MUTASI MANUSIA

1. Sindrom marfan

Pernah mendengar sindrom marfan? Ini adalah sindrom langka yang muncul dalam 1 dari 10
ribu hingga 200 ribu kelahiran. Sindrom marfan adalah kelainan jaringan ikat yang
menyebabkan tulang tumbuh terlalu panjang dan membuat sendi jadi longgar. Penderita
sindrom marfan cenderung memiliki tangan dan kaki yang panjang namun tipis.

Seorang penderita sindrom marfan biasanya memiliki sendi yang fleksibel dan mengalami
skoliosis. Sindrom ini bisa berujung komplikasi serius yang melibatkan jantung dan aorta
(arteri terbesar di tubuh manusia). Sejauh ini belum ada obat untuk menyembuhkan sindrom
marfan.

2. Sindrom proteus

Sindrom proteus memiliki nama lain sindrom manusia gajah. Seseorang yang terkena
sindrom ini biasanya memiliki organ dan jaringan yang tumbuh keluar dari proporsi tubuh
normal. Yang terkena bisa bagian tulang, kulit dan jaringan lain. Tubuh penderita ini akan
membesar di beberapa bagian dan terlihat tak seimbang, jelas laman Gizmodo.

Tanda-tanda gangguan ini biasanya baru muncul di usia 6-18 bulan setelah lahir. Sindrom ini
dialami satu dari 1 juta orang dan tingkat keparahannya bervariasi dari satu individu ke
individu lain. Gangguan ini merupakan hasil dari mutasi gen AKT1 yang mengatur
pertumbuhan sel. Sel menjadi abnormal dan menyebabkan pertumbuhan berlebih.
3. Sindrom manusia pohon

Sindrom manusia pohon ini memiliki nama ilmiah epidermodysplasia verruciformis. Ini
merupakan kelainan yang sangat langka dan membuat penderitanya rentan terhadap infeksi
human papillomavirus (HPV). Infeksi ini menyebabkan kulit menyerupai kutil serta tumbuh
seperti kayu dan tanduk, ungkap laman Gizmodo.

Sindrom manusia pohon mulai muncul antara usia 20-40 tahun. Jangan khawatir karena ini
bisa dihilangkan dengan operasi. Paling terkenal, pasien bernama Dede Koswara menjalani
operasi untuk menghilangkan 6 kilogram kutil di tubuhnya. Berita buruknya, Dede Koswara
telah meninggal akibat komplikasi multiorgan pada Februari 2016.

4. Hipertrichosis

Sindrom hipertrichosis disebut juga dengan sindrom werewolf. Hal ini bukan tanpa alasan
karena penderitanya mengalami pertumbuhan rambut yang tidak wajar. Rambut ini bisa
tumbuh di bahu, wajah dan telinga! Sindrom ini terjadi pada satu dari 1 miliar orang dan
sejauh ini baru ada 50 kasus yang tercatat sejak abad pertengahan.

Ada dua metode untuk mengklasifikasikan sindrom ini. Yang pertama adalah hipertrichosis
yang disebabkan oleh mutasi genetik dan muncul saat lahir. Yang kedua bisa muncul setelah
lahir. Beberapa penyebabnya adalah efek samping obat, kanker dan gangguan makan.
Sedihnya, belum ada obat untuk menyembuhkan hipertrichosis bawaan.
5. Progeria

Terakhir, ada sindrom progeria yang menyebabkan seseorang mengalami penuaan dini
dengan cepat. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen LMNA, protein yang memberi
dukungan pada inti sel. Gejalanya adalah kebotakan seluruh tubuh, kulit kaku, kelainan
tulang dan gangguan pertumbuhan, ungkap laman Gizmodo.

Progeria terjadi pada satu dari delapan juta kelahiran hidup. Sebagian besar anak-anak yang
memiliki progeria meninggal di usia yang sangat muda. Kematian biasanya disebabkan oleh
serangan jantung dan stroke. Rata-rata penderita progeria meninggal di usia belasan sampai
20 tahun.