Skenario Tutorial A Blok 6 Angkatan 2021

“SIAPA JODOHKU?”
Nn. San, 21 tahun, datang ke praktek dokter umum untuk melakukan konseling mengenai kondisi dirinya.
Nn. San hendak menikah bulan depan dan baru mengetahui bahwa adik perempuan dari calon suaminya yaitu Tn.
Yul adalah penderita Thalassemia β. Nn. San tidak menderita Thalassemia namun Nn. San menjadi ragu untuk
menikah karena Nn. San memiliki sepupu perempuan dari pihak ibu yang juga menderita Thalassemia, namun tidak
diketahui apa jenis Thalassemia-nya. Dokter kemudian membuat pedigree Nn. San dan calon suaminya.
Nn. San akhirnya menikah dengan Tn. Yul lalu hamil. Saat hamil, Ny. San melakukan konsultasi ke dokter
kandungan untuk memastikan status Thalassemia janinnya. Dokter kemudian melakukan tes genetik pada janin, Ny.
San, dan suaminya.

I. Klarifikasi Istilah
1. Pedigree : Peta atau diagram nama-nama nenek moyang seseorang,dipakai dalam genetika untuk
menganalisis pewarisan genetic.(Dorland 2012)
2. Thalassemia : Kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh penurunan kecepatan
sintesis atau rantai polipeptida hemoglobin atau lebih, diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (alpha,
beta dan delta). dua kategori mayor adalah alpha dan beta thalasemia (dorland, edisi 30)
3. Konseling :
4. Genetik : Berhubungan dengan keturunan atau gen, kbbi
5. Konsultasi : pertukaran pikiran untuk menddapatkan kesimpulan (nasihat, saran, dan sebagainya) yang
sebaik baiknya. (KBBI, 2016)
6. Janin : embrio setelah melebihi umur 2 bulan

II. Identifikasi Masalah

1. Nn. San, 21 tahun, datang ke praktek dokter umum untuk melakukan konseling mengenai kondisi
dirinya. Nn. San hendak menikah bulan depan dan baru mengetahui bahwa adik perempuan dari
calon suaminya yaitu Tn. Yul adalah penderita Thalassemia β. Nn. San tidak menderita Thalassemia
namun Nn. San menjadi ragu untuk menikah karena Nn. San memiliki sepupu perempuan dari pihak
ibu yang juga menderita Thalassemia, namun tidak diketahui apa jenis Thalassemia-nya. Dokter
kemudian membuat pedigree Nn. San dan calon suaminya.
2. Nn. San akhirnya menikah dengan Tn. Yul lalu hamil. Saat hamil, Ny. San melakukan konsultasi ke
dokter kandungan untuk memastikan status Thalassemia janinnya. Dokter kemudian melakukan tes
genetik pada janin, Ny. San, dan suaminya.

III. Prioritas Masalah

Nn. San akhirnya menikah dengan Tn. Yul lalu hamil. Saat hamil, Ny. San melakukan konsultasi ke
dokter kandungan untuk memastikan status Thalassemia janinnya. Dokter kemudian melakukan tes
genetik pada janin, Ny. San, dan suaminya.
Alasan : karena jika tidak melakukan konsultasi, maka kedepannya akan menggangu keberlangsungan
dari perkembangan janin, dan bahkan dapat mengganggu aktivitas dari orangtua sebagai yang
memberikan tanggung jawab untuk biaya berobat, dan bahkan gangguan lainnya.

IV. Analisis Masalah

1. Nn. San, 21 tahun, datang ke praktek dokter umum untuk melakukan konseling mengenai kondisi
dirinya. Nn. San hendak menikah bulan depan dan baru mengetahui bahwa adik perempuan dari
calon suaminya yaitu Tn. Yul adalah penderita Thalassemia β. Nn. San tidak menderita Thalassemia
namun Nn. San menjadi ragu untuk menikah karena Nn. San memiliki sepupu perempuan dari pihak
ibu yang juga menderita Thalassemia, namun tidak diketahui apa jenis Thalassemia-nya. Dokter
kemudian membuat pedigree Nn. San dan calon suaminya
 a. Apa tujuan dari konseling pada kasus tersebut dan bagaimana kaitannya pada kasus?
b. Bagaimana prosedur dari pemeriksaan konseling genetika?
c. Apa saja Langkah-langkah dari konseling genetik?
d. Bagaimana pewarisan sifat thalassemia?
e. Apa saja jenis pewarisan sifat?
f. Bagaimana mutasi gen dari thalassemia?
g. Apa saja jenis thalassemia?
h. Apa saja ciri-ciri orang terkena thalassemia?
i. Apa dampak seseorang terkena thalassemia?
j. Apa saja penyebab dari thalassemia?
k. Apa saja faktor resiko dari thalassemia?
l. Apa saja factor komplikasi yang ditimbulkan apabila seseorang mengidap thalassemia?
m. Bagaimana cara pencegahan thalassemia?
n. Bagaimana pedigree pada kasus dan apa peran pedigree dalam kasus?
o. Bagaimana cara menentukan pedigree dan bagaimana kaitannya pada kasus?
p. Bagaimana aturan pembuatan pedigree?

2. Nn. San akhirnya menikah dengan Tn. Yul lalu hamil. Saat hamil, Ny. San melakukan konsultasi ke
dokter kandungan untuk memastikan status Thalassemia janinnya. Dokter kemudian melakukan tes
genetik pada janin, Ny. San, dan suaminya.
a. Apa saja macam-macam kelainan genetic? diva
b. Apa saja jenis pemeriksaan genetic serta manfaatnya?
c. Apa saja metode dari pemeriksaan tes genetic?
d. Apa itu diagnosis prenatal dan apa saja metodenya? umar

3. NNI
Al-Infitar 6-8
HR. (genetic/keturunan)

V. Hipotesis.

Nn. San 21 th khawatir akan keturunannya karena adik perempuan suaminya mengidap thalassemia
sehingga ia melalukaan konseling genetic.
VI. Kerangka Konsep

Adik Tn. Yul terkena thalassemia --------- Tn. Yul memiliki kemungkinan penyakit
thalasemmia

Penurunan sifat secara autosomal

Nn. San khawatir janinnya terkena thalasemmia

Dilakukan konseling genetik