HEMOFILIA

BY : NATHASYA FITRI N
NICKY FERNANDA D
XII IPA 2

DEFINISI
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu
haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan
dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan
sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang
penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia
akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan
darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di
bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau
luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan
aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut,
pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia
dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ
tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

Macam penyakit Hemofilia :

Tubuh kita memiliki 12 faktor pembekuan yang bekerja sama
dalam proses ini (dinomori dengan angka Romawi dari I sampai
XII). Jumlah faktor VIII dan IX yang sedikit merupakan penyebab
hemofilia. Penderita hemofilia hanya kekurangan satu faktor saja,
baik itu faktor VIII ataupun faktor IX, yang jelas tidak keduanya.
Hemofilia A :
Hemofilia Klasik, jenis hemofilia yang paling banyak kekurangan
faktor pembekuan pada darah.
Hemofilia kekurangan Factor VIII, terjadi karena kekurangan
faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan
masalah pada proses pembekuan darah.
Hemofilia B :
Christmas Disease, ; ditemukan untuk pertama kalinya pada
seorang bernama Steven Christmas asal Kanada
Hemofilia kekurangan Factor IX, terjadi karena kekurangan faktor
9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah
pada proses pembekuan darah.

GEJALA
Gejala yang mudah dikenali :
Bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit permukaan tubuh,
maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari
untuk membeku.
Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul
memar/ lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian
tersebut.
Perdarahan yang berulang-ulang pada persendian akan menyebabkan
kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas (kaku), selain
itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut.
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan
perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri
pascaperdarahan.
Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan
persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi
dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan
kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya.
Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi
pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

AKIBAT
Hemofilia bisa mengakibatkan cacat permanen dan kematian apabila
tidak ditangani dengan baik.
Apabila terjadi pendarahan terus menerus pada persendian lutut tanpa
diobati dan terlambat penanganannya, maka akan menyebabkan
deformitas atau perbuahan bentuk sendi lutut. Ini akan diikuti dengan
pengecilan betis dan untuk seterusnya akan cacat seumur hidup.
Selain itu, pendarahan juga rawan terjadi pada otak. Apabila
pendarahan terjadi pada saraf otak tertentu, maka akan mengakibatkan
cacat permanen. Misalnya, pendarahan yang terjadi pada saraf
pengelihatan pada otak menyebabkan penderita hemofilia buta seumur
hidup.
Luka yang sangat kecil pun akan fatal akibatnya pada penderita
hemofilia karena pendarahan akan berlangsung lama. penderita tidak
memiliki zat beku darah. Luka memar pada penderita hemofilia,
misalnya, menyebabkan penggelembungan bagian tubuh karena darah
mengumpul di satu tempat.

TINDAKAN PRAKLINIS
Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia
pengobatan definitif yang bisa dilakukan adalah dengan
metode RICE, singkatan dari Rest, Ice, Compression, dan
Elevation.
Rest. Penderita harus senantiasa beristirahat, jangan
banyak melakukan kegiatan yang sifatnya kontak
fisik.
Ice. Jika terjadi luka segera perdarahan itu dibekukan
dengan mengkompresnya dengan es.
Compression. Dalam hal ini, luka itu juga harus
dibebat atau dibalut dengan perban.
Elevation. Berbaring dan meninggikan luka tersebut
lebih tinggi dari posisi jantung.

PENGOBATAN/TINDAKAN MEDIS
Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi
(kekurangan) faktor pembekuan darah, maka
pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor
pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita
hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII,
sedangkan penderita hemofilia B memerlukan
tambahan faktor IX.
Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX
untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor
VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk
konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan
menunjang home therapy (terapi mandiri).
Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII
atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan.

PROSES TERJADINYA
Gen hemofilia ada pada kromosom X. Kromosom X
merupakan salah satu dari dua kromosom yang
menentukan jenis kelamin. Kromosom yang lainnya
adalah kromosom Y. Laki-laki memiliki kombinasi
kromosom XY, sedangkan perempuan XX.
Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu
kromosom Y. Apabila kromosom X tersebut
membawa gen hemofilia, maka dia menderita
hemofilia.
Perempuan memiliki dua kromosom X. Apabila
salah satu kromosom X membawa gen hemofilia,
dia masih memiliki kromosom X lain yang normal.
Dia tidak menderita hemofilia, akan tetapi hanya
menjadi pembawa sifat (carrier). Dia akan
menderita hemofilia apabila kedua kromosom X

TINGKAT SURVIVAL
Hemofilia biasanya hanya diderita oleh lakilaki. Perempuan hanya sebagai pembawa sifat.
Perempuan akan menderita hemofilia hanya
apabila ia terlahir dari ayah hemofilia dan ibu
pembawa sifat.
Orang yang terlahir dengan hemofilia akan
memilikinya selama hidupnya. Jumlah faktor
pembeku darah yang dimilikinya akan tetap
sama sepanjang hidupnya. Oleh karenanya,
perawatan terhadap penderita hemofilia akan
dilakukan sepanjang hidupnya.