajat kekurangan
faktor pembekuan yang bersangkuta.
Diagnosis ditegakkan dengan anamesis, pemeriksaan fisik dan laboratorium. Anamnesis diarahkan pada riwayat mudah timbul lebam, perdarahan yang
sukar berhenti setelah suatu tindakan, trauma ringan atau spontan, atau perdarahan sendi dan otot. Riwayat keluarga dengan gangguan perdarahan terutama
saudara laki-laki atau dari pihak ibu juga mendukung ke arah hemofilia.Hasil pemeriksaan darah rutin dan hemostasis sederhana sama pada hemofilia A dan B.
Darah rutin biasanya normal, sedangkan masa pembekuan dan masa thromboplastin parsial teraktifkan (APTT) memanjang, dan masa pembekuan
thromboplastin abnormal. Masa perdarahan dan masa prothrombin (PT) umumnya normal. Diagnosis pasti ditegakkan dengan memeriksa kadar F VIII untuk
hemofilia A dan F IX untuk hemofilia B, dimana kedua faktor tersebut di bawah normal. Pemeriksaan petanda gen hemofilia pada kromosom X juga dapat
memastikan diagnosis hemofilia dan dapat digunakan untuk diagnosis antenatal. Secara klinis, hemofilia A tidak dapat dibedakan dengan hemofilia B, oleh
karena itu diperlukan pemeriksaan khusus F VIII dan IX. Wanita pembawa sifat hemofilia A dapat diketahui dengan memeriksa kadar F VIII yang bisa di
bawah normal, analisis mutasi gen hemofilia atau rasio F VIII dengan antigen faktor von Willebrand (FVIII/vWF:Ag ratio) yang kurang dari . Sedangkan
wanita pembawa sifat hemofilia B dapat diketahui melalui aktivitas F IX yang dapat menurun atau pemeriksaan genetik. .Diagnosis banding hemofilia adalah
penyakit von Willebrand, defisiensi faktor koagulasi lain seperti FV, FVII, FX, FXI, atau fibrinogen, atau kelainan trombosit seperti Glanzmann trombastenia.
Tatalaksana penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif meliputi pemberian faktor pengganti yaitu F VIII untuk hemofilia A dan F IX
untuk hemofilia B, perawatan dan rehabilitasi terutama bila ada sendi, edukasi dan dukungan psikososial bagi penderita dan keluarganya. Bila terjadi
perdarahan akut terutama daerah sendi, maka tindakan RICE (rest, ice, compression, elevation) segera dilakukan. Sendi yang mengalami perdarahan
diistirahatkan dan diimobilisasi. Kompres dengan es atau handuk basah yang dingin, kemudian dilakukan penekanan atau pembebatan dan meninggikan daerah
perdarahan. Penderita sebaiknya diberikan faktor pengganti dalam 2 jam setelah perdarahan. 4,15 Untuk hemofilia A diberikan konsentrat F VIII dengan dosis
0.5 x BB (kg) x kadar yang diinginkan (%). F VIII diberikan tiap 12 jam sedangkan F IX diberikan tiap 24 jam untuk hemofilia B.Kadar F VIII atau IX yang
diinginkan tergantung pada lokasi perdarahan dimana untuk perdarahan sendi, otot, mukosa mulut dan hidung kadar 30-50% diperlukan. Perdarahan saluran
cerna, saluran kemih, daerah retroperitoneal dan susunan saraf pusat maupun trauma dan tindakan operasi dianjurkan kadar 60- 100%. 15 Universitas Sumatera
Utara Lama pemberian tergantung pada beratnya perdarahan atau jenis tindakan. Untuk pencabutan gigi atau epistaksis, diberikan selama 2-5 hari, sedangkan
operasi atau laserasi luas diberikan 7-14 hari. Untuk rehabilitasi seperti pada hemarthrosis dapat diberikan lebih lama lagi. Kriopresipitat juga dapat diberikan
untuk hemofilia A dimana satu kantung kriopresipitat mengandung sekitar 80 U F VIII. Demikian juga dengan obat antifibrinolitik seperti asam epsilon amino-
kaproat atau asam traneksamat. Aspirin dan obat antiinflamasi non steroid harus dihindari karena dapat mengganggu hemostasis. Profilaksis F VIII atau IX
dapat diberikan secara kepada penderita hemofilia berat dengan tujuan mengurangi kejadian hemartrosis dan kecacatan sendi. WHO dan WFH
merekomendasikan profilaksis primer dimulai pada usia 1- 2 tahun dan dilanjutkan seumur hidup. Profilaksis diberikan berdasarkan Protokol Malmö yang
pertama kali dikembangkan di Swedia yaitu pemberian F VIII 20-40 U/kg selang sehari minimal 3 hari per minggu atau F IX 20-40 U/kg dua kali per minggu.
Untuk penderita hemofilia ringan dan sedang, desmopressin (1-deamino-8- arginine vasopressin, DDAVP) suatu anolog vasopressin dapat digunakan untuk
meningkatkan kadar F VIII endogen ke dalam sirkulasi, namun tidak dianjurkan untuk hemofilia berat. Mekanisme kerja sampai saat ini masih belum jelas,
diduga obat ini merangsang pengeluaran vWF dari tempat simpanannya (Weibel-Palade bodies) sehingga menstabilkan F VIII di plasma. DDAVP dapat
diberikan secara intravena, subkutan atau intranasal.