Nama : Amaliatul Khanifa

NIM : 18.0083.T

Prodi : Sarjana Fisioterapi

Resume Materi 9

Kongenital Muskuloskeletal Anak

Kelainan kongenital merupakan defek dalam perkembangan pembentukan
tubuh / fungsi yang ada pada saat lahir. Adapun tipe kelainan sebagai berikut :
1. Lokal
a. Polydactyly
b. Spina bifida
c. CTEV
Suatu kelainan deformitas kongenital pada kaki yang berupa :
forefoot adduksi dan supinasi melalui sendi midtarsalia, tumit varus
melalui sendi subtalar dan equinus melalui sendi ankle, deviasi medial
seluruh kaki terhadap lutut.
Klinis mudah dilihat yaitu : Forefoot pada posisi adduksi dan
supinasi, tumit kecil dan tinggi dan calf tipis.
TERAPI CTEV
1) Konservatif yaitu dilakukan koreksi deformitas dan
pertahankan koreksi dengan Splinting / Plastering cast.
Sebelum koreksi dapat dilakukan streaching terlebih dahulu.
2) Jika konservatif gagal maka dilakukan operatif. Opertatif
dengan soft tissue procedure & bila perlu bone procedure
Prinsip-prinsip terapi CTEV:
1) Mengoreksi deformitas seawal mungkin
2) Koreksi sampai penuh (over corrected)
 3) Mempertahankan posisi koreksi sampai pertumbuhan berhenti.
2. Generalisata
a. Achondroplasia
b. Osteogenesis imperfect
Etiologi dari kelainan kongenital belum jelas, adapun factor yang diduga sebagai
penyebab :
1. Defek genetik

2. Revolusi genetik

3. Pengaruh lingkungan
4. Kombinasi dari defek genetik dan pengaruh lingkungan
Macam-macam kelainan kongenital :
1. Kelainan lokal pada ekstremitas bawah
a. Kel. Kongenital lokal pada tulang panjang :
1) Pseudoarthrosis Tibia
Hipoplasia (congenital absence) :
a) Hipoplasia Fibula
b) Hipoplasia Tibia
c) Hipoplasia Femur
b. Kel. Kongenital lokal pada Hip :
1) Developmental Coxa Vara
2) Dislokasi / subluksasi Hip
Deteksi dini DHK pada setiap kelahiran dengan test instabilitas sendi
Hip untuk skrining.
Skrining Pada Neonatus
a) Test Ortolani:
(1) Posisi bayi terlentang (supine)
(2) Paha bayi dipegang dengan ibu jari pada sisi medial dan jari
 (3) lainnya pada trochanter mayor
(4) Hip difleksikan 90º dan dengan lembut abduksikan.
Penilaian test Ortolani :
(1) Normal : hip dapat diabduksikan hampir 90º .
(2) DHK : gerakan abduksi terhambat, tetapi jika diberikan
penekanan pada trochanter mayor didapatkan soft clunk o/k
dislokasi tereduksi, kemudian hip abduksi penuh. Jika
abduksi berhenti ditengah jalan dan tidak ada jerk of entry
maka dislokasi tidak reducible.
b) Test Barlow :
(1) Bayi posisi terlentang
(2) Ibu jari pemeriksa diletakkan pada inguinal dan memegang
paha atas
(3) Hip fleksi dan sedikit diabduksikan sambil ditekan kebawah
sepanjang aksis femur.
(4) Kemudian sedikit diabduksikan sambil mengangkat femur
keatas dan ke depan pada trochanter mayor
Penilaian test Barlow
(1) Normal : jika caput femur pada posisi tereduksi. Akan tetapi
dapat dibuat slip out dari socket dan dapat kembali lagi maka
hip dislocatable.
(2) DHK : pada saat diabduksikan sambil ditekan kebawah
sepanjang aksis femur, caput femur tergelincir ke posterior
keluar acetabulum. Kemudian sedikit diabduksikan sambil
mengangkat femur keatas dan ke depan pada trochanter
mayor, tiba-tiba caput femur tereduksi ke dalam acetabulum
dengan “jerk”
Terapi DHK
a) 3 – 6 bulan pertama :
 Reduksi dan diimmobilisasi dengan Pavlik harness/Frejka pillow.
Immobilisasi dipertahankan selama 6 minggu dan kemudian
dievaluasi.
b) 6- 18 bulan (dislokasi persiten):
Dilakukan traksi kedua tungkai dgn vertikal frame dan abduksi,
bertahap ditingkatkan, selama 3 minggu. Kalau perlu adduktor
tenotomy. Kemudian dengan Pavlik harness dipertahankan 3-6
bulan.
Jika tidak berhasil, maka operasi terbuka diperlukan yaitu yang
menyumbat diangkat dan hip direduksi dan dilanjutkan dengan
plaster spica seperti di atas.
c. Kelainan kongenital lainnya :
1) Congenital amputation
2) Annular constricting band
2. Kelainan lokal pada ekstremitas atas
a. Kel. Kongenital lokal pada tangan:
1) Trigger thumb
a) Penyebab :
(1) Stenosis kongenital sarung fibrosa tendo fleksor pollicis
longus
(2) Pembesaran nodular sekunder pada tendo di proksimal dari
stenosis.
b) Klinis : Dibawah kulit teraba sebagai nodul yang bergerak selama
pergerakan pasif sendi interpalangeal
c) Terapi : Pembedahan
Melalui insisi tranversal pada lipatan kulit dan release bagian
longitudinal sarung tendo yang stenosis
d) Goal terapi pembedahan :
 Gliding tendo bebas dan pembesaran sekunder pada tendo secara
bertahap menghilang
2) Webbing (syndactyly)
Syndactyly kondisi dimana dua jari yang berdekatan disatukan oleh
skin web sisi proksimal atau sepanjang jari/webbing of the finger.
a) Terapi :
(1) Operasi rekontruksi, menggunakan skin graft
(2) Incomplete webbing dapat dikoreksi selama bayi
(3) Complete webbing, umur optimal u/ rekontruksi sekitar 4
tahun.
b) Goal terapi :
(1) Kosmetik baik
(2) Fungsi normal
b. Kel. Kongenital lokal pada lengan bawah:
1) Hipoplasia radii (club hand)
c. Kel. Kongenital lokal pada siku:
1) Dislokasi caput radii
2) Sinostosis radio-ulnar
d. Kel. Kongenital lokal lainnya :
1) Hipoplasia clavicula
Manifestasi klinis berupa dropping dan mobilitas shoulder yang
berlebihan. Kondisi ini tidak diperlukan terapi.
Jika hipoplasi terjadi hanya pada bagian tengah dari
salah satu clavicula harus dibedakan dengan kondisi nonunion dan
pseudoarthrosis clavicula congenital
2) High Scapula (Sprengel’s Deformity)
TERAPI :
Operasi yaitu dengan reseksi 1/3 atas scapula dan menurungkan
scapula
 3) Amputasi kongenital
Terapi :
a) Perbaikan stump jika diperlukan.
b) Jika ada annular constricting band maka dilakukan release
c) Prosthesis disesuaikan dengan kebutuhan anak.
4) Annular constricting band
3. Kelainan lokal pada vertebra
a. Spina bifida
1) Spina bifida occulta
2) Spina bifida dengan meningocele
3) Spina bifida dengan meningomyelocele
4) Spina bifida dengan myelocele
b. Scoliosis
1) Synostosis vertebra cercicalis
2) Muscular Torticolis (Wry Neck)
4. Kelainan kongenital generalisata
a. Kelainan kongenital generalisata pada tulang :
1) Osteogenesis imperfect
Suatu keadaan dimana terjadi kelainan pembentukan collagen, tulang
sangat mudah patah sehingga terjadi kecacatan bentuk tulang dan
seringkali disertai dengan tuli.
Management
a) Pada kasus yang tak mampu berjalan menggunakan kursi roda
b) Kelainan vertebrae diberikan spinal fusion
c) Latihan stabilisasi persendian
d) Edukasi ortu untuk lebih hati-hati menjaga anaknya agar tak
mudah trauma
2) Achondroplasia
Management
 a) Stimulasi tonus:
(1) Tapping
(2) weight bearing reaction
(3) Aproksimasi
(4) Stretch reflex
(5) Latihan gerak
b) Stimulasi otot pernafasan:
(1) Stimulasi menangis
(2) Meniup, dll
3) Arachnodactyly
4) Enchondromatosis
5) Multiple hereditery exostosis
b. Kelainan kongenital generalisata pada syaraf dan otot :
1) Neurofibromatosis
2) Amyotonia congenital / spinal muscular atrophy
3) Amyoplasia kongenital / Arthrogryposis multiplex kongenital
Terapi
a) Fisioterapi:
(1) Positioning
(2) Stretching
(3) Gentle mobilizing
(4) Active movement trunk & limb
(5) Splinting
(6) Gait training
(7) Home program
b) Operatif : Capsulotomy, Tendo lengthening, dll.