Lukfintia Filia

10.2010.080
C7
Anamnesis
Identitas
Keluhan utama
Riwayat penyakit sekarang
Riwayat penyakit dahulu
Riwayat penyakit keluarga
Riwayat sosial-ekonomi
Pemeriksaan Fisik
Anemia/Pucat
Ikterik ringan
Facies Cooley
Gizi kurang/Buruk
Perawakan pendek
Pemeriksaan Penunjang
Umum Spesifik
Apus darah tepi



Diagnosis Kerja
Talasemia
Kelainan herediter akibat mutasi gen globin yang
menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya sintesis
1 atau lebih rantai globin
Diagnosis Banding
Hemoglobinopati

Anemia defisiensi besi

Anemia defisiensi haemolitik
Epidemiologi
Jenis Thalasemia Peta Sebaran
Thalasemia- Sering: Mediterania, Timur-Tengah, India,
Pakiistan, Asia Tenggara, Rusia Selatan, Cina
Jarang: Afrika (kecuali Liberia, dan di
beberapa bagian Afrika Utara) Sporadik di:
semua ras
Thalasemia- Terentang dari Afrika ke Mediterania, Timur
Tengah, Asia Timur, Asia Tenggara Hb Barts
hydrops syndrome, dan HbH disease
sebagian besar terbatas di populasi Asia
Tenggara, dan Mediterania
Etiologi
Talasemia
Adanya delesi 1,2,3 atau keempat lokus gen globin
dari 2 kopi kromosom 16

Talasemia
Mutasi pada kromosom 11
Patofisiologi

Manifestasi Klinik
Mongoloid Faces
Tanda hemolisis anemia, ikterus,
hepatosplenomegali
Gangguan pertumbuhan

Penatalaksanaan
Medika Mentosa Non-Medika Mentosa
Kelasi Besi
Desferioksamin
Deferipron
Deferasiroks

Asam folat

Minor
Diit rendah besi dengan gizi
seimbang

Mayor
Transplatasi sumsum tulang
Penatalaksaan
Talasemia minor dan Talasemia Mayor
Hindari suplemen Fe
Suplemen asam folat
Terapi suplemen hormon
untuk maturitas seksual dan
pertumbuhan
Transfusi sampai dengan hb >
10 gr%
Splenektomi
Fe chelation
Transplantasi sumsung
tulang
Komplikasi
Hemosiderosis

Perikarditis , Aritmia, Dm, Hipertiroid
Pencegahan

Prognosis

Kesimpulan