PERMASALAHANKROMOSOM DANGEN!

Si
lakancer
mat
iper
masal
ahandi
bawah
i
ni.
.kemudi
anl
anj
utdi
skusit
im

1.Manusi
ater
dir
idar
ilaki
-l
akidanperempuan,t
etapimengapaaday
angmemi
l
iki
j
eni
skelami
nganda/wari
a?jel
askan!

Peny
elesai
an:

Kelaiananinidisebutambigusgenitali
a.Ambigusgenitaliaadal ahsuat ukelai
nan
yangdi tandaidenganadany aorgangeni tali
aeksternay angt idakj
elaslaki-l
aki
atauper empuan,at aumempuny aigambar ankeduaj eniskel ami n.Kelai
nani ni
dapat di sebabkan oleh kel
ainan kr omosom ( genetik),kel ainan hormonal ,
defisi
ensienzim,dankel ai
nanlainy angsampaisaati nibel um dapatdi j
elaskan,
berasaldar ij
ari
nganfetus.

Penyebaby angpal ingseringadalahsuat ukelai

nanyangbersi
fatautosomal
resesifyait
u“ congeni taladrenalhyperpl
asia”(CAH).Kelai
naninidisebabkan
oleh defisi
ensienzi m y ang meny ebabkan kelenj
aradrenalmempr oduksi
androgen dal am j uml ah besar y ang di t
urunkan secara aut osomal
resesif
.Androgen y ang ber l
ebihan meny ebabkan pembesaran kl
it
oris pada
perempuan, sehinggameny erupaipeni
s.

penyebab lainadalah“ androgeni nsensiti

vit
ysy ndrome”( AI
S)y ai
tusuat u
kelainanber si
fatX-l
i
nkedr esesive.Kelainaninidisebabkankar enagangguan
produksiandr ogenat
auresponi nadekuatt er
hadapandr ogenyangmeni mbulkan
maskul ini
sasitaksempur napadaseor angindivi
dudengankar i
otip46,XY.Bayi
yang t erkena “complet
e andr ogen i nsensiti
vi
ty syndrome” memi li
kit esti
s
(umumny amasi htet
apdidal am abdomen)dangeni tal
iaekster
naper empuan,
wal aupuntidakmempuny ai uter
usmaupunov ari
um.

Quigl
eystageadalahskalayangdi
gunakanunt ukmembagikelai
nanambigus
genit
ali
amenjadi
7derajatunt
ukmenil
aider
ajatunder
mascul
i
nizati
onyai
tu

Ter
dapatt
iga t
ahapan dal
am pembent
ukanal
atkel
ami
nset
iapi
ndi
vi
du,y
ait
u
tahap penentuan jeni
s kelami n genet
ic(kr
omosomal)
,tahappembent ukan
alat kelamin gonadal
, dan t ahap pembentukan alat kelaminfenotip.
Bilamana ter
jadikelai
nan at augangguan pada sal
ah sat
ut ahapan maka
ambi guousgenetal
iadapatt erj
adi

Tahappenent
uanj
eni
skel
ami
ngenet
ic

Seti
ap manusi a normal mempuny ai 46kr omosom ( di
ploi
d, 23 pasang
kromosom) .Dua pul
uh dua pasang kr omosom adalahkromosom aut osom
yang mengkode kar akt
eri
sti
kmanusi a secar a umum ser ta si
fat
-sifat
spesif
ik,misal
nya warna mata,bentuk r ambut,dan l
ainsebagai
nya dan s
atu pasang kromosom adalahkromosom seks,y ang ter
dir
idaridua jenis
yangber beda secar
a genet i
s. Laki-l aki secara geneti
kmemi l
iki satu
kromosom X dan sat uY( 46,
XY),perempuan secara geneti
k memili
kidua
kromosom X, (
46,
XX).

TahapPembent
ukanJeni
sKel
ami
nFenot
ipe

Dif
erensiasi menj adi si stem r eproduksi l akilaki di pengar
uhi hor mon
maskulinisasi yangdi sekresikan ol eh t esti
s y ang sedang ber kembang.
Testost
er on adalah hor mone andr ogen y ang pal i
ngkuat .Tidakadany a
hormon- hor mon t estis i ni pada j anin per
empuan meny ebabkan
berkembangny a sistem r eproduksimenuj ut ipe perempuan .Pada usi a
kehamilan sepuluh sampaiduabel asmi nggu,keduaj eni
s kel amin dapat
dengan mudah di bedakan ber dasarkan gambar an anat omis genet ali
a
ekster
na.Tuber kelgeni talmenghasi l
kan j ar
ingan erotiky angsangatpeka
yai
tugl anspeni s padal aki-lakidankl i
torispadaper empuan.

Per kembangan sal ur anr eproduksimengi kutijalurlaki-l akiat auper empuan

ditent ukan ol eh ada t idakny a dua hor mon y angdi sekresi kan ol eh test i
s
j
ani n;t estosteron danMul leri
ani nhibitingf actor(MI F). Suat uhor mony ang
dikel uarkan oleh pl asent a,human chor ionicgonadot ropin( HCG) ,tampakny a
mer upakan st imulus bagisekr esitestis embr i
onali ni .Test est eron memi cu
per kembangandukt usWol f
iimenj adisal uranr eproduksil aki- l
aki( epi
didimi s,
dukt us def erens,dukt us ejakulatori
us,dan v esika semi nalis).Hor mon i ni,
setel ah di ubah menj adiDi hidrotest
ost er on (DHT) ,juga ber tanggungj awab
dalam di fer
ensiasi genet ali
a ekst er na menj adi peni s dan skr otum.
Sement ara i tu, MI Fmeny ebabkan r eger siduktus Mul l
eri.Tanpa adany a
test osterondan MI Fpadaper empuan,dukt usMul l
eriber kembang menj adi
salur an r eproduksiper empuan( ov i
dukt us dan ut erus) ,sedangkan dukt us
Wol fi
imengal ami r egr esi, dan genet alia eksternaber difer ensiasimenj adi
kli
tor isdanl abia.

Terdapatbeberapa modelpengelompokan unt

uk ambi
guit
as seksual /
i
nterseksual
adalahmalepseudoher
maphrodi
ti
sm (her
mapr
oditsemul
aki-
laki
),
f
emale pseudoherma-phr
odit
ism (hermaprodi
t semu per
empuan)
,
t
rueher
maphr
odite(hermaprodi
ty angsebenar
nya)
,dandysgenesi
sgonad.

Her
mapr
odi
tsemul
aki
-l
aki(
Mal
ePseudoher
maphr
odi
ti
sm )

Adalah i ndivi
du y ang memi li
kikr omosom Y( kr
omosom l aki-l
aki) namun
organgeni t
alialuarny agagalber tumbuhmenj adialatgeni tal l
aki-
lakinor mal.
Ada beber apa j enis cacathor mon l aki-
laki y ang meni mbul kan gej ala
hermapr odit semul aki-l
aki
,y angpal i
ng ser ingadal ah Si ndrom Resi stensi
Androgen at au Andr ogen Insensi tiv
ity Sy ndrome ( AI
S) at au Test i
cular
Femini zat
ion Sy ndr ome.AI S mer upakan kel ompok kel ainan y ang sangat
heterogeny angdi sebabkant idakat aukur angt anggapny ar eseptorandr ogen
atau selt argett erhadap r angsangan hor mon t estosteron.AI Sdapatt erjadi
dalam bent uk compl ete(CAIS/Compl et
e Andr ogen I nsensiti
vitySyndr ome)
ataui ncompl ete/partial(PAIS/
PartialAndr ogenI nsensit
ivit
ySy ndrome) .

Her
mapr
odi
tSemuPer
empuan(
Femal
ePseudoher
maphr
odi
ti
sm)

Mer upakan kelainan ambi guous genet ali

apadai ndi
vi
du y ang memi l
iki
kromosom 46XX( kr
omosom per empuan),indung telurdander i
vate mull
eri
normal . Ambiguous t er
bataspada penampakan al atkelamin bagian l
uar
akibatpaparanandr ogeninut er
o.Sebab-sebab paling umum dar ikelai
nan
i
niadal ah Congeni t
al adr enal hyperplasia (CAH)y ang meny ebabkan
defisi
ensisalah satu daril
i
ma gen y ang di but
uhkan untuk si
ntesi
skorti
sol.
Gendanenzi mt er
sebutadalah:

-CYP21(
P450c21)
,21α-
hidr
oksi
l
ase,

-CYP11(
P450c11)
,11β-
hidr
oksi
l
ase,18-
hydr
oksi
l
asedan18-
oksi
dase,

-CYP17(
P450c17)
,17α-
hidr
oxi
l
asedan17,
20-
ly
ase,

-3b2HSD,3β-
hydr
oksy
ster
oiddehy
drogenase,
dan

- St
AR y
angmer
upakanenzi
m pembel
ahr
ant
aisampi
ng.

CAH mer upakanpenyaki

ty ang di
tur
unkandar iorang t
uasecaraaut osomal
resesi
f.Padaj ani
nperempuan,terj
adimaskulini
sasikarenaandrogen adrenal
dan pr ekursorny
ay angdiproduksiber
lebi
han,sedangkanjani
nl aki
-l
akiti
dak
tampak.

Penangananambi guousgenetali
aSecara defi
niti
f,pada ambi guousgenetali
a
dapatdilakukant er
apihormonaldant erapipembedahan( penyesuai
an).Bil
a
pasien menjadilaki
-l
aki,makatujuanpengobatan endokri
nadalahmendor ong
perkembangan maskul i
nasidan menekanper kembangan f eminisasi
,dengan
member ikantest
osteron.Bil
a per kembangan mengar ahkepada per empuan
maka tujuan pengobatanadalah mendorong secara simultanperkembangan
 kar
akt
eri
sti
kseksualkear
ahf
emi
nim danmenekanper
kembanganmaskul
i
n.

Pada CAH di beri

kan glukokorti
kokoid danhor mon unt uk retensigar am.
Glukokort
ikoi
ddapatmembant upasi enmemper t
ahankanr eaksibi l
a terjadi
str
ess f isi
k dan menekan per kembangan maskul inisasi pada pasi en
perempuan.Pengobat an dengan hor mon seksbi asanya di mulaipada saat
pubertas dangl ukokor
ti
koid dapat di l
akukan lebih awalbi ladi per
lukan,
bi
asany a dimulai saat di agnosisditegakkan. Pember i
an t erapi harus
di
lakukanseumurhi dupunt ukmemper tahankansifatkarakteri
sti
k.

Pengobat
any
angdi
l
akukanadal
ahsebagai
ber
ikut
:

1.Pemberi
an hor
mon seger
a set
elah bayilahi
runtuk mengat
asiket
idak
sei
mbanganhormonaly
angada.Padabay idengancli
tori
syangmembesar,
pember
ianhor
monakandapatmengurangidanmengecil
kancl
it
ori
skeukuran
nor
mal.

2.Pembedahanmungkinper
ludil
akukanunt
ukmemperbai
kif
ungsial
atkelamin
danmemper bai
kitampi
lanl
uarnya.Pembedahanul
anganmungkindiper
lukan
ket
ikaanaktel
ahdewasa.

Pemer
iksaanKr
omosom

1.Tekni
kG-
bandi
ng

2.Tekni
kC-
bandi
ng

2.Diketahuisebuah kasusdi manaseorang Ibu dan Ay

ah yang ti
dakmemili
ki
kelainan,akantetapimelahi
rkananakyangmengalamikel
ainan.Bagai
manahal
tersebutbisat
erj
adi dansaatkapankel
ainanit
umuncul?

Peny
elesai
an:

Pewarisansif
atmakhl uk hi dupdi bawa olehgen y angt erdapat didal
am
kromosom.Kr omosom di ketahuimenjaditempatutamadar imat er
igenet i
k
yait
uDNAdanRNA.Bent uk kr omosom,st rukt
urkromosom,ser ta evolusi
kromosom, menj adi dasar i l
mu si t
ogenet
ika. Il
mu si t
ogeneti
ka juga
mempel aj
ari berbagaimacam kel ainan kromosomal y ang munculpada
makhlukhidup(Suryo,1995).

Kr omosom manusi a berj

umlah 23pasang mengandung r ibuan geny ang
mer upakansuat ur antaipendek dariDNA y ang membawakode i nformasi
genet i
kter
tentu dan spesifi
k.Selamapembelahan selbaik mi tosis maupun
miosis,dapat t
erjadi kesalahan y ang menimbulkan kel
ainan kr omosom.
Kelainan y ang terj
adidapatberupa kel
ainanjuml
ah maupunst ruktur yang
dapat t erjadi bai k padakr omosom aut osom maupun kr omosom seks.
Ker usakan pada kr omosom mer upakanindikat orpent ing adanya kerusakan
pada DNA danket idakstabil
an genom. Ker usakan padakr omosom akan
meny ebabkan kel ainan kromosom y ang mer upakanper bedaanj uml
ahat au
strukturkr omosom dar ikeadaan nor mal.Kel ainan jumlahkr omosom dapat
berupa hi lang at auber tambahny a sat ukr omosom, mi salnyamonosomi ,
tr
isomi ,t r
ipl oi
di,sedangkankelainanstrukt
urdapatt erj
adidikarenakandelesi,
dupl i
kasi,tr ansl
okasi,inversi,danr i
ng.Sel ain kelainan strukturdanjuml ah,
keadaanmosai cj ugamer upakansal ahsatuj eniskelainankromosom A

Kelainan kromom i ni dapatdi t

urunkan dar iorang t ua at aupun terjadi
secaradenov odan ber kontribusibesart erhadap terj
adinya cacatl ahi
rpada
bayi.Berbagaimut asiy angt erj
adipada kromosom meny ebabkanbanyakny a
cacatbawaany ang t er
li
hatdanmenj adimasal ah yang tidak dimengert
ioleh
masy arakat.Kelainan kr omosom dapatdi anali
sis dengan mel i
hatkar
ioti
pe
kromosom. Kar i
otipe kr omosom mer upakan gambar an l engkap dar i
kromosom padat ahapmet afasedarisuatusely angt er
susunsecar ateratur
dan mer upakan pasanganpasangan dar i seldipl
oidy angnor mal(Al
resn4
2009) .

Penyakitgenetisdibawaol ehgeny angber sif

atresesif.Jadi,genakanmuncul
sebagaisuatupeny akitataucacatjikadal am keadaanr esesi
fhomozi got
.Untuk
keadaangeny anghet er
ozigot,i
ndividuy angbersangkut anti
dakmanampakkan
kelai
nanat aupenyakit.I
ndividuyangdemi ki
andikatakansebagaipembawasi f
at
(carr
ier
).I
ndivi
duyangber sif
atcarri
erwal aupunmenampakkanf enoti
penor mal,
dapatmewar i
skansi faty angnegat ifkepadagener asiselanjutnya.
jadikedua
orang tua nya mei l
ikigen y ang ber si
fatheterozigotdi mana f enoti
pnyaitu
dikat
akannor mal.

cont
ohnyasajapadakelainany
angterpautpadakr omosom X.y
aitumi
sal
nya
anakmemi l
i
kipenyaki
tbutawarna y
angber asaldarior
angtuayangmemil
iki
genhet
erozi
got(
resesi
f)y
gsama
  

3.Mengapaunt ukmengidenti
fi
kasiseseor
angy angti
dakdiket
ahuiident
it
asnya
perl
u dil
akukan ujiyang di
namakan ujiDNA bukan ujigen.Dan mengapa
penguj
iantersebutdi
l
akukandenganmengut amakanpengambi
lansampeldarah?
Jel
askan!

Peny
elesai
an:

TesDNAadal ahprosedury angdigunakanunt ukmenget ahuiinformasigenet i

ka
seseor ang.TesDNAsebagaipemer iksaangenet i
kaumumny adilakukanmel alui
pengambi l
an sampeldar ah atau jari
ngan Pengambi l
an sampelDNA ser ing
dil
akukan unt ukmenj adisumberi nfor
masidal am mengi dentifi
kasisesuat u.
Seper t
i cont ohnya dal am dunia f orensik, pengambi l
an sel DNA dapat
member ikanketerangangenet i
kpadat ubuhmanusi ay angt el
ahmeni nggal
.Ini
pent i
ngunt ukmengungkapi denti
tasseseor angy angt el
ahmeni nggal,
seperti
mi sal
ny apadakor banpembunuhanat aukecel akaan.
"Sampel nyasebenar nya
bisadar ibagiantubuhmanasaj a.Hampi rsemuasampelbi ologisdapatdipakai
unt uktesDNA.Dar ah,mukosapi pi,sali
va,sperma,"katadrHer awatiSudoy o,
Ph. D,dokt er,peneli
ti
,dan penganal isa DNA f or
ensik dariLembaga Bi ol
ogi
Mol ekulEiji
kman.

DNAy angbi asadigunakandal am tesadaduay aituDNAmi tokondr

iadanDNA
i
ntisel.PerbedaankeduaDNAi nihanyalahterl
et akpadal okasiDNAt ersebut
berada dalam sel,y ang satu dal
am i ntiselsehi ngga disebutDNA i nt isel,
sedangkany angsat uterdapatdimi t
okondri
adandi sebutDNA mi t
okondr ia.
UntuktesDNA, sebenar nyasampelDNAy angpalingakuratdigunakandal am tes
adalahDNAi nt
iselkar enaintiselti
dakbi saber ubah.DNAdal am mitokondr i
a
dapatber ubahkar enaber asaldarigar i
sket urunani buy ang dapatber ubah
sei
ring dengan perkawi nan ketur
unanny a.Tetapikar ena keunikan dar ipola
pewarisanDNA mi tokondriameny ebabkanDNA mi t
okondriadapatdi jadikan
sebagaimar ka (penanda) unt uk tes DNA dal am upay a mengident i
fikasi
hubungankeker abatansecaramat ernal.

Met
odeTesDNA

MetodetesDNA y angumumny adi gunakandiduni

ai nimasi hmenggunakan
metodekonv ensionalyait
uelektroforesi
sDNA.Sedangkanmet odetesDNA
yangter
baruadalahdenganmenggunakankemampuanpar t
ikelemasberukuran
nano untuk ber
ikatan dengan DNA.Met ode i
nidit
emukan ol eh dua orang
i
lmuwanAmer i
kaSer i
katyai
tuHuixiangLidanLewisRothberg.

Pri
nsi
p metodei niadal
ah mempergunakan untaipendekDNA y ang di
sebut
Probeyang tel
ah di
berizatpendar
.Pr obeinidirancang spesi
fi
kunt ukgen
sampelter
tentudanhanyaakanmenempel /berhi
bri
disasidenganDNAsampel
 ter
sebut.Par t
ikelemas berukuran nano dal am met ode iniberper
an dal
am
mengikat Pr obe y ang ti
dak t erhi
bridasi. Pendet
eksian dil
akukan dengan
penyi
nar anpadapanj anggelombangt er
tentu.KeberadaanDNA y angsesuai
denganDNAPr obedapatdili
hatdar ipendaransampelt er
sebut.JumlahDNA
tar
gett ersebutki r
a-ki
raberbandingl urusterhadapintensi
taspendar ansi
nar
yangdihasilkan

Unt uk met ode tes DNA di I ndonesi

a, masi h memanf aatkan met ode
elektr
oforesi
sDNA.Dengani nt
repr est
asihasildengancar amenganal i
sapol a
DNAmenggunakanmar kaSTR( shorttandem repeats).STRadal
ahl okusDNA
yang tersusun atas pengul
angan 2- 6 basa.Dal am genom manusi a dapat
ditemukan pengulangan basa yang bervari
asijuml ah dan j
eni
sny a.Dengan
menganal isaSTRi ni
,makaDNA t ersebutdapatdi profi
l
kandandi bandi
ngkan
dengansampel DNAt er
dugalai
nny a.

Padadasar nya,t
ahapanmet odetesDNAdengancar ael ektrof
oresismeliputi
beberapatahapanberi
kutyai
tupert
amatahapanpreparasisampely angmeliputi
pengambilansampelDNA( i
solasi
)danpemurni
anDNA.I solasiDNAmemi li
ki
duapr i
nsi
p,yai
tusentr
if
ugasidanpresi
pit
asi
.Tahap-t
ahaput amadal am i
solasi
DNAdar ahadalah:

Menghancur
kanmembr
ansel
.

Di
sosi
asi
prot
einsel
.

Pemi
sahanDNAdar
ikomponent
erl
arutl
ainny
a

 
Jadi,mengapauj iyangdi lakukandi namakanuj iDNA kar enapengujiany ang
dil
akukany aknipenguji
any angdi lakukanpadamat eri-
materigenet
ikyangl ebi
h
spesif
ik(DNA)y angterdapatdidal am gen.sement araitumengapasampely ang
digunakan adalahdarahkar ena didal am dar
ahter dapati
ntiseldanintiselit
u
sendiriti
dakbi sa berubah sehingga penguj ian yang dil
akukan akan akurat.
Sement ar
ai t
uj i
kadibandingkandenganDNAy angber adadidalam mitokondri
a
hasilyangdi dapat
kandapatber ubahkar enaber asaldarigarisketur
unani bu
yangdapatber ubahseiri
ngdenganper kawinanketurunannya

4.Semakinti
nggiusi
aibusaathamilkhususnyamemasukiusialebihdar
i35t
ahun
makasemakint i
nggipul
akemungki nanterj
adi
nyaDown'ssyndromepadaanak
yangakandil
ahi
rkan.Mengapahaltersebutbi
sater
jadi
?

Peny
elesai
an:

Unt
uk memahami mengapa si
ndr
om Down t
erj
adi
,st
rukt
ur dan f
ungsi
kromosom manusi aharusdipahami.Tubuhmanusi aterbuatdarisel;semuasel
mengandung kr omosom, struktur yang mengi r
imkan i nformasi genet i
k.
Sebagianbesarseltubuhmanusi amengandung23pasangkr omosom,separ uh
dariyangdiwarisidariset
iaporangtua.Hanyaselr eproduksimanusi a,sel-sel
spermapadapr iadanselt el
urpadabet i
na,memi l
iki23i ndi
vidukr omosom,
bukanpasangan.I lmuwanmengi dent
ifi
kasipasangankr omosom i nisebagai
pasanganXX, yanghadirdalam wanit
a,danXYpasangan, y
anghadi rdalam laki-
l
aki,danjumlahmer eka1sampai 22.

Ket
ikasel-
selreproduksi,spermadanselt el
ur,campurkanpadaf er
ti
lisasi
,
tel
urdibuahiyangdihasilkanmengandung23kr omosom berpasangan.Sebuah
tel
uryangdibuahiakanber kembangmenj adiseor
angperempuanmengandung
kromosom pasangan1sampai22, danpasanganXX.Sebuaht eluryangdibuahi
akanberkembangmenj adiseorangl
aki-
lakimengandungkromosom pasangan1
sampai22,danpasanganXY.Ket i
katelurmengandungbahant ambahandar i
kromosom nomor21, hasi li
nidal
am si
ndrom Down.

Tigav ari
asigenetikdapatmeny ebabkansindrom Down.Dal am kebanyakan
kasus,seki t
ar92%dar iwaktu,sindr
om Downi nidisebabkanol ehadanyaekst r
a
kromosom 21 dal am semua seli ndiv
idu.Dalam kasus t ersebut
,ber asal
kromosom ekst r
adal am pengembanganbai kteluratausper ma.Kar enanya,
ketikatelurdansper maber satuuntukmembent ukt el
urdibuahi,ti
ga-bukandua
-kr omosom 21 y ang hadi r
.Sebagaiembr i
o berkembang,kr omosom ekst r
a
diulangidalam seti
apsel .Kondi sii
ni,dimanat i
gasal i
nankr omosom 21y ang
hadi rdisemuasel i
ndiv i
du,disebutt
ri
somi 21.

Padasekitar2- 4% kasus,si ndrom Downi nidisebabkanol ehmosai ktri

somi
21.Si tuasiinimi r
ip dengan seder hana t risomi21,namun,dal am hali ni
,
kromosom 21t ambahany anghadi rdalam beber apa,t apiti
daksemua,sel -
sel
i
ndi v
idu.Mi sal
ny a,t elury ang t el
ah di buahiakan memper ol
eh hak jumlah
kromosom,t etapi,kar enakesal ahandal am pembagi ankr omosom embr ioawal
pengembangan,beber apa selmendapat kan ekst ra kromosom 21.Dengan
demi ki
an,seorangi ndiv i
dudengansi ndrom Downaki battr i
somi21mosai k
bi
asany amemi l
iki46kr omosom dal am sel ,mel ainkani aakanmempuny ai47
kromosom ( ter
masukekst rakromosom 21)dal am dirioranglain.Dalam si
tuasi
i
ni,berbagaimasal ahf isi
kdapatber vari
asi,t ergantungpadapr oporsiselyang
membawakr omosom t ambahan21.

Untukorangtuadariseoranganakdengansi ndrom Downt r

anslokasiaki
bat
tr
isomi21,mungki
nadakemungki nanpeni
ngkatansindr om Downkehami landi
masadepan.Halinikarenasalahsatudariduaor angt uamungki nmer upakan
pembawa seimbang transl
okasi.The t ransl
okasit erjadiketika sepotong
kromosom 21 menjadimel ekatpada kromosom l ain,ser i
ngkalinomor14,
selama pembel
ahan sel.Jika sperma atau seltelury ang di
hasil
kan akan
mener i
makr omosom 14( ataukromosom lai
n),dengansepot ongkromosom 21
melekatdan t et
ap memi li
kikromosom 21 y ang kehilangan bagi an aki
bat
tr
anslokasi,
makasel-selreproduksimengandungnormalat auseimbangj umlah
kromosom 21. Meski pun t i
dak akan ada si ndrom Down menunj ukkan
karakt
erist
ikyangterkai
t,indiv
iduyangberkembangdar it eluriniakanmenj adi
pembawasi ndrom Down.Konsel i
nggeneti
kdapatdicariunt ukmenemukanasal -
usultr
anslokasi
.

Insi
densi ndrom Downmeni ngkatdenganmeni ngkatnyausiaibu.Bany akahli
mer ekomendasi kanbahwaper empuany anghami lpadaumur35at aulebi
h
menj al
anitespralahiruntuksindrom Down.Kemungki nanbahwaseor angwanit
a
dibawah30t ahuny angmenj adihami lakanmemi l
ikibayidengansi
ndr om Down
kurangdar i1dal am 1.000,tapikemungki nanmemi li
kibayidengansi ndrom
Downmeni ngkatmenj adi1dar i400unt ukwani t ayanghami lpadausi a35.
Kemungki nan si ndrom Down t er
us meni ngkat sebagaiper empuan usi a,
sehinggadenganumur42,kesempat anadal ah1 dal am 60 bahwaseor ang
wani t
ahami lakanmemi li
kibay idengansi ndrom Down,danpadausi a49,
kesempat anadal ah1dal am 12.Tetapimenggunakanusi aibusajat i
dakakan
mendet eksilebihdar i75% darikehami l
any angakanmengaki batkansindrom
Down.

PENGUJI
ANDOWNSYNDROME

1.Pr
enat
alSkr
ini
ngunt
ukDownSy
ndr
ome

• t
esskr
ini
ngnon-
inv
asi
f

2.Penguj
iandi
agnost
ikunt
ukDownSy
ndr
ome

• Amni
osent
esi
s
•  
Chor
ioni
cVi
l
lusSampl
i
ng(
CVS)

• Per
cut
aneousumbi
l
ical
Dar
ahSampl
i
ng(
PUI
SI)

Sepasangsuamii st r
iy angcukupbahagi adenganmenunggukel ahi
rananak
pertamany a,kehami lani st
ri
ny atelahmemasukimi ngguke40. Setel
ahanakny a
l
ahi rbetapat erkej utnyapasangant er
sebutmendapat kananaky angmengal ami
kelainan,dokt ermeny ebut
ny a dengan Down’ s syndrome at au mongol i
sm.
Setelah mer eka ber konsultasidengan dokt erahl igenet
ika maka di ketahui
bahwa pasangan suamii st
rit ersebutmemi l
i
kigen y ang sama.Hali ni
dimungki nkanmasi hadany aj al
inandar ahat ausaudaradar ipasangansuami
i
stritersebut .Adany akesamaangenpadapasangansuamii str
imemi l
ikiresi
ko
ti
nggiunt ukmel ahirkananakkel ainankr omosomesal ahsatunyaadalah Down’s
syndr ome ataumongol ism,bagianak Down’ s syndrome sering kelai
nannya
adalahkel ebi hankr omosomepadapasangankr omosomeke21y angdi kenal
dengant risomi 21, dimanapadamanusi aterdapat23pasangkr omosome.

 
Ilustr
asit ersebutmemapar kan bahwa f akt
orpeny ebab y ang berdasarkan
keturunanat auser ingdikenaldengan geneti
k,yai
tukel ainan 
kromosome,pada
kelompokf aktorpeny ebabher i
ditermasihadakel ainanbawaannongenet ik,
sepertikelahir
an  pr
e-mature 
danBBLR( beratbayilahirr endah)yai
tuber atbay i
l
ahi rkurangdar i2.
500gr am,mer upakanresi
kot erjadiny aanakber kebutuhan
khusus.Demi kianjugausiai busewakt uhamildiatas35t ahunmemi l
ikiresiko
yangcukupt inggiunt ukmel ahi
rkananakber kebutuhankhususseper titerl
ihat
padat abelberikut.