Diagnosis Phenylketonuria

Jika mengidap Phenylketonuria (PKU) atau adanya riwayat keluarga yang mengidapnya
(genetik). Tes pertama yang efisien untuk mendeteksi hyperphenylalaninemia adalah tes inhibisi
bakterial yang dikembangkan oleh Robert Guthrie. Dasar tes ini adalah Bacillus subtilis
memerlukan phenylalanine untuk pertumbuhannya. Tes Guthrie sangat berguna untuk skrining
massal dengan sampel dried blood spot (DBS) menggunakan kertas filter terstandarisasi (Guthrie
Card) dan dikirim ke laboratorium rujukan dalam amplop. Tandem massspectrometry (TMS)
dikembangkan sebagai metode yang cepat menentukan kadar asam amino secara kuantitatif pada
sampel darah/ plasma yang volumenya sedikit. Metode ini memberikan hasil positif palsu lebih
kecil dengan mengukur kadar phenylalanine dan tyrosine serta memberikan hasil rasio
phenylalanine/tyrosine. Nantinya tes skrining tersebut akan mengidentifikasi gen pembawa PKU.

Atau dapat melakukan tes pemeriksaan sebagai berikut:

 Skrining Neonatus
Phenylketonuria diidentifikasi melalui skrining neonatus nasional. Tes pertama yang
efisien untuk mendeteksi hyperphenylalaninemia adalah tes inhibisi bakterial yang
dikembangkan oleh Robert Guthrie. Dasar tes ini adalah Bacillus subtilis memerlukan
phenylalanine untuk pertumbuhannya. Tes Guthrie sangat berguna untuk skrining massal
dengan sampel dried blood spot (DBS) menggunakan kertas filter terstandarisasi (Guthrie
Card) dan dikirim ke laboratorium rujukan dalam amplop. Tandem massspectrometry
(TMS) dikembangkan sebagai metode yang cepat menentukan kadar asam amino secara
kuantitatif pada sampel darah/ plasma yang volumenya sedikit. Metode ini memberikan
hasil positif palsu lebih kecil dengan mengukur kadar phenylalanine dan tyrosine serta
memberikan hasil rasio phenylalanine/tyrosine.
 BH4 Loading Test
BH4 loading test digunakan untuk membedakan peningkatan phenylalanine akibat
defisiensi PAH atau akibat defisiensi BH4 (defek enzim pada biosintesis atau regenerasi
kofaktor BH4). Tes ini bermanfaat dalam deteksi awal defisiensi BH4 dan deteksi
penderita PKU yang responsif terhadap pemberian BH4.
 Pemeriksaan Cairan Serebrospinal 
 Defisiensi BH4 mempengaruhi sintesis katekolamin, serotonin, dan nitrit oksida di sistem
saraf pusat dan pengukuran metabolit tersebut pada cairan serebrospinal penting untuk
mendiagnosis derajat defisiensi BH4. Penilaian bukan hanya kadar absolut 5-
hydroxyindolacetic acid dan homovanillic acid pada cairan serebrospinal, rasio
neurotransmiter juga penting memberi informasi diagnostik yang berhubungan dengan
beratnya serta luaran defisiensi BH4.

Selain itu, fenilketonuria juga dapat terdeteksi dengan melakukan skrining terhadap bayi
baru lahir dengan mengambil sampel darahnya. Tes skrining dilakukan ketika bayi berusia satu
sampai dua hari yang biasanya masih di rumah sakit. Selain itu, tes tambahan mungkin perlu
dilakukan untuk mengkonfirmasi hasil tes awal. Tes tambahan tersebut bertujuan untuk mencari
keberadaan mutasi gen PAH yang menyebabkan fenilketonuria. Pada beberapa bayi prematur
dapat ditemukan sistem enzimatik yang masih immature, termasuk metabolisme asam amino,
sehingga dapat memberikan hasil peningkatan phenylalanine dalam darah yang bersifat
sementara yang jika langsung diinterpretasikan dapat memberikan hasil PKU positif palsu. Hasil
skrining dini PKU harus diinterpretasikan dengan memperhatikan apakah bayi tersebut sedang
sakit, mendapat nutrisi parenteral ataupun mendapat transfusi darah. Jika ada hal di atas, skrining
kedua harus dilakukan, juga jika tidak diketahui pasti apakah anak mendapat intake protein yang
cukup saat tes pertama dilakukan.

Bila gejala fenilketonuria dialami oleh anak-anak atau orang dewasa, seperti
keterlambatan pertumbuhan, dokter akan menganjurkan untuk melakukan tes darah untuk
menegakkan diagnosis. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah dan menganalisanya untuk
mengetahui adanya enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin.

Pengobatan

Fenilketonuria tidak bisa disembuhkan. Pengobatan dan terapi yang dilakukan hanya bisa
mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak memicu gejala serta terjadinya
komplikasi. Berikut beberapa pengobatan yang perlu dilakukan pengidap untuk mengatasi
fenilketonuria:

 Terapi enzim pengganti

 Mengonsumsi suplemen asam amino. Langkah ini berguna untuk mencukupi gizi yang
dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan.
 Menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh tidak berlebihan dengan cara pemberian diet
rendah phenylalanine. Sebelum mengubah pola makan, setiap pengidap dianjurkan untuk
selalu mendiskusikannya dengan dokter.
 Pemeriksaan kondisi kesehatan secara rutin juga dibutuhkan untuk menanggulangi
kemungkinan adanya komplikasi.

Pencegahan

PKU adalah kondisi genetik, sehingga tidak dapat dicegah. Namun, jika pengidap PKU dan
sedang mempertimbangkan untuk hamil, terdapat beberapa hal yang perlu dilakukan, yaitu:

 Melakukan uji enzim. Pemeriksaan ini merupakan tes darah yang dapat menentukan
apakah seseorang membawa gen cacat yang menyebabkan PKU atau tidak. Di samping
itu, tes juga dapat dilakukan selama kehamilan untuk menyaring bayi yang belum lahir
untuk PKU.
 Ikuti diet rendah fenilalanin. Wanita dengan PKU dapat mencegah cacat lahir dengan
menerapkan pola makan rendah protein. Disarankan untuk menghindari bahan makanan
yang kaya protein seperti telur, produk susu, ikan, serta semua jenis daging. Jenis bahan
makanan lain pun harus senantiasa dipilih dan ditakar dengan cermat, termasuk sayur dan
buah.

Kesimpulan

Dari uraian di atas, dapat disimpulkan bahwa Phenylketonuria (PKU) adalah gangguan genetik
yang ditandai oleh kekurangan atau masalah dengan aktifitas spesifik dari enzim fenilalanin
hidroksilase (PAH), yang diperlukan untuk metabolisme phenylalaninasam amino pada asam
amino tirosin. Kelainan ini dapat menyebabkan kelainan fungsi kognitif, intelektual, tingkah
laku, dan pertumbuhan. Sehingga untuk penyembuhan dan pengobatannya masih tergolong sulit.

Daftar pustaka

https://www.kalbemed.com/diseases/68

Kurniawan, Liong Boy. 2015. Patogenesis, Skrining, Diagnosis, dan Penatalaksanaan

Phenylketonuria. Diakses pada 14 Oktober 2022.
https://cdkjournal.com/index.php/CDK/article/viewFile/970/695

Rubiyanti, Rani. 2019. MUTASI PADA PENYAKIT PHENYLKETONURIA (PKU). Diakses

pada 14 Oktober 2022. https://jurnal.unpad.ac.id/farmaka/article/view/19009

William L, DKK. 2022. Phenylketonuria. Diakses pada 14 Oktober 2022.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535378/