Penyakit Kelainan Porfirin Penyakit turunan atau bisa berupa penyakit yang didapat yang

disebabkan oleh defisiensi salah satu enzym pada jalur biosintesa heme dan mengakibatkan
penumpukan dan peningkatan porfirin atau prazatnya dijaringan atau didalamurine. Kelainan ini
jarang dijumpai tapi perlu dipikirkan dalam keadaan tertentu, misalnya sebagai diagnosa banding
pada penyakit dengan keluhan nyeri abdomen,fotosensitivitas dan gangguan psikiatri. Porfiria
dikelompokkan menjadi 3 golongan yaitu: 1. Porfiria eritropoetik 2. Porfiria hepatic 3.
Protoporfiria Porfiria eritropoetik, merupakan kelainan kongenital. Terjadi karena
ketidakseimbangan enzim kompleks uroporfirinogen sintase dan kosintase. Pada jenis porfiria ini
dibentuk uroporfirinogen I yang tidak diperlukan dalam jumlah besar. Juga terjadi penumpukan
uroporfirin I, koproporfirin I dan derivat simetris lainnya. Penyakit ini diturunkan secara otosomal
resesif dan memunculkan fenomena berupa eritrosit yang berumur pendek, urine pasien merah
karena ekskresi uroporfirin I dalam jumlah besar, gigi yang berfluoresensi merah karenadeposisi
porfirin dan kulit yang hipersensitif terhadap sinar karena porfirin yang diaktifkan cahaya bersifat
sangat reaktif. Porfiria hepatik dibagi menjadi beberapa jenis antara lain: a. Intermitten acute
porfiria ( IAP ) b. Koproporfiria herediter c. Porfiria variegat d. Porfiria cutanea tarda e. Porfiria
toksik. IAP terjadi karena defisiensi partial uroporfirinogen I sintase, diturunkan secara otosomal
dominan. Pada penyakit ini dijumpai ekskresi porfobilinogen danasam amino levulenat yang
meningkat menyebabkan urine berwarna gelap. Koproporfiria herediter terjadi karena defisiensi
partial koproporfirinogen oksidase, diturunkan secara otosomal dominan. Terdapat peningkatan
ekskresi koproporfirinogen dan menyebabkan urine berwarna merah. Porfiria variegate terjadi
karena defisiensi partial protoporfirinogen oksidase, diturunkan secara otosomal dominan.
Terdapat peningkatan ekskresi hampir seluruh zat-zat antara sintesa heme. Porfiria cutanea tarda
terjadi karena defisi