Pengertian Thalassemia

Thalassemia merupakan kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika, sehingga
menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi
secara normal. Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan sehaerusnya digunakan oleh
sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Fungsi hemoglobin dalam sel darah merah
sendiri sangat penting, karena ia akan mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh
anggota tubuh.

Mereka yang mengidap thalassemia memiliki sedikit kadar hemoglobin yang berfungsi
dengan baik lebih. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh pengidap thalassemia pun
ikut rendah.

Berikut ini adalah beberapa gejala yang dapat dialami jika tubuh kekurangan oksigen:
• Mudah mengantuk.
• Letih.
• Pingsan.
• Sulit bernapas.

Faktor Risiko Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit keturunan. Oleh karena itu, faktor risiko utama dari
thalassemia adalah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga. Seseorang bisa
mengidap thalasemia jika salah satu atau kedua orangtuanya juga mengidap penyakit ini.
Selain itu, ras dan etnis tertentu juga meningkatkan risiko penyakit ini. Pasalnya, kelainan
darah ini akan lebih mungkin dan umum dialami oleh orang-orang Asia, Mediterania, dan
keturunan Afrika-Amerika.

Penyebab Thalassemia

Mutasi yang terjadi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh
tubuh merupakan penyebab seseorang bisa mengidap thalassemia. Penyakit ini terjadi
akibat kelainan pada faktor genetika, tetapi penyebab pasti mutasi gen ini bisa terjadi belum
diketahui.

Risiko terkena komplikasi thalassemia juga bisa dikurangi dengan melakukan pemeriksaan
kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalassemia yang bisa saja
terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda, dan gangguan pada ritme
jantung.

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada
tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diidap. Supaya bisa bekerja dengan normal,
hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta.

Kelainan pada protein alfa dikenal dengan thalassemia alfa dan pada protein beta adalah
thalassemia beta. Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat
hemoglobin, thalassemia yang diidap akan parah. Untuk kasus yang parah, transfusi darah
akan sering dibutuhkan. Namun, jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala
bisa lebih ringan. Contoh gejala pengidap thalassemia adalah berat badan yang rendah,
mengalami gejala anemia seperti sesak napas dan mudah lelah, dan sakit kuning.
Diagnosis Thalassemia

Terdapat beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk memastikan apakah seseorang mengidap
thalassemia atau tidak. Dibutuhkan pemeriksaan fisik terkait tanda anemia serta pembesaran
organ limpa dan hati. Sementara itu, beberapa pemeriksaan penunjang lain yag bisa dilakukan
adalah:
• Menghitung sel darah lengkap.
• Sediaan hapus darah tepi, dengan cara melihat gambaran sel darah di bawah mikroskop.
• Analisis hemoglobin atau protein sel darah merah.
• Menghitung jumlah zat besi.
• Pemeriksaan gen atau DNA.

Sementara pada ibu hamil, terdapat beberapa pemeriksaan penunjang tambahan, antara lain:

• Chorionic villus sampling. Tes yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta
untuk dianalisis. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat kehamilan mencapai minggu ke-11.

• Aminocentesis. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban dan
dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.

Komplikasi Thalassemia

Komplikasi thalassemia yang serius bisa terjadi jika tidak segera mendapat perawatan tepat.
Komplikasi yang bisa muncul meliputi pertumbuhan yang terhambat, gagal
jantung, kerusakan organ dalam tubuh, dan penyakit hati. Parahnya lagi, kematian dapat
terjadi akibat komplikasi thalassemia parah yang tidak ditangani dengan serius.

Pengobatan Thalassemia

Thalassemia bisa diobati dengan dua metode perawatan, yaitu dengan transfusi darah
tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun metode perawatan ini tidak cocok untuk
semua pengidap thalassemia dan malah dapat menyebabkan terjadinya sejumlah
komplikasi.

Transfusi darah secara rutin sangat diperlukan bagi pengidap thalassemia beta. Namun, hal
ini bisa berakibat menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan
kesehatan yang serius. Perawatan yang bertujuan menyingkirkan zat besi berlebih di dalam
tubuh juga bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

Pencegahan Thalassemia

Untuk mencegah bayi yang baru lahir mengidap thalasemia, terdapat beberapa langkah
pencegahan yang bisa dilakukan, antara lain:

• Pasangan yang ingin merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk
melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah di dalam tubuh mereka.

• Melakukan skrining thalassemia.

• Konsultasi genetik.
• Pemeriksaan prenatal.