TUGAS GIZI KESEHATAN MASYARAKAT KRETINISME AKIBAT GAKY DAN HORMON PERTUMBUHAN

Oleh: Brigitte Sarah Renyoet K 211 09 105

ILMU GIZI FAKULTAS KESEHATAN MASYARAKAT UNIVERSITAS HASANUDDIN MAKASSAR 2011

KRETINISME AKIBAT GAKY

GAKY adalah kumpulan gejala-gejala dan tanda yang disebabkan oleh gangguan akibat kekurangan yodium (Iodine Deficiency Disorders ). GAKY meliputi pembesaran kelenjar gondok dan hipotiroid, GAKY berpengaruh terhadap prestasi belajar anak usia sekolah dan, rendahnya produktivitas kerja. Pada wanita hamil mempunyai resiko terjadinya abortus, lahir mati, sampai cacat bawaan pada bayi yang lahir berupa gangguan perkembangan saraf, mental dan fisik yang disebut kretin. Iodium ditemukan pada tahun 1811 oleh Courtois. Iodium merupakan sebuah anion monovalen. Keadaannya dalam tubuh mamalia hanya sebagai hormon tiroid. Hormon-hormon ini sangat penting selama pembentukan embrio dan untuk mengatur kecepatan metabolis dan produksi kalori atau energi disemua kehidupan. Jumlah iodium yang terdapat dalam makanan sebanyak jumlah ioda dan untuk sebagian kecil secara kovalen mengikat asam amino. Iodium diserap sangat cepat oleh usus dan oleh kelenjar tiroid di gunakan untuk memproduksi hormon thyroid. Saluran ekskresi utama iodium adalah melalui saluran kencing (urin) dan cara ini merupakan indikator utama pengukuran jumlah pemasukan dan status iodium. Tingkat ekskresi (status iodium) yang rendah (25 20 ?g I/g creatin) menunjukan risiko kekurangan iodium dan bahkan tingkatan yang lebih rendah menunjukan risiko yang lebih berbahaya (Brody, 1999). Dalam saluran pencernaan, iodium dalam bahan makanan dikonversikan menjadi Iodida yang mudah diserap dan ikut bergabung dengan pool-iodida intra/ekstraseluler. Iodium tersebut kemudian memasuki kelenjar tiroid untuk disimpan. Setelah mengalami peroksidasi akan melekat dengan residu tirosin dari tiroglobulin. Struktur cincin hidrofenil dari residu tirosin adalah iodinate ortho pada grup hidroksil dan berbentuk hormon dari kelenjar tiroid yang dapat dibebaskan (T3 dan T4) (Linder, 1992). Iodium adalah suatu bagian integral dari hormon tridothyronine tiroid (T3) dan thyroxin (T4). Hormon tiroid kebanyakan menggunakan, jika tidak semua, efeknya melalui pengendalian sintesis protein. Efek-efek tersebut adalah efek kalorigenik, kardiovaskular, metabolisme dan efek inhibitor pada pengeluaran thyrotropin oleh pituitary (Sauberlich, 1999). Gangguan Akibat Kekurangan Iodium (GAKI) adalah sekumpulan gejala atau kelainan yang ditimbulkan karena tubuh menderita kekurangan iodium secara terus menerus dalam waktu yang lama yang berdampak pada pertumbuhan dan perkembangan makhluk hidup (manusia dan hewan). Makin banyak tingkat kekurangan iodium yang dialami makin banyak komplikasi atau kelainan yang

ditimbulkannya, meliputi pembesaran kelenjar tiroid dan berbagai stadium sampai timbul bisutuli dan gangguan mental akibat kretinisme.

1. Gondok endemik. Pada awalnya gondok endemik disama-artikan dengan GAKI, namun kini orang telah jelas memisahkannya sebab gondok hanya merupakan sebagian kecil saja dari spektrum GAKI. Penyebab gondok utama memang defisiensi yodium, tetapi sebab lain juga dikenal yaitu: goitrogen, kelebihan (excess) yodium, unsur mikro dan status nutrisi pada umumnya. Dengan memberikan yodium cukup memang prevalensi gondok kurang, namun tidak terlihatnya gondok tidak berarti GAKI telah tiada. Sekarang ini dianjurkan untuk memeriksa pembesaran tiroid dengan USG. 2. Kretin-endemik Tiga syarat pokok dalam definisi kretin endemik Epidemiologi: berhubungan dengan gondok endemik dan defisiensi iodium derajat berat. Manifestasi klinik: terdapat retardasi mental, bersamaan dengan: Sindroma neurologik yang predominan (biasa disebut kretin nervosa): defek pendengaran dan bicara, dan gangguan khas dalam sikap berdiri dan berjalan. Hipotiroidi yang predominan, tubuh kerdil atau cebol (biasa disebut kretin miksedematosa). Di beberapa wilayah jenis pertama yang menonjol, tapi di wilayah lain jenis yang kedua. Pada daerah-daerah lainnya terdapat tipe gabungan dari ke dua jenis di atas (kretin campuran). Pencegahan: pada daerah di mana sudah tercapai koreksi yang adekuat terhadap defisiensi iodium, kretin endemik tak akan lahir. Belum lama ini dipikirkan suatu konsep ke arah penyatuan patogenesis kretin endemik, yaitu bahwa sebenarnya semua jenis kretin endemik merujuk pada kretin nervosa. Secara klinis perbaikan ini dapat diamati yaitu sejak masa pemberian yodium maka kegiatan fisik penduduk meningkat, dan sebagai konsekuensinya adalah meningkatnya penghasilan, sehingga kemakmuran bertambah. 3. Kretin-subklinik Istilah ini diperkenalkan oleh kelompok Cina yang melihat ada kelompok anak sekolah yang bodoh sekali namun tidak menunjukkan gejala dan tanda kretin klasik. Ia kemudian membagi kelompok ini menurut IQ-nya sebagai : amat berat (IQ:0-20), berat (IQ :20-35), sedang (IQ:35-50) dan ringan (IQ:50-75). IQ mereka ternyata membaik dengan pemberian yodium, tetapi kelompok subklinik ini juga menunjukkan gangguan ringan pada perkembangan

psikomotor dan pendengaran. Pada waktu ini sudah jelas dari data epidemiologi yang dikumpulkan dari Indonesia dan Spanyol, bahwa defisiensi yodium meskipun ringan mempengaruhi perkembangan neuropsikologik populasi. Kalau berdasarkan definisi kretin endemik, maka kelompok ini masih dikelompokkan kretin endemik (tipe nervosa : retardasi mental, gangguan pendengaran serta psikomotor ). 4. Gangguan Perkembangan saraf Seringkali "gejala sendiri" tidak menuju ke arah diagnosis gejala kretin endemik klasik, misalnya cara berjalan (stance, gait), sikap berdiri tertentu, flexi pada genu dan pinggul hingga badan menjorok ke depan, hampir menyerupai sindrom Parkinson. Pada fase awal perkembangan anak sebelum gejala lain muncul dengan jelas pasien sulit mengangkat kepala, kepala seperti "lunglai".Dalam hal pendengaran, terkesan bahwa gangguan ini terjadi pada cochlea (sensorineural deafness) di mana jejas ini terjadi pada trimester kedua kehamilan.

DIAGNOSIS 1. Gondok Endemik Klasifikasi gondok berdasarkan kelompokkan Grade 0 : Tidak teraba Grade 1 : Teraba dan terlihat hanya dengan kepala yang ditengadahkan Grade 2 : Mudah terlihat, kepala posisi biasa Grade 3 : Terlihat dari jarak tertentu Karena perubahan gondok pada awalnya perlu diwaspadai, maka grading system, khususnya grade 1 dibagi lagi dalam 2 klas, yaitu : Grade 1a : Tidak teraba atau teraba tidak lebih besar daripada kelenjar tiroid normal. Grade 1b : Jelas teraba dan membesar, tetapi pada umumnya tidak terlihat meskipun kepala ditengadahkan. Kelenjar tiroid tersebut ukurannya sama atau lebih besar dari falangs akhir ibu jari tangan pasien. 2. Kretin Endemik (a) Kretin Tipe Nervosa Gambaran yang tipikal dari kretin nervosa adalah sbb: Retardasi mental yang sangat berat: Gangguan pendengaran dan bisu-tuli. Sindroma paresis sistem piramidalis, khususnya tungkai bawah: hipertonia, klonus, refleks plantaris. Kadang-kadang disertai sindroma

ekstrapiramidalis. Sikap berdiri dan cara berjalan khas, spastik dan ataksik. Pada kasus yang sangat berat bahkan tidak mampu berdiri. (b) Kretin tipe miksedematosa Ciri-ciri klinik kretin tipe ini adalah: Retardasi mental, namun derajatnya lebih ringan dibanding kretin nervosa. Tanda-tanda hipotiroidi klinik: Tubuh sangat pendek (cebol), miksedema, kulit kering, rambut jarang, perkembangan seksual terlambat. Juga terdapat gangguan neurologik seperti spastisitas tungkai bawah, refleks plantaris, dan gangguan gaya berjalan. Kretin jenis ini banyak terdapat di Republik Demokrat Kongo (RDK) sebab di sana ada faktor lain yang mempengaruhi, yaitu defisiensi selenium dan kelebihan (overload) tiosianat. (c) Kretin tipe campuran Gambaran kliniknya adalah gabungan dari ke dua tipe di atas, yaitu adanya retardasi mental, gangguan neuromotorik yang jelas, disertai tanda-tanda hipotiroidi klinik. Delong dalam studi di China mendeskripsi variasi temuan kliniknya menjadi 5 bentuk sindroma yaitu tipe tipikal (khas), postur talamik, autistik, serebeler, dan hipotonik. Tipe-tipe ini menggambarkan onset yang berbeda-beda dari defisiensi I selama kehamilan, serta berat ringannya defisiensi yang terjadi. 3. Hipotiroidisme Gangguan regulasi termal: hipotermia, sianosis perifer, ekstremitas dingin Gangguan gastrointestinal: gangguan makan, distensi abdomen, muntah, konstipasi. Gangguan neuromuskuler: hipotonia, letargi. Keterlambatan maturasi skeletal: fontanela dan sutura kranialis lebar, epifisis femoral distal tak tampak. Keterlambatan maturasi biokimiawi: ikterus. Setelah bayi berusia 3 bulan mulai tampak gambaran-gambaran kretin sporadik klasik. Suara tangisnya berat (nada rendah) dan parau, lidah membesar, hipoplasia hidung / nasoorbital, kulit kasar, kering dan dingin, hernia umbilikalis. Refleks tendon menurun, dan terlambat mencapai perkembangan sesuai umur yang diharapkan. Setelah umur 6 bulan, anak tampak 'bodoh' karena retardasi mental. Pada kurun usia berikutnya, disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu (cebol), juga terdapat gangguan neurologik, khususnya berupa tanda-tanda disfungsi sere-beler. Misalnya timbul gangguan keseimbangan, tremor, past-pointing, disdiadokokinesis, dan disartri. Hal ini bisa dimengerti mengingat perkembangan serebelum terjadi sejak awal trimester ke 3 kehamilan sampai masa postnatal,

di mana pada saat itu hormon tiroid janin gagal disekresi, padahal seharusnya sudah maksimal berfungsi sebab kontribusi hormon tiroid ibu sudah berkurang atau bahkan pada masa postnatal, tidak ada lagi. 4. Kretin Sub-klinik Kretin subklinik bisa dipandang sebagai bentuk ringan dari kretin endemik tipe nervosa, karena adanya defisiensi mental serta gangguan neuromotorik, walaupun dalam derajat yang lebih ringan. Berujud gambaran klinik tunggal (nervosa, miksedematosa, dan campuran), maka bisa dimengerti kalau bentuk yang ringan (subtle) mempunyai gambaran klinik yang samar, dan cenderung tidak khas. Wang et.al mengajukan 4 kriteria, yaitu retardasi mental subklinik (IQ 50-70), defek psikomotor ringan, gangguan pendengaran subklinik, perkembangan fisik (tinggi badan) agak kurang, dan hipotiroidi kimiawi. Gangguan otak yang lebih ringan (minimal brain dysfunction) akibat defisiensi I semasa fetus, secara epidemiologik bisa dilihat pada populasi non-kretin di daerah defisiensi I berat dan sedang. Rangkuman dari hasil-hasil studi menunjukkan adanya defek pada kapasitas mental dan psikomotor, yang semuanya menggambarkan adanya kerusakan otak dalam derajat yang lebih ringan. Delange menyebutnya dengan istilah gangguan neuro-intelektual. Salah satu poin penting dari kasus-kasus ini adalah bahwa gangguan-gangguan tersebut ireversibel, mengingat hukum once and only opportunity dalam perkembangan otak. Berbagai gangguan perkembangan yang timbul adalah sebagai berikut: DQ rendah dan IQ rendah (bergeser ke kiri, dan rata-rata kehilangan 13.5 points) Gangguan dalam kemapuan visuo-spasial dan visuo-motorik Gangguan ketrampilan dan kecekatan tangan (manual dexterity)3,9 Gangguan perseptual Gangguan pendengaran sensori-neural Gangguan motivasi dan konsentrasi Gangguan perkembangan bahasa Gangguan pemrosesan informasi di otak (central information processing)

KRETINISME AKIBAT HORMON PERTUMBUHAN

Hipotiroid merupakan suatu keadaan klinik yang ditandai dengan menurunnya sekresi dari salah satu atau kedua hormontiroid yang terjadi akibat berbagai kelainan struktur dan fungsional. Keadaan ini merupakan suatu gangguan kelenjar endokrin yang biasanya terjadi sejak janin maupun pada masa kanak-kanak. Salah satu akibat dari kurangnya hormone tiroid dalam tubuh dapat mengakibatkan pertumbuhan yang lambat dengan perawakan pendek (cebol) atau disebut kretinisme.

KLASIFIKASI DAN ETIOLOGI a) Bawaan (kretinisme) 1) Agenesis atau disgenesis kelenjar tiroidea. 2) Kelainan hormogenesis : a. Kelainan bawaan enzim (inborn error) b. Defisiensi iodium (kreatinisme endemic) c. Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal) b) Didapat Biasanya disebut hipotiroidisme juvenilis. Pada keadaan ini terjadi atrofi kelenjar yang sebelumnya normal. Penyebabnya ialah : 1) Idiopatik (autoimunisasi) 2) Tiroidektomi 3) Tiroiditis (Hashimoto, dll) 4) Pemakaian obat anti tiroid 5) Kelainan hipofisis 6) Defisiensi spesifik TSH

Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi hormone tiroid adalah yodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi.hormon tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolic tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf. Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf

perifer. Bila kekurangan hormone tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah retardasi mental (IQ rendah) disertai salah satu atau kedua gejala dibawah ini : 1) Gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan cara berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dll. 2) Cebol dan hipotiroidisme

PATOFISIOLOGI Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan. Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan. Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini. Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam proses metabolic didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi vitamin A. Hormone tiroid esensial juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab menimbulkan efek hormone pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat. Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan. Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam waktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan kecepatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan kecerdasan menurun. Bila ini terjadi pada anakanak mengakibatkan kretinisme.

MANIFESTASI KLINIS Hipotiroidisme merupakan suatu keadaan klinik ditandai dengan : 1) Gangguan perkembangan fisik dan mental 2) Sukar berkonsentrasi 3) Letargi 4) Anoreksia 5) Kulit kasar, kering dan pucat 6) Rambut kepala kasar dan rapuh 7) Konstipasi 8) Suara serak atau parau 9) Wajah lembam 10) Sensitif terhadap dingin 11) Kelainan di rongga mulut erupsi gigi desidui, gigi permanen terlambat, terjadinya open bite, cenderung mengalami karies dan penyakit periodontal yang lebih cepat.

DIAGNOSIS Diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologi dan percobaan dengan pulvus tiroid. Kalau diagnosis meragukan maka dapat dicoba dengan jalan memberikan pulvus tiroid. Dalam kasus hipotiroid akan terlihat suatu hasil pengobatan. DIAGNOSIS BANDING 1) 2) 3) 4) 5) Mongolisme Hipopituitarisme Akondroplasia Osteogenesis imperfekta Penyakit penimbunan glikogen

DAFTAR PUSTAKA
1. Arisman. 2004. Gizi dalam Daur Kehidupan. EGC, Jakarta. 2. Hastono, S. P. 2001. Analisis Data. FKM UI, Jakarta. 3. Hasan, I. 2004. Analisis Data Penelitian dengan Statistik. Bumi Aksara, Jakarta. 4. Gibney, M.J., dkk. 2008. Gizi Kesehatan Masyarakat. EGC, Jakarta. 5. Aritonang, I. 2000. Krisis Ekonomi : Akar Masalah Gizi. Media Pressindo. Yogyakarta. 6. Departemen Kesehatan (DepKes). 1996. Gangguan Akibat Kekurangan Iodium dan Garam Beriodium. Pusat Penyuluhan Kesehatan Masyarakat: Jakarta. 7. Djokomoelyanto R. 1976. Monitoring Mendidik Pencegahan Endemik dan Kretin Endemik. Paper, F.K. UNDIP: Semarang. 8. Djokomoeljanto, R. 2002. Spektrum Klinik Gangguan Akibat Kekurangan Yodium dan Gondok Hingga Kretin Endemik. Jurnal GAKY Indonesia Vol. 3 (1), Desember. 9. Gibney, Michael J., dkk. 2004. Gizi Kesehatan Masyarakat. Penerbit Buku Kedokteran EGC : Jakarta. 10. Supariasa, I. D. N. ., B. Bakri dan I. Fajar. 2001. Penilaian Status Gizi. Penerbit Buku Kedokteran EGC: Jakarta. 11. Anonim, 2009. KRETINISME. Blog_Chapurple.htm. Diakses pada tanggal 23 Februari 2011.