PANDUAN KLINIS PRAKTIS :

DIAGNOSIS & TATA LAKSANA HEMOFILIA

Novie Amelia Chozie

Divisi Hematologi-Onkologi
Departemen IKA FKUI/RSCM
 Diagnosis Hemofilia
Presentasi klinis: Pemeriksaan penunjang:

Esensial:
Anamnesis: Dengan perdarahan
Riwayat perdarahan (delayed serius
bleeding) yang terjadi secara spontan Esensial:
atau pasca trauma/operasi Darah perifer lengkap
Khas : nyeri/bengkak pada sendi normal, dapat
Biasanya pasien laki-laki (perempuan dijumpai penurunan
Hemofilia Dengan perdarahan
pembawa sifat/carrier) kadar Hb dan Ht mengancam jiwa
Riwayat keluarga (+) sesuai beratnya
Obligatory carrier (ibu) perdarahan

Skrining hemostasis : Dengan komplikasi

Pemeriksaan fisik:
APTT memanjang
Khas : hemartrosis (sendi bengkak, Diagnosis pasti : kadar
hangat pada perabaan, nyeri dan plasma F VIII/IXa
gerak terbatas)
Perdarahan otot/jaringan lunak Tambahan (sesuai
Perdarahan intrakranial klinis):
Pada keadaan tertentu:
Lain-lain X-Ray, USG, CT Scan
Pada perdarahan yang bersifat “life
threatening” (perdarahan intrakranial,
saluran cerna atau saluran napas) dapat
ditemukan pucat, syok, sesak napas
dan/atau penurunan kesadaran.
World Federation of Hemophilia. Guidelines for the management of hemophilia. 2012.
a Pemeriksaan F VIII/IX terdapat pada RS Pendidikan. Bila tidak tersedia fasilitas pemeriksaan faktor VIII/IX, rujuk ke RS Pendidikan terdekat
• Presenting history : (boy)
– Easy bruising in early childhood
– Spontaneous bleeding (particularly into the
joints & soft tissue)
– Excessive bleeding following trauma or
surgery
– History of abnormal bleeding in family

Guidelines for the Management of Hemophilia, WFH 2012

Hemostasis screening tests

Guidelines for the Management of Hemophilia, WFH 2012

 KLASIFIKASI DERAJAT HEMOFILIA
BERDASARKAN KADAR F VIII atau F IX

Klasifikasi Aktivitas F VIII atau F IX

Ringan 5-40% (5-40 U/dL)

Sedang 1-5% (1-5 U/dL)

Berat <1% (<1 U/dL)

World Federation of Hemophilia. Guidelines for the management of hemophilia. 2012.

 PERDARAHAN PADA HEMOFILIA
•Sendi (70-80% kasus)
Perdarahan •Otot / jaringan lunak (10-20% kasus)
serius •Mulut /gusi / hidung
•Saluran kemih

Perdarahan •Susunan saraf pusat (<5%)

mengancam jiwa •Saluran cerna
/ risiko tinggi
•Leher/tenggorok
•Perdarahan akibat trauma berat
•Sindrom kompartmen akut
•Perdarahan di daerah mata

World Federation of Hemophilia. Guidelines for the management of hemophilia. 2012.

Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia.World Federation of Hemophilia, 2007.
 Tata laksana

Tata laksana Gawat Darurat

perdarahan akut
Prinsip
umum
Replacement Follow up :
therapy komplikasi
 Prinsip dasar tata laksana
1. Cegah dan obati perdarahan sedini mungkin.
2. Perdarahan akut sebaiknya diatasi dalam waktu kurang dari 2
jam.
3. Pasien biasanya dapat mengenali gejala awal timbulnya
perdarahan, berupa sensasi “tingling” atau “aura”.
4. Pada kasus perdarahan berat (intrakranial, saluran napas dan
saluran cerna), berikan faktor pembekuan sesegera mungkin,
sebelum melakukan pemeriksaan lainnya.

Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

 Scalp vein
(bayi)
Akses
Fossa
vena antecubiti

5. Hindari Dorsum manus

melakukan vena
seksi, kecuali pada
keadaan yang
sangat mengancam
jiwa (life saving).
Dorsum pedis
(bayi & anak)

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010
....................Prinsip dasar tata laksana

6. Gunakan jarum kupu-

kupu berukuran kecil
(ukuran 23 atau 25 gauge)
untuk pungsi vena.
Lakukan penekanan 3-5
menit setelah melakukan
pungsi vena.

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010
.
 ....................Prinsip dasar tata laksana

7. Terapi ajuvan (asam traneksamat, DDAVP)

8. Hindari obat-obatan :
ASA, NSAID

9. Hindari suntikan
intramuskular (IM)
Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010
.
 Perdarahan sendi (hemartrosis)

Advanced hemarthrosis :
-bengkak, nyeri Gunakan alat bantu/crutches
-palpasi : lebih hangat drpd
daerah sekitarnya
-sendi tidak dapat digerakkan

Early onset hemarthrosis :

-sensasi awal/aura
-bengkak, nyeri
-gerakan sendi terbatas Jari tangan & kaki juga dapat
mengalami hemartrosis

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010
 Perdarahan otot
Pembengkakan leher :
Memar & perdarahan EMERGENCY !!
jaringan lunak : -Potensi sumbatan saluran
-Jarang nyeri hebat, napas
-Tak ada ggn fungsi
-Tak perlu faktor
koagulasi
Perdarahan otot lengan
atas/bawah :
Perdarahan iliopsoas : -hati-hati sindrom
-tak dapat meluruskan kompartemen
tungkai/fleksi sendi
panggul

Perdarahan otot
Perdarahan otot paha/betis gluteus :
-nyeri -nyeri
-gangguan mobilitas -bengkak
-hati-hati : sindrom -gangguan mobilitas
kompartemen

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3 rd ed. 2010
 R-I-C-E

R = Rest
C = Compression

I = Ice E = Elevation
 Tata laksana kedaruratan
1. Stabilkan Airway – Breathing - Circulation
2. Pasang akses vena
3. Berikan FVIII (hemofilia A) atau FIX (hemofilia B)
dengan target kadar plasma 50-100 %
4. Lakukan pemeriksaan penunjang yang diperlukan
(radiologi/laboratorium)
5. Hubungi konsultan hematologi yang biasa menangani
pasien dan konsultan lain yang relevan

Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

 Perdarahan berat (life threatening)
• Perdarahan intrakranial
• Perdarahan saluran napas
• Perdarahan saluran cerna

Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

Perdarahan intrakranial
• Salah satu penyebab tertinggi mortalitas pada
hemofilia (20-30%).
• Insidens :
–Neonatus : 3,5 – 4 %, Anak dan dewasa : 3 – 10%
–Dept. IKA RSCM tahun 2007 – 2010 : 7,1 % (13 dari 154
pasien)
• Riwayat trauma kepala :
–57-66 % kasus di India dan Jerman
–Dept. IKA RSCM tahun 2007 – 2010 : 8 dari 13 kasus
didahului adanya trauma kepala.
Am J Hematol. 2001; 68: 37–42
Haemophilia 2003; 9: 573–577
Haemostasis 1992; 22:259–267
Diagnosis perdarahan intrakranial
Muntah
Kesadaran
menurun
Hemofilia Kejang

+/-
Trauma
kepala

Curigai Perdarahan
intrakranial
Tata laksana perdarahan intrakranial
Semua TRAUMA KEPALA
harus dianggap sebagai
PERDARAHAN INTRAKRANIAL
sampai pemeriksaan selanjutnya

SEGERA :
Berikan faktor
pembekuan
40-50 UI/kgBB

Baru lakukan CT
Scan/lainnya

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010
 Perdarahan intra-abdominal
MUAL & MUNTAH
intraabdominal ? NYERI ABDOMEN
Atau HEMATEMESIS
Intrakranial ? MELENA
-tanda akut abdomen
-nyeri sedang-berat

NYERI INGUINAL
Pikirkan perdarahan
m.iliopsoas HEMATURIA
-anjurkan bedrest
-banyak minum
-kontraindikasi : obat
antifibrinolitik

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010
 Perdarahan saluran napas
• Perdarahan retrofaringeal
• Hematoma daerah leher
• Perdarahan intratrakea
• Hematoma lidah yang berukuran besar

Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

 Perdarahan di sekitar mata
• Hifema
• Perdarahan vitreus
• Hematoma akibat fraktur orbita

Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

 Tata laksana Nyeri
Paracetamol/acetaminophen
Jika tidak efektif

COX–2 inhibitor (e.g. celecoxib, meloxicam, nimesulide, and lain lain)

ATAU
Paracetamol/acetaminophen plus codeine (3–4 kali/hari)
ATAU
Paracetamol/acetaminophen plus tramadol (3–4 kali/hari)

Morfin: gunakan produk slow release dengan escape of rapid release.

Naikkan dosis slow release jika produk rapid release telah digunakan lebih
dari 4 kali/hari
 Replacement therapy
Hal-hal yang harus diperhatikan :
• On-demand vs profilaksis
• Dosis replacement therapy sesuai dengan organ yang mengalami perdarahan
dan derajat hemofilia yang diderita pasien.
• Untuk perdarahan yang mengancam jiwa (intrakranial, intra abdomen atau
saluran napas), replacement therapy harus diberikan sebelum pemeriksaan
lebih lanjut.
• Bila respons klinis tidak membaik setelah pemberian terapi dengan dosis
adekuat, perlu pemeriksaan kadar inhibitor.
• Replacement therapy diutamakan menggunakan konsentrat faktor VIII/IX.
Apabila konsentrat tidak tersedia, dapat diberikan kriopresipitat atau FFP.
 Replacement therapy
• Sumber F VIII :
• Konsentrat Faktor VIII
• Kriopresipitat

• Sumber Faktor IX :
• Konsentrat Faktor IX
• Fresh Frozen Plasma (FFP)
 Replacement therapy

Perhitungan dosis

F VIII :
F VIII (Unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma – kadar F VIII pasien) x 0,5

F IX :

F IX (Unit) = BB (kg) x % target kadar plasma – kadar F IX pasien)

 Dosis & lama pemberian
Hemofilia A Hemofilia B
Bleeding Plasma Target Duration (day) Plasma Target Duration
(%) (%) (day)
Joint 10-20 1-2* 10-20 1-2*
Muscle 10-20 2-3* 10-20 2-3*
(excl.iliopsoas)
Iliopsoas
-initial 20-40 1-2 15-30 1-2
-maintenance 10-20 3-5# 10-20 3-5#
CNS
-initial 50-80 1-3 50-80 1-3
-maintenance 30-50 4-7 30-50 4-7
20-40 8-14^ 20-40 8-14^
Resp. tract
-initial 30-50 1-3 30-50 1-3
-maintenance 10-20 4-7 10-20 4-7
WFH 2012
 Dosis dan lama pemberian
Hemofilia A Hemofilia B
Bleeding Plasma Target (%) Duration (day) Plasma Target (%) Duration
(day)
Gastrointestinal
-initial 30-50 1-3 30-50 1-3
-maintenance 10-20 4-7 10-20 4-7
Ginjal 20-40 3-5 15-30 3-5
Deep laceration 20-40 5-7 15-30 5-7
Operasi mayor
-pre-op 60-80 1-3 50-70 1-3
-post-op 30-40 4-6 30-40 4-6
20-30 7-14 20-30 7-14
10-20 10-20
Tooth extraction
-before 50 1-3* 40 1-3*
procedure 20-40 20-30
-after procedure
WFH 2012
Komplikasi
•Inhibitor

•Muskuloskeletal :
•sinovitis kronik
•artropati hemofilik kronik
•pseudotumor

•Transfusion-related infection
•Hepatitis B
•Hepatitis C
•HIV dan lain-lain
MRI pelvis : Perdarahan sub akut sepanjang
m.illiopsoas kanan dengan volume
284,77 mL
Hemophilia in Pictures. WFH, 2005
Kewenangan dan Rujukan

Pusat Tim Hemofilia Terpadu tk.

rujukan Nasional
Nasional
Tim Hemofilia Terpadu tk.
RSUD tk I Propinsi

Diagnosis : DPL,
RSUD tk II BT.CT PT APTT ?
Transfusi ??

Puskesmas Suspected cases

Emergency care
 Thank you
https://www.wfh.org