ICHTHYOSIS

Dr. dr. Farida Tabri, Sp.KK(K)

ICHTYOSIS VULGARIS(DIV)
Ditandai : adanya xerosis menyeluruh yang
ringan (keratosis pilaris) sering dikaitkan
dengan atopi.
Onset umur: 3 12 bulan
Seks: =
Autosomal dominan
Kejadian sering 1: 250
 Patogenesis:
etiologi diketahui
ada pengurangan atau absennya filaggrin
epidermis berproliferasi secara Normal tapi
keratin tersimpan dengan akibat terjadi
penebalan stratum korneum
 Pem.fisis: xerosis
( kulit kering ):
skuama halus
skuama tebal,
melekat kuat, terikat
kebawah pada pola
skuama-ikan, diffus
Lengan, punggung,
bokong & lateral paha
Wajah, fossa axilla &
poplitea terkena
 Keratosis pilaris: papula
hiperkeratosis
perifollikular.
Warna kulit N
berkelompok maupun
tersebar.
> dipermukaan ekstensor
ekstremitas
anakpipi, tangan, kaki
terkena, palmoplantar
lebih terlihat
 50% individu DIV menderita D.Atopik
Diagnosis: dermatopatologi hiperkeratosis padat;
lap.granuler berkurang atau tidak ada;
lap.germinatif mendatar. Mikroskop
elektron:granula keratohyalin kecil (abnormal)
Prognosis:membaik saat musim panas,iklim yang
lembab & dewasa
 Penanganan:
berendam di bak mandi diikuti dengan
pemakaian petrolatum,krim berisi urea(2-10%)
mengikat air di stratum korneum.
campuran Propylene Glycol-Glycerin-Asam
laktik.
Asam salisilik 6% dlm propylene Glycol
&alkohol,digunakan dibawah oklusi plastik
 Asam hidroxy- (asam laktik atau asam
glycolic).
Retinoid sistemik hati-hati ok bersifat
toksisitas.
Diagnosis banding:
xerosis/hiperkeratosis.
xerosis; ichtyosis didapat(bisa
merupakan sindrom paraneoplastik);
ichtyosis diinduksi obat; ichtyosis dlm
bentuk lain
ICHTYOSIS TERKAIT-X(XLI)
Onset umur: baru lahir atau bayi pria
Kejadian: 1:2000 -1:6000
Etiologi & patogenesis: terkait X resesif:
locus gen Xp 22.23
defek genetik: defisiensi sulfatase steroid
dikaitkan dengan kegagalan utk
melepaskan keratinosit, terjadi
hiperkeratosis dikaitkan dengan
proliferasi epidermal.
 Onset abnormalitas kulit saat 2 6 mgg.
opacties korneal ditemukan saat minggu
kedua-minggu ketiga.
Biasanya simptomatik.
bisa terjadi jika carier XLI.
 Pem.fisis: lesi kulit:
skuama tebal yg tampak
coklat atau kotor.
Leher posterior, lengan
ekstensor, fossa
antecubital & poplitea
dan tubuh.
Telapak tangan &
kaki,wajah terkena
Lesi matakorneal
stromal btk comma50%
dewasa
 Diagnosis banding: semua bentuk ichtyosis,
sindrom gen contaguous.
Pem.Lab: kadar kolesterol sulfatase ,
peningkatan mobilitas lipoprotein pada
elektroforesis, steroid sulfatase menurun
atau tidak ada.
Dermatopatologi: hiperkeratosis: tampak
lapisan granular; kadang-kadang
hiperkeratosis.
 Diagnosis: riwayat keluarga dan temuan
klinis.
Diagnosis prenatal: lewat amniocentesis dan
sampel chorionic villus, pem. Steroid
sulfatase u/melihat defisiensi enzim.
Prognosis: tidak ada perbaikan dengan umur,
biasanya memburuk pada iklim panas-dingin
& musim dingin.
 Penanganan:
topikal:
emolien petrolatum terhidrasi.
keratolitik propyleneglycol, 44-60% dlm
air.
asam salisilik, urea & asam -hidroksi ( asam
glikolik, asam laktik )
 Sistemik: Acitrasin 0,5 1 mg/kg oral sampai
perbaikan.
Monitor lab.berkelanjutan dan pd regimen
jangka panjang
Pemeriksaan sinar X u/ kalsifikasi & sindrom
hiperostosis skeletal idiopatik diffuse ( DIHS )
harus dilakukan
ICHTHYOSIS LAMELAR(LI)
LI kadang tampak saat lahir dengan bayi
terbungkus dalam membran mirip
collodion(bayi collodion) yg segera lepas &
pembentukan selanjutnya skuama tebal,
kasar mengenai seluruh tubuh, termasuk
semua daerah fleksura juga telapak tangan &
kaki.
masa anak & dewasa kulit dibungkus dalam
skuama seperti plate
 Onset umur: saat lahir, biasanya sebagai bayi
collodion
Seks: =
Kejadian: 1: 300.000
Autusomal resesif; locus gen 149.11.
Riwayat: intoleransi panas
 Anak baru lahir: bayi
collodion.terbungkus
dlm membran mirip
collodion tembus
pandanglepas dlm
beberapa minggu.
Ektropion, ellabion
Eritroderm
menyeluruh
 Anak-dewasa
hiperkeratosis besar mirip
kertas dari
kulitseluruh tubuh.
Plate hiperkeratotik
pola spt ubin
(tessalated), skuama
besar,tebal &
coklathampir seluruh
tubuhektremitas bawah
& daerah flexural
 Hiperkeratosis
disekitar sendi bisa
verucosa.
tangan/kaki:
keratoderma,
penonjolan celah
palmar/plantar, bisa
terjadi eritroderma
 Rambut: terikat kebawah
karena skuama: sering
infeksi tampak pada
alopecia berskar
Kuku: distropi sekunder
dari inflamasi lipatan
kuku
Membran mukosa
biasanya terkena
Lesi mata ektropion
 Diagnosis banding: ichtyosis terkait X,
hiperkeratosis epidermisitik, ichtyosiform
kongenital, eritroderma, sindrom
nethertons, trichothio dystrophy.
Pem.Lab: kultur menyingkirkan infeksi
sekunder & sepsis terutama pada bayi
baru lahir.
Dermatopatologi: hiperkeratosis, tampak
lapisan granular=acanthosis.
Transglutaminase epidermal
 Perjalanan & prognosis: membran collodion tampak
saat lahir lepas dalam beberapa hari minggu
pertama; bayi baru lahir beresiko dehidrasi
hipernatremia, infeksi sekunder & sepsis. Kelainan
bertahan seumur hidup. Tidak ada perbaikan dengan
umur. Obstruksi kelenjar keringat ekrin dengan akibat
kecacatan utk berkeringat.
 Penanganan:
bayi baru lahir: rawat di unit perawatan intensif
neonatal, kamar kelembaban tinggi.
emolian pertrolatum berhidrasi spt pd XLI
monitor elektrolit, cairan, amati tanda-tanda
infeksi lokal atau sistemik
Terima Kasih