Global Developmental Delay (GDD)

Epidemiologi

Amerika serikat terdapat 12 – 16 % dari total populasi anak dan 20 – 30 % diantaranya

adalah usia prasekolah. Di Indonesia sendiri berdasarkan Kemenkes 2010 pada balita terdapat
10 % yang mengalami gangguan perkembangan. Sebagian besar terjadi pada aspek
motorikkasar dan bahasa.

Etiologic

1. Genetik yakni kelainan pada kromosom trisomy 21, 13, 18, mutasi gen
(Tuberosklerosis, fenilketonuria, penyakit Tay-Sachs, Hunter, Smith-Lemli-Opitz,
sindrome fragile-X). Dan dapat juga terjadi karena Neurometabolik – kelainan
metabolisme bawaan (KMB) seperti kelainan mitokondria, penyakit lisosomal,
kelainan metabolisme antara (disorders of intermediary metabolism),
adrenoleukodistrofi-X (X-ALD) dan KMB lain.
2. Malformasi. Dapat juga terjadi karena malformasi susunan saraf pusat
(Holoprosensefali, lissensefali) dan malformasi multiple (Sindrom Goldenhar,
sindrom Sotos)
3. Gangguan prenatal eksternal. Gangguan ini terjasi pada maternal seperti infeksi
maternal (Rubela, sitomegalovirus, human immunodeficiency virus), toksisitas
alkohol, Insufisiensi plasenta, toksemia gravidarum, Diabetes, radiasi, trauma, stroke.
4. Prenatal/neonatal. Gangguan perkembangan anak dapat disebabkan oleh infeksi
seperti Meningitis, herpes. Juga dapat disebabkan pada proses persalinan seperti
Asfiksia, dan trauma.
5. Pascanatal. Pada pascanatal gangguan perkembangan anak dapat disebabkan juga oleh
infeksi meningitis, ensefalitis, psikososial (deprivasi, kemiskinan), dan malnutrisi.

Manifestasi klinis

Keterlambatan pada 2 bidang atau lebih.

- Anak belum mampu berdisi sendiri (motoric kasar) pada usia 15 bulan dan anak
belum mampu mengucapkan papa/mama secara spesifik (bahasa)
- Anak belum mampu memegang dengan ibu jari dan jari (motoric halus delay) serta
belum mampu tepuk tangan (personal social/kemandirian) pada usia 11 bulan dimana
pada usia tersebut anak sudah harus bisa melakukan hal tersebut
Diagnosis

1. Anamnesis
Hal – hal yang perlu ditanyakan pada orang tua pasien adalah riwayat kehamilan dan
persalinannya sebab riwayat kehamilan ataupun persalinan berperan penting terhadap
gangguan perkembangan anak seperti saat mengandung apakah pernah mengalami
infeksi rubella, hiv, dan lain – lain. Selain itu juga peru ditanyakan riwayat keluarga
seperti kematian neonatal dini dalam keluarga dan lain – lain. Dan perlu juga
ditanyakan terkait riwayat penyakit yang sama untuk menunjang diagnosis.
2. Pemeriksaan fisik
Untuk mendiagnosis gangguan perkembangan anak juga dapat dilakukan pemeriksaan
fisik. Pemeriksaan fisik dapat dilakukan pada 4 aspek yaitu motoric kasar, motoric
halus, bahasa, dan kemandirian anak, dan dapat menggunakan KPSP (Kuesioner Pra
Skrining Perkembangan) ataupun tes Denver II. Jika jelas terdapat keterlambatan
motorik, maka ditentukan apakah hal tersebut disebabkan lesi upper motor neuron,
lower motor neuron, atau tidak terdapat defisit neurologi. Jika pada pemeriksaan fisis
ditemukan kelainan postur, kelainan tonus (hipertonia atau hipotonia), peningkatan
refleks fisiologis, refleks primitif yang menetap, refleks postural tidak muncul,
terdapat refleks patologis Babinski, maka diagnosis pasien adalah palsi serebral. Jika
diagnosis adalah global developmental delay, maka pemeriksaan penunjang yang
dilakukan adalah skrining penglihatan dan pendengaran, pemeriksaan metabolic dan
skrining hipotiroid bila tidak ada skrining neonatus universal, dan jika terdapat defisit
neurologi dilakukan MRI kepala atau CT scan. Pemeriksaan sitogenetik, metabolik,
maupun EEG dilakukan jika ada indikasi. Jika tidak ditemukan defisit neurologis,
maka keterlambatan motorik dapat disebabkan oleh kurangnya stimulasi. Pada kasus
ini tidak diperlukan pemeriksaan penunjang. Jika tidak ditemukan defisit neurologis
tetapi ditemukan kelainan bentuk kaki, maka penyebabnya adalah kelainan bentuk
kaki yang tidak memerlukan pemeriksaan penunjang lebih lanjut. Pada kasus ini
mungkin diperlukan konsultasi ortopedi.
3. Pemeriksaan penunjang.
 Chromosomal microarray DNA test. Tes ini merupakan tes lini pertama pada
global delay development untuk evaluasi.
  EEG (Electroencephalography). Tes ini dilakukan pada anak eilepsi, tidak
perlu dilakukan jika anak tidak epilepsy karna data yang didapatkan pada test
ini juga masih kurang.
 Test lain yang berkaitan seperti tes pendengaran dan tes penglihatan pada anak
juga perlu dilakukan.

Sumber :

Handryastuti, Setyo, dkk. 2017. Update in child neurology: Everything you should know
about motor and movement problems in children. IDAI Cabang Dki Jakarta UKK Neurologi
IDAI

BAHAN PPT

Global Developmental Delay (GDD)

Epidemiologi

Amerika serikat : 12 – 16 % dari total populasi anak. 20 – 30 %  usia prasekolah.

Indonesia : Balita  10 % yang mengalami gangguan perkembangan. Sebagian besar terjadi

pada aspek motorikkasar dan bahasa.

Etiologic

1. Genetik :
- Kelainan kromosom, mutasi gen (Tuberosklerosis, fenilketonuria, penyakit Tay-
Sachs, Hunter).
- Neurometabolik – kelainan metabolisme bawaan (KMB)  kelainan
mitokondria, penyakit lisosomal, kelainan metabolisme.
2. Malformasi :
- Malformasi susunan saraf pusat  Holoprosensefali, lissensefali
- Malformasi multiple  Sindrom Goldenhar, sindrom Sotos
3. Gangguan prenatal eksternal:
- infeksi maternal  Rubela, sitomegalovirus, hiv
- toksisitas alkohol, Insufisiensi plasenta, diabetes, radiasi, trauma, stroke.
4. Prenatal/neonatal.
- Infeksi  Meningitis, herpes
 - Proses persalinan  Asfiksia, dan trauma.
5. Pascanatal  Infeksi meningitis, ensefalitis. Psikososial (deprivasi, kemiskinan), dan
malnutrisi.

Manifestasi klinis

Keterlambatan pada 2 bidang atau lebih. Example :

- Anak belum mampu berdisi sendiri (motoric kasar) pada usia 15 bulan dan anak
belum mampu mengucapkan papa/mama secara spesifik (bahasa)
- Anak belum mampu memegang dengan ibu jari dan jari (motoric halus delay) serta
belum mampu tepuk tangan (personal social/kemandirian) pada usia 11 bulan dimana
pada usia tersebut anak sudah harus bisa melakukan hal tersebut.

Diagnosis

1. Anamnesis  Riwayat kehamilan dan persalinannya, iwayat keluarga, iwayat

penyakit yang sama untuk menunjang diagnosis.
2. Pemeriksaan fisik
- Motoric kasar, motoric halus, bahasa, dan kemandirian anak  dapat
menggunakan KPSP atau tes Denver II.
- Keterlambatan motoric  lesi upper motor neuron, lower motor neuron, atau
tidak terdapat defisit neurologi ?
- Kelainan postur, kelainan tonus (hipertonia atau hipotonia), peningkatan refleks
fisiologis, refleks primitif yang menetap, refleks postural tidak muncul, refleks
patologis Babinski  palsi serebral.
- Tidak ditemukan defisit neurologis  keterlambatan motorik karena kurang
stimulasi.
- Tidak ditemukan defisit neurologis, tetapi ada kelainan bentuk kaki  konsultasi
ortopedi.
3. Pemeriksaan penunjang.
 Chromosomal microarray DNA test  tes lini pertama pada GDD.
 EEG (Electroencephalography) Tes ini dilakukan pada anak eilepsi.
 Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada GDD  tes pendengaran
dan tes penglihatan.
Sumber : Handryastuti, Setyo, dkk. 2017. Update in child neurology: Everything you should
know about motor and movement problems in children. IDAI Cabang Dki Jakarta UKK
Neurologi IDAI