HANDOUT

MATERI GENETIK

UNTUK SISWA SMA KELAS XII

SEMESTER II
 PETA KONSEP

Konsep Gen, DNA dan Kromosom

A. Gen
Coba perhatikan bentuk muka anda dan teman anda, pasti ada yang bulat atau oval. Apa
yang menyebabkan perbedaan bentuk muka tersebut? Perbedaan itu terjadi karena adanya
perbedaan genetik yang dimiliki oleh setiap orang. Orang yang memiliki gen muka oval akan
memiliki muka yang oval sebaliknya orang yang memiliki gen muka bulat akan bermuka bulat.
Apa sebenarnya gen itu ?
1. Gambaran umum Gen
Gen merupakan unit bahan yang membawa sifat keturunan. Istilah gen pertama kali di
kemukakan oleh W. Johannsen sekitar satu abad yang lalu. Bentuk fisik gen berupa molekul
asam deoksiribonukleat (DNA). Jadi yang dimaksud dengan gen adalah molekul DNA yang
menyandikan sifat–sifat tertentu.
Gen akan mengatur segala sifat yang nampak (Fenotipe) pada suatu organisme. Misalnya
sifat yang nampak pada tumbuhan yaitu daun sempit, warna buah merah dan buahnya bulat.
Sifat yang nampak pada manusia misalnya kulit hitam, tubuh tinggi, hidung mancung, dll.
fenotipe tidak hanya disebabkan oleh gen malainkan
faktor genetik dan faktor lingkungan. Misalnya
seseorang yang memiliki gen kulit putih tetapi hidup di
daerah panas kemungkinan warna kulitnya tidak putih
lagi tetapi bisa berwarna agak hitam.

2. Letak Gen
Gen terletak di dalam kromosom tepatnya pada
bagian kromomer atau nukleosom. Kromomer berupa

Gambar : Peta gen penentu sifat terdapat dalam kromosom

butiran atau manik – manik yang dililit oleh benang
– benang DNA. DNA ini lah yang merupakan gen
pemabawa informasi genetik pada suatu individu.
Letak gen pada kromosom disebut lokus (jamak :
Loki), yang bersifat tetap.
B. Kromosom
Kromosom berasal dari bahasa latin yang terdiri
dari dua kata yaitu chroma = warna dan
soma=warna. Sehingga dapat di artikan bahwa
kromosom ialah struktur mikroskopis yang berbentuk
seperti benang-benang menebal.
1. Struktur kromosom
Kromosom sel-sel eukariotik terdiri atas bahan
komplek yang disebut kromatin. Kromatin tersusun
atas 27% DNA (Deoxyribonucleic acid / asam
deoksiribonukleat), 67% protein dan 6% RNA
(ribonucleic acid/asam ribonukleat)
Kromosom terdiri dari kromatid, lengan dan
sentromer. Kromatid adalah benang kromatin
memadat menjadi lengan, sedangkan kromatin yaitu
lipatan-lipatan solenoid tersusun menjadi benang.
Lengan kromosom adalah badan kromosom
yang disebut juga kromatid. Pada umumnya
kromosom memiliki dua buah lengan yang di batasi
oleh sentromer. Lengan kromosom tersusun oleh
Gambar : Bagian-bagian kromosom
selaput (membran), kromonema dan matriks. Selaput
berfungsi untuk melapisi dan melindungi kromosom, sedangkan kromonema berupa benang
halus yang berpilin yang terendam di dalam matriks. Kromonema tersusun atas butiran atau
manik-manik yang disebut kromomer atau nukleosom.
Sentromer atau kinektor, disebut juga kepala kromosom. Di dalam sentromer tidak
terdapat gen. Sentromer berperan pada saat pembelahan sel yaitu sebagai tempat melekatnya
benang-benang gelondong yang mengarahkan pembelahan sel.
Berdasarkan letak sentromer, kromosom ini di bedakan menjadi empat macam yaitu :
a) Metasentrik : sentromer terletak di tengah – tengah antara kedua lengan kromosom
b) Submetasentrik : sentromer membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang
panjangnya tdak sama
c) Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom
d) Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom
 Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromer.

Berdasarkan jumlah sentromer komosom di bagi menjadi 3, yaitu sebagai berikut :

a) Monosentris: adalah kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer.
b) Disentris: adalah kromosom yang memiliki dua sentromer.
c) Polisentris: adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer.
Kromosom yang tidak memiliki sentromer disebut asentrik.

2. Jenis Kromosom
Setiap sel yang terdapat di dalam tubuh suatu organisme memiliki satu set kromosom
dengan jumlah tertentu. satu set kromosom tersebut dapat di bedakan menjadi dua jenis yaitu :
autosom (kromosom tubuh) dan gonosom (kromosom kelamin).
a) Autosom
Autosom disebut juga kromosom tubuh atau kromosom somatis.autosom merupakan
kromosom yang menentukan sifat-sifat sel tubuh. Autosom tidak berperan dalam
menentukan jenis kelamin suatu organisme. Jumlahnya di dalam sel tubuh adalah 2n-2,
dengan n = jumlah seluruh kromosom. Contohnya, jumlah autosom sel tubuh manusia
adalah 46-2=44 buah atau 22 pasang.
b) Gonosom
Gonosom disebut juga kromosom seks atau kromosom kelamin suatu organisme. Jumlah
kromosom seks pada sel tubuh manusia
ada dua buah atau sepasang.
Menurut campbell and reece
(2008:271) perempuan memiliki
sepasang kromosom X homolog (XX),
sedangkan pada laki-laki memiliki satu
kromosom X dan datu kromosom Y
(XY). Hanya sebagian kecil X dan Y yang
homolog. Sebagian besar kromosom X
tidak memiliki pasangan di Y yang
mungil, dan kromosom Y mengandung
beberapa gen yang tidak ada di X.
Karena itu kromosom seks dapat
menentukan jenis kelamin seseorang.
1. Letak kromosom
Tubuh manusia terdiri dari bermacam sel yang mempunyai fungsi yang berbeda pula,
seperti misalnya sel kulit, sel hati ataupun sel darah. Di dalam masing-masing sel tersebut
terdapat inti sel yang disebut dengan nucleus, kemudian didalam nucleus tersebutlah
kromosom berada.
2. Jumlah kromosom
Jumlah kromosom yang dimiliki tiap spesies mekhluk hidup sangat bervariasi. Organisme
yang memiliki struktur yang lebih komplek memilkiki jumlah kromosom yang lebih banyak di
bandingkan dengan organisme yang sederhana. Kromosom yang saling berpasangan disebut
kromosom homolog. Kromosom homolog memiliki bentuk,ukuran dan jumlah gen yang sama.
Berdasrkan jumlah pasangan kromosomnya ada beberapa jenis organisme yaitu: organisme
haploid (memiliki n kromosom), organisme diploid (memiliki 2n kromosom), organisme
triploid (memiliki 3n kromosom), dan organisme poliploid (memiliki banyak kromosom).

Gambar. Jumlah kromosom pada makhluk hidup.

C. DNA
1. Struktur DNA
a. Bentuk DNA
Pada tahun 1953, berdasarkan hasil penelitian dari Rosalind Franklin, James Watson and
Francis Crick, DNA diketahui berbentuk double helix. Terdiri dari dua pita yang berpilin
menjadi satu.
 Gambar. Bentuk molekul DNA dan pasangan basa nitrogennya.

DNA merupakan polimer nukleotida. Satu nukleotida tersusun atas tiga komponen yaitu
deoksiribosa (gula ribosa), gugus fosfat dan basa nitrogen. Deoksiribosa adalah molekul gula
dengan lima atom karbon (pentosa) yang kekurangan satu atom oksigen. Gugus fosfat terikat
pada atom karbon nomor lima dari molekul gula pentosa dan pada atom karbon nomor 3
pada deoksiribosa milik nukleotida berikutnya.
b. Basa Nitrogen pada DNA
Basa nitrogen ada dua jenis yaitu purin dan pirimidin. Basa purin tersusun atas adenin (A)
dan guanin (G), sedangkan basa pirimidin tersusun oleh sitosin (C) dan timin (T). Di dalam
molekul DNA, adenin selalu berpasangan dengan timin,sedangkan sitosin berpasangan dengan
guanin. Antara adenin dan timidihubungkan dengan 2 ikatan hidrogen sedangkan antara sitosin
dan guanin di hubungkan dengan 3 ikatan hidrogen. Dengan demikian, jumlah purin selalu
sama dengan jumlah pirimidin (A+G=C+T). Jumlah adenin sama dengan jumlah timin (A=T)
dan jumlah guanin sama dengan sitosin (G=C). Antara deoksiribosa dan gugus fosfat di
hubungkan dengan ikatan fosfodiester.
c. Kode genetik (Kodon)
Kode genetik adalah suatu cara untuk menetapkan jumlah urutan nukleotida yang
berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari setiap asam amino dalam rantai peptida
yang bertambah panjang.
Untuk mengkode 1 asam amino diperlukan 3 rangkaian basa nitrogen yang disebut
dengan nama Triplet. Dengan sistem triplet akan terbentuk 64 kode asam amino, sedangkan
diketahui jumlah asam amino ada 20.Dengan demikian ada satu asam amino yang dikodekan
oleh beberapa tipe triplet

2. Replikasi DNA
DNA merupakan molekul hidup karena mampu melakukan penggandaan diri (replikasi).
Fungsi ini disebut fungsi autokatalisis karena DNA mampu mensistesis dirinya sendiri. Replikasi
merupakan peristiwa sintesis DNA. Replikasi DNA dapat terjadi dengan adanya sintesis rantai
nukleotida baru dari rantai nukleotida lama. Prosesnya dengan menggunakan komplementasi
 pasangan basa untuk menghasilkan suatu molekul DNA baru yang sama dengan molekul DNA
lama. Dengan demikian setelah relikasi akan terbentuk dua buah DNA double heliks.
Setiap dua molekul DNA akan membentuk dua kromatid yang terdapat di dalam kromosom
yang siap membelah dengan proses ini, kromosom di gandakan, tetapi tetap terikat menjadi
datu melalui sentromer. Untuk melakukan replikasi DNA memerlukan beberapa komponen
antara lain seutas DNA lama yang berfungsi sebagai cetakan, enzim DNA polimerase,serta empat
macam nukleotida.
Menurut para ahli, ada tiga kemungkinan cara DNA bereplikasi , yaitu konservatif,
semikonservatif, dan dispersif.
Model konservatif, yaitu dua rantai DNA lama tetap tidak berubah, berfungsi sebagai
cetakan untuk dua rantai DNA baru. Replikasi ini mempertahankan molekul dari DNA lama dan
membuat molekul DNA baru.
a) Model semikonservatif, yaitu dua rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis
dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama. Akhirnya dihasilkan
dua rantai DNA baru yang masing-masing mengandung satu rantai cetakan molekul DNA
lama dan satu rantai baru hasil sintesis.
b) Model dispersif, yaitu beberapa bagian
dari kedua rantai DNA lama digunakan
sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA
baru. Oleh karena itu, hasil akhirnya
diperoleh rantai DNA lama dan baru yang
tersebar pada rantai DNA lama dan baru.
Replikasi ini menghasilkan dua molekul
DNA lama dan DNA baru yang saling
berselang-seling pada setiap untai.
Setelah berhasil membuat model
struktur DNA, Watson dan Crick memprediksi bahwa DNA bereplikasi dengan cara
semikonservatif. Kemudian pada tahun 1958, Matthew Meselson dan Franklin Stahl
melakukan percobaan untuk menguji ketiga alternatif hipotesis replikasi DNA tersebut dengan
menggunakan DNA bakteri Eschericia coli.
Hasilnya ternyata mendukung model Model replikasi DNA
replikasi semikonservatif yang telah diprediksi
oleh Watson dan Crick.

Tahapan Replikasi DNA adalah sebagai berikut :

1. Pengenalan Origin of Replication (ORI)
Titik awal dimulainya replikasi disebut Origins of Replication (titik ORI), merupakan
suatu unique sequence yang akan dikenali suatu protein inisiator. Protein Origin Recognition
Complex (ORC) berperan sebagai protein inisiator yang akan mengenali sekuens ORI dan
menginisiasi penempelan helicase. ORC ini akan selalu menempel pada saat proses replikasi
berlangsung, penghancuran ORC oleh protein tertentu dapat menghambat proses replikasi.
2. Inisiasi Replication Fork
 Helicase yang menempel pada ORI berfungsi membuka pilinan DNA double strand
menjadi dua single strand DNA terpisah sehingga membentuk struktur Replication Fork. Single
Strand Binding Protein (SSBP) akan menempel pada single strand DNA yang baru terbentuk agar
stabil sehingga tidak bergabung kembali (renaturasi). Pembukaan pilinan oleh helicase dimulai
dari ORI menuju ke dua arah, membentuk 2 Replication Fork yang tampak sebagai Replication
Bubble.
3. Replikasi pada Leading Strand
Replikasi pada Leading strand diawali dengan aktivitas primase (DNA primase) yang
mensintesis RNA primer. Setelah adanya RNA primer, sintesis DNA dapat dimulai oleh DNA
polimerase secara kontinyu dari arah 5' ke 3' searah dengan pembukaan replication fork.
4. Replikasi pada Lagging Strand
Sintesis DNA harus terjadi pada arah 5' ke 3' maka arah replikasi berlawanan arah dengan
pembukaan Replication Fork atau antiparalel dengan arah Leading strand. Replikasi pada lagging
strand terjadi secara tidak kontinyu. Sintesis DNA diawali dengan pembentukan RNA primer
kemudian dilanjutkan sintesis DNA oleh DNA polimerase, demikian berulang-ulang setelah
helicase membuka untaian double helix DNA. Oleh karena itu, pada lagging strand dijumpai
fragmen-fragmen DNA yang disebut fragmen Okazaki. DNA polimerase akan menganti RNA
primer dengan sekuens DNA dan meninggalkan celah antar fragmen (gap). Fragmen-fragmen
tersebut akhirnya disatukan oleh Ligase sehingga membentuk untai DNA baru yang utuh dan
komplementer dengan template DNA induk.

D. RNA
RNA merupakan rangkaian tunggal nukleotida yang tersusun atas:
1. Gula ribosa,
2. Basa nitrogen: Purin (Adenin dan Guanin) dan Pirimidin (Urasil dan Sitosin)
3. Fosfat,Fungsi: berperan dalam sintesis protein.
Ada 3 macam RNA yaitu mRNA ( dRNA ), rRNA, dan tRNA:
1. mRNA (dRNA).
RNA duta disebut juga messenger RNA (mRNA), fungsi dari RNAduta adalah
menyampaikan informasi genetik dalam bentuk kode-kode genetik dalam inti ke ribosom dan
sebagai pola cetakan (kodon) dalam membentuk polipeptida
2. rRNA
RNA ribosom dibentuk oleh DNA dan terdapat di dalam ribosom. Fungsi dari RNA
ribosom adalah sebagai mesin perakit dalam sintesis protein yang bergerak ke satu arah
sepanjang RNA duta.
3. tRNA
RNA transfer (antikodon) dibentuk oleh DNA dan terletak di dalam sitoplasma. RNA
transfer berfungsi mengangkut asam-asam amino ke ribosom sesuai dengan kode yang terdapat
dalam RNA duta, serta menerjemahkan kode-kode yang dibawa oleh RNA duta
Tabel. Perbedaan DNA dan RNA
 DAFTAR PUSTAKA

Brenner, S., Miller, J. H. 2001. Encyclopedia of Genetics. MRC Laboratory of Molecular

Biology, Hills Road, Cambridge. Academic Press
Campbell and Reece. 2008. Biologi jilid 1 edisi kedelapan. Jakarta : erlangga.
Campbell, A. Neil., et. al. 2008. Biologi Edisi 8, Jilid I. Penerbit Erlangga. Jakarta
Faatih, M. 2009. Isolasi dan Digesti DNA Kromosom. Jurusan Pendidikan Biologi FKIP,
Universitas Muhammadiyah Surakarta. Jurnal Penelitian Sains dan Teknologi, Vol. 10,
No. 1, 2009:61-67.
Fatchiyah, Arumingtyas, E. L., Widyarti, S., Rahayu, S. 2011. Biologi Molekular, Prinsip Dasar
Analisis. Penerbit Erlangga. Jakarta
Sudjadi, Bagod, dkk.2007. Biologi 3A SMA kelas XII. Jakarta: Yudhistira.
Syamsuri, istamal. 2006. Biologi kelas 3 semester 1. Jakarta : Erlangga
Yuwono, T. 2005. Biologi Molekuler. Jakarta. Erlangga.