VPGL 2023
VPGL 2023
Kategori C
Nama Visiting Professor/Guest Lecturer:
Prof. Christian Gilissen, Ph.D
Radboud University Medical Center
Nama Pengusul:
dr. Gunadi, Ph.D, Sp.BA, Subsp. D.A (K)
dr. Kristy Iskandar, M.Sc., Ph.D., Sp.A, Subsp.Neuro.(K)
dr. Dhite Bayu Nugroho, M.Sc, Ph.D
dr. Mawaddah Ar Rochmah, Ph.D
dr. Junaedy Yunus, M.Sc., Ph.D
dr. Dwi Aris Agung Nugrahaningsih, M.Sc., Ph.D
Tanggal Kegiatan:
17-23 September 2023
1. Ketua Tim
Nama (lengkap dengan gelar) : dr. Gunadi, Ph.D, Sp.BA, Subsp, D. A (K)
Jenis kelamin : Laki-laki
NIP/ NIU 197707022008121001
Pangkat/ Golongan : III/d
Jabatan Fungsional : Lektor Kepala
Departemen : Bedah Anak
Alamat kantor dan telepon/fax/surel : Jalan Kesehatan Jalan Kesehatan Sendowo
Sekip No.1, Senolowo, Sinduadi, Kec. Mlati,
Kabupaten Sleman, Daerah Istimewa
Yogyakarta 55281, (0274) 631190
Alamat rumah dan telepon/HP : Jl. K. Haryadi, Perum. Merapi Regency Lawu
18, RT/RW 010/034, Sleman, D.I Yogyakarta,
+6287885744234
2. Usulan nama guest lecturer : Prof. Christian Gilissen, Ph.D
3. Institusi guest lecturer : Radbound University Medical Center
4. Biaya yang diperlukan : Rp44.950.000,00
5. Dana dari departemen (in kind) (jika ada) : Rp44.950.000,00
Dr. dr. M. Rosadi Seswandhana, Sp.B., Sp.BP-RE, dr. Andi Dwihantoro, Sp.B, Sp.BA, dr. Gunadi, Ph.D, Sp.BA,
Subsp D. A (K) Subsp. D. A (K)
Subsp.LBL(K)
NIP 197704302008121003 NIP 197911192015041001
NIP 197210071999031001
Mengetahui:
dr. Yodi Mahendradhata, M.Sc., Ph.D., FRSPH dr. Ahmad Hamim Sadewa, Ph.D.
NIKA. 111197210201109101 NIP. 197006231997021001
A. LATAR BELAKANG
Gen merupakan sesuatu yang berisi informasi untuk membuat protein dan diturunkan
dari generasi ke generasi. Genetik adalah ilmu yang mempelajari tentang gen. Penyakit genetik
dapat terjadi ketika ada mutasi atau perubahan di dalam gen. Mutasi ini dapat mengubah
instruksi gen, yang merupakan bagian dari deoxyribonucleic acid (DNA), dalam membuat
protein, sehingga protein tidak dapat bekerja dengan benar atau tidak bekerja sama sekali.
Semua materi genetik gen dari suatu organisme, termasuk di dalamnya gen dan unsur lain yang
mengontrol aktivitas gen, disebut sebagai genome. Seluruh genom suatu organisme terletak
pada sel, khususnya di nukleus.
DNA, termasuk di dalamnya seluruh gen, disimpan di dalam kromosom, sebuahstruktur
dimana DNA diikat dan disatukan di dalam nukleus. Manusia umumnya memiliki 23 pasang
kromosom, dimana di dalam sepasang kromosom tersebut mengandung gen yang samadengan
variasi yang berbeda-beda, karena satu kromosom dari setiap pasang diturunkan dari ibu dan
satu kromosom lain diturunkan dari ayah. Variasi genetik dapat mempengaruhi respon
seseorang terhadap terapi atau kecenderungan seseorang untuk mengalami penyakit tertentu.
DNA sequencing dilakukan untuk mengetahui variasi genetik yang terdapat pada genom
seseorang. Beberapa variasi di antara individu timbul dari adanya perbedaan epigenetik.
Terdapat 3 tipe penyakit genetik, yaitu single gene disorder, chromosomal disorder,
dan complex disorder. Penyakit genetik dapat terjadi jika terdapat perubahan atau mutasi pada
gen di kromosom, terjadi kehilangan bagian di kromosom (delesi), perpindahan gen dari satu
kromosom ke kromosom lain (translokasi), adanya penambahan atau pengurangan kromosom,
atau kromosom seks yang terlalu sedikit atau terlalu banyak. Tes genetik dapat dilakukan untuk
mengidentifikasi adanya kelainan genetik dan melihat adanya perubahan pada DNA. Saat ini,
kita sudah memasuki era kedokteran genomik yang bertujuan untuk kepentingan pasien dan
penerapan personalized medicine.
Saat ini, sudah banyak peneliti di Indonesia yang berkecimpung di dalam penelitian
genetik, terlihat dari banyaknya publikasi di jurnal nasional dan internasional, serta beberapa
hasil penelitian yang mulai diaplikasikan dalam klinis. Di balik banyaknya penelitian di bidang
genetik yang sudah dikerjakan dan dipublikasikan, terdapat perkembangan metode dan
teknologi yang mendukung dalam proses pemahaman terhadap genom yang lebih kompleks
dan menentukan varian penyebab penyakit genetik. Aplikasi next-generation sequencing
terutama pada whole genome dan whole exome sequencing sangat penting untuk dipahami
untuk mendukung terapi gen dan mengetahui prognosis pasien penyakit genetik. Meskipun
sudah banyak diteliti, masih banyak hal yang belum diketahui dari suatu penyakit genetik
karena kompleksitasnya. Maka dari itu, kegiatan visiting professor and guest lecturer di bidang
genetik ini menjadi krusial untuk dilakukan, agar pertukaran informasi dan ilmu terbaru di
bidang ini terjadi dan penelitian di bidang ini semakin berkembang.
B. TUJUAN
1. Meningkatkan pengetahuan dan keterampilan mahasiswa S1, S2, PPDS, S3, dosen
FK-KMK UGM mengenai penyakit genetik.
2. Meningkatkan minat mahasiswa dan dosen FK-KMK UGM dalam penelitian
penyakit genetik.
3. Meningkatkan peluang kerja sama penelitian dan publikasi mengenai penyakit
genetik antara mahasiswa, dosen FK-KMK UGM, dan professor/peneliti/pakar luar
negeri.
F. AGENDA KEGIATAN
I. Kegiatan Daring
Topik: Sequencing
2. 19 September 2023
3. 20 September 2023
4. 21 September 2023
Universitas Hasanudin
6. 19 September 2023
7. 20 September 2023
8. 21 September 2023
Universitas Hasanudin
Yth.
Dekan Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan
Universitas Gadjah Mada
Dengan hormat,
Sehubungan dengan usulan Hibah Visiting Professor dan Guest Lecturer 2023 oleh dr. Gunadi,
Ph.D, Sp.BA, Subsp D. A (K) dari Program Studi Bedah Anak sebagai berikut:
Dengan ini kami mendukung kegiatan tersebut dan menyediakan waktu/jadwal kuliah bagi
mahasiswa S1, S2, PPDS, dan S3 dengan jadwal tanggal 17-23 September 2023.
Jumlah Rp44.950.000
Lampiran 5. Format biodata pengusul
A. Identitas Diri
1 Nama lengkap (dengan gelar) dr. Gunadi, Ph.D, Sp.BA, Subsp. D.A (K)
4 NIP 197911192015041001
6 Surel drgunadi@ugm.ac.id
10 Lulusan yang telah dihasilkan S-1= 30 orang; S-2=10 orang; S-3= 1 orang
2. Metodologi Penelitian
3. Blok Research
B. Riwayat Pendidikan
S-1 Sp1/S-2 S-3 Post-Doctoral Sp2
C. Pengalaman Penelitian dalam 5 tahun terakhir (bukan skripsi, tesis, maupun disertasi)
Pendanaan
No Tahun Judul Penelitian
Sumber* Jml (Rp juta)
1 2022 Targeted panel sequencing untuk BGSi, Kementrian 850
Duchenne muscular dystrophy di Kesehatan
Indonesia
2 2022 Investigasi transkriptomik miRNA Penelitian dasar, 233,8
pada penyakit Hirschsprung Kemenristekdikti
menggunakan next-generation
sequencing
3 2022 Identifikasi SARS-Cov-2 whole Kemenristekdikti 154,4
genome sequencing pada pasien
COVID-19 dengan metode next-
generation sequencing amplicon-
based
4 2022 Identifikasi SARS-Cov-2 whole Bill-Melinda Gates 533
genome sequencing di Yogyakarta Foundation -
dan Jawa Tengah dengan Kemenristekdikti
COVIDseq
5 2021 Investigasi transkriptomik miRNA Penelitian dasar, 187
pada penyakit Hirschsprung Kemenristekdikti
menggunakan next-generation
sequencing
6 2021 Identifikasi SARS-Cov-2 whole World Class 207
genome sequencing pada pasien Research (WCR),
COVID-19 dengan metode next- Kemenristekdikti
generation sequencing
7 2020 Identifikasi SARS-Cov-2 whole UGM (pemandatan) 100
genome sequencing di Yogyakarta
dan Jawa Tengah dengan next-
generation sequencing
8 2020 Identifikasi SARS-Cov-2 whole World Class 314
genome sequencing di Indonesia Research (WCR),
dengan next-generation Kemenristekdikti
sequencing
9 2020 Investigasi transkriptomik miRNA Penelitian dasar, 236.7
pada penyakit Hirschsprung Kemenristekdikti
menggunakan next-generation
sequencing
10 2020 Targeted panel sequencing dan PDUPT, 201,7
expression studies of RET, Kemenristekdikti
GATA2, GDNF and GFRa1 pada
penyakit Hirschsprung
11 2020 Mutasi dan ekspresi SEMA3C PDUPT, 273,3
pada penyakit HSCR Kemenristekdikti
12 2019 Mutation analysis of DMD gene in Tahir NUS-UGM S$ 20,000
Duchenne and Becker muscular
dystrophy patients in Indonesia
13 2019 Identifikasi mutasi dan ekspresi PDUPT 200
mRNA/protein SEMA3C sebagai Kemenristekdikti
biomarker potensial untuk
diagnosis dan patogenesis penyakit
Hirschsprung
14 2019 Investigasi ekspresi mRNA dan PD 200
protein NRG1 sebagai biomarker Kemenristekdikti
diagnosis dan patogenesis penyakit
Hirschsprung di Indonesia
15 2019 Identifikasi patogenesis dan WCR 218
diagnosis molekuler penyakit Kemenristekdikti
Hirschsprung di Indonesia dengan
whole exome sequencing
16 2018 Investigasi ekspresi mRNA dan PBK 129.25
protein NRG1 sebagai biomarker Kemenristekdikti
diagnosis dan patogenesis penyakit
Hirschsprung di Indonesia
17 2018 Identifikasi mutasi dan ekspresi PDUPT 82.5
mRNA/protein SEMA3C sebagai Kemenristekdikti
biomarker potensial untuk
diagnosis dan patogenesis penyakit
Hirschsprung
18 2018 Analisis miRNA-206 pada pasien PDUPT 165
Hirschsprung Kemenristekdikti
19 2017 Analisis miRNA-206 pada pasien PTUPT 153
Hirschsprung Kemenristekdikti
20 2017 Ekspresi gena Semaphorin 3D Teuku Jacob 185
pada pasien Hirschsprung di Fellowship
Indonesia
Volume/
No Judul Artikel Ilmiah Nama Jurnal
Nomor/Tahun
Exome sequencing identifies novel genes and Journal of Pediatric
1 2022
variants in patients with Hirschsprung disease Surgery
Dp71 and intellectual disability in Indonesian
2 Plos One 17(10)/2022
patients with Duchenne muscular dystrophy
Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular
dystrophy caused by a mutation in the lamin A/C
3 BMC Pediatrics 22(1)/2022
gene identified by exome sequencing: a case
report
Phylogenetic analysis of congenital rubella virus
4 BMC Pediatrics 2022
from Indonesia: a case report
Association between prognostic factors and the
5 clinical deterioration of preterm neonates with Scientific Reports 2022
necrotizing enterocolitis
Comparison and impact of associated anomalies
6 on the anal position index in neonates with BMC Research Notes 15(194)/2022
anorectal malformation
A Comparison of Bioinformatics Pipelines for
Enrichment Illumina Next Generation 13(1330)/202
7 Genes
Sequencing Systems in Detecting SARS-CoV-2 2
Virus Strains
Bladder injury in an incarcerated inguinal hernia Journal of Pediatric 85(102400)/2
8
in a pediatric patient Surgery Case Reports 022
Long-term functional outcomes of patients with
9 BMC Pediatrics 22(1)/2022
Hirschsprung disease following pull-through
NKX2-5 variants screening in patients with atrial BMC Medical
10 15(1)/2022
septal defect in Indonesia Genomics
The impact of NRG1 expressions and
11 methylation on multifactorial Hirschsprung BMC Pediatrics 22(1)/2022
disease.
Is there any mosaicism in RET variant in 10:842820/20
12 Frontiers in Pediatrics
Hirschsprung disease's patients? 22
Mast cell essential roles: Will it be a novel tool Open Access
13 for predicting the possibility of complicated Macedonian Journal 2022
pediatric appendicitis of Medical Sciences
The role of whole exome sequencing in the
Annals of Medicine 73:103170/20
14 UBE3A point mutation of Angelman Syndrome:
and Surgery 21
A case report
Combination of simple advancement flap and
Annals of Medicine 73:103203/20
15 fistulectomy to treat complex anal fistula as a
and Surgery 21
complication of hemorrhoidectomy: Case report
Expression of mRNA vascular endothelial growth
16 BMC Urology 21(1)/2021
factor in hypospadias patients
Is the Infection of the SARS-CoV-2 Delta Variant
Frontiers in Medicine
17 Associated With the Outcomes of COVID-19 8:780611/202
(Lausanne)
Patients? 1
Association between prognostic factors and the
11:21352/202
18 outcomes of patients infected with SARS-CoV-2 Scientific Reports
1
harboring multiple spike protein mutations
Outcomes and prognostic factors for survival of 9:744504/202
19 Frontiers in Pediatrics
neonates with necrotizing enterocolitis 1
Comparison of two different cut-off values of
scoring system for diagnosis of Hirschsprung- 9:705663/202
20 Frontiers in Pediatrics
associated enterocolitis after transanal endorectal 1
pull-through
Molecular epidemiology of SARS-CoV-2 BMC Medical
21 14:144/2021
isolated from COVID-19 family clusters Genomics
Congenital Rubella Syndrome Surveillance After The Pediatric
22 Measles Rubella Vaccination Introduction in Infectious Disease
Yogyakarta, Indonesia Journal
The COVID-19 pandemic impact on pediatric 7:e07199/202
23 Heliyon
surgery residency programs 1
Complicated Meckel diverticulum spectrum: a 8:
24 Frontiers in Surgery
pediatric case series 674382/2021
Challenge in diagnosis of late onset necrotizing
25 BMC Pediatrics 21:152/2021
enterocolitis in a term infant: a case report
Functional outcomes of patients with short-
BMC
26 segment Hirschsprung disease after transanal 21:85/2021
Gastroenterology
endorectal pull-through
Outcomes and survival of infants with congenital
duodenal obstruction following Kimura BMC
27 21(100)/2021
procedure with post-anastomosis jejunostomy Gastroenterology
feeding tube
Journal of
Semaphorin 3C variants impact on multifactorial 49:300060520
28 International Medical
Hirschsprung disease. 987789/2021
Research
Emergency high ligation in a suspected COVID-
Annals of Medicine 62:261-
29 19 pediatric patient with incarcerated inguinal
and Surgery 264/2021
hernia: a case report
Various radiological findings in Indonesian Annals of Medicine 62:269-
30
patients with COVID-19: a case series and Surgery 273/2021
Full-length genome characterization and
phylogenetic analysis of SARS-CoV-2 virus 8:e10575/202
31 PeerJ
strains from Yogyakarta and Central Java, 1
Indonesia
Possible silent hypoxemia in COVID-19 patient: Annals of Medicine 60:583-
32
a case report and Surgery 586/2021
Postoperative enterocolitis assessment using two
different cut-off values in the HAEC score in
33 BMC Pediatrics 20:457/2020
Hirschsprung patients undergoing Duhamel and
Soave pull-through
The impact of COL1A1 and COL6A1 expression
34 BMC Urology 20:189/2020
on hypospadias and penile curvature severity
International Journal
Giant Diverticulum of The Transverse Colon 77:809-
35 of Surgery Case
Mimicking Gastrocolic Fistula: A Case Report 812/2020
Reports
The impact of COVID-19 pandemic on pediatric Annals of Medicine 59:96-
36
surgery practice: a cross-sectional study and Surgery 100/2020
Prolonged nucleic acid conversion and false-
Annals of Medicine 59:224-
37 negative RT-PCR results in patients with
and Surgery 228/2020
COVID-19: a case series
The impact of different suturing techniques for
38 abdominal fascia closure on the interleukin-6 BMC Research Notes 13:502/2020
expressions in Rattus norvegicus
The effect of different suturing materials for
Annals of Medicine 60:106-
39 abdominal fascia wound closure on the collagen
and Surgery 109/2020
I/III expression ratio in rats
A Novel Wound Healing Accelerator: Effect of
75:615-
40 Cow Eyeball’s Vitreous Gel on a Chronic Wound Journal of Malaysia
622/2020
Model
International Journal
Gastric stricture following corrosive agent 75:539-
41 of Surgery Case
ingestion: a case report 542/2020
Reports
Long-term growth outcomes in children with
Annals of Medicine 59:176-
42 Hirschsprung disease after definitive surgery: A
and Surgery 179/2020
cross-sectional study
Aberrant expressions and variant screening of
43 Frontiers in Pediatrics 8:60/2020
SEMA3D in Indonesian Hirschsprung patients
Histopathological findings for prediction of liver
44 cirrhosis and survival in biliary atresia patients Diagnostic Pathology 15:79/2020
after Kasai procedure
The effect of laparoscopy on mast cell
45 BMC Surgery 20:111/2020
degranulation and mesothelium thickness in rats
Laparoscopic procedures impact on mast cell
Annals of Medicine 58:102-
46 mediators, extracellular matrix and adhesion
and Surgery 106/2020
scoring system in rats
Accuracy of transition zone in contrast enema to
47 predict intraoperative aganglionosis level in BMC Research Notes 13:104/2020
patients with Hirschsprung disease
Anorectal malformation patients’ outcomes after
6:e03435/202
48 definitive surgery using Krickenbeck Heliyon
0
classification: A cross-sectional study
The effect of APTR, Fn14 and CD133
Pediatric Surgery 36:75-
49 expressions on liver fibrosis in biliary atresia
International 79/2020
patients
Acquired choledochal cyst following
Annals of Medicine 57:270-
50 intraabdominal tumor surgical excision: A case
and Surgery 273/2020
report. Annals of Medicine and Surgery
Eventration of Right Diaphragm with an Annals of Medicine 57:179-
51
Intrathoracic Ectopic Kidney: A Case Report and Surgery 182/2020
Rectosigmoid perforation in an anorectal Journal of Pediatric 59:101525/20
52
malformation neonate and perineal fistula Surgery Case Reports 20
Quality of life of patients with Hirschsprung
disease after Duhamel and Soave pull-through Annals of Medicine 56:34-
53
procedures: a mixed-methods sequential and Surgery 37/2020
explanatory cohort study
Comparison of pre-operative Hirschsprung-
Annals of Medicine 51:37-
54 associated enterocolitis using classical criteria
and Surgery 40/2020
and Delphi method: A diagnostic study
Comparison of metamizole and paracetamol
BMC Pharmacology
55 effects on colonic anastomosis and fibroblast 21:6/2020
and Toxicology
activities in Wistar rats
Prognostic factors for survival of patients with Kobe Journal of 66:E1-
56
biliary atresia following Kasai surgery Medical Sciences E5/2020
The impact of serum total bilirubin, alanine
transaminase and gamma-glutamyl transferase on Medical Journal of
57 75:1-4/2020
survival of biliary atresia patients following Kasai Malaysia
procedure
Growth outcomes in Hirschsprung disease Medical Journal of 75:28-
58
patients following pull-through Malaysia 31/2020
Comparison of different therapeutic approaches
Medical Journal of 75:32-
59 for children with common lymphatic
Malaysia 36/2020
malformation
Spatiotemporal proximity of rubella cases to the
Medical Journal of 75:41-
60 occurrence of congenital rubella syndrome in
Malaysia 47/2020
Yogyakarta, Indonesia
Malaysian Journal of
Functional outcomes in anorectal malformation
61 Medicine and Health 16:1-5/2020
patients following definitive surgery
Sciences
Malaysian Journal of
Prognostic factors for pediatric testicular torsion 16:15-
62 Medicine and Health
outcomes 17/2020
Sciences
Aberrant UBR4 expressions in Hirschsprung
63 BMC Pediatrics 19:493/2020
disease patients
Aberrant UBR4 expressions in Hirschsprung
64 BMC Pediatrics 19(1)/2019
disease patients
Accuracy of neutrophil lymphocyte ratio for
Annals of Medicine
65 diagnosis of acute appendicitis in children: A 48/2019
and Surgery
diagnostic study.
The analysis of DMD gene deletions by multiplex
66 PCR in Indonesian DMD/BMD patients: the era BMC Research Notes 12 (1)/2019
of personalized medicine.
doi:
The effect of APTR, Fn14 and CD133 10.1007/s003
Pediatric Surgery
67 expressions on liver fibrosis in biliary atresia 83-019-
International
patients. 04582-2
/2019
Outcomes of liver transplantation for Alagille
syndrome after Kasai portoenterostomy: Alagille Journal of Pediatric
68 54(11)/2019
Syndrome with agenesis of extrahepatic bile Surgery
ducts at porta hepatis.
microRNA-21 expressions impact on liver
69 BMC Research Notes 12(1)/2019
fibrosis in biliary atresia patients.
Aberrant expressions of miRNA-206 target, FN1, Orphanet Journal of
70 14(1)/2019
in multifactorial Hirschsprung disease Rare Diseases
Combined genetic effects of RET and NRG1
Journal of Surgical
71 susceptibility variants on multifactorial 233/2019
Research
Hirschsprung disease in Indonesia
NRG1 variant effects in patients with
72 BMC Pediatrics 18(1)/2018
Hirschsprung disease
Outcomes in patients with Hirschsprung disease
73 BMC Research Notes 14(1)/2018
following definitive surgery.
Liver transplant score for prediction of biliary
74 atresia patients' survival following Kasai BMC Research Notes 11(1)/2018
procedure
Functional outcomes in Hirschsprung disease
BMC
75 patients after transabdominal Soave and Duhamel 18(1)/2018
Gastroenterology
procedures
The impact of down-regulated SK3 expressions BMC Medical
76 19(1)/2018
on Hirschsprung disease Genetics
Comparison of Hirschsprung-associated Journal of Pediatric
77 53(7)/2018
enterocolitis following Soave and Duhamel Surgery
procedures.
ICAM1 K469E polymorphism effect in
78 International Surgery 102/2018
gastroschisis patients
Clinical profile of congenital rubella syndrome in Pediatrics
79 60(2)/2018
Yogyakarta Indonesia International
The utility of the hematoxylin and eosin staining
80 BMC Surgery 17(1)/2017
in patients with suspected Hirschsprung disease
Hospital-based surveillance of congenital rubella European Journal of
81 176(3)/2017
syndrome in Indonesia Pediatrics
Judul Temu
No Judul Artikel Ilmiah Waktu dan Tempat
Ilmiah/Seminar
The 2022 ICCB &
APOCB Joint Meeting
Identification of Candidate
(14th International
Genes for Hirschsprung Disease Taipei, Taiwan.
1 Congress of Cell Biology
Using Whole-Exome Sequencing November 7-11, 2022
& 9th Asian Pacific
Approach
Organization for Cell
Biology)
The 7th World Congress of Whole-exome sequencing
Prague, Czech Republic.
2 Pediatric Surgery identifies new variants in
October 12-15, 2022
(WOFAPS) Hirschsprung disease
Invited Speaker (GAP Fellow):
The 55th Pacific
The Impact of COVID-19 Quito, Ecuador.
3 Association of Pediatric
Pandemic on Pediatric Surgery September 18-22, 2022
Surgeons (PAPS)
Residency Program & Services
Collagen gene cluster
The 55th Pacific
expressions impact on liver Quito, Ecuador.
4 Association of Pediatric
fibrogenesis in patients with September 18-22, 2022
Surgeons (PAPS)
biliary atresia
The 3rd Annual Meeting Precision Medicine: What We
Surabaya, Indonesia.
5 of Indonesian Society of Can Learn from Mendelian and
September 9-11, 2022
Human Genetics (InaSHG) Complex Genetic Disorders
The 3rd Annual Meeting
Precision Medicine: Big Data on Surabaya, Indonesia.
6 of Indonesian Society of
Complex Genetic Disorder September 9-11, 2022
Human Genetics (InaSHG)
The 3rd Annual Meeting
Next-Generation Sequencing for Surabaya, Indonesia.
7 of Indonesian Society of
Genetic Disorder September 9-11, 2022
Human Genetics (InaSHG)
The 54th Pacific
Somatic mosaicism of RET
Association of Pediatric Virtual Meeting,
8 variant in patients with
Surgeons (PAPS) Virtual November 14-18, 2021
Hirschsprung disease
Meeting
The 54th Pacific Whole-exome sequencing
Association of Pediatric identifies MUTYH variant Virtual Meeting,
9
Surgeons (PAPS) Virtual associated with colorectal cancer November 14-18, 2021
Meeting in Hirschsprung disease patient
The American Society of The impact of SARS-CoV-2
Virtual Meeting, October
10 Human Genetics (ASHG) multiple spike protein variants
18-22
2021 Virtual Meeting on COVID-19 outcomes
Invited Speaker: The Genetics and Epigenetic Virtual Conference,
11
2nd Indonesian Society of Mechanism of Hirschsprung September 4-5.
Human Genetics (InaSHG) Disease
Semua data yang saya isikan dan tercantum dalam biodata ini adalah benar dan dapat
dipertanggungjawabkan secara hukum. Apabila di kemudian hari ternyata dijumpai
ketidaksesuaian dengan kenyataan, saya sanggup menerima sanksi.
4 NIP 198103152012122002
kristy.iskandar@ugm.ac.id
6 Surel
10 Lulusan yang telah dihasilkan S1: 10 orang, S2: 1 orang, S3: - orang
B. Riwayat Pendidikan
S-1 S-2 S-3 Sp1 Sp2
Nama Prof. dr. dr. S. Prof. dr. Endy P. Prof. Dr. dr.
Pembimbing/Pr Soedjono Yudha Yoshitake Prawirohart E. S.
omotor Aswin, Patria, Hayashi, on MPH, Herini,
Ph.D., S Ph.D., M.D., Sp.A(K) Sp.AK
p.PA(K) Sp.A(K) Ph.D dr. Agung dr. Agung
dr. Dwi dr. Rina Jun Triono, Triono,
Cahyani Susilowati, Nakae, Sp.A(K) Sp.A(K)
Ratna Sari, Ph.D. M.D.,
M.Kes, Ph.D.
Sp.PA(K)
1 - - - -
1 - - - -
Semua data yang saya isikan dan tercantum dalam biodata ini adalah benar dan dapat
dipertanggungjawabkan secara hukum. Apabila di kemudian hari ternyata dijumpai
ketidaksesuaian dengan kenyataan, saya sanggup menerima sanksi.
Yogyakarta, 24 Februari 2023
Anggota Tim Pengusul,
2 Jenis kelamin P
3 Jabatan fungsional -
4 NIP 111198611201402201
mawaddah_ar@ugm.ac.id
6 Surel
10 Lulusan yang telah dihasilkan S1: - orang, S2: - orang, S3: - orang
B. Riwayat Pendidikan
S-1 S-2 S-3
1 - - - -
1 - - - -
F. Pengalaman Pengabdian kepada Masyarakat dalam 5 Tahun Terakhir
No. Tahun Judul Pengabdian kepada Masyarakat Pendanaan
1 - - - -
1 - - -
Semua data yang saya isikan dan tercantum dalam biodata ini adalah benar dan dapat
dipertanggungjawabkan secara hukum. Apabila di kemudian hari ternyata dijumpai
ketidaksesuaian dengan kenyataan, saya sanggup menerima sanksi.
2 Jenis kelamin L
4 NIP 111198510200706101
dhite@gmail.com
6 Surel
9 Nomor telepon/fax -
10 Lulusan yang telah dihasilkan S1: - orang, S2: - orang, S3: - orang
B. Riwayat Pendidikan
S-1 S-2 S-3
Nama Dr. Dra. Maulina Prof. Dr. dr. Budi Noriaki Emoto,
Pembimbing/Pr Diah S,Apt, M.Kes; Yuli Setianto, M.D, Ph.D.; Koji
omotor dr. Setyo Purwono, Sp.PD, Sp.JP (K); Ikeda, M.D, Ph.D.
Sp.PD Prof. dr. Iwan Dwi
Prahasto,
M.Med.Sc., Ph.D.
1 - - - -
1 - - - -
4 Family with sequence similarity 13, Proceedings of the 115 (7), 1529-
member A modulates adipocyte National Academy 1534/2018
insulin signaling and preserves of Sciences
systemic metabolic homeostasis
1 - - -
Semua data yang saya isikan dan tercantum dalam biodata ini adalah benar dan dapat
dipertanggungjawabkan secara hukum. Apabila di kemudian hari ternyata dijumpai
ketidaksesuaian dengan kenyataan, saya sanggup menerima sanksi.
B. Riwayat Pendidikan
S-1 S-2 S-3
Nama Perguruan Tinggi Universitas Universitas Kobe University
Gadjah Mada Gadjah Mada
Bidang Ilmu Pendidikan dokter Ilmu kedokteran Medical science
dasar dan
biomedis
Tahun Masuk-lulus 2000-2006 2007-2009 2009-2013
Judul Uji Sitotoksisitas Uji Sitotoksisitas Chronic
Skripsi/Tesis/Disertasi ekstrakair daun berbagaiekstrak hyperaldosteronis
latengterhadap sel dan fraksi m in
mielomasecarain propolis cryptochrome
vitro. terhadap sel nullmiceinduces
HeLadan MCF- high-saltand
7 serta blood pressure
efeknyaterhadap independent
apoptosis dangen kidneydamagein
P53. mice.
Nama Prof. Dr. Mustofa, Dr.Meddr Prof. Noriaki
Pembimbing/Promotor M.Kes., Apt Indwiani Emoto, MD.,
Dr. dr. Eti Astuti Dr. dr. Ph.D Prof. Ken-
NurweningS, Eti Ichi Hirata, M.D.,
M.Kes NurweningS, Ph.D
M.Kes
*Tuliskan sumber pendanaan baik dari skema pengabdian kepada masyarakat DRPM
maupun dari sumber lainnya
G. Publikasi Artikel Ilmiah dalam Jurnal dalam 5 Tahun Terakhir
No Volume/
Judul Artikel Ilmiah Nama Jurnal
Nomor/Tahun
1 Is the Infection of the SARS-CoV-2 Frontiers in 2021, 8, 780611
Delta Variant Associated With the Medicine
Outcomes of COVID-19 Patients?
2 Reaction times among batik workers: International Journal 2021, 18(23), 12605
The influence of gender and of Environmental
occupational lead exposure Research and Public
Health,
3 Association between prognostic factors Scientific Reports, 2021, 11(1), 21352
and the outcomes of patients infected
with SARS-CoV-2 harboring multiple
spike protein mutations
4 Piper crocatum Ruiz & Pav. ameliorates Saudi Journal of 2021, 28(12), pp.
wound healing through p53, E-cadherin Biological Sciences 7257–7268
and SOD1 pathways on wounded
hyperglycemia fibroblasts
5 Molecular epidemiology of SARS-CoV- BMC Medical 2021, 14(1), 144
2 isolated from COVID-19 family Genomics,
clusters
6 PRKAA2 variation and the Asian Biomedicine, 2021, 15(4), pp.
clinical characteristics of patients newly 161–170
diagnosed with type 2 diabetes mellitus
in Yogyakarta, Indonesia
7 Significance of BMPR2 mutations in Respiratory 2021, 59(4), pp.
pulmonary arterial hypertension Investigation, 397–407
8 Centella asiatica (L.) extract Drug Discovery and 2019; 13(5):261-267
attenuates inflammation and improve Therapy
insulin sensitivity in a coculture of
lipopolysaccharide (LPS)- induced
3T3-L1 adipocytes and RAW 264.7
macrophages
9 Effects of Poly-herbal Tablet as Herbal Traditional medicine Vol.24, No.1 2019,
Medicine on Lipid Level Journal (majalah Page: 47-51
Obat tradisional)
10 The 1-monolaurin inhibit growth and BMC Proceeding
eradicate the biofilm formed by clinical Vol 13, Issue 11,
isolates of Staphylococcus epidermidis page 1-6
Desember 2019
J. Riwayat Pendidikan
S-1 Sp1/S-2 Sp2/S-3
Nama FK-KMK UGM Program Pascasarjana Kobe University
Perguruan FK-KMK UGM Graduate School of
Tinggi Medicine
Bidang Ilmu Pendidikan Dokter Magister Ilmu Medical Sciences
Biomedik
Tahun Masuk- 2001-2007 2009-2011 2012-2016
lulus
Judul Skripsi/ Hubungan antara kadar Efek neuroprotektif Cytoarchitecture of the
Tesis/ Disertasi vitamin E dalam serum vitamin D3 terhadap olfactory bulb in the
dengan neuropati apoptosis laggard mutant mouse
perifer pada pasien
sel piramidal di CA1
kanker nasofaring yang
diterapi dengan hippocampus tikus
sisplatin di RSUP Dr. (Rattus norvegicus)
Sardjito Yogyakarta akibat pemberian
etanol
Nama dr. Johan Kurnianda, Dr. dr. Djoko Prakosa, Prof. Toshio
Pembimbing/ Sp.PD-KHOM; dr. PA(K); Dr. dr. Dwi Terashima, M.D.,
Promotor Ahmad Asmedi, Sp.S, Cahyani Ratna Sari, Ph.D.
M.Kes. M.Kes., PA(K)
Semua data yang saya isikan dan tercantum dalam biodata ini adalah benar dan dapat
dipertanggungjawabkan secara hukum. Apabila di kemudian hari ternyata dijumpai
ketidaksesuaian dengan kenyataan, saya sanggup menerima sanksi.
5 Surel christian.gilissen@radboudumc.nl
9 H-Index 61
10 Scopus ID E-5246-2012
B. Riwayat Pendidikan
S-1 Sp1/S-2 S-3
Tahun Masuk-Lulus
JudulSkripsi/Tesis/
Disertasi
Nama
Pembimbing/Promotor
1 - - - -
1 - - - -
1 - - - -
Semua data yang diisikan dan tercantum dalam biodata ini adalah benar dan dapat
dipertanggung jawabkan secara hukum. Apabila di kemudian hari ternyata dijumpai
ketidaksesuaian dengan kenyataan, pengusul sanggup menerima sanksi.
Lampiran 7. Format surat pernyataan pengusul
NIP/NIU : 197911192015041001
Pangkat/Golongan : III/d
Dengan ini menyatakan bahwa proposal saya dengan judul Peran Next-Generation
Sequencing dalam Diagnosis Genetic Disorders yang diusulkan dalam skema Hibah Visiting
Professor & Guest Lecturer untuk Tahun Anggaran 2023 bersifat original dan belum
pernah dibiayai oleh lembaga/sumber dana lain.
Bilamana di kemudian hari ditemukan ketidaksesuaian dengan pernyataan ini, maka saya
bersedia dituntut dan diproses sesuai dengan ketentuan yang berlaku dan mengembalikan
seluruh biaya hibah yang sudah diterima ke kas negara.
1. Supported by Study 15
Program/Department
Mendapat dukungan dari
prodi/departemen terkait
sehingga dapat
memaksimalkan kehadiran
VPGL dalam kegiatan
kuliah/workshop/short
course/seminar
2. Multidisciplinary 25
Melibatkan dan dapat
dimanfaatkan oleh lebih dari
satu departemen/prodi di
lingkungan FK-KMK UGM
4. Sustainability 20
Memiliki potensi untuk
membangun dan
memperkuat kerjasama
jangka Panjang dengan FK-
KMK UGM
Total Nilai
Keterangan:
Skor: 1,2,3,4,5,6 (1 = sangat buruk s/d 6 = sangat baik)
Nilai = skor × bobot