GANGGUAN KERATINISASI

ASTI HARYANI
20080310080
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH
YOGYAKARTA
Keratinisasi adalah proses pembentukan keratin
dalam jaringan epidermis atau mukosa sehingga
struktur jaringan menjadi keras.
Proses keratinisasi sel dari sel basal sampai sel
tanduk berlangsung selama 14-21 hari.
Perubahan keratinisasi sel epitelium secara
histologis diantaranya :
a. Hiperkeratosis
b. Hiperparakeratosis
c. Akantosis
d. Diskeratosis atau displasia
Gangguan Keratinisasi
A. Ichtyosiform Dermatosis
B. Keratosis Palmoplantaris
Ichtyosiform Dermatosis
Ada 4 bentuk Ichtyosis yang sering dijumpai di
klinik, yaitu :
1. Ichtyosis Vulgaris
2. Icthyosis Lamellaris
3. Epidermolitik Hiperkeratosis
4. Ichtyosis X-linked

Ichtyosis Vulgaris
Sinonim : fish skin disease, xeroderma
Kelainan kulit yang diturunkan melalui
keluarga dengan ditandai kulit bersisik, kasar,
kulit sisik ikan.
Bentuk Ichtyosis paling sering.
Penyebab :
Adanya hambatan perlepasan stratum
korneum sedangkan untuk waktu transit
keratinosit pada epidermis normal.
Epidemiologi
Iktiosis vulgaris herediter ditemukan di
seluruh dunia.
Insiden wanita=laki-laki. Autosomal dominan.
Sering terjadi selama tahun pertama
kehidupan dan sebagian besar pada usia 5
tahun.


Etiologi
Tidak diketahui secara pasti.
Iktiosis vulgaris merupakan penyakit
autosomal dominan biasanya muncul pada
awal masa anak-anak yaitu pada umur antara
3-12 bulan.




Patofisiologi
Iktiosis vulgaris diklasifikasikan sebagai
hyperkeratosis retensi.
Marker molekuler yang dikenal pada iktiosis
vulgaris herediter dipengaruhi oleh profilaggrin.
Profilaggrin, disintesis di lapisan granular
epidermis.
Profilaggrin dikonversikan ke filaggrin, yang
menggabungkan antara filamen keratin di lapisan
bawah corneum.
Dalam iktiosis vulgaris, ekspresi profilaggrin
tidak ada atau kurang dalam epidermis.
Manisfestasi Klinis
Muncul 3 bulan setelah lahir.
Kulit kering dan berskuama.
Skuama sering muncul pada daerah ekstensor
dan dada.
Scaly skin (kulit bersisik).
Papul folikuler yang tersebar pada siku, lutut, dan
mata kaki.
Callus-like lesion pada lutut dan siku.
Telapak tangan sering kering dan menunjukan
garis-garis yang banyak (hiperlinier).
Diagnosis
Riwayat keluarga dengan iktiosis vulgaris.
Kulit bersisik di permukaan ekstensor ekstremitas
dan tidak ada di permukaan fleksor.
Area popok biasanya tidak terpengaruh.
Dahi dan pipi mungkin terkena lebih awal, tapi
biasanya sisik kulit berkurang dengan
pertambahan usia.
Riwayat atopik (, asma, ekzema, alergi serbuk
bunga).

Diagnosis Banding
Ichthyosis Fetalis
Atopic Dermatitis.
Ichthyosis Lamellar
Contact Dermatitis, Allergic
Ichthyosis X-Linked

Pemeriksaan Penunjang
Histopatologi
Skuama tebal, kaki bagian anterior (terbaik).
Penekanan hyperkeratosis; berkurang atau
tidak adanya lapisan granular; lapisan
germinative rata.
Pada mikroskop elektron: kecil, kurang
terbentuk granula keratohyalin.
Distribusi daerah tubuh yang terkena pada Iktiosis vulgaris

Penatalaksanaan
Dapat dikontrol tetapi tidak dapat sembuh.
Menghidrasi stratum corneum dan menjaganya
tetap lembab.
Asam salisilat 10%-20% (keratolitik).
Alpha-hydroxy acids (misalnya, laktat, glikolat,
atau asam piruvat) yang efektif untuk hidrasi
kulit.
Pelembab yang mengandung urea.

Prognosis Baik.
Ichtyosis Lamellaris
Sinonim : Non bullous congenital ichtyosiform
erythroderma.
Penyakit ini diturunkan secara autosomal
resesif.
Muncul ketika lahir sebagai eritroderma atau
collodion baby.
Gangguan pada fungsi kelenjar keringat.
Berkeringat kadang hanya pada bagian muka
dan dahi.

Tanda : Ketika melakukan aktifitas fisik akan
menyebabkan muka berwarna merah dan
terjadi kenaikan temperatur badan.
Epidermolitik Hiperkeratosis
Sinonim : Bullous congenital ichtyosiform
erythroderma
Penyakit yang jarang , diturunkan secara
autosomal dominan.
Ketika lahir kulit bayi tampak mengelupas
pada beberapa tempat ( kemerahan).
Kadang hanya tampak adanya vesikel atau
bula.
Beberapa tahun kemudian tampak adanya
skuamasi general dengan skuama granuler dan
skuama lebih tebal pada daerah-daerah lipatan
dan berbau.

Kulit kepala dan kulit muka kadang terkena tetapi
ringan.

Gangguan terjadi pada waktu transit keratinosit
dalam epidermis lebih pendek dibanding orang
normal.
Ichtyosis X-Linked
Sinonim : Ichtyosis nigricans.

Bentuk ichtyosis yang mirip dengan ichtyosis
vulgaris tetapi cara penurunannya berbeda
yaitu x-linked resesif.

Defisiensi enzom sulfatase C (sulfatase
mikrosomal) pada fetus sehingga metabolisme
cholesterol sulfat terganggu.
Adanya retensi cholrsterol/sulfat di dalam
epidermis akan menyebabkan dishesi skuama
yang abnormal.

Pada urin ibu penderita akan ditemukan adanya
titer estrogen yang rendah.

Pengukuran kadar arysulfatase C dari kultur
fibroblast penderita untuk membedakan X-linked
dengan ichtyosis yang lain.

Klinis : penyakit ini dibedakan dengan ichtyosis
vulgaris berdasarkan tidak terkenanya telapak
tangan dan kaki.

Ichtyosis X-linked akan membaik pada musim
hangat dan lembab dan memburuk pada
musim kering.
Keratosis Palmoplantaris Diffusa
Sinonim : tylosis

Kelainan yang ditandai dengan adanya
keratinisasi difus pada telapak tangan dan kaki,
simetrik dan bersifat kongenital (autosomal
dominan).

Minggu pertama kelahiran timbul skuama dan
pada usia 3 bulan mulai terjadi penebalan pada
telapak tangan dan kakinya.
Penebalan yang masif dari stratum korneum
pada telapak tangan dan telapak kaki.
Penebalan akan bertambah dengan
bertambahnya usia dan mencapai puncak
sebelum usia 20 tahun.

Musim kering penebalan bertambah dan
membaik pada musim hujan.