Albinisme: suatu kelainan sintesis

melanin yang diturunkan, sehingga

timbul hipopigmentasi atau tidak ada
pigmen dalam kulit, rambut, dan mata.
Albinisme diakibatkan oleh gangguan
pada produksi melanin. Pada orang-
orang albino, tidak didapatkan enzim
tirosinase, sehingga kulit dan rambut
seluruhnya menjadi berwarna putih,
serta mata berwarna merah (juga
terdapat depigmentasi pada iris).
 Gangguan biokimiawi pada
fenilketonuria menyebabkan
berkurangnya tirosin, yang
merupakan prekursor melanin, dan
meningkatnya jumlah fenilalanin
(yang menghambat tirosinase)
berkurangnya pigmentasi kulit,
rambut, dan mata secara
menyeluruh
1. Ocula Albinism (OA)
2. Oculo Cutaneous Albinism (OCA)
Untuk bidang dermatologi, yang
penting adalah jenis OCA. Ada 2 tipe
OCA:
1. Tyrosinase Positive OCA (TPOCA)
2. Tyrosinase Negative OCA (TNOCA)
 Pada TPOCA: pada inkubasi in vitro
dengan tirosin dan dopa, rambut
cepat menjadi gelap
Pada TNOCA: tidak mampu untuk
menjadi gelap
 TPOCA: ada melaninisasi dan pada
inkubasi dengan DOPA dan Tirosin,
terjadi melaninisasi penuh
TNOCA: tidak ada melaninisasi dan
hanya ada melanosom stadium I dan
II
 Di Belanda dan Inggris : 1/20.000
 Fotofobia, seringkali muka menunjukkan
ekspresi yang khas akibat kebiasaan
menjuling (habitual squinting)
Ada nistagmus dan kelainan refraksi
Pada TPOCA: bisa dijumpai nevus
pigmentosus atau freckle. Pada TNOCA
tidak ada
Di daerah tropik, seringkali pada
penderita didapatkan tumor-tumor kulit,
seperti keratosis aktinik, karsinoma sel
squamousa, kadang-kadang melanoma
 Tidak ada terapi lain selain Photo
Protective
Dan mencegah pajanan sinar
matahari.