Nama Mahasiswa : Nurhaliza Safitri

NPM : 222114105
Semester/Kelas : 5J
Mata Kuliah : Bioteknologi Farmasi

1. Jelaskan Prinsip dari Terapi Gen? dan Tujuan dari Terapi Gen?
Jawab : Prinsip terapi gen adalah gen merupakan unit dasar fisis dan fungsional yang diwariskan
dan berada dalam kromosom inti sel. Gen ini terdiri atas rantai pasangan basa yang mengkode
instruksi perakitan berbagai protein. Ketika terjadi perubahan gen, protein yang dikode akan
berubah dan tidak dapat berfungsi secara normal sehingga terjadi penyakit genetik. Terapi gen
dilakukan dengan tujuan sebagai pengobatan atau mencegah penyakit dengan memperbaiki
kerusakan gen atau mengganti gen yang rusak. 

2. Jelaskan kenapa Terapi Gen diperlukan? Dan jelaskan beberapa Metode Terapi Gen?\
Jawab : Terapi gen diperlukan untuk mengobati gen yang rusak, sehingga dapat menangani
gangguan kesehatan atau membantu tubuh melawan penyakit.
Para ilmuwan sedang meneliti beberapa metode terapi gen yang meliputi:
a) Mengganti gen yang mengalami mutasi
Sel tubuh rusak karena gen tertentu tidak bekerja dengan baik atau mengalami kerusakan.
Penggantian gen yang rusak ini dapat membantu dalam mengobati penyakit. Salah satu
contohnya adalah gen p53 yang berfungsi mencegah pertumbuhan tumor. Beberapa jenis
kanker disebabkan oleh gangguan pada gen ini. Ketika gen p53 yang rusak diganti dengan
gen yang sehat, sel-sel kanker diharapkan akan mati.
b) Memperbaiki gen yang mengalami mutasi
Gen yang mengalami mutasi dapat dihentikan agar tidak menyebabkan penyakit. Gen
yang sehat bisa diatur untuk bekerja sehingga mampu mencegah terjadinya penyakit.
c) Membuat sistem imun mengenali sel yang sakit
Pada beberapa kasus, sistem kekebalan tubuh tidak menyerang sel-sel sakit. Pasalnya,
sistem imun tidak menganggap sel sakit tersebut sebagai ancaman. Terapi gen dapat
digunakan untuk melatih sistem imun agar mampu mengenali dan menyerang sel-sel tubuh
yang sakit.

3. Jelaskan salah satu Contoh Prosedur Terapi Gen pada Pasien?

Jawab :
Prosedurnya akan bervariasi, dan tergantung pada jenis penyakit maupun tipe terapi gen yang
dilakukan. Salah satu contoh prosedur terapi gen meliputi:
a) Sampel darah atau sumsum tulang belakang pasien akan diambil.
b) Di laboratorium, sampel terssebut akan dikenalkan pada virus atau vektor (perantara) lain
yang mengandung materi genetik tertentu.
c) Ketika vektor sudah masuk ke dalam sel, sel tersebut akan disuntikkan kembali ke jaringan
tubuh atau pembuluh darah pasien.
d) Vektor tersebut sudah mengandung materi genetik yang diperlukan untuk terapi gen.
Misalnya pada pasien hemofilia. Para penderita hemofilia memiliki gen yang rusak, dan gen
tersebut menyebabkan mereka kekurangan protein yang tepat yang diperlukan untuk pembekuan
darah. Terapi gen untuk hemofilia biasanya menggunakan virus yang dimodifikasi, sehingga tidak
menyebabkan penyakit. Virus yang dimodifikasi juga bertindak sebagai vektor untuk
memasukkan salinan gen yang diperlukan untuk faktor pembekuan. Virus bekerja dengan baik
sebagai vektor karena mereka dapat memasuki sel dan mengirimkan materi genetik. Modifikasi
virus artinya hanya menyediakan materi genetik terapeutik. Vektor masuk ke sel hati pasien, dan
hati menciptakan berbagai elemen yang dibutuhkan oleh darah, termasuk faktor pembekuan VIII
dan IX. Setelah virus menyimpan gen yang berfungsi ke dalam sel hati, terapi gen memberi tahu
gen untuk menghasilkan faktor pembekuan aktif darah.

4. Jelaskan apa saja Resiko Komplikasi yang terjadi dari Terapi Gen?
Jawab : Terapi gen memiliki sederet risiko. Adapun resiko tersebut seperti :
a) Reaksi sistem imun yang tidak diinginkan
Sistem imun tubuh dapat menganggap virus yang dimasukkan sebagai ancaman dan
menyerangnya. Hal ini bisa memicu peradangan bahkan gagal organ.
b) Virus menyerang sel yang salah
Karena dapat menyerang lebih dari satu sel, ada kemungkinan virus menyerang sel lain
yang sehat. Kondisi ini dapat menyebabkan terjadinya penyakit lain, seperti kanker.
c) Infeksi yang disebabkan oleh virus
Ketika dimasukkan ke dalam tubuh, ada kemungkinan virus memicu infeksi tubuh dan
menimbulkan penyakit.
d) Kemungkinan terbentuknya tumor
Bila gen baru dimasukkan ke dalam DNA yang salah, tumor bisa saja terbentuk.

5. Jelaskan 2 Tipe Utama Terapi Gen?

Jawab : Terdapat dua tipe utama terapi gen, meliputi terapi gen sel embrional (germ line gene
therapy) dan terapi gen sel tubuh (somatic gene therapy).
a) Terapi gen sel embrional (germ line gene therapy) Pada terapi gen sel kelamin ini,
digunakan sel kelamin jantan (sperma) maupun sel kelamin betina (ovum) yang
dimodifikasi dengan adanya penyisipan gen fungsional yang terintegrasi dengan
genomnya.
b) Terapi gen sel tubuh (somatic gene therapy) Pada terapi gen sel tubuh ini, dilakukan
transfer gen fungsional ke dalam sel tubuh pasien sehingga malfungsi pada organ dapat
diperbaiki.

6. Jelaskan perbedaan Terapi Gen secara In-Vivo dengan Terapi Gen secara Ex-Vivo?
Jawab : Perbedaannya adalah jika pada ex vivo itu organ yang sudah rusak dipindah dengan cara
pembedahan lewat perawatan lalu disaluekan lewat dari vektor. Kemudian diubah secara genetik
dan dimasukkan pada tubuh pasien. Sedangkan terapi invivo dengan cara memsukkan gen lain ke
dalam jaringan tubuh dan tidak ada perpindahan atau pergantian sel sel pada tubuh.

7. Jelaskan Langkah-langkah Tahapan dalam Metode Terapi Gen secara Ex-Vivo?

Jawab : Tahapannya yaitu:
a) Isolasi sel yang memiliki gen abnormal dari pasien penderita penyakit tertentu.
b) Sel hasil isolasi ditumbuhkan pada media kultur tertentu yang sesuai dengan karakteristik
sel.
 c) Sel target yang telah dikultur kemudian diinfeksi dengan retrovirus yang mengandung
rekombinan gen dalam bentuk gen normal untuk menggantikan gen abnormal pada sel.
d) Produksi Rdna dari DNA rekombinan (jika vector virus merupakan virus dengan materi
genetic berupa RNA) dengan transkripsi balik.
e) Tanslasi gen normal pada sitoplasma sel menghasilkan protein yang bertanggungjawab
pada gen yang mengalami kerusakan
f) Seleksi, perbanyakan, dan pengujian sel yang telah dittransfeksi untuk mendapatkan sel
normal yang gen abnormalnya tealh berhasil digantikan oleh gen baru.
g) Injeksi kembali sel yang telah berhasil direkayasa dengan terapi gen ke dalam jaringan
atau organ pasien.

8. Jelaskan syarat Vektor yang dapat dijadikan Penyisipan Gen pada Terapi Gen?
Jawab : Vektor adalah seutas molekul DNA tunggal tempat dilekatkannya material genetik yang
sebelum di injeksikan ataupun ditransformasikan kedalam bakteri tertentu. Vektor yang
digunakan dapat berupa vektor virus atau vektor nonvirus. Vektor virus yang umum digunakan
adalah retrovirus dan adenovirus. Beberapa vektor virus lain adalah adeno-associated virus,
lentivirus (berkaitan dengan retrovirus dan diturunkan dari human immunodeficiency virus), atau
herpes simpleks. Vektor tersebut sudah mengandung materi genetik yang diperlukan untuk terapi
gen.

9. Jelaskan Perbedaan Penggunaan Vektor Virus Adenovirus dengan Vektor Virus Retrovirus
pada Terapi Gen?
Jawab : Terapi gen menggunakan vektor adenovirus : sebuah gen baru disuntikkan
ke dalam vector adenovirus, yang digunakan untuk memperkenalkan DNA
dimodifikasi ke dalam sel manusia. Jikapengobatan berhasil, gen baru akan
membuat protein fungsional, kelebihannya efisiensi transduksi in vivo sangat
tinggi (juga pada sel yang tidak membelah) . Kapasitas pengkodean besar
(hingga 37 kb) dengan manfaat klinis sebagai pengobatan tumor dan luka
kronis.
Terapi gen menggunakan vector retrovirus : merupakan ekspresi gen jangka
panjang (integrasi gen) dengan manfaat klinisnya untuk kerusakan gen
herediter Penyakit sistemik (“biofactory”).