MAKALAH BIOLOGI SEL DAN MOLEKULER

MUTASI

HALAMAN JUDUL

Dosen Mata Kuliah :

Lisa Savitri, S.Si., M. Imun

Disusun Oleh :

1. Acep Baskara (202106050216)

2. Euis Kurnia (202106050161)
3. Mardiana (202106050206)
4. Shohifa Hafida (202106050173)

FAKULTAS ILMU KESEHATAN PROGRAM STUDI S1 FARMASI

UNIVERSITAS KADIRI
2021

I
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kita panjatkan kehadiaran Tuhan Yang Maha Esa, karena berkat limpahan
rahmat dan hidayah-nya sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah ini dengan tepat waktu.
Dalam penyusunan makalah ini masih jauh dari kesempurnaan, disebabkan karena keterbatasan
penulis sebagai manusia biasa yang tak mungkin luput dari kesalahan.
Makalah ini penulis susun guna untuk mempermudah pembaca mempelajari mengenai
“MUTASI”. Penulis berharap agar makalah ini dapat memberikan manfaat bagi kita semua, oleh
karena itu, demi upaya peningkatan kualitas makalah ini, penulis senantiasa mengharapkan
konstribusi pemikiran pembaca, baik berupa kritik maupun saran yang bersifat membangun.

Kediri, 12 Desember 2021

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

Contents
HALAMAN JUDUL.............................................................................................................i
KATA PENGANTAR.........................................................................................................ii
DAFTAR ISI.......................................................................................................................iii
BAB I PENDAHULUAN.....................................................................................................1
1.1 Latar Belakang......................................................................................................1
1.2 Rumusan Masalah.................................................................................................1
1.3 Tujuan....................................................................................................................2
BAB II PEMBAHASAN......................................................................................................3
2.1 Pengertian Mutasi..................................................................................................3
2.2 Macam-macam mutasi..........................................................................................3
2.3 Pembentukan Mutan............................................................................................11
2.4 Perubahan Akibat Mutasi....................................................................................12
2.5 Dampak Mutasi Genetik pada Manusia..............................................................17
BAB III PENUTUP............................................................................................................20
3.1 Kesimpulan..........................................................................................................20
DAFTAR PUSTAKA.........................................................................................................21

iii
 BAB I PENDAHULUAN
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu
cepat,sehingga tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh mengenai
cabangilmu ini dalam bentuk makalah singkat. Biologi molekuler muncul sebagai
kelanjutandua cabang ilmu yang sudah ada sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu biokimia.

Para pakar bersepakat bahwa biologi molecular ditandai dengan penemuan struktur
heliksganda DNA oleh Watson dan Crick pada tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh
penemuan penting sebelumnya, antara lain penemuan gen oleh Mendel (1853),
pembuktian bahwa gen terdapat dalam kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915),
danakhirnya penemuan bahwa gen adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).

Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadisecara
tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat
terwariskan (heritable). Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo devries, untuk
mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bungaoenothera
lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karenaadanya
penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada
domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.

Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910)

denganmenggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang
bernama Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu
menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan pengertian mutasi?
2. Apa saja yang termasuk kedalam jenis-jenis mutasi?
3. Apa yang dimaksud dengan pembentukan mutan?
4. Apa saja perubahan yang disebabkan mutasi genetik?
5. Apa dampak dari mutasi genetik pada manusia?

1
1.3 Tujuan
1. Untuk mengetahui pengertian mutasi.
2. Unuk mengetahui apa saja yang termasuk jenis-jenis mutasi.
3. Untuk mengetahui bagaimana pembentukan mutan.
4. Untuk mengetahui perubahan yang disebabkan mutasi genetik.
5. Untuk mengetahui dampak mutasi genetik pada manusia.

2
 BAB II PEMBAHASAN
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Mutasi

Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang
diwariskan kepada keturunannya. Tujuan mutasi adalah menghadapi perubahan alam yang
sewaktu-waktu akan timbul. Kalau perubahan sudah muncul, ada dua kemungkinan yang
dapat timbul yaitu:1) sifat yang bermutasi lebih mudah beradaptasi dibandingkan dengan
sifat yang asli, sehingga karakter asli kemungkinan hilang dari peredaran, 2) sifat yang
bermutasi tidak cocok terhadap lingkungan yang baru, sehingga individu atau populasi
suatu spesies yang memilikinya akan susut atau punah. Berdasarkan hal ini dapat
dikatakan bahwa cocok atau tidaknya bagi individu yang bermutasi tergantung pada daerah
dimana individu atau populasi tersebut tinggal (Dewi, 2017).

2.2 Macam-macam mutasi

Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan kromosom, mutasi dibedakan menjadi dua
macam yaitu (Baharuddin dkk, 2020):

1. Mutasi gen (mutasi titik)

Mutasi ini terjadi karena perubahan urutan basa pada DNA atau dapat dikatakan sebagai
perubahan nukleotida pada DNA. Perubahan DNA menyebabkan perubahan kodon-kodon
RNA d, yang akhirnya menyebabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang
dibentuk. Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan perubahan metabolism dan
fenotip organisme. Besar kecilnya jumlah asam amino yang berubah akan menentukan
besar kecilnya perubahan fenotip pada organisme tersebut. Mutasi tidak selalu diwariskan
kepada keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada sel-sel somatis (sel tubuh) maka perubahan
fenotip yang terjadi tidak diturunkan pada generasi berikutnya. Hanya mutasi gen pada sel-
sel kelamin (gamet) saja yang perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunan. Mutasi
gen dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa, insersi dan dandelesi
pasangan basa (Baharuddin dkk, 2020).

3
a. Penggantian Pasangan Basa (Subtitusi pasangan basa)

Penggantian pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dengan nukleotida

yang lainnya. Penggantian basa ini dapat memunculkan organisme mutan. Subtitusi
pasangan basa ada dua macam, yaitu transisi dan tranversi. Transisi adalah penggantian
satu basa purin oleh basa purin yang lain, atau penggantian basa pirimidin menjadi basa
pirimidin yang lain. Transisi sesama basa purin, misalnya basaadenin diganti menjadi basa
guanin atau sebaliknya. Sedangkan, transisi sesama basa pirimidin, misalnya basa timin
diganti oleh basa sitosin atau sebaliknya. Tranversi adalah penggantian basa purin oleh
basa pirimidin, atau basa pirimidin oleh basa purin. Tranversi basa purin oleh basa
pirimidin, misalnya basa adenin atau guanin diganti menjadi basa timin atau sitosin.
Tranversi basa pirimidin oleh basa purin, misalnya basa timin atau sitosin menjadi basa
adenin atau guanin. Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan
perubahan protein, karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri atas tiga urutan basa
yang berbeda, tetapi menghasilkan asam amino yang sama). Misalnya, basa nitrogen pada
DNA adalah CGC menjadi CGA sehingga terjadi perubahan kodon pada RNA-ddari GCG
menjadi GCU. Sedangkan, asam amino yang dipanggil sama, yaitu arginin. Pada
umumnya, mutasi membahayakan organisme yang mengalaminya (Baharuddin dkk, 2020).

Gambar 1.1 (a) Urutan asam

aminonormal Gambar 1.1 (b) mengalami
  perubahansetelah terjadi penggantian
pasangan basa G oleh basa A

Pada Gambar tersebut, satu basa A (basa purin) menggantikan basa G (basa purin)
pada kodon keempat dari mRNA. Penggantian basa ini dapat memberikan pengaruh
kepada organisme ataupun tidak sama sekali. Hal ini, bergantung bagaimana penggantian
basa tersebut ditranslasikan. Sebagai contoh, jika mutasimenyebabkan kodon pada mRNA
berubah dari urutan basa GAA menjadi GAG. Penggantian urutan basa tersebut, tidak
menimbulkan perubahan pada protein karena urutan basa GAA dan GAG merupakan kode
yang sama bagi asam amino glutamate (Baharuddin dkk, 2020).

4
 Pada contoh lainnya, penggantian pasangan basa dapat menimbulkan perubahan
pada protein sehingga protein tersebut tidak berfungsi. Hal ini terlihat pada Gambar 1.2.
Penggantian basa A oleh basa U, dapat menyebabkan kode tripletuntuk basa amino baru,
yaitu valin. Contoh tersebut merupakan penyebab dari penyakit sickle-cell anemia
(Baharuddin dkk, 2020).

Gambar 1.2 Penggantian basa A oleh basa

U menyebabkan protein tidak berfungsi

b. Penambahan atau pengurangan pasangan basa (Insersi dan Delesi Pasangan Basa)

Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat penambahan atau
pengurangan basa. Penambahan atau pengurangan basa pada DNA dapat menyebabkan
perubahan sederetan kodon RNA-d yang terdapat di belakang titik perubahan tersebut,
berarti juga akan terjadi perubahan asam amino yang disandikan melalui RNA-d
tersebut. Akibat lain dari penambahan atau pengurangan basa adalah terjadinya
pergeseran kodon akhir pada RNA-d. Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai
polipeptida mutan menjadi lebih panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga
mutasi ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran pada DNA maupun
polipeptida (Baharuddin dkk, 2020).

Pada umumnya, mutasi dapat menyebabkan efek yang merugikan pada organisme.
Insersi atau delesi pasangan basa dapat menyebabkan pembacaankode triplet menjadi
berbeda pada proses translasi mRNA. Mutasi ini disebut pula mutasi pergeseran
kerangka (frameshift mutation). Pada Gambar 6.3, delesi basa U pada urutan basa UUU

5
 menyebabkan pergeseran basa-basa yang lainnya sehingga kode untuk protein yang
baru akan muncul (UUG). Adapun jika proses insersi atau delesi berlangsung dekat
pada ujung gen, akan menghasilkan protein yang tidak berfungsi atau rusak
(Baharuddin dkk, 2020).

1.3 Mutasi pergeseran kerangka

menyebabkan pemunculan kode protein
yang baru.
2. Mutasi Kromosom (Mutasi Besar)

Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga menimbulkan perubahan

sifat yang diturunkan pada generasi berikutnya. Sebagian besar mutasi kromosom
disebabkan oleh kesalahan pada proses meiosis, misalnya terjadi pindah silang atau tautan.
Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi yang diakibatkan oleh
perubahan struktur kromosom karena hilang atau bertambahnya segmen kromosom, dan
perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini biasanya diakibatkan oleh kesalahan
pada waktu meiosis melalui peristiwa pautan, pindah silang, atau gagal berpisah
(Baharuddin dkk, 2020).

a. Perubahan Struktur Kromosom

Perubahan struktur fisik kromosom dapat terjadi pada lokasi atau jumlah gendalam
kromosom. Perubahan yang terjadi pada jumlah gen dalam kromosom dikelompokkan
menjadi delesi dan duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen pada kromosom dapat terjadi
melalui translokasi dan inversi.

1) Delesi kromosom

6
 Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan.
Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan suatu ruas yang lebih kecil dari panjang
gen, maka gen tersebut akan bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih
besar dari ruas suatugen, maka gen tersebut akan hilang dari kromosom. Contoh delesi
kromosom terjadi pada kromosom X Drosophila melanogaster yang berukuran lebih
pendek. Mutan ini bersifat resesif dan letal, dapat hidup hanya dalam bentuk heterozigot.

1.4 contoh delesi kromosom pada

  Drosophila melanogaster
Contoh delesi pada manusia adalah sindrom cri-du-chat. Sindrom ini terjadi karena
pada kromosom nomor 5 terjadi delesi. Penderita sindromini meninggal pada waktu
lahir atau pada masa kanak- kanak (Baharuddin dkk, 2020).

1.5 Proses delesi terjadi pada segmen c-d

menyebabkan susunan berubah dari a-b-c-
d-e menjadi a-b-e.

7
 Delesi dapat terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesi interkalar.
Delesi terminal merupakan delesi atau patahnya kromosom disatu tempat dekat
ujung kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi jika kromosom patah di dua
tempat.

2) Duplikasi Kromosom
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom atau
gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi pengulangan ruas-
ruas DNA dengan runtunan basa yang sama yang mengakibatkan kromosom mutan
lebih panjang. Duplikasi juga dapat terjadi akibat pindah silang. Suatu segmen
kromosom berpindah ke bagian lain kromosom komolognya. Pada kejadian ini
terjadi delesi pada kromosom yang kehilangan segmennya. Contohnya adalah
duplikasi pada kromosom mutasi mata berbentuk batang (bar)

1.6 Duplikasi gen bar pada Drosophilamelanogaster

Duplikasi terjadi pada dua kromosom
3) Translokasi kromosomTranslokasi adalah mutasi yang terjadi akibat
perpindahan ruas DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam
satu kromosom atau antar kromosom yang berbeda. Bila terjadi pertukaran ruas
antar kromosom, disebut translokasi resiprok. Sedangkan, translokasi tidak
resiprok adalah berpindahnya segmen kromosom ke kromosom yanglain tanpa
pertukaran sehingga kromosom menjadi lebih panjang (Baharuddin dkk, 2020).

8
 1.7 Kromosom yang mengalami translokasi
mengalami perpindahan fragmen

4) Inversi Kromosom
Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapat terjadi
apabila sebuah kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudian
bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan. Hal
ini dapat terjadi pada kromosom homolog. Inversi terbagimenjadi dua, yakni
inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi apabila
sentromer terletak di sebelah luar lengan kromosom yang mengalami inversi.
Adapun inversi perisentris merupakan inversi yang terjadi pada dua lengan
kromosom yang berbeda (Baharuddin dkk, 2020).

1.8 gambar Proses inversi (a) parasentris

dan(b) perisentris
5) Katenasi Kromosom
Katenasi kromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadiapabila suatu
kromosom homolog yang ujung-ujungnya saling berdekatansehingga membentuk
lingkaran (Baharuddin dkk, 2020).
b. Perubahan jumlah (set) kromosom

9
 Makhluk hidup dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom yang sama,
sedangkan pada spesies yang berbeda memiliki jumlah kromosom yang berbeda pula.
Jumlah kromosom tersebut dapat berbeda dalam satu spesies karena terjadi mutasi.
Perubahan jumlah kromosom tersebut biasanya terjadi pada waktu terjadinya meiosis
pada saat terjadi pindah silang atau gagal berpisah (Baharuddin dkk, 2020).

Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploidi (penambahanatau

pengurangan satu atau beberapa kromosom pada satu ploidi) dan euploidi
(penambahan atau kehilangan keseluruhan kromosom dalam satu ploidi) (Baharuddin
dkk, 2020).

1) Euploidi
Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom (seluruh set kromosom).
Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan menjadi monoploid (n),
diploid (2n), triploid (3n), dan seterusnya. Individu yang memiliki set kromosomnya
lebih dari 2n disebut individu poliploidi. Menurut prosesnya, poliploidi ada yang
terjadi secara autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena
perubahan set kromosom yang terjadi oleh gangguan pada saat meiosis. Adapun
allopoliploidi perubahan set kromosom yang terjadi karena persilangan antar spesies
yang berbeda set kromosomnya (Baharuddin dkk, 2020).

Keragaman tingkat ploidi banyak ditemukan pada tumbuhan yang berhubungan

dengan evolusi spesies-spesies. Pada hewan dikenal adanya tingkat ploidi yang
berhubungan dengan penentuan jenis seks. Contohnya, lebah madu berkromosom
monoploid, sedangkan yang betina diploid. Jika makhluk diploid dianggap sebagai
makhluk normal, dan sebagian besar merupakan organisme eukariot, maka euploid
lain merupakan hasil mutasi diploid. Menurut kelipatan jumlah kromosom pada satu
genom, dibedakan sebagai berikut (Baharuddin dkk, 2020):

(a) Monoploid (n)

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya.
Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga,lumut, dan serangga
Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena
kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.
(b) Diploid (2n)

10
 Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis.
Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan
kemampuan hidup.
(c) Poliploidi (3n, 4n, dan seterusnya)
Poliploidi ialah proses peningkatan jumlah ploidi menjadi lebih tinggi dari
diploid, yaitu triploid, tetraploid, dan seterusnya. Pada tumbuhan ditemukan banyak
spesies yang dibedakan oleh tingkat ploidi, misalnya kentang, gandum, dan pisang.
Terdapat dua kelompok poliploidi, yaitu autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid
ialah penggandaan ploidi dengan penggabungan genom-genom yang sama.
Sedangkan, alopoliploid ialah penggandaan kromosom melalui penggabungan genom-
genom yang berbeda.
2) Aneuploidi
Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atau satu genom
kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi. Organisme aneuploidi adalah organisme
yang jumlah kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu atau beberapa
kromosom pada genomnya. Yang banyak ditemui adalah individu dengan
penambahan atau pengurangan satu kromosom. Dengan penambahan satu kromosom
(2n +1), maka dalam inti akan ada satu nomor kromosom dengan tiga homolog
(trisomi), sedangkan nomor yang lainnya tetap mengandung dua kromosom.
Kebalikannya, melalui pengurangan satu kromosom (2n–1) akan dihasilkan individu
monosomi, yaitu yang mengandung hanya satu kromosom tanpa pasangan
homolognya (Baharuddin dkk, 2020).

Aneuploidi dapat terjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal berpisah

(nondisjunction) dan anafase lag. Nondisjunction merupakan peristiwa gagal berpisah
pada saat gametogenesis. Adapun anafase lag. Nondisjunction merupakan peristiwa
tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase
(Baharuddin dkk, 2020).

Untuk lebih jelas mengenai macam individu aneuploidi, perhatikan tabel di bawah
ini

11
 1.10 Gambar Fertilisasi antara sperma normal
dansel telur yang (a) mengalami gagal berpisah,
akandihasilkan (b) zigot yang trisomi

2.3 Pembentukan Mutan

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut
mutan. Aspek praktis dari pembentukan mutan, sebagai berikut (Hadieutomo, 2006):

a) Diketahui ada beberapa mikroorganisme yang menggambarkan resistensi terhadap

antibiotik-antibiotik tertentu akibat mutasi. Kenyataan ini sangat penting dalam
pengobatan penyakit.
b) Dapat diisolasi mutan biokimiawi yang mampu menghasilkan suatu produk akhir
dalam jumlah besar. Hal ini penting dalam industri.
c) Memungkinkan persyaratan untuk pemeliharaan biakan murni spesies mikrobayang
khas tercegah dari mutasi
d) Mutan-mutan yang mengalami kerusakan / terhambatnya proses-proses enzimatis
yang berbeda dapat dimanfaatkan untuk mempelajari lebih jauh proses biokimia,
seluk-beluk jalur metabolisme atau jalur biosintesis.

Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai keperluan
adalah radiasi. Perbuatan yang menimbulkan radiasi dapat menyebabkan terjadinya
mutasi, misalnya:

a) Penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif

b) Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
c) Penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan

12
d) Kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industry, reactor atom,roket, dll1
e) Penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki yang
menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid).

Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna pula bagi
manusia dalam kehidupannya, misalnya (Hadieutomo, 2006):

1. Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacangtanah,

kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi
2. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium
3. Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transport electron pada
fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri
4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

2.4 Perubahan Akibat Mutasi

Mutasi terjadi akibat adanya perubahan lingkungan yang luar biasa. Alam tidaklah
konsisten, tetapi selalu berubah. Untuk tetap bertahan hidup dan menjaga kelestarian
spesien itu sendiri di alam, makhluk harus ikut berubah sesuai dengan sifat alam
sekelilingnya yang selalu mengalami perubahan. Ada beberapa perubahan yang terjadi
akibat mutasi antara lain (Dewi, 2017):

1. Perubahan Karena Faktor Penyebab:

a. Perubahan Spontan
Perubahan spontan atau alamiah ialah perubahan genetis yang terjadi dengan
sendirinya di alam. Penyebabnya adalah (Dewi, 2017):

1) Sinar Kosmos
Sinar kosmos beasal dari angkasa luar, meradiasi bumi dengan butiran (partikel)
berenergi tinggi, yakni photon, positron (bagian sinar-(3)’meson dan proton. Sebagian
besar sinar kosmos itu bersama dengan sinar ultraviolet dari matahari kita, disaring oleh
lapisan ionosfer bumi dan mencapai bumi kurang dari 100 erg saja. Sinar kosmos
sementara itu memiliki daya pancar yang tinggi sehingga dapat menembus masuk sel
tubuh dan mencapai susunan molekul bahan genetis dalam inti sel.

13
 Sinar ini sama diterima tubuh, baik di dalam maupun di luar rumah. Bisa juga
dijumpai dalam tambang sampai ratusan meter ke bawah. Intensitasnya meningkat dengan
kenaikan dari permukaan laut dan makin tinggi pula makin dekat ke kutub.

2) Batuan Radioaktif
Unsur radioaktif alam seperti thorium (Th), uranium (U), radium (Ra) dan isotop K
tersebar luas di permukaan bumi. Jumlah yang diterima penduduk bergantung pada daerah
bersangkutan. Pada beberapa daerah bisa tinggi sekali kadarnya seperti Brazilia dan Kerala
di India.

Beberapa zat radioaktif alam ini dapat masuk tubuh lewat makanan, minuman atau
pernapasan. Ini menimbulkan radiasi dalam tubuh. Sinar ultraviolet dari matahari tidak
radioaktif dan daya tembusnya hanya beberapa mm ke dalam kulit. Karena itu kalau ada
terjadi mutasi atau aberasi, terbatas pada daerah kulit itu saja dan tidak sampai diwariskan
kepada keturunan karena bukan mengenai gamet.

3) Sinar ultraviolet matahari

4) Sesuatu yang tidak jelas dalam metabolism sehingga terjadi kekeliruan dalam sintesa
bahan genetis
5) Radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam
jaringan (lewat maknan atau minuman yang kena pencemaran zat radioaktif).
b. Perubahan Induksi

Perubahan induksi atau buatan ialah perubahan genetis yang terjadi oleh usaha manusia.
Usaha manusia itu dalam bentuk berikut (Dewi, 2017):

2. Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosa, terapi, deteksi, sterilisasi dan pengawetan
bahan makanan.
3. Penggunaan senjata nuklir
4. Roket televisi, reaktor yang menggunakan bahan bakar yang radioaktif.

Jika alat nuklir beraksi ia melepaskan energi besar dalam bentuk panas, cahaya,
radiasi ionisasi dan zat radioaktif yang banyak dilepaskan ialah C14, Sr90 , Cs117 dan I
131 . CS 137 dan Sr90 paling penting, karena ban yak dan tetap radioaktif bertahun-tahun.
Gas panas ledakan nuklir membawa bahan radioaktif tadi ke lapisan atas atmosf er. Di
sana tinggal beberapa lama sebelum kembali jatuh ke permukaan bumi, lalu tersebar ke

14
mana-mana. Cs117 dan Sr90 tinggal dalam air yang kemudian terminum atau masuk
dalam tumbuhan yang akan dimakan sapi atau orang. Masuk tubuh manusia bisa juga
lewat daging dan susu sapi. Cs137 tersebar ke seluruh tubuh,tapi lebih banyak disimpan
dalam otot. Sr90 semata-mata masuk ke dalam tulang dan disimpan.

Sinar-X atau Rontgen populer kini dipakai untuk diagnosa berbagai macam penyakit.
Pada saatnya ini juga dapat menimbulkan radiasi ionisasi yang akhirnya menciptakan
mutasi dan aberasi. I 131,P32, C060 dan Au98 biasa dipakai untuk pengobatan penyakit
kanker. Tapi sering terjadi ak ibat sampingnya, yakni radiasi ionisasi di jaringan sekitar
yang diobati itu dan terjadi perubahan bahan genetis. Pada suatu ketika dapat pula
mencapai gonad sehingga diwariskan kepada keturunan.

Deteksi dan mengukur tebal suatu metal dengan cepat dipakai zat radioaktif. Begitu
pula untuk melakukan sterilisasi terhadap serangga dan pengawetan bahan makanan dan
minuman. Roket, televisi, reaktor yang memproduksi zat radioaktif, bahan arloji yang
bersinar waktu malam, juga melancarkan zat radioaktif. Para peneliti dan pekerja yang
langsung berhubungan dengan pengoperasian alat-alat radioaktif itu lebih banyak
kemungkinan akan kena radiasi ionisasi dari pada penduduk pada umumnya. Namun
semua radiasi yang lepas ke alam itu akan tersebar rata ke mana-mana dan akan
menambah dosis radiasi alam.

Namun perubahan induksi tidak selalu berakibat buruk. Banyak sekali kini jasa bahan
radioaktif terhadap kesejahteraan hidup manusia. Terutama untuk mengembangkan
keturunan baru tanaman. Perubahan induksi yang dilakukan terhadap jelai, gandum,
buncis, tomat dan pohon huah ternyata dapat meningkatkan mutunya. Jelai umpamanya
yang mutantnya dapat meningkatkan produksi dan jadi kebal terhadap jamur api,
berbatang kukuh, kadar protein bijipun meningkat dan tak meninggalkan sekam.

Banyak biji tanaman panen (padi, gandum, jagung jelai) yang dikembangkan sehingga
tahan terhadap suatu jenis hama. Mula-mula biji tanaman itu diradiasi. Biji hasil radiasi itu
dicampur dengan toxin hama. Biji itu ditumbuhkan pada kertas saring basah. Biji yang tak
tahan toxin akan mati, yang tahan akan berkecambah. Beberapa biji akan ada yang
mengalami mutasi ke arah yang tahan terhadap toxin hama tadi, dan inilah yang
berkecambah. Lalu ditanam dan dikembangkan. Kalau sudah berbuah didapatlah benih
yang tahan terhadap hama tadi.

15
 Dengan radiasi pun kini dapat diciptakan mutasi induksi yang menguntungkan
terhadap apel, orange dan anggur. Jadi lebih enak atau buahnya jadi tak berbiji. Dulu
penicillin yang dihasilkan jamur penicillium sulit dan mahal. karena produksi jamurnya
rendah. Setelah sporanya diradiasi berjuta-juta butir, beberapa koloni dipilih dan didapat
yang menghasilkan penicillin jauh lebih banyak

Menurut penelitian J.V. Neel dan W.J. Schull, perubahan spontan pada orang rata-rata
untuk L lokus tertentu 1:100.000 telur/sperma. Diperkirakan kurang lebih 30% perubahan
spontan oleh radiasi alam (sinar kosmos, batuan radioaktif, ultraviolet), dan radiasi buatan
(sinar-X. terapi, dsb). akan melipatgandakan jumlah perubahan spontan.

2. Perubahan Vegetatif dan Generatif

Melihat pada daerah tubuh yang mengalami perubahan. dapat di bagi atas (Dewi,
2017):

a. Perubahan Vegetatif

Perubahan vegetatif atau somatis ialah perubahan yang terjadi pada jaringan vegetatif
bukan jaringan generatif, yaitu epitel, otot penunjang, pengikat dan saraf. Perubahan
generatif atau gametis ialah perubahan yang terjadi pada jaringan benih (germa) yang
terdapat dalam gonad.

Kalau perubahan itu demikian besar, sel-sel bisa mati dan kalau dapat bertahan hidup
memiliki kelainan atau berfungsi tak normal. Kalau sel somatis mati, tidak meliputi daerah
luas yang kurang penting tidak akan membahayakan. Tapi kalau meliputi daerah luas atau
alat yang amat penting bisa membahayakan bahkan bisa letal.

Kalau perubahan itu terjadi ketika sel somatis sedang giat membelah seperti dalam
embrio, bisa menimbulkan karakter abnormal waktu lahir, tapi tidak diturunkan kepada
anak-cucu. Makin muda jaringan mengalami perubahan genetis makin luas akibat
keabnormalan yang ditimbulkannya. Sebaliknya makin dewasa jaringan itu ketika
mengalami perubahan genetis makin sempit darah yang mengalami keabnormalan dan bisa
ditolerir.

Kalau perubahan berlangsung pada gametogonium atau gametosit mungkin begitu

hebat perubahan itu dan gamet pun segera mati. Atau begitu lemah dan tak mampu

16
melakukan pembuahan dengan wajar. Karena itu perubahan itu tak diteruskan kepada
keturunan, hilang di tengah jalan begitu saja. Tapi kalau perubahan itu tak begitu hebat dan
gamet bisa melakukan pembuahan terjadilah generasi baru yang menerima perubahan
bahan genetis itu.

Jelaslah, hanya perubahan genetis yang terdapat pada sel gamet sajalah yang
diwariskan kepada anak -cucu. Perubahan sel so matis tidak. Kalau gonad langsung kena
radiasi atau diberi bahan kimia yang keras seperti gas mustard di atas memang akan besar
sckali kemungkinan mengalami perubahan genetis pada gamet. Namun kalau radiasi itu
terjadi di bagian lain tubuh bukan langsung ke gonad, tiba saatnya nanti gonad itu
menerima akibat radiasi secara tak langsung. Kalau radiasi itu dengan zat yang
menimbulkan ionisasi, akan terjadi ionisasi berantai pada jaringan dan pada akhirnya dapat
mencapai inti sel gamet.

Makin dekat bagian tubuh yang kena radiasi kena gonad, makin besar kemungkinan
bahwa gamet sendiri akan menerima perubahan genetis. Sebaliknya makin jauh bagian
tubuh yang kena radiasi itu dari gonad makin kecil kemungkinan gamet menerima
perubahan genetis. Kalau yang diradiasi kelenjar gondok umpamanya, yakni dalam usaha
terapi akan menimbulkan perubahan yang lebih sedikit bagi gonad dari pada kalau yang
diradiasi itu usus umpamanya.

Para pekerja dan sarjana yang langsung berhubungan dengan penggunaan radioaktif,
seperti radiolog rumah sakit harus melindungi daerah abdomennya dengan semacam
perisai dari bahan logam, agar kesempatan gonad kena radiasi lebih kecil.

b. Perubahan Generatif

Dalam bidang pertanian perubahan vegetatif kini banyak dipakai untuk meninggikan
produksi dan mutu, seperti terhadap apel, anggur dan orange. Dibuat perubahan induksi
pada suatu cabang pohon dewasanya (dengan colchicine umpamanya). Lain cabang ini
disetek atau dicangkok, dan dibiakkan secara vegetatif pula.

Secara alamiah perubahan vegetatif pada tumbuhan menimbulkan beraneka warna (belang)
pada endosperm (biji). daun dan mahkota bunga, seperti dijumpai pada ercis manis,
kembang pukul 4 dan bunga mulut naga.

17
2.5 Dampak Mutasi Genetik pada Manusia
Dampak mutasi genetik pada manusia sebagai berikut (Dewi, 2017):

1. Kanker

Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/perubahan genetik dan tumbuh
tanpa terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain. Proses pembentukan kanker (karsinogenesis)
merupakan kejadian somatik dan sejak lama diduga disebabkan karena akumulasi
perubahan genetic dan epigenetik yang menyebabkan perubahan pengaturan normal
kontrol molekuler perkembangbiakan sel. Sel kanker yang tak mampu berinteraksi secara
sinkron dengan lingkungan dan membelah tanpa kendali bersaing dengan sel normal dalam
memperoleh bahan makanan dari tubuh dan oksigen.

Tumor dapat menggantikan jaringan sehat dan terkadang menyebar ke bagian lain dari
tubuh yakni suatu proses pemendekan umur yang lazim disebut metastasis. Potensi
metastasis ini diperbesar oleh perubahan genetik yang lain. Jika tidak diobati, kebanyakan
kanker mengarah ke pesakitan dan bahkan kematian. Kanker muncul melalui perubahan
genetik rangkap/ganda dalam sel induk dari organ tubuh. Sebagian perubahan yang tidak
dapat dihapuskan akan terus menumpuk bersamaan dengan bertambahnya umur dan tidak
dapat dihindari, akan tetapi predisposisi genetik, faktor lingkungan dan yang paling banyak
yakni gaya hidup adalah faktor-faktor yang penting.

Beberapa orang lahir dengan mutasi tertentu dalam DNA-nya yang dapat mengarah ke
kanker. Sebagai contoh, seorang wanita lahir dengan mutasi pada gen yang disebut
BRCA1 akan membentuk kanker payudara atau rahim jauh lebih banyak daripada wanita
yang tidak mempunyai mutasi demikian.

Karsinogen eksogen (dari luar) dan proses biologik endogen dapat menyebabkan mutasi
delesi, insersi atau substitusi basa baik transisi maupun transversi. Mekanisme endogen
kerusakan DNA yang telah diketahui dengan baik adalah fenomena deaminasi 5-
metilsitosin. Metilasi DNA adalah merupakan mekanisme epigenetik yang melibatkan
pengaturan ekspresi suatu gen. Residu sitosin dan 5- metilsitosin masing-masing dapat
secara spontan dideaminasi menjadi urasil dan timin yang jika tidak diperbaiki akan
menyebabkan mutasi transisi G:C→A:T.

18
 Mutasi ini paling banyak terjadi pada dinukleotida CpG (sitosin diikuti oleh guanin)
yang seringkali mengalami metilasi. Studi spektrum mutasi menyatakan adanya corak khas
perubahan DNA yang diinduksi oleh mutagen endogen dan eksogen tertentu dalam gen
yang berhubungan dengan kanker.

2. Sindrom Turner Ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938

Ciri-ciri :
a. Kariotipe : 45 X 0 (44 autusom + satukromosom X) diderita oleh wanita
b. Tinggi badan cenderung pendek
c. Alat kelamin terlambat perkembangannya
d. Sisi leher tumbuh tambahan daging
e. Bentuk kaki X
f. Kedua putting susu berjarak melebar
g. Keterbelakangan mental
3. Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942

Ciri-ciri :
a. Kariotipe : 47. XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b. Bulu badan tidak tumbuh
c. Testis mengecil, mandul (steril)
d. Buah dada membesar

19
 e. Tinggi badan berlebih
f. Jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental
4. Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965

Ciri-ciri:
a. Kariotipe 47.XYY (kelebihan sebuah kromosom seks Y) diderita oleh pria
b. Berperawakan tinggi
c. Bersifat antisocial, agresif
d. Suka melawan hokum
5. Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866
Ciri-ciri :
a. Kariotipe 47,XX atau 47, XY
b. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. Mata sipit miring ke samping
d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. Gigi kecil-kecil dan jarang
f. IQ rendah (± 40)

20
 BAB III PENUTUP
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan genmaupun pada taraf kromosom. Mutasi gen disebabkan oleh adanya
perubahan dalam urutan nukleotida perubahan genotif. Factor-faktor penyebab terjadinya
mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat
(fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya
bersifat letal dan homozigot resesif.Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya,
melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya,
semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah strowberi yang besar, dll. Terbentuknya
tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagimanusia, namun merugikan bagi tumbuhan
yang mengalami mutasi, karena tumbuhantersebut menjadi tidak bisa berkembangbiak
secara generatif. Mutasi gen dapat menyebabkan berkurangnya aktivitas protein, protein
berfungsi abnormal, proses metabolisme terganggu, fenotip dapat berubah. Adapun contoh

21
penyakityang disebabkan mutasi genetic antara lain: kanker, Avian Influenza A (H5 N1),
Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down.

DAFTAR PUSTAKA

Dewi Ayu Warmadewi., 2017., Mutasi Genetik., Denpasar

Harianto Baharuddin., Idham Khalik I., 2020., Mutasi Genetik dan Teori Evolusi., Jakarta.,
Direktorat pendidikan Masyarakat dan Pendidikan Khusus hal 5-14

Hadioetomo,dkk (2006), Dasar-dasar Mikrobiologi. Jakarta : UI

22
23