Sindrom Down adalah suatu kondisi gangguan kromosom yang

berhubungan dengan kecacatan intelektual, penampilan wajah yang khas,

dan tonus otot yang lemah (hipotonia) pada masa bayi. Semua individu
yang terkena sindrom Down mengalami keterlambatan perkembangan
kognitif, tetapi kecacatan intelektual yang dialami biasanya bervariasi mulai dari ringan hingga sedang.

Penyebab Sindrom Down

Tubuh kita terdiri dari sel-sel yang mengandung gen. Gen dikelompokkan dalam struktur seperti benang
yang disebut kromosom. Kromosom berisi instruksi genetik terperinci untuk berbagai hal, antara lain
bagaimana sel-sel bayi berkembang, jenis kelamin, dan warna mata.

Pada kondisi normal, satu sel mengandung 46 kromosom yang terdiri dari 23 dari ibu dan 23 dari ayah.
Pada orang dengan sindrom Down, terjadi kondisi yang disebut trisomi 21 karena terdapat tambahan
pada kromosom 21. Tambahan ini menyebabkan karakteristik sindrom Down. Dalam kebanyakan kasus,
sindrom Down tidak diturunkan dan trisomi tersebut merupakan hasil dari perubahan genetik satu kali
pada sperma atau sel telur.

Mitos dan Fakta tentang Sindrom Down

Banyak orang awam yang berpikir bahwa sindrom Down merupakan penyakit turunan. Ada juga yang
berpendapat bahwa orang dengan sindrom Down itu tidak bisa hidup seperti orang normal pada
umumnya. Semua itu cerita itu perlu diluruskan. Berikut mitos dan fakta mengenai sindrom Down yang
penting untuk diketahui.
Mitos dan Fakta Mengenai Sindrom Down:

Mitos: Sindrom Down adalah kelainan genetik yang langka.

Fakta: Sindrom Down adalah kondisi genetik yang paling umum terjadi. Satu dari 800 anak lahir dengan
sindrom Down.

Mitos: Sindrom Down adalah penyakit keturunan dan terjadi dalam keluarga.

Fakta: Sebagian besar kasus sindrome Down bersifat sporadic atau terjadi karena kebetulan. Secara
umum, sindrom Down bukan penyakit turunan dan peluang saudara perempuan untuk hamil anak
dengan sindrom Down tidak besar.

Mitos: Orang dengan sindrom Down mengalami keterlambatan kognitif yang parah.

Fakta: Kebanyakan orang dengan sindrom Down mengalami keterlambatan kognitif yang ringan hingga
sedang. Status fungsional orang dengan sindrom Down tak cukup hanya diukur dengan IQ. Orang
dengan sindrom Down memiliki potensi besar apabila diberi peluang dan bakatnya diasah.

Mitos: Harapan hidup orang dengan sindrom Down hanya sampai umur 30 tahun.

Fakta: Berkat kemajuan dalam perawatan medis dan klinis dan kesempatan untuk berkembang,
sebanyak 80 persen orang dewasa dengan sindrom Down mencapai usia 60 tahun, dan banyak yang
hidup lebih lama.

Sebuah studi kolaborasi dari University of British Columbia mempelajari 1.341 pasien dengan sindrom
Down yang diidentifikasi oleh British Columbia Health Surveillance Registry dari lebih dari satu juta
kelahiran hidup berturut-turut dari tahun 1952-1981. Hasilnya menunjukkan bahwa harapan hidup
orang dengan sindrom Down jauh lebih baik daripada yang apa yang diyakini masyarakat umum.

Mitos: Masalah perilaku dan depresi hanyalah bagian dari mengalami sindrom Down.
Fakta: Seringkali, masalah kesehatan medis atau mental tidak diobati karena anggapan penyakit itu
adalah tipikal kondisi genetik. Tes yang lengkap oleh perawat kesehatan profesional selalu harus
dilakukan.

Mitos: Anak-anak dengan sindrom Down ditempatkan dalam program pendidikan khusus terpisah.

Fakta: Anak-anak dengan sindrom Down di Amerika Serikat dimasukkan dalam ruang kelas akademik
regular. Siswa dapat diintegrasikan ke dalam program khusus atau sepenuhnya dimasukkan dalam kelas
reguler untuk semua mata pelajaran.

Mitos: Orang dewasa dengan sindrom Down mungkin tidak dapat bekerja.

Fakta: Orang dengan sindrom Down dapat dipekerjakan oleh berbagai industri seperti bank,
perusahaan, panti jompo, hotel dan restoran, dan juga industri musik dan hiburan. Orang dengan
sindrom Down membawa antusiasme pekerjaan mereka, keandalan dan dedikasi. Di Indonesia, seorang
penyandang sindrom Down, Stephanie Handojo berhasil memecahkan rekor untuk Museum Rekor
Indonesia sebagai pemain piano. Dia membawakan 22 lagu pada tahun 2009. Dia jug ameraih emas di
Special Olympics World Summer Games yang diselenggarakan di Athena, Yunani. Berdasarkan data
Kementrian Sosial pada tahun 2010 disebutkan sekitar 7 juta dari 11 juta orang penyandang disabilitas
terserap dunia kerja.

Masih ada orang yang beranggapan penyakit sindrom Down adalah sebuah penyakit yang diturunkan
dan orang dengan penyakit sindrom Down tidak bisa hidup seperti orang lain. Faktanya sindrom Down
bukan penyakit turunan dan orang dengan sindrom Down bisa beraktifitas dan bekerja seperti yang lain,
walau tentu dengan keterbatasan mereka.