A.

Pengertian Thalassemia

Thalassemia adalah kelainan darah yang menyebabkan tubuh kekurangan hemoglobin. Hemoglobin
merupakan sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Kondisi ini bersifat
genetik atau diturunkan.

Thalasemia merupakan kelainan darah yang diturunan yang disebabkan oleh kelainan hemoglobin
(akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi
hemoglobin) yang menyebabkan kerusakan pada sel darah merah sehingga penderitanya mengalami
anemia atau kurang darah (Marnis, Indriati, & Nauli, 2018).

B. Klasifikasi Thalasemia

Klasifikasi dari penyakit thalassemia menurut Hockenberry & Wilson (2009) yaitu :

1. Thalasemia Minor

Thalasemia minor merupakan keadaan yang terjadi pada seseorang yang sehat namun orang tersebut
dapat mewariskan gen Thalasemia pada anak-anaknya. Penderita tidak memerlukan transfusi darah
dalam hidupnya.

2. Thalasemia Intermedia

Thalasemia intermedia merupakan kondisi antara Thalasemia mayor dan minor. Penderita Thalasemia
ini mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, dan penderita Thalasemia jenis ini dapat
bertahan hidup sampai dewasa

3. Thalasemia Mayor

Thalasemia jenis ini sering disebut Cooley Anemia dan terjadi apabila kedua orangtua mempunyai sifat
pembawa Thalasemia (Carrier). Anak-anak dengan Thalasemia mayor tampak normal saat lahir, tetapi
akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan. Penderita Thalasemia mayor akan memerlukan
transfusi darah secara berkala seumur hidupnya dan dapat meningkatkan usia hidup hingga 10-20
tahun. Namun apabila penderita tidak dirawat penderita Thalasemia ini hanya bertahan hidup sampai 5-
6 tahun (Potts & Mandleco, 2007).
C. Penyebab Thalassemia

Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin. Molekul hemoglobin
terbuat dari rantai alfa dan beta. Ketika terjadi mutasi, produksi rantai kedua rantai ini berkurang,
sehingga menghasilkan thalassemia alfa atau beta.

Pada alpha-thalassemia, tingkat keparahannya tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi orang
tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah kondisinya. Sedangkan tingkat keparahan beta-
thalassemia, tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh. Berikut
perbedaan lain antara keduanya:

1. Alfa-Thalassemia

Ada empat gen yang terlibat dalam terbentuknya rantai ini. Jika pengidapnya mendapatkan dua dari
masing-masing orang tuanya, kemungkinan akan mewarisi:

1) Jika mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya hanya menjadi pembawa dan tidak akan
memiliki tanda atau gejala.
2) Pengidpa yang memiliki dua gen yang bermutasi biasanya mengalami gejala ringan.
3) Bila ada tiga gen yang bermutasi, gejalanya mencakup sedang hingga parah.
4) Mewarisi empat gen yang bermutasi adalah hal yang jarang terjadi. Pasalnya, keadaan ini dapat
mengakibatkan lahir mati.

2. Beta-Thalassemia

Terdapat dua gen yang terlibat dalam pembentukan rantai beta hemoglobin. Pengidapnya mendapatkan
satu dari masing-masing orang tua. Kondisi yang dapat diwariskan, yaitu:

1) Saat mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya akan memiliki tanda dan gejala ringan.
Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
2) Jika ada dua gen yang bermutasi, tanda dan gejalanya bisa sedang hingga parah. Kondisi ini
disebut thalassemia mayor atau anemia Cooley.
3) Bayi dengan dua gen beta hemoglobin biasanya terlihat sehat saat dilahirkan. Tanda dan gejala
kemudian muncul perlahan dalam dua tahun pertama kehidupan.

D. Gejala Thalassemia

Tanda dan gejala yang dialami tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi ini. Tetapi, kondisi
ini umumnya menyebabkan:
1. Kelelahan
2. Kelemahan
3. Kulit pucat atau kekuningan
4. Deformitas tulang wajah
5. Pertumbuhan lambat
6. Pembengkakan perut
7. Urin gelap
8. Diagnosis Thalassemia