REFARAT RADIOLOGI

COASS RADIOLOI RSU ANUTAPURA PALU

DISUSUN OLEH : NOVARY DJIPUNG
FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN UNIVERSITAS TADULAKO

PENDAHULUAN

Penyakit ginjal polikistik merupakan kelainan herediter autosomal yang ditandai

oleh adanya ekspansi kista kista multipel ke dalam parenkim ginjal

Penyakit ginjal polikistik ini terdapat dalam dua bentuk, yaitu penyakit ginjal
polikistik dominan autosomal (dewasa) dan penyakit ginjal polikistik resesif
autosomal (anak)

INSIDENSI DAN EPIDEOMIOLOGI

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terjadi di seluruh

dunia dan ras serta penyakit ginjal yang paling sering diwariskan.
Prevalensinya sekitar 1: 500 dan lebih sering terjadi pada orang
Kaukasia daripada penduduk Afro-Amerika.

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) adalah suatu

penyakit yang jarang terjadi dan terutama mengenai bayi dan anak.
Insidensinya adalah 1:6000 hingga 1:40.000 kelahiran.

ANATOMI

ETIOPATOGENESIS

Penyakit polikistik ginjal resesif autosomal terjadi karena mutasi lokal

dari kromosom 6p21, PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1)

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (dewasa) dapat

disebabkan oleh pewarisan paling sedikit dua gen dominan autosomal.
Terdapat dua bentuk

ADPKD -1 merupakan 90% kasus, dan gen yang bermutasi terletak

pada lengan pendek kromosom 16.

Gen untuk ADPKD - 2 terletak pada lengan pendek kromosom 4 dan

perkembangannya menjadi ESRD

DIAGNOSIS

Untuk ADPKD :

Diagnosis dapat ditegakkan bila terdapat kista renal bilateral dan ketika
terdapat dua dari kriteria berikut ditemukan: pembesaran ginjal
bilateral, lebih dari dua kista di hepar, adanya aneurisme serebri, atau
terdapat kista soliter pada arachnoid, glandula pineal, pankreas atau
limpa.

Kriteria diagnostik mensyaratkan jumlah kista ginjal bertambah seiring

dengan pertambahan usia.

Untuk ARPKD

Berdasarkan kriteria diagnostik untuk ARPKD dari Zerres et al., terdiri atas :
1. Kriteria Pencitraan
Penemuan karakteristik PKD melalui ultrasonografi.
2. Kriteria Klinis
Penemuan kista renal pada kedua orang tua melalui ultrasonografi.
Tanda fibrosis hepar.
Bukti secara patoanatomis terjadinya ARPKD.
Riwayat keluarga.
Diagnostik dapat ditegakkan jika kriteria pencitraan positif dan minimal terdapat satu
kriteria klinis diatas.

GAMBARAN KLINIK

1.

Penyakit polikistik ginjal dominan autosomal

Pasien sering asimtomatik hingga dekade keempat atau kelima. Gejala
dan tanda awal adalah rasa tidak nyaman di perut, hematuria, infeksi
saluran kemih, hipertensi yang ditemukan secara kebetulan, massa di
abdomen, peningkatan kreatinin serum atau kista di ginjal pada
pemeriksaan pencitraan.

2.

Penyakit polikistik ginjal resesif autosomal

Ginjal yang membesar sudah terdeteksi sejak lahir sebagai masa abdomen
bilateral. Fungsi ginjal merosot progresif sejak masa anak hingga dewasa
muda. Pasien yang bertahan hidup lama mengalami hipertensi porta,
varises esofagus, hipersplenisme akibat fibrosis periporta.

GAMBARAN RADIOLOGI

1.

FOTO POLOS

Gambar 5.1 Foto polos pada ginjal, ureter dan vesica urinaria
pada wanita berusia 50 tahun dengan penyakit ginjal polikistik
dominan autosomal. Tampak ginjal membesar dengan beberapa
kalsifikasi lengkung dan ringlike timbul dari kista ginjal.

2.

USG

Gambar 5.2 Pencitraan Ultrasonografi pada pasien Penyakit Polikistik

Ginjal Dominan Autosomal. Tampilan longitudinal ultrasonografi pada
ginjal kanan menunjukkan lesi hipoecoic gelap di seluruh ginjal disertai
dengan pembesaran ginjal.

Gambar 5.3 Penyakit polikistik ginjal resesif autosomal (ARPKD). (A)

Bayi dengan pembesaran abdomen karena penebalan ginjal yang
menyebabkan masalah pernapasan dan menjadi awal kematian. (B)
Penyakit ginjal dari abdomen seorang pasien ARPKD dengan perbesaran
ginjal secara simetris yang dipertahankan oleh konfigurasi reniform. (C)
Fenotipe Potter dengan tampakan wajah khas karena kurangnya cairan
ketuban. (D) Ultrasonografi ginjal bayi dan anak-anak dengan ARPKD
tampak pembesaran ginjal echogenic simetris dengan dilatasi fusiform
pada duktus kolektivus dan tubulus distal tersusun radial di seluruh
parenkim ginjal dari medula ke korteks. [10]

3.

CT Scan

Gambar 5.5 (Kiri) CT Scan abdomen menunjukkan pembesaran ginjal

bilateral dengan kista yang besar (tanda panah). (Kanan) Kista multipel
pada hati (tanda panah atas) dan kista renal (tanda panah bawah) yang
terlihat pada abdomen atas. [8]

3.

MRI
Gambar 5.6 Coronal T2-weighted magnetic resonance imaging
(MRI). [12]

PATOLOGI ANATOMI

LABORATORIUM

1.

Pemeriksaan darah rutin, didapatkan peningkatan hitung eritrosit,

hemoglobin dan hematokrit yang disebabkan oleh produksi hormon
eritropoietin kista.

2.

Pemeriksaan kadar kreatinin

3.

Analisis urin

4.

Pemeriksaan elektrolit darah

DIAGNOSIS BANDING

1.

Acquired Uremic Cystic Kidney Disease

Gambar 5.11 Noncontrast CT menunjukkan bahwa kedua ginjal

(panah) kecil dan mengandung banyak kista kecil. Pasien telah
hemodialisis selama 8 tahun. [10]

2. Multiple Simple Cysts

Gambar 5.12 Gambaran Ultrasound (a) parasagital; (b) foto ultrasonografi
ginjal kiri dengan kista anechoic yang terletak di medula ginjal. (panah
putih tebal). [11]

3. Multicystic dysplastic kidney.

Gambar 5.13 Tampak kisa kista yang tidak saling berhubungan dengan
berbagai ukuran.

PENATALAKSANAAN

1.

Terapi simptomatik

2.

Dialisisdan transplantasi ginjal

3.

Terapi invasif seperti laparoskopi nefrektomi

PROGNOSIS

Pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal, anak anak dengan

perbesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus
karena insufisiensi paru atau ginjal.

Pada anak anak yang dapat bertahan selama bulan pertama

kehidupannya, 78% akan bertahan hingga melebihi 15 tahun.

Timbul pada usia 3-5 tahun, kematian dapat disebabkan oleh hipertensi
porta.

Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal, penyakit ini akan

berkembang relatif stabil dan sangat lambat menjadi ESRD pada sekitar
25% pasien berusia 50 tahun dan sekitar 50% pada usia 60 tahun.