RETINOBLASTOMA
Disusun Untuk Memenuhi Tugas Kepaniteraan Klinik Madya di SMF Mata Rumah Sakit Umum
Daerah Jayapura
Disusun oleh :
Pembimbing :
dr. Sarah M. Josephina, Sp. M
SMF MATA
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH JAYAPURA
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS CENDERAWASIH
JAYAPURA-PAPUA
2021
BAB 1
PENDAHULUAN
Retinoblastoma adalah tumor ganas dalam mata yang berasal dari jaringan
embrional retina. Insidennya 1:14.000-1:20.000 kelahiran hidup. Retinoblastoma
dapat terjadi pada semua usia, namun paling sering terjadi pada anak-anak sebelum
usia 2 tahun. Sekitar 95% kasus retinablastoma didiagnosis sebelum usia 5 tahun.
Retinoblastoma secara tipikal didiagnosis selama tahun pertama kehidupan pada
kasus familil dan kasus bilateral sedangkan pada kasus unilateral secara sporadik
didiagnosis antara usia 1 dan 3 tahun. Onset setelah usia 5 tahun jarang namun dapat
juga terjadi.4,5-9
Retinoblastoma merupakan tumor yang dapat terjadi secara herediter (40%) dan non
herediter (60%). Retinoblastoma herediter meliputi pasien dengan riwayat keluarga
positif (10%) dan yang mengalami mutasi gen yang baru pada waktu pembuahan
(30%). Bentuk herediter dapat bermanifestasi sebagai penyakit unilateral atau bilateral.
5,6
Pada bentuk Retinoblastoma (RB) merupakan suatu bentuk keganasan intra okuler
primer yang sering ditemukan pada bayi dan anak-anak. Penyakit ini tidak hanya
dapat mengakibatkan kebutaan melainkan juga kematian. Umumnya retinoblastoma
didiagnosa di bawah usia 5 tahun1,3.
TINJAUAN PUSTAKA
b. Sklera
Sklera merupakan jaringan ikat fibrosa yang memberikan bentuk pada mata.
Bagian terdepan sklera adalah kornea yang transparan. Kornea memudahkan
sinar masuk ke bola mata.6,7
c. Uvea
Jaringan uvea merupakan jaringan vaskular. Terdiri atas iris, badan siliar,
dan koroid. Pada iris terdapat pupil yang berfungsi mengatur jumlah sinar
yang masuk pada mata. Badan siliar terletak di belakang iris dan
menghasilkan akuos humor yang dikeluarkan melalui trabekulum yang
terletak di pangkal iris di batas kornea dan sklera. 6,7
d. Retina
Retina merupakan membran neurosensoris yang akan mengubah sinar
menjadi rangsangan pada saraf optik untuk kemudian diteruskan ke otak.
Retina merupakan lapisan paling dalam dan mempunyai susunan sebanyak
sepuluh lapis. 6,7
2. Histologi Retina
Retina adalah lapisan yang tipis, semi transparan dan terdiri atas
berlapilapis jaringan saraf. Retina melapisi sekitar 2/3 bagian bola mata, yaitu
hampir sama luasnya dengan korpus siliaris, dan berakhir pada ora serrata.
Permukaan luar retina sensorik bertumpuk dengan lapisan epitel pigmen retina
sehingga juga bertumpuk dengan membrana bruch, khoroid dan sklera. Di
sebagian besar tempat, retina dan epitel pigmen retina mudah terpisah hingga
membentuk ruang subretina. Tetapi pada diskus optikus dan ora serata epitel
pigmen retina saling melekat kuat.6
2.3 Epidemiologi
Retinoblastoma terjadi pada 1 : 15.000 sampai 1 : 20.000 kelahiran hidup.
Tidak ada keterkaitan jenis kelamin atau ras terhadap kejadian RB. Sekitar sepertiga
sampai seperempatnya mampunyai riwayat penyakit keluarga dengan RB. Survival
rate di USA dan Inggris mencapai 90%. Retinoblastoma merupakan tumor yang dapat
terjadi secara herediter (40%) dan non herediter (60%). Retinoblastoma herediter
meliputi pasien dengan riwayat keluarga positif (10%) dan yang mengalami mutasi gen
yang baru pada waktu pembuahan (30%). 1-3
Sebanyak 80% pasien dengan RB terdiagnosis sebelum usia 3 tahun.
Diagnosis penyakit ini pada usia lebih dari 6 tahun sangat jarang. RB bilateral
ditemukan pada 20-30% kasus dan biasanya pada usia yang lebih muda (usia 14- 16
Vitreous seeding
3. Stadium retinoblastoma
a. Stadium leukokoria
Pada stadium ini pasien tidak merasakan gejala apapun hanya penglihatan
menurun sampai visus 0. Saat ini orang tua pasien merasa tidak ada masalah
dengan mata anaknya sehingga kadang dibiarkan padahal pada tahap inilah
pasien masih bisa diselamatkan dengan tindakan enukleasi. Jika pada
pemeriksaan patologi anatomi nervus optikus sudah terkena maka tindakan
selanjutnya adalah kemoterapi.9
b. Stadium glaukomatosa
Massa tumor sudah memenuhi seluruh bola mata sehingga gejala yang
nampak adalah gejala glaukoma. Gejala lain yang dapat nampak adalah
strabismus, uveitis dan hifema. Stadium ini biasanya hanya berlangsung
beberapa bulan sehingga jika terlambat ditangani akan masuk stadium
berikutnya. Penanganannya adalah dengan enukleasi dilanjutkan kemoterapi,
dapat juga kemoterapi dahulu untuk mengecilkan tumor baru kemudian
enukleasi.9
Gambar 2.3 Retinoblastoma stadium glaukomatosa pada pasien usia 2 tahun. Pasien
datang dengan keluhan mata menonjol (proptosis) pada mata
kanan 10
c. Stadium ekstraokuler
Pada stadium ini bola mata sudah menonjol (proptosis), akibat desakan
massa tumor yang sudah keluar ke ekstra okuler. Segmen anterior bola mata
sudah rusak dan keadaan umum pasien nampak lemah dan kurus.
d. Stadium metastasis
Stadium ini sangat buruk karena tumor sudah masuk ke kelenjar limfe pre
aurikuler atau sub mandibular. Tempat metastatis RB paling sering pada
anak adalah tulang kepala, tulang distal, otak, vertebra, dan viscera abdomen
namun di USA penyebaran penyakit jarang dijumpai karena pasien
terdiagnosis pada stadium dini.9
2.6 Diagnosis
Di USA kebanyakan kasus terdiagnosis pada keadaan tumor masih terbatas
pada intraokuler sedangkan pada negara berkembang biasanya terdiagnosis setelah
terjadi penyebaran. Diagnosis RB ditegakkan berdasarkan temuan klinik yaitu
adanya satu atau lebih massa berwarna keputihan pada retina, tumor tersebut bias
ditemukan dalam korpus vitreus (endofitik) atau pada spatium sub retina
(eksofitik).11
1. Gejala Awal
Gejala RB yang paling sering adalah leukocoria (56%) atau pupil putih
(Gambar 2.5) namun gejala ini biasanya hilang timbul, tergantung pandangan
mata anak. Gejala ini biasanya ditemukan tidak sengaja oleh orang tua atau oleh
dokter saat pemeriksaan reflek cahaya.8,11
Gambar 2.2 Leukocoria pada mata kiri 11
Gejala lain yang dapat ditemukan adalah mata merah, nyeri dan strabismus.
Gejala-gejala tersebut biasanya terjadi karena adanya inflamasi pada mata,
peningkatan tekanan intraokuler dan glaucoma. Jika pasien datang dengan
stadium lanjut dapat ditemukan keluhan penonjolan pada mata yang bertambah
besar. Pada pemeriksaan dapat ditemukan injeksi, hifema atau hipopion pada
kamera okuli anterior dan ditemukan penonjolan massa pada satu atau dua
mata.8,10,11
1. Leukocoria 56%
2. Strabismus 20%
3. Mata merah dan nyeri 7%
4. Glaukoma 7%
5. Gangguan penglihatan 5%
6. Asimptomatis 3%
7. Selulitis orbital 3%
8. Midriasis unilateral 2%
9. Heterochromia iridis 1%
10. Hifema 1%
2. Anamnesis
Pada pasien dengan kecurigaan RB maka perlu dilakukan anamnesis
lanjutan. Perlu ditanyakan onset dan durasi kelainan mata terutama lekocoria
atau strabismus. Kesehatan anak secara keseluruhan juga perlu ditanyakan.
Adanya penurunan berat badan atau selera makan dapat menjadi salah satu gejala
yang
3. Pemeriksaan Fisik
Pasien anak yang diduga RB harus mendapatkan pemeriksaan fisik dan
penunjang lengkap oleh onkologis anak dan dokter mata. Pemeriksaan mata pada
anak yang tidak kooperatif dapat dilakukan dengan pengaruh anestesi
(examination under anesthesia). Beberapa hasil pemeriksaan yang dapat ditemui
pada pemeriksaan yaitu :
a. Penurunan visus biasanya dapat ditemukan pada anak yang sudah dapat
berkomunikasi dan kooperatif
b. Cover/uncover test dapat ditemukan adanya strabismus
c. Injeksi
d. Leukocoria
e. Hifema dan atau hipopion
f. Pada pasien kooperatif dapat dilakukan pemeriksaan slit lamp, biasanya
dapat ditemukan adanya uveitis atau glaucoma
g. Peningkatan tekanan intraokuler
h. Pemeriksaan funduskopi dilakukan dengan anestesi. Lesi kecil dapat
terlihat sebagai area tembus cahaya atau lesi berbentuk seperti kubah.
Pada lesi yang lebih besar dapat ditemukan area berwarna keputihan
seperti kapur. Tumor endofitik tumbuh kea rah corpus vitreum sedangkan
eksofitik tumor tumbuh ke spatium subretina.4,5,8
A B
Gambar 2.5 Hasil pemeriksaan funduskopi pasien RB. A) hasil
pemeriksaan mata kanan pasien RB dengan lesi kecil, tambak gambaran
keputihan di superotemporal, B) lesi RB besar, dimana tumor sudah
menyebar ke korpus vitreum11
4. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada pasien yang dicurigai
RB adalah :
a. Ultrasonografi orbital : untuk konfirmasi adanya massa pada segmen
posterior mata dan kalsifikasi intralesi. USG mempunyai nilai akurasi
mencapai 80%, RB ditemukan adanya massa tumor hiperekoik dengan
kalsifikasi.
b. CT/MRI scan : pemeriksaan ini tidak dijadikan pemeriksaan rutin. MRI
dapat digunakan jika dicurigasi adanya penyebaran tumor pada intra
maupun ekstrakranial, adanya pinealblastoma/ trilateral retinoblastoma,
atau jika diagnosis diragukan.2,4
5. Gambaran Histopatologi
Diagnosis RB dapat dikonfirmasi secara histologi setelah dilakukan
tindakan enukleasi. Karakteristik histologi adalah adanya abnormalitas retinoblas
dengan nucleus hiperkromatik besar dan sedikit sitoplasma. Macam-macam
derajat diferensiasi retinoblastoma ditandai oleh pembentukan rosettes yang
terdiri dari 3 tipe :
a. Flexner-Wintersteiner rosettes yang terdiri dari lumen sentral kosong
yang dikelilingi oleh sel kolumner tinggi. Nucleus sel ini lebih jauh dari
lumen
b. Homer Wright rosettes, rosettes yang tidak mempunyai lumen dan sel
terbentuk mengelilingi masa proses eosinofilik
6. Diagnosis Banding
Beberapa diagnosis banding RB adalah sebagai berikut :
a. Katarak kongenital dijumpai adanya pupil putih (leukocoria)
b. Persistent fetal vasculature/ PFV (sebelumnya disebut persistent
hyperplastic primary vitreous/ PHPV) adalah kegagalan regresi
pembuluh darah di korpus vitreum
2.7 Tatalaksana
Tatalaksana retinoblastoma melibatkan pendekatan multidisiplin. Dokter mata,
dokter onkologi, dokter ahli radioterapi, dokter patologi dan konselor genetik
merupakan para ahli yang harus dapat bekerja sama untuk manajemen pasien secara
komprehensif. Secara umum tatalaksana RB dibagi menjadi tatalaksana intraokuler
pada asal tumor dan ekstraokuler yang merupakan penyebaran tumor. Tatalaksana
tersering pada RB unilateral adalah enukleasi bulbi dengan cure rate > 95%. Kasus
RB bilateral biasanya ditangani dengan kemoterapi atau external beam radiation
(EBR).8
1. Krioterapi
Krioterapi dilakukan pada tumor ukuran kecil yaitu diameter maksimal 4 mm
dan ketebalan maksimal 2 mm. Biasanya dilakukan tiga kali dalam interval 46
minggu sampai terjadi regresi tumor. Krioterapi dilakukan dengan alat yang
dapat mengeluarkan suhu – 60 sampai – 80 ᵒC sehingga terjadi krionekrosis
tumor.1,4,12
2. Terapi laser
Terapi laser dilakukan pada tumor primer dengan ukuran kecil atau tumor
dengan ukuran besar yang telah mengecil setelah kemoterapi. Terapi laser tidak
efektif pada massa yang telah memenuhi korpus vitreus. Laser dimasukkan ke
dalam mata melalui oftalmoskop atau mikroskop indirek. Dua gelombang yang
umum digunakan adalah cahaya hijau dengan panjang gelombang 532 nM dan
cahaya inframerah dengan panjang gelombang 810 nM. Tujuan terapi ini adalah
untuk menghambat aliran darah ke tumor sehingga terjadi nekrosis jaringan
tumor.1,4,5
3. Plaque brachyterapi
Terapi ini diindikasikan pada tumor dengan ukuran diameter kurang dari 16 mm
dan ketebalannya kurang dari 8 mm. Metodenya adalah dengan memancarkan
gelombang radioaktif ke tumor melalui sclera. Materi radioaktif yang biasa
digunakan adalah Ruthenium 106 dan Iodine 125. Keuntungan terapi ini adalah
kerusakan minimal pada struktur normal di sekitarnya.4,5
4. Enukleasi
Enukleasi adalah tindakan yang paling umum dilakukan pada pasien RB yang
sudah berkembang. Enukleasi biasanya dilanjutkan dengan terapi lainnya untuk
mencegah metastasis. Tindakan ini biasanya dilakukan pada RB intraokuler yang
sudah diikuti adanya neovaskularisasi iris, glaucoma sekunder, invasi tumor ke
kamera okuli anterior, tumor mengisi > 75% korpus vitreus, tumor nekrosis
dengan inflamasi orbital sekunder dan tumor yang berhubungan dengan adanya
hifema atau hemoragik vitreus.4,5,8 Beberapa hal yang harus diperhatikan pada
tindakan enukleasi adalah :
a. Manipulasi minimal
b. Menghindari perforasi mata
c. Mendapatkan tunggul nervus optikus > 15 mm
d. Melakukan inspeksi hasil enukleasi untuk mengetahui perluasan tumor ke
ekstraokuler dan keterlibatan nervus optikus
e. Jaringan segar hasil enukleasi segera dikirim ke laboratorium untuk
pemeriksaan patologi anatomi.8
5. Kemoterapi
Kemoreduksi adalah istilah yang menjelaskan proses reduksi volume tumor
dengan kemoterapi. RB dengan kemoterapi saja bukanlah tindakan kuratif yang
efektif karena kemoterapi ini harus diikuti dengan terapi local lainnya. Gabungan
kemoterapi dan terapi fokal dapat meminimalisis kebutuhan untuk enukleasi . 4,5,8,12
7. Terapi suportif
a. Pemasangan prosthesis atau mata buatan setelah enukleasi, tindakan ini
merupakan bagian yang cukup penting untuk rehabilitasi. Biasanya dilakukan
beberapa minggu setelah operasi
b. Dukungan psikologis untuk pasien dan keluarganya
c. Penggunaan pelindung mata pada mata yang sehat saat beraktivitas
d. Konseling pada keluarga tentang risiko RB pada anggota keluarga lainnya.4
Tumor dengan ukuran kecil atau sedang jika diterapi dengan tepat
dapat mempunyai survival rate mencapai 95% (pada negara maju)
sedangkan pada negara berkembang adalah sekitar 50%. Prognosis yang
buruk berhubungan dengan ukuran tumor, keterlibatan nervus optikus,
penyebaran ekstraokuler dan usia yang lebih tua saat onset.4,9
2. Prognosis penglihatan
Di negara maju prognosis penglihatan retinoblastoma cukup bagus
yaitu dapat mencapai 50% pada mata yang tidak di-enukleasi. Prognosis
penglihatan pada mata yang tidak terkena tumor mencapai lebih dari 80%.4
BAB III
KESIMPULAN