Bayi Lahir dengan

Hipotiroid Kongenital

Anthonius Charlos Ora Adja

102013401
Skenario
Seorang ibu membawa bayinya yang
berusia 2 bulan ke puskesmas karena jarang
menangis, lebih sering tidur, malas
menyusui. Bayi lahir cukup bulan dan
dilahirkan secara normal tanpa ada
komplikasi. Keluhan lain disertai dengan
konstipasi dan suara serak.
 MIND MAP
Anamnesis Prognosis
Bayi usia 2 bulan jarang
menangis, sering tidur,
Pemeriksaan malas menetek, disertai
fisik Penatalaksanaan
konstipasi dan suara serak
Pemeriksaan Manifestasi
penunjang Klinis
DD/: -
-Down Sindrom
WD/: hipotiroid
kongenital Patofisiologi

Hipotesis : Dengan keadaan seperti

ini, bayi diduga mengalami
Epidemiologi kelainan hipotiroid kongenital Etiologi
 1. Identitas pasien
-Bayi 2 bulan
2. Keluhan Utama
- jarang menangis, sering tidur, malas
menetek.
3. Riwayat penyakit sekarang
- sering konstipasi, suara serak,
ANAMNESIS 4. Riwayat penyakit dahulu
(- )
5. Riwayat persalinan
(-)
Alloanamne
6. Riwayat penyakit keluarga
sis -memiliki riwayat penyakit tiroid
7. Riwayat Sosial
(-)
 PEMERIKSAAN FISIK
KU dan kesadaran

Tanda-tanda Vital
sakit ringan
Inspeksi
-

Dull face, lidah besar, hernia umblikalis,

Palpasi badan kuning pucat, anaknya tidak
aktif, ubun-ubun terbuka besar & lebar.

Perkusi
kulit kering
Auskultasi
-

-
 Dicurigai adanya
hipotiroid kongenital
bila skor Apgar
hipotiroid
kongenital>5,
namun tidak ada
tanda atau gejala
yang tampak tidak
menyingkirkan
kemungkinan
hipotiroid kongenital.
Pemeriksaan Penunjang
Radiologis : Scanning
thyroid dengan bantuan
Technetium(Tc-99m
pertechnetate).
Ultrasonografi: u/

mendeteksi adanya
goiter pada janin.
Pemeriksaan kadar

Thyroid Stimulating
Hormon (TSH) serta
kadar T4 bebas.
Diagnosis Kerja
Hipotiroid Kongenital:
Beberapa bayi lahir dengan kelenjar tiroid
yang tidak terbentuk atau hanya memiliki
kelenjar tiroid yang terbentuk sebagian.
DD Down sindrome Sepsis

penderitanya mengalami kelainan fisik kritetia sepsis harus mencakup

seperti kelainan jantung bawaan, otot- adanya infeksi pada bayi baru lahir
otot melemah (hypotonia), dan
yang menderita penyakit sistemik
retardasi mental akibat hambatan
serius yang tidak ada penjelasan
perkembangan kecerdasan dan
non-infeksi dan patofisiologis
psikomotor.
abnormalnya.

Kepala agak kecil dengan Manifestasi akhir sepsis meliputi

daerah oksipital yang tanda-tanda edema serebral

mendatar. Mukanya lebar, dan/atau thrombosis, gagal napas

sebagai akibat sindrom distress
tulang pipi tinggi, hidung
respirasi didapat (ARDS), hipertensi
pesek, mata letaknya
pulmonal, gagal jantung, gagal
berjauhan, serta sipit miring ke
ginjal, penyakit hepatoselular
atas dan samping (seperti dengan hiperbilirubinemia dan
mongol). Kulit halus dan peningkatan enzim,
longgar tetapi warnanya normal
Epidemiologi Etiologi

Penyakit autoimun
Hipertiroidisme Tindakan bedah
congenital yaitu Terapi I131
1:2000 sampai 1:4000 Kerusakan yang terlalu
pada negara yang banyak dari sel kelenjar
kebutuhan iodiumnya Kekurangan asupan iodium

tercukupi Gangguan hipofisis

hipotalamus didapati
difesiensi dan atau
Perempuan lebih resistensi TRH, difisensi TSH
seering terkena saja.
daripada laki-laki. Pemakaian obat-obatan anti
tiroid pada ibu hamil
Patofisiologi
Kel. Tiroid

Tiroglobulin

Tirosin Iodium (Na/K Iodida) MIT & DIT

2 DIT = T4 dan 1MIT + 1DIT = T3

Patofisiologi
Gejala Klinis
Berat badan dan panjang
lahir normal, tetapi ukuran
kepala dapat sedikit
meningkat karena
miksedema otak.
Ikterus fisiologis

Sulit makan, tidak sering

menangis, terlihat lamban,

suara serak, mempunyai
minat yang kurang,
mengantuk, dan serangan
tersedak saat menyusui.
Konstipasi
Penatalaksanaan

1. Medikamentosa: Na L-tiroksin oral merupakan pengobatan

pilihan.

Usia Dosis/kgbb/hari (g)

0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-5 tahun 5-6
5-12 tahun 4-5
>12 tahun 2-3

2. Non-Medikamentosa
Terapi juga berupa makanan adekuat dengan cukup
kalori dan protein serta diberikan vitamin dan mineral.
Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada
hipotiroidisme kongenital yaitu retardasi
mental, gangguan kognitif, dan motorik,
serta koma miksedema.
Prognosis
Prognosis baik jika dilakukan deteksi dini
dimana diagnosis awal dan pengobatan
yang baik di usia minggu-minggu pertama,
sehingga memungkinkan pertumbuhan dan
perkembangan IQ yang normal. Jika
pengobatannya baru dimulai lebih dari 3
bulan atau setelah usia bayi 3-6 bulan,
kemungkinan akan terjadi perlambatan atau
hambatan pertumbuhan yang permanen
atau retardasi mental.
Kesimpulan
Berdasarkan skenario yang dibahas yaitu
hipotesis diterima bahwa bayi tersebut
mengalami hipotiroid congenital. Hipotiroid
kongenital merupakan gangguan
pertumbuhan kelenjar tiroid secara
kongenital. Hipotiroid kongenital ditegakkan
berdasarkan anamnesis, gejala klinis,
pemeriksaan fisik, laboratorium, dan
skrining.
Thank You