ARTIKEL PENYAKIT DOWN SYNDROME

Sindrom down atau down syndrome adalah kelainan genetik yang menyenbabkan penderitanya
memiliki tingkat kecerdasan yang rendah, dan kelainan fisik yang khas. Sebagian penderita dapat
mengalami kelainan yang ringan, tetapi sebagian lainnya dapat mengalami gangguan yang berat hingga
menimbulkan penyakit jantung.

Kosekuensi yang bisa terjadi kepada anak down syndrome adalah:

 Gangguan jantung
Gangguan jantung hampir dimiliki oleh sebagian besar anak dengan sindrom Down,
dengan kelainan jantung seperti kebocoran dinding jantung, masalah katup jantung dan
kelainan pembuluh darah.
 Gangguan telinga  
Gangguan pada telinga juga bisa terjadi pada anak dengan sindrom Down.  Contohnya
adalah peradangan pada telinga, infeksi pada telinga, dan gangguan pendengaran yang
berkaitan dengan struktur anatomi telinga sejak anak lahir.
 Gangguan hipotermia
Gangguan penurunan suhu tubuh (hipotermia) mudah terjadi pada penderita sindrom
Down akibatnya kurangnya tiroid di dalam tubuh. Jika anak sudah terdeteksi sindrom
Down, skrining hormon tiroid harus selalu dilakukan untuk mendapatkan terapi secara
optimal, sekaligus  mencegah munculnya gangguan lain.
 Daya tahan tubuh menurun
Anak dengan sindrom Down mudah mengalami infeksi di dalam tubuh dibandingkan
dengan anak yang tidak memiliki riwayat gangguan genetik ini. Hal ini disebabkan
adanya gangguan dengan sistem kekebalan tubuh anak.
 Gangguan berjalan
Anak dengan sindrom Down juga cenderung memiliki otot lemah, sehingga pada masa
tumbuh kembangnya ia akan mengalami keterlambatan untuk berjalan.
 Gangguan saat makan
Karena kondisi fisiknya yang mengalami kelainan, anak dengan sindrom Down di bawah
usia 1 tahun rentan mengalami kesulitan makan dan menelan saat menyusu dan saat
masuk masa MPASI. Hal ini disebabkan karena tonus otot rongga mulut, wajah, dan bibir
yang lemah, terlambatnya pertumbuhan gigi, serta cenderung menjulurkan lidahnya
yang menyebabkan anak sulit makan.
 Obesitas
Saat anak dengan sindrom Down mulai besar dan aktif bergerak, tubuhnya akan
cenderung membesar. Hal ini disebabkan karena ia lebih pendek, memiliki aktivitas
metabolik basal yang lebih rendah 10-15 persen daripada anak-anak pada umumnya,
dan kekurangan hormon tiroid (hipotiroid).
 Gangguan intoleransi usus terhadap gluten
Gangguan ini banyak diidap oleh anak dengan sindrom Down. Jika terbukti memiliki
penyakit ini, anak harus menghindari makanan yang mengandung gluten untuk
seterusnya. Gluten umumnya ditemukan pada makanan yang mengandung gandum,
seperti roti, kue, serealia, biskuit, kentang goreng, pasta, saus salad, kecap asin, dan sup.
 Gangguan sembelit
 Sembelit dapat terjadi pada anak sindrom Down karena tonus ototnya rendah. Untuk
mencegah gangguan sembelit, Anda harus memastikan agar kebutuhan air putihnya
sehari-hari terpenuhi. Selain dari air minum, pastikan anak juga memenuhi asupan serat
dari sayuran dan buah-buahan.

Down syndrome merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Data WHO memperkirakan
3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya. Namun, dengan penanganan yang tepat,
penderita dapat dengan hidup dengan sehat dan mampu menjalani aktivitas dengan mandiri, waaupun
kelaianan belum dapat disembuhkan.

Pengobatan untuk penderita  Down syndrome dilakukan agar penderita bisa menjalani aktivitas sehari-
hari secara mandiri. Pengobatan itu dapat berupa:

 Fisioterapi.
 Terapi bicara.
 Terapi okupasi.
 Terapi perilaku.

Down syndrome memang tidak bisa diobati. Namun dengan dukungan yang baik dari keluarga, serta
rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita Down syndrome dapat hidup mandiri dan
terhindar dari komplikasi.
 ARTIKEL KELAINAN GENETIK ALBINO

Albinisme atau albino adalah kondisi yang disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan melanin di dalam
tubuh. Penderita albinisme bisa dikenali dari warna rambut dan kulitnya yang terlihat putih atau pucat.
Melanin adalah pigmen yang dihasilkan oleh tubuh untuk menentukan warna kulit, rambut, dan iris
( selaput pelangi) mata.

Faktor risiko albinisme. Albino adalah kondisi yang diderita sejak lahir. Seorang bayilebih berisiko
terlahir dengan albinisme jika memiliki orang tua yang juga menderita atau jika orang tua tersebut
membawa mutasi gen yang menyebabkan albinisme.

Semua tipe albinisme menyebabkan gangguan pada mata. Beberapa tanda dan gejalanya
adalah:

 Penurunan fungsi penglihatan akibat kelainan pada perkembangan retina

 Gerakan mata tidak terkendali atau nistagmus
 Mata sensitif terhadap cahaya atau fotofobia
 Mata juling atau strabismus
 Rabun dekat atau hipermetropi
 Mata silinder atau astigmatisme
 abun jauh atau miopi
 Kebutaan

Tidak ada pengobatan untuk albinisme. Penanganan kondisi ini biasanya hanya untuk
meringankan gejala dan mencegah kerusakan dari matahari. Penanganan albino adalah:

 Menghindari paparan matahari yang berisiko tinggi dengan menggunakan kacamata

hitam, pakaian pelindung, mengoleskan tabir surya dengan minimal SPF 30 untuk
melindungi kulit dari sinar UV
 Memperbaiki masalah pandangan dengan menggunakan kacamata yang tepat
 Memperbaiki pergerakan mata yang tidak normal dengan operasi.
 ARTIKEL KELAINAN GENETIK ALKAPTONURIA

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang menyebabkan urine menjadi gelap atau berwarna
hitam. Kondisi ini disebabkan oleh terganggunya penguraian asam amino akibat mutasi gen HGD
(homogentisate1,2-doxygenase). Selain urine yang berwarna hitam, alkaptonuria juga bisa menyebabkan
kulit, telinga, dan kuku penderitanya tampak kehitaman.
Alkaptonuria merupakan kondisi yang berkembang secara bertahap. Pada awalnya,
alkaptonuria jarang menimbulkan gejala. Namun, jika tidak ditangani dengan tepat, kondisi ini bisa
menyebabkan timbulnya komplikasi, seperti batu ginjal atau kerusakan katup jantung, yang bisa
berbahaya. Alkaptonuria dapat diturunkan dari orang tua ke anak.
Risiko yang dapat terjadi dari adanya Penumpukan asam homogenitat dalam tubuh yang
tidak ditangani dapat menyebabkan sejumlah komplikasi berikut:

 Aterosklerosis
 Batu ginjal
 Batu prostat (prostatic calculi)
 Robeknya tendon achilles
 Penyakit jantung koroner
 Kerusakan sendi dan tulang belakang
 Kerusakan katup mitral jantung
Pengobatan untuk penyakit alkaptonuria. Belum ada obat yang secara khusus dapat
menyembuhkan alkaptonuria. Oleh karena itu, pengobatan alkaptonuria lebih bertujuan untuk
meringankan gejala, sekaligus memperlambat perkembangan penyakit, dan mencegah
komplikasi. Metode pengobatan untuk mengatasi alkaptonuria meliputi :
Perubahan gaya hidup

- Mengonsumsi makanan rendah protein, seperti buah-buahan dan sayur-sayuran,

guna menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh
- Mengonsumsi makanan kaya vitamin c, seperti jeruk dan kiwi, guna memperlambat
penumpukan asam homogentisat di dalam tulang rawan
- Menghindari olahraga berat yang rentan akan kontak fisik, seperti sepak bola atau
tinju, guna mencegah cedera pada sendi
- Melakukan olahraga ringan seperti yoga, renang, dan pilates, guna menguatkan
sendi, membentuk otot, menurunkan berat badan, memperbaiki postur tubuh, serta
membantu meredakan stres
- Mendapatkan dukungan dan bantuan secara emosional, baik dari keluarga, teman-
teman, psikolog atau psikiater, guna mengobati rasa cemas dan depresi yang
dialami

Obat- obaatan

- Obat pereda nyeri dan obat antiperadangan, untuk meredakan keluhan nyeri sendi
- Vitamin C, untuk menghalangi penumpukan homogentisate acid,  namun
penggunaan jangka panjang tidak menunjukkan hasil yang efektif
Fisioterapi
Fisioterapi dilakukan dengan bantuan alat bernama transcutaneous electrical nerve
stimulation  (TENS). Tindakan ini bertujuan untuk membuat ujung saraf tulang belakang
menjadi mati rasa sehingga nyeri mereda.
Operasi
Jika alkaptonuria menimbulkan kerusakan pada sendi atau organ lain, tindakan operasi
mungkin akan disarankan oleh dokter. Prosedur ini biasanya perlu dilakukan pada 50%
penderita alkaptonuria yang berusia 50 tahun ke atas.Jenis operasi yang biasanya
dilakukan adalah operasi penggantian panggul, lutut, atau bahu, serta penggantian
katup jantung, apabila katup jantung sudah mengeras akibat penumpukan asam
homogentisat.

ARTIKEL PENYAKIT KELAINAN GENETIK HEMOFILIA

 Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor VII dan IX. Saat
mengalami hemofilia, perdarahan akan berlangsung lebih lama. Kondisi ini merupakan penyakit
keturunan yang lebih sering terjadi pada pria.
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia
menyebabkan darah kekurangan protein pembentuk faktor pembekuan. Kekurangan faktor
pembekuan ini akan menyebabkan darah sukar membeku.
Faktor risiko hemofilia, hemofilia merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan
genetik yang diwariskan dari keluarga. Oleh karena itu, jika seseorang memiliki anggota keluarga
yang memiliki gangguan penggumpalan darah genetik, atau hemofilia, maka dirinya berpeluang
mengembangkan penyakt ini.
Beberapa gejala dan tanda yang akan muncul pada penderita hemofilia adalah:
 Perdarahan pada hidung (mimisan) yang sulit berhenti
 Perdarahan padal luka yang sulit berhenti
 Perdarahan pada gusi
 Perdarahan setelah sunat (sirkumsisi) yang sulit berhenti
 Ditemukannya darah pada urin dan feses (tinja)
 Mudah mengalami memar
 Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut
Seseorang yang menderita hemofilia, lakukan langkah yang dapat mencegah terjadinya luka
dan cedera berikut:

Hindari kegiatan yang berisiko menimbulkan cedera dan menggunakan pelindung

seperti helm, bantalan pelindung lutut, dan sabuk pengaman.
Lakukan kontrol rutin ke dokter untuk memantau kondisi hemofilia dan kadar faktor
pembekuan yang dimiliki oleh pasien.
Hati-hati ketika mengonsumsi obat yang dapat mempengaruhi proses pembekuan
darah, seperti aspirin.
Jaga kebersihan dan kesehatan gigi dan mulut, termasuk dengan rutin melakukan
pemeriksaan ke dokter gigi.

Hemofilia tidak dapat disembuhkan, namun hemofilia dapat ditangani dengan mencegah
timbulnya perdarahan (profilaksis) dan menangangi perdarahan (on-demand).  Pengobatan
terdiri dari obat- obatan untuk meningkatkan pembekuan darah. Meningkatkan pembekuan
darah dilakukan dengan :
- Promotor koagulasi. Membantu pembentukan gumpalan darah untuk mengurangi
risiko pendarahan berlebih.
- Perawatan pendukung dengan menggunakan cairan IV. Caranya dengan
mengalirkan cairan, obat, atau darah langsung ke vena.

ARTIKEL KELAINAN GENETIK THALASEMIA

 Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orag tua. Kelainan ini membuat
penderitanya mengalami anemia atau kurang darah. Kurang darah yang dialami penderita
thalasemia akan menimbulkan keluhan cepat lelah, mudah mengantuk, hingga sesak napas.
Akibatnya, aktivitas penderita thalasemia akan terganggu.
Thalasemia perlu diwaspadai, terutama thalasemia berat (mayor), karena dapat menyebabkan
komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian.
Penyakit thalasemia dapat menyebabkan komplikasi berupa gangguan tumbuh kembang, kerusakan
tulang, hingga penyakit jantung. Selain itu, penanganan thalasemia dengan transfusi berisiko
menimbulkan penumpukan zat besi di dalam tubuh penderita.
Thalasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi produksi sel darah merah.
Kelainan genetik ini diturunkan dari orang tua, dan tetap dapat diturunkan walaupun orang tua
tidak mengalami gejala. Kemungkinan seseorang mengidap thalasemia jika salah satu atau kedua
orang tuanya juga mengidap penyakit tersebut. Selain itu, ras dan etnis tertentu juga meningkatkan
resiko penyakit tersebut. Pasalnya, kalainan darah ini akan lebih mungkin dan umum dialami oleh
orang- orang asia, mediterania, dan keturunan afrika – amerika.
Pengobatan thalasemia. Thalasemia merupakan kelainan genetik yang berkepanjangan,
sehingga perawatannya perlu dilakukan seumur hidup. Penderita thalasemia akan melalui transfusi
darah berulang untuk menambah sel darah yang kurang. Pada kasus thalasemia yang parah, dokter
mungkin akan menganjurkan penderita untuk melakukan transplantasi sumsum tulang.
Tetapi tidak semua penderita thalasemia membutuhkan transfusi darah. Penderita thalasemia
minor hanya memerlukan pemeriksaan rutin dan transfusi darah pada kondisi tertentu, misalnya
setelah melahirkan atau operasi.
ARTIKEL PENYAKIT KELAINANAN GENETIK DOWN SYNDROME

DI

OLEH :

AURA LATIFAH SUBIYANTO

XII MIPA 3

SMAN 1 ENREKANG

TAHUN AJARAN 2020/2021

ARTIKEL PENYAKIT KELAINANAN GENETIK ALBINO

DI

OLEH :

REGITA FADELIA

XII MIPA 3

SMAN 1 ENREKANG

TAHUN AJARAN 2020/2021

ARTIKEL PENYAKIT KELAINANAN GENETIK ALKAPTONURIA

DI

OLEH :

RIFKA SARITA

XII MIPA 3

SMAN 1 ENREKANG

TAHUN AJARAN 2020/2021

ARTIKEL PENYAKIT KELAINANAN GENETIK THALASEMIA

DI

OLEH :

SUHARTILA

XII MIPA 3

SMAN 1 ENREKANG

TAHUN AJARAN 2020/2021

ARTIKEL PENYAKIT KELAINANAN GENETIK HEMOFILIA

DI

OLEH :

SRI NURMAYANA

XII MIPA 3

SMAN 1 ENREKANG

TAHUN AJARAN 2020/2021