KROMOSOM MANUSIA

How many chromosomes are in the human genome?

 The nucleus of most human cells contains two sets of chromosomes, one set given by each
parent.
 Each set has 23 single chromosomes--22 autosomes and an X or Y sex chromosome.
 A normal female will have a pair of X chromosomes; a male will have an X and Y pair.
  What are the sizes of the individual human chromosomes?

 Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linear, (22 pasang autosom dan
satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 per sel. Selain itu, sel-sel manusia memiliki
ratusan salinan genom mitokondria.

 22 pasang autosom diberi nomor dan ukurannya

 Dua lainnya kromosom, X dan Y, adalah kromosom seks.
 Ini gambar kromosom manusia berbaris di pasang disebut kariotipe sebuah.
 Urutan genom manusia telah memberikan banyak informasi tentang masing-masing
kromosom.
 Di bawah ini adalah tabel statistik untuk menyusun kromosom, berdasarkan informasi genom
manusia .
 Jumlah gen adalah perkiraan seperti di bagian berdasarkan prediksi gen.
 Panjang kromosom Total perkiraan juga, berdasarkan perkiraan ukuran daerah
heterochromatin unsequenced.

Kromo Gen Total basa Sequencing

som basis
1 4,220 247,199,719 224,999,719
2 1,491 242,751,149 237,712,649
 3 1,550 199,446,827 194,704,827
4 446 191,263,063 187,297,063
5 609 180,837,866 177,702,766
6 2,281 170,896,993 167,273,993
7 2,135 158,821,424 154,952,424
8 1,106 146,274,826 142,612,826
9 1,920 140,442,298 120,312,298
10 1,793 135,374,737 131,624,737
11 379 134,452,384 131,130,853
12 1,430 132,289,534 130,303,534
13 924 114,127,980 95,559,980
14 1,347 106,360,585 88,290,585
15 921 100,338,915 81,341,915
16 909 88,822,254 78,884,754
17 1,672 78,654,742 77,800,220
18 519 76,117,153 74,656,155
19 1,555 63,806,651 55,785,651
20 1,008 62,435,965 59,505,254
21 578 46,944,323 34,171,998
22 1,092 49,528,953 34,893,953
X 1,846 154,913,754 151,058,754
Y 454 57,741,652 25,121,652
Jumlah 32,185 3,079,843,747 2,857,698,560

 Pemahaman ini untuk mengetahui performance gen di kromosom dengan karakter yang
diekspresikan, dan yang terpenting dalam penjelasan kromosom dengan gambar menjadi ada
panduan misalnya gambar kromosom no 1 ya pasti berbeda dengan gambar no 23 Y . OK
Diposkan oleh BIOLOGI ITU MUDAH di 17:42 0 komentar
Label: KROMOSOM MANUSIA

Rabu, 05 Mei 2010

KROMOSOM MANUSIA
KARYOTIPE KROMOSOM MANUSIA NORMAL 

KLASIFIKASI KROMOSOM MANUSIA 

Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok

1. Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik
2. Kelompok B: Kromosom 4 – 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer submetasentrik
3. Kelompok C: Kromosom 6 - 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan
submetasentrik
4. Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar
5. Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik
6. Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil
7. Kelompok G: Kromosom 21 - 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil
KELAINAN KROMOSOM MANUSIA ADA 4 VARIASI

1. Kelainan numerik
2. Kelainan struktur
3. Kelainan otosom
4. Kelainan kromosom seks
KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

1. Euploid: Jumlah normal (2n)

2. Haploid: Jumlah = n
3. Heteroploid: Jumlah abnormal
4. Kelainan euploid: 3n, 4n
5. Kelainan aneuploid
Kelainan aneuploid: Jumlah kromosom bukan perkalian jumlah kromosom haploid:
1. Monosomi: 2n - 1
2. Trisomi: 2n + 1
3. Tetrasomi: 2n + 2
4. Nulisomi : 2n - 2
Penyebab:
 1. Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage
2. Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua
kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom
KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM
1. Akibat patah kromosom secara spontan atau karena klastogen
2. Bagian patah yang tidak bersentromer mungkin hilang atau pindah ke kromosom lain (translokasi)
3. Ujung patah bersambung dengan kromosom lain sehingga terbentuk kromosom disentrik
4. Dapat terjadi translokasi seimbang atau translokasi Robertson
5. Dapat merupakan mozaik
BENTUK KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM
1. Delesi: Ada bagian yang hilang
2. Duplikasi: Ada bagian yang ganda
3. Adisi: Ada translokasi
4. Kromosom cincin: Ujung-ujung kromosom yang patah bersambung membentuk cincin
5. Isokromosom: Kromosom yang kedua lengannya sama
6. Kromosom disentrik: Mempunyai dua sentromer yang dapat berasal dari satu kromosom atau
kromosom lain
7. Inversi: Ada bagian kromosom yang patah kemudian tersambung kembali terbalik
8. Translokasi:
Timbal balik
Robertson (2 kromosom akrosentrik yang berfusi)
9. Insersi: Translokasi di tengah kromosom

EFEK MUTASI GEN

Karena produk gen adalah asam amino atau protein maka digolongkan dalam kelainan:
1. Enzim
2. Transport
3. Struktur sel dan organ
4. Homeostasis ekstraseluler
5. Pengendalian pertumbuhan dan diferensiasi
6. Metabolisme intraseluler dan komunikasi antar sel

Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu
pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis
kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria
memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.
Pada gambar terlihat keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Ibu yang
memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung
kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y,
menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah
menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan.
Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak
laki - laki 

Untuk memahami detil isinya kromosom pada manusia nomer 1 s/d 23 mengandung
gen apa saja membawa pengaruh apa saja , secara gamblang dapat dilihat disini ,
meskipun di level sma tidak dipakai namun untuk mengetahuinya akan jauh lebih baik . 
KROMOSOM

Kromosom pertama kali dikemukakan oleh W. Waldenger dan diartikan sebagai chroma yang berarti
warna dan soma yang berarti badan.
 Dari asal katanya tersebut kromosom dapat diartikan sebagai badan-badan halus yang
berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok yang mudah menyerap zat warna.
 Di dalam tubuh makhluk hidup di mana letak kromosom itu?
 Kromosom terdapat dalam inti sel berupa benang-benang tipis yang disebut kromatin
Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik

 Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan diameter 0,2–20
mikron.
 Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron.
 Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di
dalam kromosom mengandung gen.
 Gen gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus.
 Gen merupakan bagian dari molekul DNA.
 Seperti yang sudah dijelaskan dengan suatu per-umpamaan di atas.
 Agar lebih jelas memahami tentang hubungan dari masing-masing bagian penyusun
kromosom kromosom dapat diamati dengan menggunakan alat bantu mikroskop pada waktu sel
membelah, yaitu berupa kromatin.
 Pada saat sel membelah kromatin dapat menebal dan memendek.
Susunan Kromosom

 Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja.

 Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau).
 Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung
keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.
 Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-
lingkar.
 Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap
gen menempati tempat tertentu dalam kromosom.
 Tempat gen didalam kromosomdisebut lokus gen.
 Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari
induk kepada keturunanya.
 Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen
terdiri dari DNA (asam Nukleat).

 Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus.
 Ada gen yang mengatur warna bunga , tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna
rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya.
 Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis.
 Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis
organisme lainya.
 Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan.
 Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama
disebut kromosom homolog.
 Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangankromosom homolog lainya.

Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua
set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat
pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin
adalah haploid (n).

 Bahan penyusun kromosom adalah DNA (asam deoksiribonukleat) dan protein.

 Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda
sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA.
 Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan
protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom.
 Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan
histon ini dalam sentromer nukleosom. OK
 Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang ditunjukkan
dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor,
 Bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer.
 Struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya
pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam
nuklei.
 Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi
struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail.
 Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebuttelomer.
 Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk
memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan kromosom.
 Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada
manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA.
 Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan
TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan
perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida
menyatu bersama dalam hubungan kovalen.
 Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari
nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.

Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut.

1. DNA DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom.
2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.
3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam.
Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar
dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA.
Struktur Kromosom
1. Sentromer
2. Lengan dilengkapi telomer

1. Sentromer

 Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat
kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan.
 Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap.
 Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong
(spindle fober).
 Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian
dari mitosis.
 Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.
2. Lengan
 Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom
dan gen.
 Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya
berjumlah satu.
 Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan
bening yang mengisi seluruh bagian lengan.
 Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema.
 Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk
membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan
protein yang mengendap di dalam kromonemata.
 Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari
kromonemata.
 Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus
 Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit
merupakan tambahan pada ujung kromosom.
 Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian
lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus
 Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam
pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.
 Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang
spindel

 Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom

 Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya
kromosom yang satu dengan kromosom lain
 lihat Gambar .OK
 Struktur kromosom, kromonema,satelit

PEMBAGIAN KROMOSOM

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat, yaitu

sebagai berikut.
1. Telosentrik Telosentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu memiliki lengan hanya satu, memiliki bentuk
seperti batang, dan letak sentromernya berada di ujung.
2. Metasentrik Metasentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang sama
panjang, dan letak sentromer berada di tengah memiliki bentuk seperti huruf V.
3. Akrosentrik Akrosentrik memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang tidak sama
panjang, letak sentromernya dekat ujung, dan memiliki bentuk seperti huruf J.
4. Submetasentrik Kedua lengan hampir sama panjang, letak sentromer hampir di tengah,
memiliki bentuk seperti huruf L.
 Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik tadi
sebenarnya agak dipaksakan.
 Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik tentang
kromosom.
 Terlebih penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah
lengan kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom.
 Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur sel,
 Terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain
dihubungkan pada daerah sentromer.
 Letak sentromer berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar
untuk klasifikasi struktur kromosom seperti telah diuraikan di atas.
 Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam
pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.
Berdasarkan tipenya, kromosom dibagi menjadi dua.
1. Autosom (Kromosom Tubuh) Autosom adalah kromosom tubuh dan tidak menentukan jenis
kelamin. Autosom ini mempunyai bentuk pasangan antara jantan dan betina, dan memiliki jumlah n
– 1 atau 2n – 2 dengan sifatnya diploid. Autosom biasanya disimbolkan dengan A.
2. Gonosom (Kromosom Seks) Gonosom adalah kromosom seks yang dapat menentukan jenis
kelamin. Gonosom ini mempunyai bentuk pasangan tidak sama antara jantan dan betina , Berupa
kromosom sex X yang panjang ( haploid) dan kromosom sex Y (haploid) yang lebih pendek,
jumlahnya hanya sepasang . Pada manusia Gonosom ini berada pada no 23 ( lihat gambar )


 Dari gambar diatas maka penulisan Karyotipe kromosom manusia adalah 44 A XY /44 A XX
atau 22 AA XX /22AAXY . OK sehingga ketika nanti membentuk sel kelamin setelah dewasa dengan
cara Miosis karyotipe kromosom pada sel kelaminnya menjadi 22 A X/ 22A Y untuk sperma dan 22
A x untuk Ovum.mudah kan
 Dari gambar pula bisa kita analisa bahwa antara laki dan perempuan Jumlah Autosom sama
yaitu sama sama ada 22 pasang ( 44 Autosom) dan terlihat juga dipastikan isi gen gen di kromosom
tubuh / Autosom no 1 s/d 22 sama sehingga ekspresi sel tubuhnya sama . misalnya sama
mempunyai 2 tangan , 2 lubang hidung dll yang berbeda di no 23 pada kromosom kelaminnya
( gonosom) yang menentukan jenis kelamin XX = perempuan , XY untuk laki laki, karena pada
gonosom ini gen gen yang mengekspresikan sifaat beda OK
Pada lalat buah Autosom berjumlah 3 pasang = 6 dan Gonosom sepasang = 2 , sehingga jumlah
kromosom lalat buah ada 8 dengan penulisan Karyotipe 6 A XX / 6 A XY ( lihat gambar) Pada No II ,
III dan IV menunjukkan kromosom tubuh ( Autosom) sedangkan pada nomer I menunjukkan
Gonosom ( X = lurus dan Y = bengkok)
Penentuan jenis kelaminnya adalah

 Jika Jumlah X / jumlah A

1. lebih besar (> ) atau sama dengan (= ) 1, 0 maka jenisnya betina
2. lebih kecil (< ) atau sama dengan (= ) 0,5 maka jenisnya jantan
3. jika nilainya 0,67 maka Intersex
Contoh

 lalat pada gambar sebelah kiri adalah 3 AAXY maka nilainya 1/2 = 0,5 yaitu jantan
 lalat pada gambar sebelah kiri adalah 3 AAXX maka nilainya 2/2 = 1,0 yaitu betina OK
Untuk

 Manusia lebih mudah karena jika ada Y pasti laki laki , tidak ada Y perempuan
 Belalang XO = jantan , XX = betina
 pada Ayam ZZ = jantan , ZW = betina
 Autosom tidak menentukan jenis kelamin, sedangkan kromosom kelamin menentukan jenis
kelamin. Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem
pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom
kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin.
 .Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya,
maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype.
 Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berartibentuk. Karyotype
ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yangdipelajari yang meliputi jumlah
kromosom, lengan panjang (q), lengan pendek kromosom (p)

 Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom ( Rumus Autosom 2n - 2 )

 Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin
 panjang lengan / panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q),
 nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasiopasangan
kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letaksatelit, dan formula karyotype.
 Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkankeaslian suatu
populasi, menerangkan sejarah evolusi, diagnosis kelainangenetik, dan lain sebagainya.
Ukuran dan Jumlah Kromosom

 Ukuran dan jumlah kromosom sangat bervariasi dari berbagai spesies.

 Sel tubuh (sel somatik) kromosom selalu berada dalam keadaan berpasang-pasangan
disebut diploid (2n). sedangkan pada sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)


UKURAN KROMOSOM
 Kromosom yang berpasangan dengan memiliki bentuk, ukuran dan komposisi sama disebut
kromosom homolog.
 Hal ini dapat dijumpai pada sel tubuh lalat buah yang memiliki 4 macam kromosom homolog,
sedangkan manusia mempunyai 23 macam kromosom homolog
 Makhluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih
besar dari pada makhluk hidup dengan jumlah kromosom lebih banyak.
 Secara umum panjang kromosom berkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 – 20
mikron

 Perangkat kromosom disebut genom, pada sel tubuh terdapat sepasang kromosom yang
disebut diploid (2n),
 sedangkan pada sel gamet hanya terdapat satu pasang kromosom saja yang disebut
dengan haploid (n).
 Seseorang yang mengalami penyakit kanker maka set kromosomnya lebih dari dua,
kemungkinan terjadi triploid, tetraploid, dan poliploid.

Organisme yang memiliki jumlah kromosom diploid (2n) antara lain dapat dilihat pada Tabel
Tabel jumlah kromosom diploid pada berbagai mahkluk hidup

 Dari uraian diatas kami akan Applikasikan untuk mengetahui jumlah kromosom ini ?
 Tentu agar kita tahu suatu individu dikatakan 1 species .
 Karena konsep species (Carollus Linnaeus) dikatakan suatu individu dikatakan satu species
jika mampu menurunkan keturunan yang fertil ( progres keturunan itu tetap berlangsung).

POSISI KROMOSOM Bos taurus ( sapi) DI SEL AKHIR G2 AKAN MASUK MITOSIS

 Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur sel,
terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain dihubungkan pada
daerah sentromer.
 Letak sentromer berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar
untuk klasifikasi struktur kromosom .
Simplicity

 DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom.
 Tiap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk
fisik tubuh.
 Jumlah kromosom pada tiap spesies berbeda.
 Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan perkawinan antar spesies,
karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur.
 Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil.
 Ibarat kunci dan gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik.
 Kunci berbentuk bulat tidak dapat dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk pipih.
 Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang memiliki kromosom sama belum tentu
berhasil.
 Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi yang menyebabkan cacat pada
keturunan atau kematian pada induk.
 Jumlah kromosom pada tiap-tiap spesies hamster:
Spesies Jumlah Kromosom
Hamster Siria - Mesocricetus auratus 44 pasang
Hamster Campbel - Phodophus campbelli 28 pasang
Hamster Winter White - Phodophus sungorus 28 pasang
Hamster Roborovski - Phodophus roborovskii 34 pasang
Hamster Cina - Cricetulus griceus 22 pasang
 Jika melihat tabel di atas, dapat diketahui bahwa jumlah kromosom pada hamster campbell
dan winter white adalah sama, yakni 28 pasang.
 Lalu sering muncul pertanyaan, apakah kedua spesies tersebut dapat dikawin silangkan?
 Jawabannya bisa.
 Namun demikian sangat tidak disarankan untuk mengawin silangkan kedua jenis hamster
ini.
 Dalam sebagaian besar kasus kawin silang antara hamster campbell dan winter white sering
didapati anak yang cacat dan bahkan letal (mati).
 Perkawinan antar jenis ini dianggap sebagai tindakan tidak bermoral.
 Pemaksaan suatu kunci yang tidak sesuai dengan gemboknya dibantu dengan
menggunakan Obeng
Sifat dan fungsi utama gen
 Sifat Gen

1. Mengandung informasi genetik.
2. Dpt. Menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
3. Setiap gen mempunyai tugas & fungsi tertentu.
4. Sifat tersebut ditentukan oleh kombinasi susunan basa nitrogen.

Fungsi utama gen:

1. Mengatur perkembangan/metabolisme sel
2. Menyampaikan informasi genetik pd. Generasi berikutnya
3. .Zat terkecil yg.tidak dapat dibagi lagi dalam kromosom
Posisi gen dalam kromosom 

 Tersusun teratur,linier,lurus berurutan,tidak berselang-seling,tidak berdempetan/berdam

pingan,tidak memiliki batas-batas yang jelas.
 Jarak antar gen diukur dalam satuan miliMorgan ( mM ).
 Semakin dekat jarak gen maka kombinasi sifatnya akan semakin sering muncul bersama an,
begitu pula sebaliknya.
 Bagaimana menghitung jarak antar gen ?
 Apa manfaatnya mengetahui jarak antar gen ?
Beberapa istilah gen 

 Genotipe ?
 Fenotipe ?
 Homozigot ?
 Heterozigot ?
 Dominan ?
 Resesif ?
 Intermediet ?
NB (Nambah) hahaha

 Kromosom adalah untaian material genetic yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup.
 Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasangkromosom non-
sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang
menentukan jenis kelamin.
 Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya,
 Dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma)
dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom
(23 pasang) setelah pembuahan.
 Tiap untaian kromosom membawa informasi genetic yang sangat menentukan proses
pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untukkehidupan sehari-hari.
 Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan
genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-
protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak
normal.
 Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa
kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses
reproduksi.
 Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko
terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau
lebih.

Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:

1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan
(disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya
2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu
ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom
yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom
ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.
 Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu
1. trisomi 13 (sindroma patau),
2. trisomi 18 (sindroma Edward)
3. trisomi 21 (sindroma Down).

 Definisi dan gejala daripada penyakitpenyakit kelainan kromosomal tersebut adalhsebagai berikut:
 Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel
penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.
 Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal,
bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki.
 Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi
yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam
atau beberapa minggu setelah kelahiran.
 Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap
sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi
yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan
pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.
 Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering
terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil
pada usia (>35 tahun).
 Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21
yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan,
berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah
(hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).
 Salah satu kelainan kromosom seks yangpaling umum ialah terdapatnya kromosom X ektsra
pada seorang laki-laki., sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY.
 Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul.
 Dalam kehidupannya kemudian merekamemperlihatkan tanda-tanda kemunduruan
intelektual. Kondisi ini, yang disebut sindrom Klinefelter, sindrom Klinefelter dapat
diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal
memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovum
yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal
spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis)
membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan
diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau
XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat
terbelakang
 Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Lakilaki dengan kombinasi khusus ini cenderung
bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi
berkelakuan agresfi atau antisocial.
 Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak.
Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis
kedua selama spermatogenesis menghasilkan
 spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu.
Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX)
dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X
yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.
 Perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua, menampakkan
kondisi yang leibh jarang yang disebut Sindrom Turner. Istilah umum yang dipakai untuk
menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi.
(Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah
kasus monosomi 21,
 monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium
dapat berkembang sempurna.
SEKEDAR TAHU TINGKAH LAKU KROMOSOM WAKTU PEMBELAHAN

 Benang kromatin 30 nm
dalam nukleus selama interfase, yaitu periode antara pembelahan inti.
 Ketika nukleus terbagi, DNA mengambil bentuk yang lebih padat dari pengemasan, hasil
akhir kromosom metafase dapat dilihat dengan mikroskop dan mempunyai bentuk umum yang
berhubungan dengan kromosom.
 Kromosom pada metafase yaitu bentuk dari tahap siklus sel setelah replikasi DNA dalam
mengambil tempat dan masing-masing terdiri dari dua salinan molekul kromosomal DNA.
 Dua salinan tersebut bersama-sama menuju ke sentromer.
 Sentromer adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya
benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel.
 Dilihat dari kedudukan sentromernya, dikenal ada 3 macam struktur kromosom eukariot,
yaitu metasentrik, sub metasentrik, dan akrosentrik.
 Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap
anafase.
 Kromosom dapat diakui karena ukuran dan lokasinya dari sentromer.
 Setelah itu yang membedakan fitur dinyatakan ketika kromosom itu tercemar.
 Sebuah angka lah yang mencemari perbedaan tekniknya, masing-masing pola itu memiliki
karakteristik untuk partikuler kromosom.
 Ini artinya seperangkat kromosom dimiliki oleh organisme yang dapat dopresentasikan
sebagai karyogam, yang berupa pita umum dari masing-masing yang telah digambarkan dengan
melihat karyotipenya
 Kedua DNA daerah sentromer dan protein dempet itu, memiliki fitur khusus.
 Sekuen nukleotida dari sentromer DNA yang paling baik pada tumbuhan Arabidopsis
thaliana,
 Dengan beberapa ketelitian telah memungkinkan posisi sentromer pada sekuen DNA.
Sekuen Arabidopsis memiliki jangkauan DNA 0,9-1,2 Mb dan masing-masing dibuat lebih besar
180-bp sekuen yang berulang.
 Pada manusia sekuen ekuivalen 171 bp dan dinamakan alphoid DNA.
 Akan tetapi, sentromer Arabidopsis juga terdiri dari berbagai salinan genom, disepanjang
daerah dengan sedikit gen, yang kepadatannya 7-9 per 100 kb dengan 25 gen per 100 kb untuk
daerah non sentromer dari kromosom Arabidopsis.

Persalinan
PERSALINAN-KELAHIRAN
Proses kelahiran bayi yang berlangsung normal dibagi dalam tiga tahap atau kala. Penting sekali
bagi Anda untuk mengetahui proses tersebut agar Anda bisa menyikapinya secara tepat.

Tahap pertama (pembukaan)

 Tahap ini merupakan yang paling lama, dimulai dari kontraksi sampai saluran rahim terbuka
penuh oleh kepala bayi. Pada persalinan pertama, prosesnya bisa lebih dari 18 jam, sementara
pada persalinan kedua dan seterusnya antara 2-3 jam.
 Kontraksi yang lemah namun teratur dimulai dari bagian atas rahim ke bawah sampai
vagina, biasanya diawali dengan nyeri di punggung terus menjalar menjadi seperti kram di perut
bawah.
 Sedikit demi sedikit kontraksi akan semakin seringdan kencang untuk mengeluarkan
mendesak kepala bayi ke mulut rahim. Setiap kontraksi berlangsung 30 sampai 60 detik. Jarak antar
kontraksi adalah 10-20 menit. Rasa sakit menghilang setiap kali rahim mengendor.
 Mulut rahim menjadi lunak, tipis dan melebar sehingga memudahkan bayi keluar dari rahim.
 Sedikit cairan dan darah biasanya ikut menyertai proses persalinan, sebelum akhirnya
pecah air ketuban.

Tahap kedua (mengedan)

 Tahap dari pembukaan penuh sampai bayi lahir. Dalam tahap ini bayi lahir melalui mulut
rahim ke vagina, lalu dikeluarkan. Tahap ini biasanya berlangsung kurang dari satu jam untuk
persalinan pertama. Pada persalinan kedua, hanya sekitar 20 menit.
 Ibu akan merasakan keinginan untuk mengedan (menekan otot perut) dan merasakan
sensasi seperti orang yang ingin buang air besar. Semakin lama, dorongan mengedan itu akan
semakin kuat dan sering. Bayi lalu akan keluar melalui mulut rahim.
 Pada posisi normal di mana kepala keluar terlebih dahulu, kepala bayi berfungsi sebagai
Pralahi Awal Fase
pembuka jalan. Dengan demikian, bayi dapat bernafas bahkan sebelum seluruh badan keluar dari
rahim. r: Turu kelahir transisi
nnya an: :
Tahap ketiga (plasenta) kepala Pada Ketika
bayi ke tahap persali
 arah ini,
Pada tahap ini plasenta (jawa: ari-ari) akannan terlepas dari dinding rahim. Prosesnya biasanya
panggul
terjadi 15-20 menit setelah kelahiranuterus
bayi. berlanj
 disebut
Kontraksi rahim yang mengal
keras terus berlanjutut,
setelah kelahiran bayi dan akan menekan
“pembu ami leher
pembuluh darah, mengurangi perdarahan dan menyebabkan plasenta lepas dari dinding rahim.
kaan”. kontrak rahim
BERIKUT agar jelas kami berikan gambar Imaginasinya agar kelak bisa jadi Ginekolog
Pembuk si yang berdilat
aan tak asi
terjadi teratur (berta
antara dengan mbah
beberap intensit lebar),
a hari as memud
sampai sedang ahkan
beberap sampai bayi
a keras. memas
minggu Selama uki
sebelu kontrak saluranKelahiran: Setelah
m si, lahir.kepala keluar, bayi
kelahira kantun diputar untuk
n, g menuntaskan persalinan.
tergantu ketuba
ng n
sudah sewakt
berapa u-
kali waktu
melahir bisa
kan. pecah.
 Fase Turun: Pada
kelahiran yang
normal, kepala
keluar lebih dulu.
Sebuah episiotomi
mungkin diperlukan
untuk melebarkan
liang vagina.

Tali pusar Uterus Plasenta

dipotong berkontraks keluar
untuk i kuat dengan tali
memisahka beberapa pusar masih
n bayi dari kali untuk melekat.
plasenta mendorong Dokter atau
(sesudah plasenta perawat
lahir). keluar. akan
Dokter atau memeriksa
perawat apakah
mungkin plasenta
memijat sudah
perut anda keluar
untuk semua.
mempercep
at lepasnya
plasenta.

Dan Juga Foto embryo di dalam kandungan sehingga menjadi reliable

foto embrio manusia yang sedang berkembang karya Lennart Nilsson

Embrio berusia 5 minggu. Diperkirakan panjangnya 9 mm. Tahap

pembentukan wajah, dengan mulut yang terbuka, lubang hidung dan mata

Dalam Basic Human Embryology oleh Williams P rujukan yang biasa dipakai
dalam bidang embriologi dikatakan, “”Kehidupan dalam rahim memiliki tiga
tahapan

1. pre-embrionik dua setengah minggu pertama, 2. embrionik; sampai akhir

minggu ke delapan, 3. janin; dari minggu ke delapan sampai kelahiran.”
Berusia 8 minggu, embrio yang berkembang pesat dilindungi dengan baik
oleh kantung amnion

Teknologi maju memungkinkan gambar embrio yang sedang berkembang

diambil dengan hasil yang lebih jelas dan lebih besar. Gambar bisa diambil
dengan menggunakan kamera konvensional yang dilengkapi lensa mikro.
Atau bisa juga menggunakan alat endoskopi. Teknologi pemindaian
mikroskop elektron memungkinkan Nilsson mengambil ratusan atau bahkan
ribuan gambar embrio yang mengagumkan.

Janin berusia 10 minggu. Kelopak matanya semi tertutup, yang akan tertutup
total dalam beberapa hari kemudian

Gambar-gambar karya Nilsson dikumpulkan dalam sebuah

buku yang diberi judul “A Child is Born”.

Usia 16 minggu, janin akan menggunakan kedua tangannya untuk mengenali
seluruh tubuh dan lingkungan sekitarnya

Janin sekarang bisa menggenggam, meraih, dan menarik tali pusar yang
panjang. Tulangnya masih lentur. Jaringan pembuluh darah yang sudah
terbentuk bisa dilihat melalui kulit tipis yang masih tembus pandang
Usia 18 minggu. Si Fulan sekarang panjangnya kira-kira 14 cm dan sudah
bisa mendengar suara-suara di luar "dunia gelap"nya

Usia 20 minggu. panjangnya 20 cm. Rambut yang dikenal dengan istilah

lanugo, mulai tumbuh memenuhi seluruh kepalanya

Gambar janin yang sedang tersenyum manis dan meringis di dalam rahim
ibunya.
Usia 23 minggu janin bisa tersenyum manis